摘要： 目的 探讨孕中期血清标记物二联筛查对预防新生儿出生缺陷的临床应用价值。方法 应用时间分辨免疫荧光技术对来自舟山市妇幼保健院的12 586例孕14~21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)浓度的检测, 结合孕周、体重和年龄等因素, 通过风险评估软件进行风险评估, 并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或B超确诊。结果 12 586例孕妇中筛查出高风险孕妇486例, 筛查阳性率为3.86％。其中232例孕妇接受胎儿羊水细胞染色体核型分析, 发现 2l一三体综合征3例, 18一三体综合征2例, 其他染色体异常5例, 88例神经管畸形(NTD)高风险孕妇中经B超检查发现2例NTD, 低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征1例。结论 孕中期母血清标记物二联筛查并结合产前诊断是预防先天缺陷患儿出生的有效手段之一, 对提高我国出生人口素质有着重要的意义。

关键词: 产前筛查, 核型分析, 出生缺陷

中图分类号: 

• R446.11