总钙由离子钙和没有生理活性的钙（大部分与白蛋白结合,小部分与碳酸氢盐、柠檬酸盐和乳酸盐结合）组成。由于离子钙和总钙都可应用于临床且各有优劣,所以正确地评估患者的钙水平并非易事。与离子钙相比,总钙的检测相对简便,因此总钙测定也更广泛地应用于临床实验室。但一些临床情况下总钙不能准确地反映钙水平。文章综述了钙校正计算公式、离子钙及总钙的临床应用现状。
目的 寻找一个主观性小而又实用的肾小球性血尿的诊断标准。方法 首先采用普通光学显微镜确定特征变形红细胞（主要为环形、靶形和芽胞形3种）,然后分析经过肾穿刺病理确诊的150例患者的特征变形红细胞的百分比,分成多个诊断值,分别计算敏感性和特异性,绘制受试者工作特征（ROC）曲线,并计算ROC曲线下面积（AUC）。结果 肾小球性血尿患者特征变形红细胞百分比>30%,而非肾小球性血尿患者特征变形红细胞百分比<10%。以特征变形红细胞百分比>30%为标准,诊断为肾小球性血尿,其敏感性为84%、特异性为97%、AUC为0.976,同时显著缩小了混合型血尿的范围。结论 以环形、靶形、芽孢形作为肾小球性血尿的特征变形红细胞,对诊断肾小球性血尿简单、易行,具有很好的实用价值。
随着国内精准医学计划的开展,高通量测序,即下一代测序（NGS）在临床检测上的应用得到了大力推动。然而,作为临床检测领域的新生事物,目前尚缺乏系统性的法规或指南来规范NGS检测项目的开展。作为肿瘤诊断和治疗试点单位之一,长海医院转化医学中心正在开展遗传性肿瘤筛查和肿瘤个体化用药指导的NGS检测项目。文章将以该中心在NGS检测实践中碰到的问题和积累的经验进行阐述,希望能为相关临床工作的开展提供参考。
目的 了解同型半胱氨酸（Hcy）、叶酸及维生素B12（Vit B12）对高血压及其合并症的临床价值。方法 检测4 358名体检者Hcy、Vit B12及叶酸,同时收集常规体检资料。根据血压及有无合并症分为单纯高血压组（653例）、高血压合并冠心病（CHD）组（550例）、高血压合并糖尿病（DM）组（386例）、高血压合并多疾病组（154例）和正常对照组（2 615名）。结果 4 358名体检者中检出1 743例高血压患者,检出率为39.99%。正常对照组Hcy、Vit B12、叶酸水平均无异常。单纯高血压组、高血压合并CHD组、高血压合并DM组、高血压合并多疾病组Hcy水平呈线性升高,Vit B12、叶酸水平呈线性降低。与正常对照组比较,其他4个组年龄、体重指数（BMI）、性别比例、嗜烟酒率、Hcy水平及高Hcy血症患病率均明显增高（P<0.05）,叶酸、Vit B12水平则明显降低（P<0.05）;与单纯高血压组比较,其他高血压各组Hcy、高Hcy血症患病率明显增高（P<0.05）,叶酸、Vit B12水平明显降低（P<0.05）;与高血压合并CHD组比较,高血压合并DM组和高血压合并多疾病组Hcy水平明显增高（P<0.05）,叶酸、Vit B12水平明显降低（P<0.05）。其他项目各组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 高Hcy、低Vit B12及低叶酸水平是高血压及其合并症的危险因素。高血压还与年龄、嗜烟酒及BMI有关。
免疫学检测是基于抗原和抗体的结合对分析物进行定性或定量检测。然而，有多种干扰因素会影响免疫学检测结果，贯穿分析前、中、后各环节。北京医学会检验医学分会和上海市医学会检验医学分会就免疫学检测的干扰因素及其解决策略形成专家共识，可为免疫学项目的精准检测提供依据。
血清肌酐的检测有多种方法,每种方法的特异性和抗干扰能力均不同,由此造成不同临床实验室血清肌酐测定结果出现差异。此外,药物对肌酐测定的干扰问题受到越来越多的关注,临床上很多常见的药物均会导致肌酐测定出现假性结果,且同种药物会因不同的检测方法而出现不同的干扰方向。文章对肌酐的检测方法及干扰肌酐检测结果的常见药物作一综述。
目的 建立血清蛋白电泳识别M蛋白的规则并进行验证。探讨该规则在健康人群中筛查M蛋白的价值。方法 参照相关文献,依据M蛋白在血清蛋白电泳中出现的区域制定M蛋白的识别规则。对312例随机临床血清样本进行血清蛋白电泳,依据制定的M蛋白识别规则筛查M蛋白,并通过免疫固定电泳进行验证。收集1 170名健康体检者的血清样本及236例除血液科、肾内科、风湿免疫科、骨肿瘤科、肝病科和老年科外的患者血清样本,分别进行血清蛋白电泳,筛查M蛋白,采用免疫固定电泳对可疑样本进行确证并分型。结果 312例临床样本采用血清蛋白电泳筛选出28例可疑样本（含有M峰或可疑M峰）,其中16例（5.12%）经免疫固定电泳确认为M蛋白阳性;血清蛋白电泳漏检1例,漏检率为0.32%。1 170例健康体检者中M蛋白阳性率为2.14%（25/1 170）,男性阳性率（2.64%）高于女性（1.82%）。25例M蛋白阳性的健康体检者中,IgG型M蛋白阳性率最高（60%）,其次为IgM型（24%）。236例除血液科、肾内科、风湿免疫科、骨肿瘤科、肝病科、老年科外的患者样本中有10例M蛋白血症,阳性率为4.24%。结论 制定的M蛋白识别规则在血清蛋白电泳识别M蛋白中有较大的价值,值得推广应用。
心血管疾病目前已经成为人类健康的巨大威胁,因此需要对心血管疾病进行评估,同时对其相关风险因素进行管理。从20个世纪开始,多个国家和地区开展了大规模的心血管疾病风险因素的研究,并先后推出了多个心血管疾病风险评估系统,如Framingham风险积分（FRS）系统、SCORE积分系统、QRISK2积分系统、中国缺血性心血管疾病危险评估模型等。但是由于研究人群和地区的差异,各个风险评估系统的应用范围、研究指标、心血管疾病危险因素、终点事件、适用人群等不尽相同,且各具特点。文章对目前各个主要的心血管疾病风险评估系统的临床应用进展进行了综述。
在肿瘤的发生、发展中,唾液酸转移酶的异常表达可调节肿瘤细胞的生物学特性。异常唾液酸化可增强肿瘤细胞的黏附转移能力及对化疗药物的抗性。唾液酸转移酶的异常表达还与肿瘤转移的组织器官特异性有关。异常结构唾液酸修饰的糖蛋白在肿瘤的早期诊断和预后评价中有重要价值,使寻找新型肿瘤标志物成为可能。文章介绍了近年来唾液酸化影响肿瘤发生、发展的相关机制,以及血清唾液酸类标志物在肿瘤诊断和预后中的价值。
目的 比较超速离心法、膜亲和法、沉淀法提取血浆外泌体的效率。方法 分别采用超速离心法、膜亲和法、沉淀法提取血浆外泌体。采用透射电子显微镜、纳米流式检测仪和动态光散射法检测外泌体的形态、颗粒数、粒径分布及Zeta电位,采用免疫印迹法鉴定外泌体标志性蛋白的表达,采用二喹啉甲酸（BCA）法测定外泌体蛋白浓度,分析颗粒数/蛋白总量比值以评估外泌体的提取纯度。 结果 超速离心法、沉淀法和膜亲和法提取的外泌体在透射电子显微镜下均能观察到其立体膜结构,大小为40~100 nm,但沉淀法提取的外泌体混有聚乙二醇（PEG）聚合物及蛋白大颗粒。亲和法提取的外泌体直径大于超速离心法和沉淀法（P<0.05）。动态光散射法结果显示3种方法提取的外泌体的Zeta电位均为负值,但测得的外泌体直径偏大。免疫印迹法结果显示3种方法提取的外泌体均表达标志性蛋白。沉淀法提取的血浆外泌体蛋白总量和外泌体颗粒数均高于超速离心法和膜亲和法（P<0.05）。超速离心法的提取纯度高于膜亲和法和沉淀法（P<0.05）。结论 超速离心法、膜亲和法和沉淀法均能提取出血浆外泌体,应根据实验需求选择合适的方法。
目的 研究闽北地区冠心病（CHD）患者CYP2C19基因的多态性分布特点,并评价依据基因型指导经皮冠状动脉介入术（PCI）后不同抗血小板（PLT）药物治疗的临床预后,为患者PCI术后个体化抗PLT聚集治疗策略提供理论依据。方法 选择临床诊断为CHD、行冠状动脉造影明确CHD、行PCI的并同意配合跟踪随访的患者520例。行CYP2C19基因型检测,所有患者按病变情况需置入药物洗脱支架（DES）,且术后根据基因型结合患者冠状动脉病变情况分为快代谢型、中间代谢型和慢代谢型3个组,对各组基因型的分布进行比较,并于术后1、6和12个月随访、记录3个组间主要不良心血管事件（MACE）发生情况。结果 CYP2C19基因多态性的分布特点：CYP2C19纯合子快代谢型224例,占43.07%;中间代谢型227例,占43.65%,其中以681号碱基功能位点突变为主,为186例,占82%;慢代谢型69例,占13.26%。3个组间1年随访MACE的发生率差异无统计学意义（P>0.05）。结论 闽北地区CHD患者CYP2C19等位基因功能缺失（LOF）明显升高。通过基因型检测结果选择不同抗PLT聚集药物或调整抗PLT聚集药物剂量能够有效减少中间代谢型及慢代谢型MACE的发生率,改善CHD患者的长期预后。
叶酸缺乏与新生儿神经管缺陷症及巨幼细胞性贫血密切相关。血清叶酸和红细胞叶酸检测是临床诊断叶酸缺乏的主要依据,但二者的检测方法目前均尚未标准化。文章对叶酸的生物特性、叶酸缺乏的病因、流行病学研究、临床表现、诊断临界值和实验室检测进行了介绍。
近年来新型抗血小板药物陆续出现,阿司匹林与氯吡格雷双联抗血小板仍是目前预防支架内血栓形成及不良心血管事件发生最常用药物。接受标准双联抗血小板药物治疗有部分患者仍再次发生临床缺血事件,出现抗血小板药物“治疗无反应”现象引起了人们极大关注。关于这一现象研究很多,这些研究都有一定局限性,如不同实验室检测体外血小板功能方法不同、不同患者对抗血小板药物反应存在广泛个体差异以及其他疾病对抗血小板药物疗效影响等。文章主要从体外检测血小板功能方法、药物代谢基因多态性及影响抗血小板药物代谢相关临床疾病等方面总结目前可能得到的证据,来阐述影响残余血小板活性原因及其与血栓形成事件之间关系。
乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH）是人体肝脏内乙醇代谢的关键酶,共同构成ADH氧化体系。ADH1B和ALDH2分别是ADH和ALDH的2个重要亚型。ADH1B和ALDH2基因多态性与多种疾病,如消化系统疾病、神经退行性变及代谢性疾病等相关。文章对ADH1B及ALDH2基因多态性与相关疾病的关系进行综述,以期为疾病的预防和诊断提供新的思路。
目的 探讨儿童EB病毒（EBV）感染引起的外周血淋巴细胞亚群的变化特点,并检测EBV感染患儿血清EBV DNA的载量。方法 选取17例传染性单核细胞增多症（IM）患儿（IM组）、18例慢性活动性EB病毒（CAEBV）感染患儿（CAEBV组）和15名健康儿童（健康对照组）。采用流式细胞术检测淋巴细胞亚群,荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测血清EBV DNA载量,采用Kruskal-Wallis H和Mann-Whitney U检验进行统计分析,Spearman法进行相关分析。结果 IM组淋巴细胞比例和计数、CD4+T细胞计数、CD8+T细胞计数均明显高于健康对照组（P<0.05）,其中CD8+T细胞比例和计数的中位数分别高达61.5%和5 217个/μL,自然杀伤（NK）细胞、CD19+细胞比例明显低于健康对照组（P<0.05）。CAEBV组淋巴细胞比例明显高于对照组（P<0.05）,B、NK、CD4+T、CD8+T 4种细胞计数2个组之间差异无统计学意义（P>0.05）,CD4+T细胞、CD8+T细胞计数明显低于IM组（P<0.05）。IM组和CAEBV组EBV DNA载量中位数分别为3.60×103和1.25 ×104 拷贝/mL,2个组之间差异有统计学意义（P=0.027）。IM组和CAEBV组EBV DNA载量与淋巴细胞亚群数量无相关性（P>0.05）。结论 IM患儿与CAEBV感染患儿的淋巴细胞亚群特点有很大不同,IM患儿CD8+T细胞大量增殖是淋巴细胞计数显著升高的主要原因。综合血清EBV DNA载量与淋巴细胞亚群检测有助于IM与CAEBV感染的鉴别诊断。
目的 探讨过敏原特异性免疫球蛋白E（sIgE）检测在新生儿湿疹中的价值。方法 对129例合并新生儿湿疹的患儿进行总免疫球蛋白E（IgE）水平及混合吸入性过敏原sIgE、食物混合过敏原sIgE、牛奶sIgE、鸡蛋蛋白sIgE检测。采用Spearman相关分析评估总IgE与sIgE各分级之间的相关性。结果 129例患儿混合吸入性过敏原sIgE和鸡蛋蛋白sIgE检测均为阴性。129例患儿中73例患儿总IgE为阴性（<2.3 kU/L）,食物混合过敏原sIgE及牛奶sIgE检测均为阴性;有56例患儿总IgE为阳性,浓度范围为2.8~216.0 kU/L。56例总IgE阳性的患儿中有38例患儿食物混合过敏原sIgE阳性,其中有36例牛奶sIgE为阳性,浓度级数为Ⅰ~Ⅴ级。Spearman相关分析结果显示,总IgE与牛奶sIgE分级呈正相关（r=0.757,P=0.000）。结论 过敏原sIgE检测对明确新生儿湿疹的病因有重要价值。
华法林是临床上广泛应用的抗凝剂，可用于治疗房颤、深静脉血栓、肺栓塞、瓣膜移植等[1]，而且价格便宜。但是华法林个体药物代谢能力的差异很大，治疗安全范围狭窄，影响其药效的因素又很多， 使得华法林个体剂量的变动性很大( 0.5~ 60.0 mg/d)， 还会存在严重的潜在出血风险和抗凝不足的栓塞， 使得对华法林治疗的管理具有挑战性[2]。
全世界临床实验室对每份患者标本中需要检测的每个分析物都只做一次检测就发出检测报告。这是临床实验室相对于其他分析领域实验室最大的特点,但也是最大的缺陷!如果临床医生和患者对检测报告有怀疑,那么就需要实验室重新做一次检测。重新检测的结果与先前的检测报告一致,这是最理想的结果。为了满足临床和患者的需求,临床实验室定量检验项目的首要分析性能一定是精密度。可惜,国内大多数临床实验室和体外诊断产品的厂商没有对精密度性能予以充分重视。本文呼吁认真学习美国临床实验室标准化协会(CLSI)的EP5文件,并按照文件的实验方案进行完整的精密度实验,以真实、可靠的实验数据建立或验证精密度性能,这才是确保向临床和患者提供有质量的报告的基础。本文也介绍了在验证厂商精密度性能时,比较标准差大小使用卡方检验的含义。
目的 建立新型外周血炎症指标全身免疫炎症指数（SII）、中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）、衍生中性粒细胞/淋巴细胞比值（d-NLR）、血小板/淋巴细胞比值（PLR）、淋巴细胞/单核细胞比值（LMR）的参考区间。方法 采用XN-1000血液分析仪检测4 172名体检健康者的白细胞计数、中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、单核细胞计数以及血小板计数,并计算SII、NLR、d-NLR、PLR和LMR。结果 不同性别与年龄各组间外周血SII、NLR、d-NLR、PLR和LMR水平差异均无统计学意义（P>0.05）。SII、NLR、d-NLR、PLR和LMR的参考区间分别为110.91~783.00、1.00~4.63、0.15~4.46、38.19~215.94和2.21~8.59。结论 建立了适合本地区人群的外周血SII、NLR、d-NLR、PLR和LMR参考区间。
目的 对常用的尿蛋白定性检测方法进行评价,分析干化学法检测尿蛋白出现假阳性的影响因素。方法 对2 500份随机尿标本分别采用干化学法及磺基水杨酸法定性检测尿蛋白,对2种方法检测结果不一致的标本采用Modular P800全自动生化分析仪进行尿蛋白定量测定,确定阴、阳性结果,针对其主要影响因素（潜血、尿pH值）设计模拟实验,分析干化学法出现假阴性或假阳性的原因。结果 采用干化学法与磺基水杨酸法同时检测2 500份随机尿标本,2种方法结果一致（包括相差一级）的有2 391份（95.64%）,结果不一致的有109份（4.36%）,2种方法检测结果之间差异有统计学意义（P<0.05）。检测结果之间差异有统计学意义（P<0.05）。当尿液中红细胞≥1×105时,干化学法会出现假阳性;当尿液pH值在7.0~8.5之间时干化学法易出现假阳性,而当pH值≥8.5时则可能出现假阴性。结论 尿液中红细胞及尿液pH值会干扰干化学法定性检测尿蛋白,使其出现假阳性或假阴性,临床实验室应给予足够的重视和关注。
