摘要： 目的 探讨18-三体的产前筛查与产前诊断结果的临床应用.方法 产前筛查采用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(hCGβ)的浓度, 结合孕妇年龄、体重等计算胎儿患18-三体综合征的风险率,产前诊断采用传统的羊水细胞培养染色体核型分析法.结果 对145 658例孕妇进行了产前筛查,筛出18-三体高危孕妇(高危截断值为1∶ 350)588例,阳性率为0.40%.318例产前筛查高危孕妇进行产前诊断发现了15例18-三体患儿,阳性率为4.72%.对高危孕妇的风险值(n)进行了分级:n≥1/50、1/50>n≥1/100、1/100>n≥1/150、1/150>n≥1/200、1/200>n≥1/250、1/250>n≥1/300和1/300>n≥1/350,分成7级后各级的阳性率依次为17.10%、4.44%、0.00%、0.00%、0.00%、0.00%和0.00%.18-三体胎儿的产前筛查高危孕妇和确诊孕妇集中偏向于n值≥1/100,其余n值级别的孕妇高危比例分布相对比较均匀,但阳性率均为0.另有1 220名未作产前筛查的高龄孕妇和477名筛查低危的高龄孕妇也自愿进行了产前诊断,各发现了2例18-三体患儿.结论 结合年龄和生化指标计算的18-三体风险指标可以用于孕妇筛查18-三体的风险估计,而且18-三体的高危人群分布和阳性患儿都集中偏向于n值≥1/100,能为遗传咨询提供可靠的依据.

中图分类号: 

• R446.62