当期目录

2026年 第41卷 第2期    刊出日期：2026-02-28

上一期   

遗传性疾病精准检测与诊断专题

长读长测序技术在罕见病诊断中的应用展望

郁婷婷, 傅启华

2026, 41(2):  103-105.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.001

摘要 ( 53 )   HTML ( 15)   PDF (830KB) ( 15 )  

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罕见病种类繁多、表型复杂，约有50%的罕见病患者经全外显子组测序（WES）等常规基因检测无法获得确切诊断。长读长测序（LRS）作为一种新兴测序技术，为罕见病诊断提供了新的机遇。随着技术的不断进步、分析流程的标准化和参考数据库的建设，LRS有望突破瓶颈，成为推动罕见病精准诊断的关键技术。文章介绍了LRS技术的基本原理、优势，及其在罕见病诊断中的应用现状和面临的挑战，并结合“遗传性疾病精准检测与诊断”专题相关论文，探讨LRS在罕见病分子诊断中的应用前景。

19例染色体22q11.2区域拷贝数异常胎儿遗传学分析及其母体妊娠结局

马姗姗, 章荣, 尹婷, 郑安舜, 王志伟, 王永安, 王雷雷

2026, 41(2):  106-111.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.002

摘要 ( 26 )   HTML ( 5)   PDF (1308KB) ( 8 )  

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目的 探讨22号染色体长臂1区1带第2亚带（22q11.2）微缺失和微重复与临床表型之间的关系，为临床遗传咨询提供依据。方法 选取2015年1月—2023年5月连云港市妇幼保健院采用染色体微阵列分析（CMA）技术检出22q11.2微缺失、微重复的孕妇19例，对其临床表型、妊娠结局和致病基因进行分析。对19例孕妇的活产儿进行随访。结果 19例孕妇中，22q11.2微缺失8例、微重复11例，涉及的主要致病基因为TBX1和CRKL。8例22q11.2微缺失孕妇中，有5例胎儿心脏发育异常；11例22q11.2微重复孕妇胎儿均未发现心脏相关异常。8例检出22q11.2微缺失的孕妇中，有5例终止妊娠，2例自然流产，1例顺利分娩（活产儿随访结束时为6月龄，表型未见明显异常）。11例检出22q11.2微重复的孕妇中，4例终止妊娠，7例顺利分娩（1例男性活产儿随访结束时为4岁，囟门闭合较晚；其他6例活产儿随访结束时表型均未 见明显异常）。结论 与22q11.2微重复相比，22q11.2微缺失患者会表现出更广泛的临床表型，并与先天性心脏缺陷（CHD）关联更强。

CNV-seq联合STR分型技术在早期自然流产物遗传学分析中的应用

金培芹, 许阳, 熊英巧, 彭新秀

2026, 41(2):  112-117.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.003

摘要 ( 26 )   HTML ( 4)   PDF (850KB) ( 9 )  

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目的 探讨基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）和短串联重复序列（STR）分型联合检测在早期自然流产遗传学病因分析中的价值。方法 选取2022年1月—2023年12月连云港市妇幼保健院自然流产患者529例。收集所有患者的流产物组织样本，采用CNV-Seq联合STR分型检测染色体拷贝数变异（CNV）情况，对染色体非整倍体和>100 kb的CNV进行分析。对提示D、G组染色体和大片段CNV异常的流产物组织的生物学父母进行外周血G显带染色体核型分析。结果 529例自然流产患者的流产物组织样本中检出322例染色体异常，其中染色体数目异常279例（染色体非整倍体异常240例、三倍体39例）、CNV异常43例（亚显微CNV 11例、大片段CNV 32例）。复发性CNV样本中有3例15q11.2微缺失综合征和2例16p11.2微缺失综合征均为家族性遗传，且父母均无明显临床表型。外周血染色体核型分析检出染色体平衡易位携带者6例、染色体罗氏易位携带者2例。结论 CNV-seq联合STR分型检测可排除母源污染，检出三倍体异常，提高遗传学病因自然流产的整体检出率。对检出胚胎染色体存在D、G组非整倍体和大片段CNV异常的样本进行父母外周血染色体核型分析可以及时发现染色体平衡易位，为流产后临床管理和再生育提供指导，避免再次自然流产。

胎儿12号染色体拷贝数变异的遗传学分析和妊娠结局随访

傅婉玉, 肖珊珊, 江矞颖, 李燕青

2026, 41(2):  118-125.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.004

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目的 分析11例12号染色体拷贝数变异（CNV）胎儿的遗传学分析结果和妊娠结局随访结果。方法 选取2017年1月—2023年12月泉州市妇幼保健院行介入性产前诊断[染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）]的6 002例孕妇中检出胎儿携带12号染色体异常的孕妇11例，其中例2胎儿采用荧光原位杂交（FISH）技术进行验证。结果 例1胎儿产前诊断核型结果为46，XN，der（1）t（1；12）（p36.3；q24.1）；例2胎儿为47，XN，+dic（12）（q12）[3]/46，XN[97]；例3胎儿为47，XN，+i（12）（p10）；例4胎儿羊水培养失败，例5~例11胎儿核型未见明显异常。例1胎儿在12号染色体12q24.13q24.33区段和1号染色体1p36.33p36.32区段分别存在19.6 Mb的重复和1.7 Mb的缺失，例2胎儿在12号染色体12p13.33q12区段存在40.2 Mb片段的四体嵌合型重复，例3胎儿在12号染色体12p13.33p11.1区段存在34.6 Mb片段的四体型重复，例1~例3的染色体CNV均为致病性CNV。例4胎儿在12号染色体12p13.31区段存在2.2 Mb片段的重复，为可能致病性CNV。例5~例11胎儿在12号染色体存在327.7 kb~1.0 Mb的CNV，均为临床意义未明CNV。例1、例4、例6~例10胎儿均遗传自表型正常的亲代，例2、例3、例5胎儿的CNV为新发突变，例11未验证。例2胎儿约有82%的分裂间期细胞为12pter探针位点片段四体性细胞。例1~例4孕妇终止妊娠；例5、例7、例10、例11孕妇继续妊娠，出生后随访新生儿体健；例6、例8继续妊娠，胎儿出生后出现异常，医疗干预后目前体健；例9继续妊娠，胎儿出生后失访。结论 产前诊断中采用多种不同检测技术可以提高染色体异常检出率，还可以明确CNV的具体情况，辅助致病性判读，评估预后，指导妊娠。

新NHS基因变异导致Nance-Horan综合征的产前病例报道与遗传学分析

张曼, 田瑞霞, 孙自祥, 陈程, 魏卓君, 赵旭亮

2026, 41(2):  126-132.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.005

摘要 ( 19 )   HTML ( 4)   PDF (1494KB) ( 3 )  

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目的 探讨1例产前超声检查诊断为先天性白内障（CC）胎儿的遗传学病因，分析Nance-Horan综合征的致病基因变异和产前超声表现。方法 采集1例孕24⁺³周超声提示胎儿双眼CC的孕妇的羊水样本和夫妻双方的外周血样本，进行家系全外显子组测序（Trio-WES），并通过Sanger测序验证候选变异。对变异进行生物信息学分析，并检索公共变异数据库（dbSNP数据库、千人基因组数据库、ExAC数据库、gnomAD数据库和ESP数据库），评估变异在人群中的分布频率。检索疾病相关数据库（HGMD数据库、ClinVar数据库和OMIM数据库），查看变异的文献报道。采用蛋白预测工具评估变异的致病性。结果 Trio-WES检测结果显示，胎儿X染色体NHS基因存在半合子移码变异[NM_001291867.2：c.3799dup（p.Cys1267Leufs*18）]，孕妇为该变异杂合携带者，其丈夫为野生型。c.3799dup（p.Cys1267Leufs*18）变异未在公共变异数据库和疾病相关数据库中收录，属于新变异。未检出其他致病性变异，结合胎儿双侧CC的超声特征，确诊为NHS基因变异所致的Nance-Horan综合征。经遗传咨询后，孕妇选择终止妊娠。结论 Trio-WES可实现对胎儿期Nance-Horan综合征的精准分子诊断。c.3799dup（p.Cys1267Leufs*18）是NHS基因的新变异，丰富了该疾病的变异谱，同时为家系的产前诊断和再生育策略提供了重要依据。

TRAPPC2基因变异致X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的3个家系分析

王亚琼, 应令雯, 陈瑶, 姚如恩, 娄丹, 卢亚亚, 李娟, 王秀敏

2026, 41(2):  133-143.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.006

摘要 ( 25 )   HTML ( 5)   PDF (1599KB) ( 7 )  

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目的 探讨转运蛋白复合体亚单位2（TRAPPC2）基因变异致X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT）家系的临床表型和遗传学特点。方法 选取2019年1月—2024年9月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊的3个X-连锁SEDT家系。收集家系成员的临床资料，并进行全外显子组测序（WES）和生物信息学分析，采用Sanger测序对可疑突变进行验证。参照美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）相关指南对变异进行评级。结果 3个家系的先证者均为男性，均因生长迟缓就诊，脊柱X线片示椎体扁平、前部上下缘凹陷、中后部呈驼峰样突起改变。家系1和家系2的先证者TRAPPC2基因（NM_001011658.4）均存在半合子变异c.271_275del（p.Gln91Argfs*9），为致病性变异；先证者母亲该位点均存在杂合突变，父亲未检测到该突变。家系3先证者TRAPPC2基因（NM_001011658.4）存在半合子变异c.191_192delTG（p.Val64Glyfs*24），其父母未发现该位点存在任何突变，考虑为假定新发变异；行重组人生长激素（rhGH）治疗，疗效欠佳。结论 TRAPPC2基因变异所致的SEDT呈晚发性、进行性特征，可致不成比例的身材矮小和关节过早退化。对于青少年时期起病的患儿，若合并上下部量异常或指尖距不匹配，需警惕SEDT。WES检测有助于明确病因。

江苏通州地区11 256例新生儿耳聋基因筛查及临床意义

季雄娟, 刘小朵, 蒋海飞, 陈娟, 殷赵华, 陈勇, 宋蓉蓉, 李倩, 马旭, 孙西斌, 周卫平

2026, 41(2):  144-149.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.007

摘要 ( 29 )   HTML ( 4)   PDF (1154KB) ( 6 )  

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目的 探讨江苏通州地区新生儿常见耳聋基因变异分布特点、评估耳聋基因筛查的有效性。方法 选取2018年6月—2022年12月江苏通州地区行耳聋基因筛查的11 256名新生儿。采集所有新生儿足跟血，制备成干血片。采用微阵列芯片检测4个耳聋基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA）的15个变异位点。对检出变异位点的样本采用Sanger测序验证。对检测出基因变异的新生儿父母亲进行电话随访。结果 在11 256名新生儿中检出变异携带者514例（含双基因变异9例），总变异率为4.57%；其中GJB2基因变异253例（2.23%）、GJB3基因变异27例（0.23%）、SLC26A4基因变异209例（1.86%），mtDNA12SrRNA变异34例（0.30%），各基因变异检出率差异有统计学意义（P<0.001）。检出率居前3位的变异位点分别为GJB2基因c.235delC（1.67%）、SLC26A4基因c.IVS7-2A>G（1.45%）和GJB2基因c.299delG（0.39%）。5 711名男婴中检出变异携带者261例（4.57%），5 545名女婴中检出变异携带者253例（4.56%）。随访发现有2例基因变异新生儿出现听力缺失，变异位点分别为GJB2基因c.235delC纯合变异和SLC26A4基因c.IVS7-2A>G、c.1226G>A复合杂合变异。结论 江苏通州地区新生儿耳聋基因常见的变异类型为SLC26A4基因c.IVS7-2A>G、GJB2基因c.235deC和GJB2基因c.299delG。开展耳聋易感基因筛查有助于提高新生儿听力障碍的检出率。

KMT2A基因新突变引起的Wiedemann-Steiner综合征家系特征分析

岳雨梅, 熊婵玉, 谈颂, 周玉, 傅启华

2026, 41(2):  150-154.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.008

摘要 ( 24 )   HTML ( 4)   PDF (1220KB) ( 6 )  

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目的 探讨1例由KMT2A基因新突变引起的Wiedemann-Steiner综合征（WDSTS）家系的临床特征和基因变异位点。方法 收集WDSTS先证者及家系成员的临床资料和外周血样本，提取基因组DNA，进行全外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证。结果 先证者的临床特征包括智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓、肢体多毛等。先证者及其母亲和弟弟均携带KMT2A基因杂合移码突变11q23.3（NM_005933.4）：c.3061_3062delAA/p.Lys1021fs*17，为KMT2A基因的新突变。Sanger测序验证后确定KMT2A基因新变异位点c.3061_3062delAA/p.Lys1021fs*17为WDSTS家系的致病原因。结论 发现1个新的KMT2A基因变异位点c.3061_3062delAA/p.Lys1021fs*17，扩大了WDSTS的致病基因谱和表型谱。

论著

血清TRIM22基因表达在溃疡性结肠炎患者中的临床意义

黄奔, 程晨, 徐婷

2026, 41(2):  155-162.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.009

摘要 ( 19 )   HTML ( 3)   PDF (1567KB) ( 5 )  

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目的 探讨三结构域家族蛋白22（TRIM22）基因表达在溃疡性结肠炎（UC）患者中的临床意义。方法 从GEO数据库中下载UC数据集GSE119600，进行生物信息学分析。选取2023年12月—2024年6月南京医科大学第一附属医院UC患者62例（UC组）、健康体检者60名（正常对照组）。检测所有研究对象血清TRIM22基因相对表达量。根据改良Mayo评分将UC患者分为非活动期组（22例）和活动期组（40例）。根据溃疡性结肠炎内镜严重程度指数（UCEIS）评分将所有患者分为轻度组（16例）、中度组（19例）和重度组（27例）。根据治疗3个月后的内镜复查结果将活动期UC患者分为预后良好组（29例）和预后不良组（11例）。采用Spearman相关分析评价UC患者血清TRIM22与实验室常规指标的相关性。采用Logistic回归分析评估UC发生的影响因素。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估TRIM22判断UC患者病情和预后不良的效能。结果 TRIM22参与了抗病毒反应、干扰素介导的信号通路、炎症性肠病等生物学途径。UC组血清TRIM22基因相对表达量显著高于正常对照组（P<0.001）。活动期组血清TRIM22基因相对表达量高于非活动期组（P=0.012）。重度组血清TRIM22基因相对表达量显著高于轻度组和中度组（P<0.001）。与治疗前比较，治疗3个月后预后良好组血清TRIM22基因相对表达量降低（P=0.025）。C反应蛋白（CRP）水平升高和TRIM22表达升高均是UC发生的独立危险因素[比值比（OR）值分别为1.10、1.69，95%可信区间（CI）分别为1.85~9.40、1.15~2.48，P<0.05]。TRIM22判断UC为活动期、病情为重度和预后不良的曲线下面积（AUC）分别为0.71、0.77、0.76。结论 UC患者血清TRIM22表达显著升高，且与病情严重度有关，或可作为UC潜在的分子标志物。

术前血清lncRNA CDKN2B-AS1、miR-383-5p在甲状腺癌N分期和术后复发评估中的价值

刘星星, 杨寒, 尹迪

2026, 41(2):  163-168.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.010

摘要 ( 17 )   HTML ( 5)   PDF (923KB) ( 6 )  

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目的 探讨术前血清长链非编码RNA（lncRNA）CDKN2B-AS1、miR-383-5p表达与甲状腺癌N分期和术后复发的关系。方法 选取2021年4月—2023年5月南阳南石医院甲状腺癌患者104例、良性甲状腺疾病患者129例（对照组）。收集所有患者的临床资料和实验室指标检测结果，并检测术前血清lncRNA CDKN2B-AS1、miR-383-5p相对表达量。根据最终病理学检查结果将甲状腺癌患者分为N0期组（61例）和N1期组（43例）。对甲状腺癌患者术后随访1年，根据复发情况分为未复发组（71例）和复发组（33例）。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价各项指标判断甲状腺癌患者术前N分期和术后复发的效能。采用多因素Logistic回归分析评估甲状腺癌患者术后复发的影响因素。结果 与对照组比较，N0期组、N1期组术前血清lncRNA CDKN2B-AS1相对表达量均升高（P<0.05），miR-383-5p相对表达量均降低（P<0.05）。与N0期组比较，N1期组术前血清lncRNA CDKN2B-AS1相对表达量升高（P<0.05），miR-383-5p相对表达量降低（P<0.05）。复发组术前N1期占比、甲状腺球蛋白（Tg）和lncRNA CDKN2B-AS1均高于未复发组（P<0.001），miR-383-5p低于未复发组（P<0.001）；其他各项指标2个组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。术前血清lncRNA CDKN2B-AS1、miR-383-5p单项检测和联合检测判断甲状腺癌N1分期的AUC分别为0.809、0.814、0.919，判断甲状腺癌术后复发的AUC分别为0.856、0.833、0.962；Tg判断甲状腺癌术后复发的AUC为0.776。lncRNA CDKN2B-AS1升高、miR-383-5p降低、术前N1分期是甲状腺癌患者术后复发的独立危险因素[比值比（OR）分别为2.914、0.826、2.902，95%可信区间（CI）分别为1.494~5.685、0.739~0.924、1.499~5.618，P<0.01]。结论 甲状腺癌患者术前血清lncRNA CDKN2B-AS1、miR-383-5p表达与N分期和术后复发密切相关，或可作为甲状腺癌病情和预后评估的生物学指标。

p53、p300、miR-944表达在非小细胞肺癌患者预后评估中的价值

盖慧荣, 周师慧, 李伟, 李新

2026, 41(2):  169-176.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.011

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目的 探讨癌组织p53、p300蛋白和miR-944表达在非小细胞肺癌（NSCLC）患者预后评估中的价值。方法 选取2016年6月—2018年6月青岛市肿瘤医院NSCLC患者40例。收集所有患者的癌组织和癌旁组织（距肿瘤边缘>5 cm），检测p53、p300蛋白表达和miR-944相对表达量。另收集所有患者的临床资料和实验室检测数据。对所有患者随访5年，根据存活情况分为死亡组（10例）和存活组（30例）。采用Logistic回归分析评估NSCLC患者死亡的影响因素。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价p53、p300、miR-944判断NSCLC患者死亡的效能。采用Kaplan-Meier生存曲线分析NSCLC患者的生存情况。结果 NSCLC患者癌组织p53、p300阳性率和miR-944相对表达量均高于癌旁组织（P<0.05）。不同TNM分期、分化程度和有无淋巴转移的NSCLC患者p53、p300阳性率和miR-944相对表达量差异均有统计学意义（P<0.05）。死亡组和存活组TNM分期、吸烟史、淋巴转移情况、分化程度、白蛋白（Alb）和p53、p300阳性率，以及miR-944相对表达量差异均有统计学意义（P<0.05）。TNM分期Ⅲ+Ⅳ期、有吸烟史、有淋巴转移、Alb≤35 g·L-1、分化程度低、p53阳性、p300阳性、miR-944升高均是NSCLC患者死亡的危险因素（P<0.05）。p53、p300、miR-944单项检测和联合检测判断NSCLC患者死亡的曲线下面积（AUC）分别为0.641、0.686、0.677、0.878。p53阴性组、p300阴性组和miR-944低表达组总生存率分别高于p53阳性组、p300阳性组、miR-944高表达组（Log-rank χ2值分别为6.372、7.127、5.429，P<0.05）。结论 NSCLC患者癌组织中p53、p300蛋白和miR-944均呈高表达，且与临床病理特征和预后密切相关，或可作为NSCLC患者预后评估的指标。

温州地区新生儿侵袭性无乳链球菌血清型、耐药性、毒力基因特征

张佳, 吴庆, 张颖, 许锴, 陈杨芳, 邹贺

2026, 41(2):  177-181.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.012

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目的 分析温州地区新生儿侵袭性无乳链球菌（GBS）感染菌株的血清型、耐药性和毒力基因携带情况，为新生儿GBS感染的诊断和治疗提供参考。方法 收集2019—2023年温州地区三级甲等医院分离自新生儿无菌部位的54株GBS菌株。对所有分离菌株进行鉴定和体外药物敏感性试验，以及高通量全基因组测序（WGS）和多位点序列分型（MLST）。结果 54株GBS对青霉素、氨苄西林、万古霉素、利奈唑胺均敏感；对四环素的耐药率为87.3%，对克林霉素和左氧氟沙星的耐药率分别为55.6%和13.0%。共检出7种血清型，以Ⅲ型为主（46.2%，25/54）；共检出14个ST型别，以ST 17为主（24.1%，13/54）。黏附相关基因pavA、fbsA、lmb和srr2携带率分别为100.0%、76.0%、87.0%和27.8%；侵袭力相关基因hylB、cylK、cylJ、cylI、cylE、cylA、cylZ、cylG、cylD、cylF、acpC和cylB的携带率均为100.0%，cylX和CAMP的携带率分别为90.7%和96.3%；免疫逃逸相关基因rib携带率为48.1%，neuA、neuB和neuC携带率均为100.0%。结论 温州地区新生儿感染GBS对四环素和克林霉素有较高的耐药率，且致病毒力基因的携带率较高。

上海地区不同宫颈病变患者人乳头瘤病毒基因型分布

张超敏, 杨迟晖, 易长林, 陆文苑

2026, 41(2):  182-185.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.013

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目的 分析上海地区不同宫颈病变患者人乳头瘤病毒（HPV）基因型分布，为宫颈癌筛查提供参考。方法 选取2019年7月—2023年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院4 121例女性HPV感染者，分别进行HPV基因型检测和液基细胞学检查（TCT）。结果 4 121例女性HPV感染者中，TCT结果正常3 280例，子宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅰ级538例，CIN Ⅱ级154例，CIN Ⅲ级92例，子宫颈鳞癌（SCC）57例。检出率居前3位的HPV基因型依次为HPV52（15.83%）、HPV58（9.30%）、HPV16（9.29%）。在TCT结果正常、CIN Ⅰ级、CIN Ⅱ级、CIN Ⅲ级、SCC者中，HPV52阳性者分别占15.82%、15.84%、18.01%、15.11%、12.16%，HPV58阳性者分别占8.87%、9.60%、14.22%、12.23%、13.51%，HPV 16阳性者分别占7.00%、9.94%、30.81%、31.65%、40.54%。HPV多重感染率为26.06%，多重感染在TCT结果正常、CIN Ⅰ级、CIN Ⅱ级、CIN Ⅲ级、SCC者中分别占23.48%、40.52%、25.97%、35.87%、22.81%。HPV感染者中，高危型感染占80.40%；高危型HPV感染在TCT结果正常、CIN Ⅰ级、CIN Ⅱ级、CIN Ⅲ级、SCC者中分别占78.42%、84.51%、94.31% 、94.24%、95.95%。结论 上海地区CIN Ⅱ级、CIN Ⅲ级和SCC患者HPV16感染率较高，HPV52在TCT结果正常和CIN Ⅰ级女性中更常见。CIN Ⅰ级患者HPV多重感染率较高。HPV分型在子宫颈癌及其癌前病变筛查中具有一定的临床意义。

运用8种质量管理工具缩短检验样本周转时间

王莹莹, 谢华斌

2026, 41(2):  186-189.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.014

摘要 ( 33 )   HTML ( 8)   PDF (1055KB) ( 13 )  

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目的 分析8种质量管理工具在提高检验样本周转时间（TAT）合格率中的价值。方法 收集2022年8月1日—2023年1月31日（整改前）厦门大学附属心血管病医院门急诊所有送检样本TAT数据。使用PDCA循环法、甘特图法、头脑风暴法、鱼骨图法、柏拉图法、冰山角分析法、精益管理法、6S管理法这8种质量管理工具进行改进。另收集2023年2月1日—6月30日（整改中）和2023年7月1日—12月30日（整改后）厦门大学附属心血管病医院门急诊TAT合格率相关数据。比较改进前后TAT差异。结果 整改后TAT合格率高于整改前和整改中（P<0.05）。整改后每人每月审核超时报告数和TAT中位数、第90百分位数，以及TAT超时患者投诉例数均较整改前下降（P<0.05）。整改中每人每月审核超时报告数较整改前减少（P<0.05）。整改后TAT第90百分位数较整改中下降（P<0.05）。结论 运用质量管理工具可有效缩短TAT，提升患者满意度。

检验互认项目匹配率和互认报告率的管理与实践

章伟帅

2026, 41(2):  190-192.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.015

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目的 基于信息技术升级改造开发检验互认管理平台，提高检验互认项目的匹配率和报告率。方法 收集2023年4月6—12日（使用检验互认管理平台前）和2023年11月6—12日（使用检验互认管理平台后）宁波市中西医结合医院所有检验报告单信息。比较使用检验互认管理平台前后互认项目的匹配率和报告率差异。结果 使用检验互认管理平台后，检验互认项目匹配率和报告率分别由使用该平台前的54.81%和55.55%提升至100.00%和66.94%。结论 开发的检验互认管理平台可有效推动区域内检验项目的互认工作。

不同核酸提取方法对幽门螺杆菌23S rRNA基因检测结果的影响

徐文莉, 谢怡婷, 廖长征, 王嘉宝, 段媛玲, 陈思祖

2026, 41(2):  193-195.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.016

摘要 ( 25 )   HTML ( 5)   PDF (1556KB) ( 7 )  

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目的 分析不同核酸提取方法对幽门螺杆菌23S rRNA基因检测结果的影响。方法 收集2022年12月—2023年2月深圳市龙岗中心医院20例行胃镜检查且幽门螺杆菌呼气试验结果已知患者术中采集的胃黏膜组织。分别采用基因突变检测试剂盒（手工法）和全自动核酸提取仪（仪器法）配套核酸提取试剂提取幽门螺杆菌核酸，比较2种方法提取核酸耗时差异。采用实时荧光定量聚合酶链反应（RT-qPCR）检测幽门螺杆菌23S rRNA基因，比较2种核酸提取方法幽门螺杆菌23S rRNA基因突变结果差异。比较呼气试验和2种核酸提取方法幽门螺杆菌阳性率差异。结果 2种核酸提取方法RT-qPCR检测幽门螺杆菌阳性例数均高于呼气试验，但3组差异无统计学意义（P=0.931）。2种核酸提取方法A2142G、A2142C基因检测结果均为阴性，A2143G阳性各6例，差异无统计学意义（P=1.000）。仪器法提取核酸耗时45 min，远低于手工法（150 min）。结论 仪器法提取核酸的质量、浓度均可以满足幽门螺杆菌23S rRNA基因检测要求，且耗时远低于手工法。

综述与讲座

肺炎链球菌临床研究进展

杨程帆, 韩亮, 李伟霞, 史简, 李雪, 陆书华

2026, 41(2):  196-201.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.017

摘要 ( 32 )   HTML ( 7)   PDF (936KB) ( 6 )  

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肺炎链球菌（Sp）可引起社区获得性感染，是院外感染居首位的条件致病菌，也是引起社区获得性肺炎（CAP）的重要病原体。Sp感染可引起肺炎、中耳炎、脑膜炎、血流感染等疾病，其致病机制主要与荚膜多糖（CPS）、溶血素、蛋白酶、生物膜、过氧化氢等有关。随着广谱抗菌药物和免疫抑制剂的普遍应用，耐青霉素和多重耐药菌株逐渐增多，Sp耐药情况日益严重，给临床诊疗带来较大障碍。Sp感染的治疗建议首选青霉素，而Sp耐药的主要原因是青霉素结合蛋白（PBP）突变。文章对Sp临床研究进展进行综述。

病例报道

APL伴PML::RARα融合治疗缓解后继发AML伴KMT2A::SEPT9融合1例报道

司海燕, 韩凝, 丁春梅, 王琳

2026, 41(2):  202-204.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.018

摘要 ( 35 )   HTML ( 6)   PDF (1002KB) ( 11 )  

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急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）是急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）的一种特殊亚型，全反式维甲酸和亚砷酸的应用使APL成为目前可治愈的白血病之一^[1-2]。APL继发第二肿瘤，如血液系统肿瘤开始受到临床关注^[3-]，其中又以治疗相关髓系肿瘤（therapy-related myeloid neoplasm，t-MN）最多见，APL完全缓解（complete remission，CR）后t-MN的发病率为 0.97%~6.50%^[5-8]。2001版世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类把t-MN单独归类，2022年第五版世界卫生组织造血淋巴肿瘤分类中，将t-MN改称细胞毒治疗后髓系肿瘤（myeloid neoplasm post cytotoxic therapy，MN-pCT）。现报道1例APL伴PML::RARα融合治疗缓解3年7个月后继发AML伴KMT2A::SEPT9融合的病例。