细胞遗传学技术在儿童急性白血病诊断中的应用价值

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2021.010.020

检验医学 ›› 2021, Vol. 36 ›› Issue (10): 1087-1089.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2021.010.020

细胞遗传学技术在儿童急性白血病诊断中的应用价值

孙恒娟¹, 杜成坎¹, 蒋慧², 邵静波², 李红², 张泓¹()

收稿日期:2020-04-15 出版日期:2021-10-30 发布日期:2021-11-08
通讯作者: 张泓
作者简介:张泓,E-mail： zhanghong3010@vip.126.com。
孙恒娟,女,1970年生,学士,主管技师,主要从事遗传病与血液病细胞遗传学检测工作。

Received:2020-04-15 Online:2021-10-30 Published:2021-11-08

摘要/Abstract

摘要： 急性白血病（acute leukemia，AL）是造血干细胞恶性克隆性疾病，为发病率占首位的小儿临床恶性血液肿瘤疾病。AL可以分为两大类：急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）和急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia，AML）。主要临床症状为贫血、出血、器官浸润和感染等，严重威胁患儿生命安全^[1]。国际上一般通过MICM[综合形态学（morphology）、免疫学（immunology）、细胞遗传学（cytogenetics）、分子生物学（molecule biology）]分型对初诊恶性血液病患者进行准确诊断与规范治疗，以提高患者生存率^[2-4]。因此，及时、有效的诊断对于AL患儿的预后和治疗具有十分重要的意义。本研究采用常规染色体核型分析和荧光原位杂交技术对140例AL患儿进行检测，探讨联合检测对提高白血病染色体异常检出率的价值。

关键词: 急性白血病, 常规染色体核型分析, 荧光原位杂交, 儿童

中图分类号:

R446.1

孙恒娟, 杜成坎, 蒋慧, 邵静波, 李红, 张泓. 细胞遗传学技术在儿童急性白血病诊断中的应用价值[J]. 检验医学, 2021, 36(10): 1087-1089.

图/表 2

参考文献 14

[1]	左英熹, 万媛媛, 贾月萍, 等. 儿童急性T淋巴细胞白血病临床疗效及预后相关因素73例分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2017, 32(11):856-860.
[2]	HARRIS N L, JAFFE E S, DIEBOLD J, et al. The World Health Organization classification of neoplasms of hematopoietic and lymphoid tissues:report of the Clinical Advisory Committee meeting-Airlie House,Virginia,November,1997[J]. Hematol J, 2000, 1(1):53-66. DOI URL
[3]	ARBER D A, ORAZI A, HASSERJIAN R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia[J]. Blood, 2016, 127(20):2391-2405. DOI URL
[4]	DÖHNER H, ESTEY E, GRIMWADE D, et al. Diagnosis and management of AML in adults:2017 ELN recommendations from an international expert panel[J]. Blood, 2017, 129(4):424-447. DOI URL
[5]	中华医学会儿科学分会血液学组, 《中华儿科杂志》编辑委员会. 儿童急性淋巴细胞白血病诊疗建议(第四次修订)[J]. 中华儿科杂志, 2014, 52(9):641-644.
[6]	赖长城, 李艳红, 梁昌达, 等. AML1-ETO阳性的儿童急性髓系白血病的诊治分析[J]. 江西医药, 2016, 51(7):615-618.
[7]	曾慧敏, 郭晔, 衣晓丽, 等. 1 236例儿童急性白血病住院病例分析[J]. 中国实验血液学杂志, 2011, 19(3):692-695.
[8]	ROMANA S P, MAUCHAUFFÉ M, LE CONIAT M, et al. The t(12;21) of acute lymphoblastic leukemia results in a tel-AML1 gene fusion[J]. Blood, 1995, 85(12):3662-3670. DOI URL
[9]	SHURTLEFF S A, BUIJS A, BEHM F G, et al. TEL/AML1 fusion resulting from a cryptic t(12;21) is the most common genetic lesion in pediatric ALL and defines a subgroup of patients with an excellent prognosis[J]. Leukemia, 1995, 9(12):1985-1989.
[10]	ROMANA S P, POIREL H, LECONIAT M, et al. High frequency of t(12;21) in childhood B-lineage acute lymphoblastic leukemia[J]. Blood, 1995, 86(11):4263-4269. DOI URL
[11]	张小珍, 乐萍, 霍小春, 等. 178例儿童急性淋巴细胞白血病细胞与分子遗传学特征研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 2014, 22(9):33-35.
[12]	李娴, 张耀东, 赵鼎. 细胞遗传学检测在河南地区急性白血病儿童中的应用价值[J]. 临床医学研究与实践, 2019, 4(28):112-114.
[13]	CHOI A, ILLENDULA A, PULIKKAN J A, et al. RUNX1 is required for oncogenic Myb and Myc enhancer activity in T-cell acute lymphoblastic leukemia[J]. Blood, 2017, 130(15):1722-1733. DOI URL
[14]	肖雅娟, 黄园鹭, 许娜, 等. 荧光原位杂交联合染色体核型分析在骨髓增生异常综合征诊断中的应用[J]. 热带医学杂志, 2014, 14(5):639-642.

[1]	王慧英, 汤昱, 董利利, 王静. 肺炎支原体RNA检测用于肺炎患儿疾病诊断和疗效监测[J]. 检验医学, 2023, 38(9): 865-869.
[2]	赵若楠, 盛哲, 叶志成, 杨丹, 余先智. 上海某儿科医院新型冠状病毒肺炎疫情前后腹泻患儿A组轮状病毒流行特征[J]. 检验医学, 2023, 38(9): 890-892.
[3]	石迎迎, 潘芬, 孙燕, 王春, 蒋婕, 于方圆, 张天栋, 秦惠宏, 张泓. 巢式多重聚合酶链反应快速诊断儿童脑膜炎/脑炎[J]. 检验医学, 2023, 38(8): 766-770.
[4]	符利梅, 杨丹, 徐锦, 朱海燕, 朱芬华. 全血微量元素和血清维生素检测在6种儿童常见皮肤病中的临床意义[J]. 检验医学, 2023, 38(8): 771-775.
[5]	王腾飞, 陈珊, 安和兵, 周蕾. 急性白血病患者外周血lncRNA CRNDE、miR-384表达及其临床意义[J]. 检验医学, 2023, 38(7): 686-691.
[6]	张欣, 马丽娟. 儿童心脏标志物检测的临床意义[J]. 检验医学, 2023, 38(6): 505-509.
[7]	杨琼, 徐芬, 蔺亚晖. 心肌肌钙蛋白检测在儿科心脏受累相关疾病中的临床应用[J]. 检验医学, 2023, 38(6): 510-517.
[8]	李莉, 孙海燕, 李媛睿, 窦敏, 汤文, 蒋黎敏, 沈立松. 先天性心脏病患儿围手术期NT-proBNP、 PCT变化及其临床意义[J]. 检验医学, 2023, 38(6): 524-531.
[9]	王雅玲, 黄运丽, 田密, 王顺兰, 肖莉. 急性支气管肺炎患儿EOS%、CCR3、Eotaxin与病情严重程度的关系[J]. 检验医学, 2023, 38(3): 230-234.
[10]	武晋英, 方玉莲, 王维, 侯梦珠, 王露, 赵煜. 天津地区急性腹泻患儿肠道病毒感染临床特征和流行病学分析[J]. 检验医学, 2023, 38(3): 267-271.
[11]	张嘉懿, 郭文伟, 沈永明, 娜仁, 崔小健, 司萍. 光激化学发光法检测儿童乙型肝炎核心抗体最佳临界值探讨[J]. 检验医学, 2023, 38(3): 291-293.
[12]	王维维, 章黎华, 姜文理, 何珂骏, 万江波, 沈立松. CD5⁺急性B淋巴细胞白血病和急性髓系白血病各1例报道[J]. 检验医学, 2023, 38(2): 196-199.
[13]	赵艳宏, 傅琳, 刘彪, 肖美芳. 海南地区3~14岁人群乳酸脱氢酶参考区间分析[J]. 检验医学, 2023, 38(11): 1041-1043.
[14]	戴淑芝, 宋美燕, 米腊腊, 张敏, 马丽娟. 基于GAMLSS模型的北京地区儿童C反应蛋白百分位数分布曲线和参考值[J]. 检验医学, 2023, 38(10): 977-979.
[15]	胡韶华, 陈黎, 赵梦, 马展, 张泓. 上海地区儿童肺炎支原体感染流行病学特征分析[J]. 检验医学, 2023, 38(1): 14-17.

细胞遗传学技术在儿童急性白血病诊断中的应用价值

RichHTML

PDF (PC)

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

图/表 2

参考文献 14

相关文章 15

编辑推荐

Metrics

染色体	核型分析	荧光原位杂交		联合检测
染色体	核型分析	正常	异常	正常	异常
正常	20	4	16	4	16
异常	45	6	39	0	45
不完全计数	24	2	22	2	22
未见分裂相	10	1	9	1	9
合计	99	13	86	7	92