原发性肝细胞肝癌（HCC）是常见的恶性肿瘤，中国每年约有50%的新发病例。改进肝癌风险人群高危预警和早筛、早诊策略，对提高肝癌患者5年生存率至关重要。建立科学且适合医疗机构和健康管理机构推广、应用的无创伤性血液检测技术是提升现有HCC诊断和随访有效性的关键途径之一。基于国内外相关指南、共识、文献和中国人群临床循证实践，中国康复医学会医学检验与康复专业委员会等机构共同制定《肝癌三项（AFP、AFP-L3%、DCP）与GALAD、类GALAD模型临床应用专家共识》，对肝癌三项[甲胎蛋白（AFP）、甲胎蛋白异质体百分比（AFP-L3%）、异常凝血酶原（DCP）]和基于肝癌三项的GALAD模型、类GALAD模型的临床意义、适用人群、检测技术、结果解读等提出建议，旨在提高肝癌三项无创检测临床应用的科学性、合理性和可操作性，最大程度地发挥其应用效能，助力提升中国肝癌人群高危预警和临床早诊能力，改善肝癌患者预后和生存质量。
免疫学检测是基于抗原和抗体的结合对分析物进行定性或定量检测。然而，有多种干扰因素会影响免疫学检测结果，贯穿分析前、中、后各环节。北京医学会检验医学分会和上海市医学会检验医学分会就免疫学检测的干扰因素及其解决策略形成专家共识，可为免疫学项目的精准检测提供依据。
目的 设定22个内分泌检验项目允许总误差（TEa）、允许不精密度[用变异系数（CV）表示]和允许偏移（Bias），以推荐相关项目的性能规范。方法 收集2020—2022年国家卫生健康委临床检验中心内分泌项目室间质量评价（EQA）和室内质量控制（IQC）数据。根据意大利米兰会议最新确定的性能规范设定模式，基于生物学变异（BV）和当前技术水平模式导出性能规范。对于有BV数据的检验项目，将EQA数据的“百分差值”、IQC数据的当月在控“CV”与基于BV导出的3个水平评价标准进行比较，计算所有批号质控品的百分差值通过率和CV通过率，以通过率达到80%为该水平质控品的性能规范满足该项目推荐性能规范要求。对于无BV数据或基于BV导出的3个水平性能规范均无法作为推荐标准的检验项目，基于当前技术水平导出推荐TEa和CV，再导出允许Bias。结果 22个内分泌检验项目推荐的TEa/允许CV分别为：游离三碘甲状腺原氨酸18.9%/6.5%，总三碘甲状腺原氨酸17.4%/7.1%，游离甲状腺素25.0%/6.2%，总甲状腺素20.0%/7%，促甲状腺激素24.6%/8.9%，皮质醇26.3%/8.2%，雌二醇26.0%/7.5%，卵泡刺激素21.2%/6.2%，黄体生成素25.0%/6.8%，孕酮26.2%/9.3%，催乳素18.7%/7.4%，睾酮16.5%/6.3%，C-肽20.8%/8.3%，叶酸29.5%/8.9%，胰岛素25.0%/6.4%，甲状腺球蛋白28.2%/8.0%，甲状旁腺激素30.0%/11.8%，醛固酮21.4%/9.2%，硫酸脱氢表雄酮25.0%/7.5%，维生素B12 25.0%/7.5%，生长激素25.0%/7.0%，促肾上腺皮质激素27.4%/9.1%。结论 设定的22个内分泌检验项目的TEa、允许CV和允许Bias可推荐作为符合中国临床实验室当前技术水平的性能规范。
流行性感冒（简称流感）是由流感病毒感染所致的具有高度传染性的急性呼吸道疾病，具有强致病性和高病死率。近年来，针对流感病毒的研究已取得了一定的进展，但流感病毒的药物和疫苗研发仍存在不足。目前，对于流感病毒的发展趋势和病毒变异情况尚无法预测，仍需广大科研工作者对流感病毒的病原学和致病机制进行深入研究。文章就流感病毒的病原学、流行病学、致病机制、流感相关性肺炎和急性呼吸窘迫综合征、药物研发等进行综述。
近年来，免疫抑制和危重患者IFD发生率持续上升。早期诊断IFD对降低患者死亡率、改善预后具有十分重要的意义。G试验是早期诊断侵袭性真菌病（IFD）重要的血清学方法之一，目前已广泛应用于临床。然而，医源性污染、细菌感染、肠道黏膜受损会导致G试验结果假阳性；抗真菌药物治疗、突破性念珠菌感染等会导致G试验结果假阴性。文章对G试验的影响因素进行综述，以帮助临床和实验室正确根据G试验结果及时制定相应的治疗策略。
近年来，越来越多的研究证实了心脏标志物在不同疾病儿童患者中的诊断价值和临床应用前景，在心肌炎、心肌病、先天性心脏病（CHD）和心力衰竭等儿童心源性疾病的诊断和预后评估中有重要的临床意义，在判断儿童免疫相关和其他全身性疾病导致的心脏功能、心肌损伤程度，预测并发症和诊疗效果方面的研究也有新进展。由于儿童各组织、器官尚处于生长发育阶段，不同年龄段儿童，尤其是新生儿，心脏标志物检测结果存在明显差异，使检测报告的解释更具挑战性。心脏标志物在儿童患者疾病诊疗中的应用需侧重于新的分析方法、不同年龄患儿检测指标参考区间的建立和更多的循证研究，发布基于循证数据的相关指南或专家共识，推动临床规范应用儿童患者心脏标志物检测结果。
肿瘤局部的免疫反应和炎症反应所形成的免疫微环境在肿瘤发生、发展和转移中发挥关键作用。肿瘤免疫微环境由肿瘤细胞、免疫细胞（中性粒细胞、巨噬细胞和淋巴细胞）及其产生的细胞因子、趋化因子等构成，彼此相互作用，形成复杂的网络，影响机体免疫状态。外周血免疫指标检测可为肿瘤患者的辅助诊断、预后判断和疗效预测提供有价值的参考依据，尤其是在免疫治疗评估中具有良好的临床应用潜力。肿瘤患者个体免疫状态差异大，因此检测结果的解释具有挑战性。文章针对肿瘤患者外周血免疫指标的临床价值和应用前景进行评论。
心肌肌钙蛋白（cTn）是心肌损伤敏感且特异的标志物。在成人中，cTn主要用于急性、慢性心肌损伤的诊断和危险分层。与成人不同，儿童患者心肌梗死和冠心病等心脏相关疾病的患病率较低，常见的心脏相关疾病为心肌炎、心包炎、先天性心脏病（CHD）等。同时，感染相关疾病、创伤、抗肿瘤药物等可累及心脏。cTn在儿童患者中具有一定的临床价值，但临床解读不尽相同。文章就cTn检测在儿科心脏受累相关疾病中的临床应用进行综述。
目的 采用间接法建立睾酮的参考区间，并探讨性别、年龄和季节对睾酮参考区间的影响。方法 选取2018年1月—2020年12月南京市职业病防治院≥18岁的健康体检者22 960名，其中男14 969名、女7 991名。收集实验室信息管理系统中所有研究对象的睾酮数据。采用百分位数法建立参考区间。结果 男性睾酮水平显著高于女性（P<0.001）。男性30~39岁组、40~49岁组、50~59岁组、≥60岁组睾酮水平显著低于18~29岁组（P<0.05），女性40~49岁组、50~59岁组、≥60岁组睾酮水平显著低于18~29岁组和30~39岁组（P<0.05）。合并无差异的年龄组后建立的睾酮参考区间为：男性18~29岁为2.49~8.82 ng/mL，≥30岁为2.25~8.30 ng/mL；女性18~39岁为0.1~0.81 ng/mL，≥40岁为0.02~0.58 ng/mL。春冬季睾酮水平高于夏秋季（P<0.001），春季与冬季、夏季与秋季之间睾酮水平差异无统计学意义（P>0.05）。结论 初步建立了年龄、性别特异性的睾酮参考区间。季节对睾酮水平有影响。
脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一，呈X连锁不完全显性遗传。FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化，进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏，FMRP的水平直接关系到临床表型的严重程度。临床表现和基因检测是诊断FXS的主要依据。然而，FMR1基因分子结构和遗传模式的特殊性使得FXS的分子诊断和遗传咨询面临挑战。因此，如何简便而准确地进行FMR1基因检测一直是临床关注的焦点。文章针对FXS遗传学诊断方法的研究进展进行综述，旨在促进FXS的规范诊断，为临床提供帮助。
目的 分析肺炎支原体（MP）RNA检测在儿童MP肺炎诊断和治疗监测中的价值。方法 收集2019年5月—2021年1月郑州大学附属儿童医院167例肺炎患儿痰液样本，行MP-RNA、MP-DNA、MP-IgG抗体和MP-IgM抗体检测。分析4项指标诊断儿童MP肺炎的特异性和敏感性。分析患儿MP-RNA、MP-DNA阳性率和治疗1、2、3、4周后转阴情况，以及转阴后患儿临床症状发生率。比较不同MP-RNA转阴时间患儿临床症状持续时间和入院时血清C反应蛋白（CRP）、白细胞介素8（IL-8）和白细胞（WBC）计数差异。结果 167例患儿中，经MP培养证实有95例感染MP。MP-RNA、MP-DNA、MP-IgM抗体、MP-IgG抗体诊断儿童MP肺炎的特异性依次降低，MP-RNA、MP-IgM抗体、MP-DNA、MP-IgG抗体诊断儿童MP肺炎的敏感性依次降低。MP-RNA阳性率（r=-0.901，P=0.017）和MP-DNA阳性率（r=-0.601，P=0.031）与治疗时间呈负相关。治疗2、3、4周，患儿MP-RNA阳性率均低于MP-DNA（P<0.000 1）。与MP-DNA比较，MP-RNA转阴后，患儿咳嗽发生率更高（P<0.05）。治疗1、2、3、4周MP-RNA转阴患儿发热、咳嗽、喘息、肺啰音持续时间均依次延长（P<0.000 1），入院时血清CRP、IL-8、WBC计数均依次升高（P<0.000 1）。结论 MP-RNA、MP-DNA对儿童MP肺炎均有一定的诊断价值。相较而言，MP-DNA适用于诊断儿童MP肺炎，而MP-RNA更适用于儿童MP肺炎的疗效监测。
组蛋白是染色质的主要蛋白组分，对生物遗传信息的调控有重要作用。乳酸作为细胞代谢的常见产物，可影响细胞遗传信息的表达。组蛋白在相关酶的作用下，会发生多种基团的化学修饰，其中乳酸化是重要的化学修饰之一。文章主要综述了组蛋白乳酸化的发生及其影响因素、组蛋白乳酸化与常见疾病的相互关系及治疗相关的研究进展。
目的 分析不同阴道分泌物检测模式的性能，并建立合适的复检规则。方法 收集2021年2—5月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院1 334份阴道拭子，其中1 064份用于评估不同检测模式的灵敏度和建立复检规则，270份用于验证建立的复检规则。采用5种检测模式（仪器法有形成分分析、阴道炎五联检、仪器法干化学酶检测仪、器法有形成分分析联合仪器法干化学酶检测、仪器法有形成分分析联合阴道炎五联检）和湿片镜检、革兰染色镜检进行阴道分泌物常规检测。设计3类初始复检规则，以湿片镜检联合革兰染色镜检（简称联合镜检）结果为标准，评估不同检测模式的敏感性、特异性、假阳性率、假阴性率和符合率。选择敏感性最高、假阴性率最低的检测模式进一步优化复检规则，采用国际通用复检规则评估指标进行验证。结果 联合镜检结果显示，1 064份阴道拭子中，328份（30.83%）阳性，736份（69.17%）阴性，其中细菌性阴道病（BV）阳性200份（18.80%），外阴阴道假丝酵母菌病（VVC）阳性150份（14.10%），滴虫性阴道炎（TV）阳性11份（1.03%）。5种检测模式中，仪器法有形成分分析联合仪器法干化学酶检测模式检测BV、VVC、TV的敏感性最高，分别为56.00%（112/200）、58.00%（87/150）、90.91%（10/11）。最优检测模式复检规则进行验证结果显示，BV、VVC、TV假阴性率分别为5.56%、5.93%和0，复检率为24.81%。结论 仪器法有形成分分析联合仪器法干化学酶检测最适用于临床对BV、VVC、TV的初筛，优化后的复检规则可有效降低假阴性率，且复检率在可接受范围内。
目的 分析老年静脉血栓栓塞（VTE）患者口服利伐沙班后凝血相关指标的变化，寻找可以监测利伐沙班有效性和安全性的指标。方法 选取2019年4月—2021年12月南京大学医学院附属鼓楼医院老年VTE患者50例，其中男21例、女29例，年龄（84.25±3.28）岁。给予利伐沙班口服10 mg，比较患者服药前后抗Ⅹa因子活性、凝血六项指标和凝血因子活性的变化。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价相关指标预测患者出血风险的效能。结果 与服用利伐沙班前相比，服用利伐沙班后VTE患者抗Ⅹa因子活性明显升高（P<0.01），凝血酶原时间（PT）、国际标准化比值（INR）、活化部分凝血活酶时间（APTT）水平均明显延长（P<0.01），凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ的活性均呈下降的趋势（P<0.01）。ROC曲线分析结果显示，PT对出血风险的预测能力中等（曲线下面积为0.81，95%可信区间为0.66~0.95），但优于其他凝血指标。结论 PT可作为监测利伐沙班抗凝效果的指标，且对出血风险的预测能力较好。
随着科学技术的发展，新技术在医学检验中的应用越来越广泛。相较于传统微生物鉴定繁琐、耗时的工作流程，基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS，简称MS）技术因其快速、灵敏、简便、省时和特异性高等特点，在菌种鉴定、耐药监测、突变菌株鉴别等方面发挥巨大的作用，逐渐成为临床微生物实验室不可或缺的微生物鉴定工具。虽然MS技术鉴定菌种高度依赖数据库，也在一定程度上受限于临床样本质量，但其在临床微生物检验中仍有较大的空间待开发。文章对MS技术在临床微生物检验中的应用进行综述。
目的 基于机器学习算法，利用血常规检验数据构建肺结核诊断模型，并分析其临床应用价值。方法 选取2019年1月—2022年12月上海市徐汇区中心医院469例初诊肺结核患者（肺结核组），以年龄、性别相匹配的506名体检健康者作为正常对照组。收集所有研究对象22项血常规检验数据和人口学参数。采用LASSO回归分析评估共线性。将数据集随机分为训练集（75%，用于机器学习模型构建）和测试集（25%，用于模型性能评估）。采用分布式随机森林（DRF）、深度学习、梯度提升机和广义线性模型这4种机器学习算法进行测试，采用5倍交叉法进行验证。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估模型的诊断效能。结果 基于Logistic回归分析和LASSO回归分析结果进行模型特征重要性排序，共筛选出10个非共线性指标，结果显示，DRF是构建肺结核诊断的最佳机器学习算法。在训练集和测试集中，DRF模型的曲线下面积分别为0.992 1和0.847 4，敏感性分别为99.16%和92.04%，特异性分别为80.91%和55.22%，准确度分别为89.84%和72.06%。结论 基于机器学习算法构建的血常规检验数据肺结核诊断模型是一个有效的诊断工具，但其临床应用价值需要进一步验证。
目的 分析病原体核酸即时检测（POCT）和胶体金法（抗原法）检测甲型流感病毒（FluA）的临床应用适用场景。方法 随机收集2023年2月20日—4月5日同济大学附属东方医院南院临床症状为发热、咳嗽等疑似FluA感染患者的鼻咽拭子样本56例，分别采用胶体金法、核酸POCT法和聚合酶链反应（PCR）-荧光探针法（荧光PCR法）检测FluA，以荧光PCR法为标准，比较胶体金法、核酸POCT法的检测效能。回顾分析采用胶体金法和核酸POCT法检测FluA的患者的相关临床数据。结果 56例样本中，胶体金法、荧光PCR法和核酸POCT法FluA阳性检出率分别为32.14%、60.71%和62.50%，胶体金法FluA阳性检出率显著低于荧光PCR法（P<0.05），核酸POCT法与荧光PCR法检测FluA的一致性较好（Kappa=0.962，P>0.05）。胶体金法和核酸POCT法样本周转时间（TAT）均<60 min，荧光PCR法则需240 min。2023年2月20日—4月5日采用胶体金法共检测临床样本12 107例，阳性率为34.92%；采用核酸POCT法共检测临床样本7 924例，阳性率为71.02%，相同年龄患者组核酸POCT法检测FluA的阳性率均明显高于胶体金法。结论 核酸POCT法检测FluA 灵敏度高于胶体金法，可作为快速诊断相关感染的检测方法，具有一定的临床适用性。
临界值对于传染病筛查定性试验结果判定非常重要。然而，临界值验证是否必要，如何验证，相关指南尚无明确建议。文章对现行性能验证相关标准、指南和文献进行综合分析，探讨传染病筛查项目临界值验证的意义和验证方案的可行性，供临床实验室参考。
目的 探讨内源性干扰物质血红蛋白（Hb）、胆红素、乳糜微粒和外源性干扰物质羟苯磺酸钙对干化学（Vitros 5600系统）和湿化学（cobas c501系统、迈克-7180系统）检测系统常规生化项目检测的影响。方法 根据美国临床实验室标准化协会（CLSI）EP7-A2文件要求，采用高、低2个水平的血清或血浆基础样本，与干扰物质配制成不同浓度梯度的Hb、胆红素F、乳糜和羟苯磺酸钙干扰样本，模拟轻、中、重度干扰。分别采用Vitros 5600系统、cobas c501系统和迈克-7180系统检测干扰样本，计算干扰样本与基础对照样本检测结果的相对偏移和绝对偏移。结果 在Hb干扰试验中，Vitros 5600系统13个项目中有9个受到不同程度的干扰，cobas c501系统13个项目中10个受干扰，迈克-7180系统11个项目中有8个受干扰。在胆红素干扰试验中，Vitros 5600系统11个项目中有3个受干扰，cobas c501系统11个项目中有5个受干扰，迈克-7180系统9个项目中有2个受干扰。在乳糜干扰试验中，Vitros 5600系统12个项目中有2个受干扰，cobas c501系统12个项目中有4个受干扰，迈克-7180系统10个项目中有4个受干扰。羟苯磺酸钙对3种检测系统的肌酐（Cr）项目均有明显干扰，但Vitros 5600系统的受干扰程度要小于其他2种系统。结论 在常规生化项目的检测中，不同的检测系统均会受内源性和外源性干扰物质的影响，但干化学检测系统的抗干扰能力整体强于湿化学检测系统。
B型钠尿肽（BNP）和氨基末端B型钠尿肽原（NT-proBNP）是心肌细胞分泌的生物标志物，是反映心脏结构和功能的敏感指标。在新生儿人群中，血浆BNP和NT-proBNP水平的参考区间目前尚无统一标准，但已有较多研究探索了其在新生儿心血管疾病诊断、疗效监测和预后评估中的应用价值。文章对相关研究进展进行综述，以便为临床应用提供参考。
目的 分析凝血酶-抗凝血酶复合物（TAT）、纤溶酶-α2-纤溶酶抑制剂复合物（PIC）和血栓弹力图（TEG）评估肿瘤患者凝血功能的价值。方法 选取2022年1月—2023年8月中国医学科学院肿瘤医院深圳医院120例肿瘤患者（病例组），以同期体检健康者30名作为对照组。比较2组TAT、PIC、TEG各参数的差异。基于Caprini评分将肿瘤患者细分为不同血栓风险组，比较各组TAT、PIC、TEG各参数的差异。比较不同肿瘤类型患者3项指标的差异。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析TAT、PIC、TEG各参数诊断肿瘤患者凝血功能的效能。结果 病例组TAT、PIC高于对照组（P<0.05）。血栓极高风险组TAT、PIC高于中/低风险组（P<0.05）；肝癌、肺癌、肠癌、胃癌患者TAT、PIC水平均升高，但差异无统计学意义（P>0.05）；TAT、PIC、TEG评价肿瘤患者血液高凝状态的敏感性分别为85.0%、55.0%、56.70%，特异性分别为93.3%、81.7%、70.0%，ROC曲线下面积分别为0.94、0.72、0.63。结论 TAT、PIC可早于TEG提示肿瘤患者凝血功能异常，能更好地提示肿瘤患者血液高凝状态。
凝血功能即时检验（POCT）不受场地限制，具有便于携带、操作简单、检测快速等优点。目前，POCT凝血仪采用的方法学主要有电化学法、生物传感器法、免疫化学法、机械法，它们具有各自的特点和优势，已逐渐应用于凝血常规、凝血因子、血小板功能检测和抗凝监测。文章对凝血POCT检测技术的原理、特点，以及应用现状、前景进行综述。
细胞色素P450家族2亚科D成员6（CYP2D6）是细胞色素P450酶家族中的重要药物代谢酶，是抗抑郁药物、抗精神病药物和阿片类镇痛药物等主要的代谢酶。CYP2D6基因位点的复杂性和诸多等位基因突变体造成了CYP2D6表型的多态性，目前已报道170余种等位基因突变体。CYP2D6酶活性变化很大，从无活性到超快代谢均存在，根据酶活性可将不同表型携带者分为超快代谢者、正常代谢者、中间代谢者和弱代谢者。随着个体化医疗的发展，CYP2D6基因分型试验可以辅助药物遗传学和基因分型技术的研究和临床应用。然而，由于CYP2D6基因存在复杂的突变，包括单核苷酸突变、插入、缺失、基因拷贝数变异和基因重组。CYP2D6基因不仅存在个体化差异，且在不同种族之间等位基因的频率也明显不同。另外，人体内同时存在与CYP2D6同源性很高的非功能性基因CYP2D7，通过基因检测分析CYP2D6表型是一项非常具有挑战性的工作。文章总结了CYP2D6基因的多态性和基因分型的复杂性，并分析了部分不同的基因型突变对CYP2D6基因分型的影响，以帮助临床通过基因分型方法对CYP2D6酶活性进行预测。
目的 分析特定疾病状态下脂蛋白（a）[Lp（a）]质量浓度和颗粒浓度检测结果的相关性。方法 选取2018年9月—2019年8月复旦大学附属中山医院住院患者581例，其中男406例、女175例，年龄（63.59±14.52）岁，按照疾病类型分为冠心病组（133例）、肝癌组（76例）、糖尿病组（192例）和慢性肾脏病组（180例）。以同期体检健康者200名为健康对照组，其中男125名、女75名，年龄（61.84±5.50）岁。检测所有研究对象Lp（a）颗粒浓度和质量浓度。采用Spearman相关分析评价各组Lp（a）颗粒浓度和质量浓度的相关性；比较各组Lp（a）颗粒浓度和质量浓度阳性率差异；采用Passing-Bablok回归分析和Bland-Altman偏移分析评估各组通过颗粒浓度转换的质量浓度和直接检测得到的质量浓度的一致性。结果 各组Lp（a）颗粒浓度和质量浓度相关性较好（r=0.948 7，P<0.05），其中冠心病组Lp（a）颗粒浓度和质量浓度相关性最高（r=0.976 3，P<0.05），肝癌组相关性最低（r=0.863 2，P<0.05）。糖尿病组、慢性肾脏病组Lp（a）颗粒浓度和质量浓度阳性率差异有统计学意义（P<0.05），健康对照组、肝癌组、冠心病组Lp（a）颗粒浓度和质量浓度阳性率差异无统计学意义（P>0.05）。各组通过Lp（a）颗粒浓度转换的质量浓度与直接检测得到的Lp（a）质量浓度的95%一致性界限均>1/2允许总误差。结论 Lp（a）颗粒浓度和质量浓度有一定的相关性。特定疾病（冠心病、肝癌、糖尿病、慢性肾脏病）患者和健康对照者Lp（a）颗粒浓度和质量浓度阳性率差异不同。通过Lp（a）颗粒浓度转换的质量浓度与直接检测得到的Lp（a）质量浓度的差异超过了临床可接受范围，在临床实践中不建议将Lp（a）颗粒浓度和质量浓度进行转换。
目的 建立尿液分析自动审核规则，并评价其临床应用效果。方法 收集2019年4月—2020年8月空军军医大学第一附属医院尿液分析样本112 753例。依据卫生行业标准WS/T 616—2018《临床实验室定量检验结果的自动审核》，采用尿液分析流水线（尿液干化学分析仪2台、尿液有形成分分析仪3台）操作平台，结合自建的相关检测系统尿液检验参考区间、血红蛋白（Hb）和红细胞（RBC）、白细胞脂酶（LEU）和白细胞（WBC）的等级对应确认关系，以人工显微镜镜检结果为金标准，建立尿液分析流水线操作平台审核规则，并通过真阴性率、假阴性率、真阳性率、假阳性率、镜检率、自动审核与人工审核一致率（正确率）验证该规则的有效性。根据审核时间进行临床有效性评估。结果 建立的尿液分析自动审核规则和Delta Check规则共计25项。有效性验证结果显示：真阴性率为44.03%（487/1 106），假阴性率为4.52%（50/1 106），真阳性率为29.75%（329/1 106），假阳性率为21.70%（240/1 106），镜检率为33.54%（371/1 106），自动审核与人工审核一致率为100.00%（7 338/7 338）。临床有效性评估结果显示，2020年5—8月试运行期间总通过率为65.0%。与2019年5—8月比较，2020年5—8月每日8：00—11：00无需镜检样本和镜检样本审核中位时间分别减少10.3和9.3 min，审核效率分别提高47.0%和18.3%，审核人员减少1名。结论 建立的尿液分析自动审核规则可保证尿液检验结果的质量要求，提高了工作效率，具有良好的临床适用性。
卵巢癌是导致女性癌症死亡的主要原因之一。虽然免疫治疗方法已用于卵巢癌的临床治疗，但有效率较低。肿瘤微环境中存在免疫抑制因素，提示免疫系统失衡与卵巢癌进展密切相关。调节性T细胞（Treg）是一群发挥抑制效应的T细胞亚群，作为维持自身免疫耐受的重要组成部分，是肿瘤免疫、自身免疫和维持机体免疫稳态的关键。Treg在卵巢癌微环境中发挥重要作用，参与介导免疫耐受，影响卵巢癌的进展和预后。文章对卵巢癌微环境调控Treg的研究进展进行总结。
目的 探究冠心病（CHD）患者血脂指标与心功能指标的关系。方法 选取2021年1月—2022年1月于江苏省沭阳中兴医院就诊的CHD患者200例（CHD组）、健康体检者200名（对照组）。检测所有研究对象血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、小而密低密度脂蛋白胆固醇（sd-LDL-C）、载脂蛋白（apo）A、apo B、载脂蛋白E（apo E）、脂蛋白（a）[Lp（a）]、脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）水平，以及心功能指标[舒张末期容积（EDV）、收缩末期容积（ESV）、左心室射血分数（LVEF）]。采用Pearson相关分析、多重线性相关分析和Logistic回归分析评估血脂指标与心功能指标的关系。结果 CHD组血清apo B、apo E、Lp（a）、Lp-PLA2、LDL-C、TG、TC水平和EDV、ESV显著高于对照组（P<0.001），血清HDL-C、apo A水平和LVEF显著低于对照组（P<0.001），2个组之间血清sd-LDL-C水平差异无统计学意义（P>0.05）。Pearson相关分析结果显示，apo B、apo E、Lp（a）、Lp-PLA2、LDL-C、TG、TC与EDV、ESV呈正相关（P<0.001），与LVEF呈负相关（P<0.001）；HDL-C、apo A与EDV、ESV呈负相关（P<0.001），与LVEF呈正相关（P<0.05）。多重线性相关分析结果显示，LDL-C每升高1 mmol/L，EDV和ESV分别增加0.130和0.110 mm（β值分别为0.130、0.110）；TC每升高1 mmol/L，EDV和ESV分别增加0.220和0.189 mm（β值分别为0.220、0.189）；TC每升高1 mmol/L，LVEF降低0.310%（β值=-0.310）。LDL-C>3.40 mmol/L组、TC>5.17 mmol/L组EDV、ESV分别显著高于LDL-C≤3.40 mmol/L组、TC≤5.17 mmol/L组（P<0.001），LVEF分别显著低于LDL-C≤3.40 mmol/L组、TC≤5.17 mmol/L组（P<0.001）。Logistic回归分析结果显示，校正年龄、性别、体重指数和糖尿病史后，LDL-C>3.40 mmol/L和TC>5.17 mmol/L是EDV、ESV增加和LVEF降低的危险因素（P<0.001）。结论 TC、LDL-C与CHD患者心功能显著相关，脂质代谢异常可能参与了CHD患者心力衰竭的病理过程。
肺癌是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。液体活检具有快捷、无创、可重复等传统组织活检不具备的优点，在非小细胞肺癌（NSCLC）的精准诊疗决策中具有重要的价值。文章简述液体活检在肺癌筛查、早期诊断、疗效和预后评估，以及耐药监测等方面的应用。并对液体活检技术面临的挑战：需进一步提高检测的敏感性和特异性，建立标准化的流程和参考区间，增加前瞻性临床研究验证，推动其实现临床转化，进行简评。
目的 评估血液分析仪中性粒细胞新参数NEU-X、NEU-Y、NEU-Z在败血症辅助诊断中的作用。方法 选取2021年1—12月上海交通大学医学院附属瑞金医院北部院区55例败血症住院患者（败血症组）、73例非败血症住院患者（非败血症组）和175名体检健康者（健康对照组）。检测所有研究对象C反应蛋白（CRP）、白细胞（WBC）计数、中性粒细胞绝对数（NEUT#）和NEU-X、NEU-Y和NEU-Z。采用Pearson相关分析评价败血症组NEUT#和NEU-X、NEU-Y与降钙素原（PCT）的相关性。根据感染病原菌种类将败血症患者分为革兰阴性菌感染组、革兰阳性菌感染组和真菌感染组，比较3组NEU-X、NEU-Y和NEU-Z的差异。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价NEU-X、NEU-Y、NEU-Z诊断败血症的效能。结果 败血症组NEU-X和NEU-Y显著高于健康对照组和非败血症组（P<0.001）；CRP、WBC计数和NEUT#显著高于健康对照组（P<0.001），但与非败血症组差异无统计学意义（P>0.05）。NEU-X、NEU-Y、NEU-Z与PCT呈正相关（r值分别为0.392 5、0.532 3、0.416 0，P<0.01）。真菌感染组NEU-Y低于革兰阴性菌感染组（P<0.05）。NEU-X和NEU-Y诊断败血症的ROC曲线下面积分别为0.681 8[95%可信区间（CI）为0.588 9~0.778 4]和0.810 3（95%CI为0.731 0~0.889 7）。结论 NEU-X、NEU-Y可用于辅助诊断败血症。
阴道分泌物显微镜检查（镜检）是妇产科检查的常规项目，随着检验技术自动化的发展，基于不同检测原理的自动化阴道分泌物分析仪器被开发应用，以满足临床大样本量、高效、标准化的需求。目前，湿片/革兰染色镜检仍然是诊断女性常见生殖道感染性疾病的金标准，是自动化仪器检测结果准确性评估的参考方法。当前的质量文件尚缺乏对体液范畴内阴道分泌物自动化检测复检规则的统一要求和细则指导，中国老年保健医学研究会检验医学分会和上海市优生优育科学协会（上海市妇幼保健协会）检验医学专委会基于中国国家标准、行业标准、质量体系要求和国内外相关指南、文献，在自动化阴道分泌物分析系统复检规则的建立、验证、规则应用等方面形成共识，共同制定《自动化阴道分泌物分析系统复检规则的建立与验证专家共识》，以期能更好地规范自动化阴道分泌物分析系统复检规则的建立，保证检验结果的准确性。
全自动血液分析仪是临床实验室广泛应用的具有良好准确性和精密度的医学检验仪器。随着医学科学技术的发展，血液分析仪检测参数和性能有了明显改善，目前已成为临床血细胞检验的主要方法。由于人体外周血正常细胞形态特点明显，依靠流式细胞术和细胞化学染色、核酸荧光染色等技术，可以将其准确识别出来。然而，在机体处于异常状态时，部分血细胞形态、结构会发生明显改变，可能会超出血液分析仪的甄别能力，发生识别偏差，造成误诊、漏诊。现报道南昌大学第一附属医院在诊治1例血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤伴嗜酸性粒细胞综合征患者过程中，血液分析仪将该患者脱颗粒的嗜酸性粒细胞误判为中性粒细胞案例，供临床实验室参考。
医学检验结果同质化管理是实现检验结果互认的基础，也是促进医疗服务共享机制、增强医疗机构协同性的重要举措。疾病变化的复杂性和时效性，检测设备性能和检测流程质量管理的差异性，形态学检验的难点等问题使同质化管理在实施过程中可能存在一系列医疗风险。通过对检测前、中、后各阶段中可能存在的主要问题进行分析，及时采取预防措施，可降低或消除影响血液体液检验同质化的风险。文章结合复旦大学附属华山医院基于专业特色充分利用人工智能，对不同医疗机构和同一医疗机构多院区同质化管理的实践进行阐述和分析。
目的 探讨中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）、C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、血清淀粉样蛋白A（SAA）、白细胞介素-6（IL-6）和CD64指数对细菌性血流感染早期诊断和预后评估的价值。方法 选取2019年1月—2023年6月上海交通大学医学院附属第九人民医院细菌性血流感染患者380例，以血培养阴性的住院患者100例作为对照组。检测所有研究对象NLR、CRP 、PCT 、SAA 、IL-6和CD64指数。根据病原菌的类型分为革兰阳性（G+）菌组（105例）和革兰阴性（G-）菌组（275例）。380例患者中有210例并发脓毒症，依据其生存情况分为死亡组（40例）和生存组（170例）。结果 G+菌血流感染患者主要来自急诊科、普外科和普外重症监护病房，以金黄色葡萄球菌、屎肠球菌和表皮葡萄球菌为主；G-菌血流感染患者主要来自普外重症监护病房、普外科和血液内科，以大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌为主。G+菌组和G-菌组NLR、CRP 、PCT 、SAA 、IL-6和CD64指数均显著高于对照组（P<0.05）。G-菌组PCT、IL-6和CD64指数均高于G+菌组（P<0.05），2个组之间NLR、CRP、SAA差异均无统计学意义（P>0.05）。死亡组NLR 、PCT、CRP、SAA、IL-6、CD64指数均显著高于生存组（P<0.05）。结论 NLR、CRP、PCT、SAA、IL-6和CD64指数在细菌性血流感染的诊断和预后评估中均有较高的价值。PCT、IL-6和CD64指数有助于区分血流感染的细菌类型。
目的 探讨血清抗核抗体（ANA）在不同疾病患儿中的分布特征，及其与疾病的关系。方法 选取2016年1月—2021年11月上海交通大学医学院附属新华医院住院患儿7 803例，采用间接免疫荧光法（IIF）和线性免疫印迹法（LIA）检测ANA。根据出院诊断将所有患儿分为抗核抗体相关风湿免疫性疾病（AARD）组（296例）、其他风湿病（ORD）组（2 314例）、非风湿病（NRD）组（5 128例）、高度怀疑AARD但未明确诊断（UD）组（65例）。根据ANA检测结果分为IIF-LIA-、IIF+LIA-、IIF-LIA+和IIF+LIA+共4种模式，其中IIF-LIA-模式为ANA阴性，其他3种模式为ANA阳性。结果 7 803例患儿中ANA阳性1 550例（19.9%），AARD组ANA阳性率最高（81.8%），显著高于ORD组、NRD组和UD组（P<0.05）。AARD组ANA双阳性（IIF+LIA+）检出率最高（48.3%），且ANA双阳性对AARD的诊断似然比为27.03。在LIA阳性样本中，检出率居前3位的抗体分别为抗SS-A抗体[33.2%（168/506）]、抗双链DNA（dsDNA）抗体[24.1%（122/506）]、抗组蛋白抗体[18.0%（91/506）]。AARD组常见的2种ANA荧光核型为颗粒型（41.9%）和均质型（30.7%），且以高滴度为主。ANA滴度诊断AARD的受试者工作特征（ROC）曲线下面积为0.870 2，最佳临界值为1∶80，敏感性为71.3%，特异性为93.5%；随着滴度的增加，对应的似然比呈对数性增加。结论 在儿童群体中，IIF和LIA检测ANA各有优势，互相不可替代。ANA双阳性、高滴度对AARD具有重要的诊断价值，建议将似然比纳入ANA的检测报告。
目的 分析肌酸激酶MB同工酶（CK-MB）/肌酸激酶（CK）比值判断儿童血清CK-MB活性法检测假性升高的效能。方法 收集2021年4月—2022年7月复旦大学附属儿科医院304例CK-MB活性法检测阳性样本（高于参考区间），以1∶1比例随机分为训练集和验证集。采用质量法复测CK-MB，以质量法阳性为活性法检测真阳性的标准；了解CK-MB活性法检测假性升高患儿的临床疾病谱。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价CK-MB/CK比值判断活性法CK-MB检测结果假性升高的效能。结果 304例样本中，CK-MB活性法检测假阳性141例。居前3位的患儿疾病谱为胃肠炎（28例，19.9%）、心血管疾病（27例，19.1%）、肿瘤（25例，17.7%）。训练集ROC曲线分析结果显示，CK-MB/CK比值判断CK-MB活性法检测真阳性的曲线下面积（AUC）为0.921[95%可信区间（CI）为0.866~0.958，P<0.001]；以0.30为临界值，CK-MB/CK比值判断CK-MB活性法检测真阳性的敏感性为97.56%（95%CI为91.50%~99.70%）。验证集ROC曲线分析结果显示，CK-MB/CK比值判断CK-MB活性法检测真阳性的AUC为0.919（95%CI为0.862~0.956，P<0.001）；以0.30为临界值，CK-MB/CK比值判断CK-MB活性法检测真阳性的敏感性为97.53%（95%CI为91.40%~99.70%）。结论 CK-MB/CK比值可用于判断CK-MB活性法检测假性升高。胃肠炎、心血管疾病、肿瘤患儿CK-MB活性法检测易出现假阳性，临床对此类疾病患儿CK-MB活性法阳性结果应结合临床实际客观判断。
目的 采用全外显子组测序（WES）结合靶向分析识别中国人群甲状腺乳头状癌（PTC）新的易感基因变异。方法 选取2018—2020年北京医院行手术治疗的PTC患者286例，用于识别PTC候选基因的变异位点。选取2021—2022年北京医院行手术治疗的PTC患者214例，用于验证变异位点的突变频率。采用WES检测所有研究对象外周血白细胞基因组DNA，并采用靶向分析识别全基因组关联研究（GWAS）定位的28个PTC候选基因的蛋白编码区，及其侧翼选择性剪接序列的罕见变异。检测变异携带者癌组织和癌旁组织中变异位点等位基因的表达情况。通过病例-对照关联分析评估变异位点对PTC发生风险的影响。对照人群的基因分型数据分别来自gnomAD数据库、TOPMed数据库、ChinaMAP数据库和HUABIAO数据库。结果 WES结合靶向分析识别出红细胞膜蛋白4.1样4A（EPB41L4A）基因上的2个极罕见错义突变（rs1455421289位点c.163G>C：p.D55H和rs761977647位点c.855G>C：p.W285C），可能潜在影响编码蛋白的功能。在用于识别PTC候选基因变异位点的286例PTC患者中，有3例携带rs1455421289位点c.163G>C：p.D55H变异，1例携带rs761977647位点c.855G>C：p.W285C变异。这2个位点在4个对照人群中的携带频率均<0.05%。在用于计算变异位点突变频率的214例PTC患者中，有1例携带rs1455421289位点c.163G>C：p.D55H变异，未发现rs761977647位点c.855G>C：p.W285C变异。EPB41L4A rs1455421289的突变频率为0.8%（4/500），rs761977647的突变频率为0.2%（1/500）。EPB41L4A rs1455421289变异导致突变型mRNA的表达丰度显著高于野生型mRNA（P<0.01）。与4个对照人群比较，携带rs1455421289位点c.163G>C：p.D55H变异者PTC发生风险显著升高[比值比（OR）]值分别为40.3、85.4、213.5、541.1，95%可信区间（CI）分别为4.5~361.5、9.5~765.4、57.2~797.2、98.9~2 960.8）。结论 基于WES识别出1个新的PTC易感基因变异EPB41L4A rs1455421289，该变异位点携带者PTC的发生风险显著增高。
平均红细胞血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin concentration，MCHC）作为全自动血液分析仪的检测参数之一，常与平均红细胞体积（mean corpuscular volume，MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（mean corpuscular hemoglobin，MCH）联合反映血液中红细胞的特征，辅助贫血的分类与鉴别，是室内质量控制浮动均值质控法参数[1]。文献报道的MCHC增高多反映冷凝集、标本性状（脂血、黄疸、溶血等）、球形红细胞等红系异常，以及仪器状态异常等问题[2]。现报道1例因MCHC增高行镜检复核发现急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）病例，以期为临床诊断提供新思路。
外泌体是由活细胞释放的纳米囊泡，包含多种生物活性分子，包括蛋白质、DNA、mRNA和非编码RNA（ncRNA）。在不同生理或病理状态下，外泌体ncRNA会发生差异性表达，具有作为疾病诊断生物标志物的潜力。文章介绍了外泌体的基本特征和功能，以及外泌体ncRNA在疾病诊断中的研究进展。
膜性肾病（MN）是成人肾病综合征中最常见的病理类型，是成人终末期肾病的重要病因之一。MN的病程具有异质性，有1/3的患者会自发缓解或病情稳定，有1/3的患者病情则会持续进展，如未能及时诊断和规范治疗，将发展为终末期肾病。因此，早期发现预后不良患者，及时规范治疗和定期随访，具有重要的临床意义。肾活检是诊断MN的金标准。近年来，抗M型磷脂酶A2受体（PLA2R）抗体的临床应用极大地推动了MN的诊疗。最新的MN诊疗指南明确提出，在排除继发性MN后，符合MN临床表现和血清抗PLA2R抗体阳性患者不需要再进行肾活检来明确诊断。随着相关研究的不断深入，1型血小板反应蛋白7A域（THSD7A）等一系列新的MN潜在标志物被发现，对抗PLA2R抗体阴性MN的辅助诊断有较高的临床价值。因此，加强MN新型生物标志物的临床应用研究，综合运用相关生物标志物，将有助于推进MN的精准诊疗。
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组克隆性骨髓造血干细胞疾病，其特征是无效造血导致血细胞减少，约30%的患者会进展为急性髓系白血病[ 1 ]。有研究发现，MDS可能进展为急性淋巴母细胞白血病[ 2 ]或混合（髓样-淋巴样）白血病[ 3 ]。根据世界卫生组织的分类[ 4 - 5 ]，急性双系列白血病（acute bilineal leukemia，aBLL）的特点是有2个不同的原始细胞群。然而，MDS转化为aBLL的报道很少。本文报道1例MDS转化为aBLL的病例，并讨论此类患者的临床特征。
