荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2017.08.016

检验医学 ›› 2017, Vol. 32 ›› Issue (8): 730-732.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2017.08.016

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荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用

马慧英, 刘淑敏, 彭措吉, 杨小萍

青海红十字医院,青海西宁 810000

收稿日期:2016-12-28 出版日期:2017-08-30 发布日期:2017-09-01
作者简介:null
作者简介：马慧英,女,1970年生,主任技师,主要从事分子遗传学检验工作。
基金资助:
青海省科技厅计划项目（2015-ZJ-759）

Received:2016-12-28 Online:2017-08-30 Published:2017-09-01

摘要/Abstract

摘要：

目的探讨羊水细胞荧光原位杂交（FISH）技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的491例孕妇在超声波引导下行羊膜穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析,同时用FISH技术检测羊水间期细胞13、18、21及X、Y染色体的数目。结果 491例孕妇羊水细胞培养核型分析检出异常核型19例,其中21-三体综合征7例、18-三体综合征3例、13-三体综合症1例、Turner 综合征1例、超雌综合征2例、平衡易位1例、罗伯逊易位1例、9号染色体臂间倒位1例、15号染色体片段缺失1例、3号染色体未知来源附加片段1例。19例异常核型同时采用FISH技术检测,检出11例染色体数目异常和3例性染色体异常,有5例染色体结构异常未检出。结论 FISH技术能快速检测分析13、18、21非整倍体及性染色体数目异常,但FISH技术不能完全替代常规染色体核型分析。

关键词: 荧光原位杂交, 染色体, 核型分析, 产前诊断

中图分类号:

R446.1

马慧英, 刘淑敏, 彭措吉, 杨小萍. 荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用[J]. 检验医学, 2017, 32(8): 730-732.

图/表 1

参考文献 8

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核型	例数	产前诊断指征
21-三体综合征（47,XN,+21）	7	高龄+胎儿十二指肠闭锁高龄+胎儿先天性心脏病胎儿颈项透明带增厚胎儿颈项透明带增厚+左心室强光斑产前筛查高风险+高龄+羊水多产前筛查高风险产前筛查高风险
18-三体综合征（47,XN,+18）	3	产前筛查高风险+高龄产前筛查高风险+胎儿多发畸形产前筛查高风险+胎儿多发畸形
13-三体综合征(46,XX,+13)	1	胎儿唇裂+足掌中凸+耳廓畸形
平衡易位[46,XX,t（4;11）]	1	不良孕史
罗伯逊易位[45,XY,rob（13;14）]	1	不良孕史
性染色体异常
47,XXX 45,X	2 1	无创DNA提示X三体胎儿全身水肿
其他结构异常
46,XY,add（3）（q29）	1	不良孕史
46,XX,inv（9）	1	不良孕史+高龄
46,XX.del（15）（q22-qter）	1	不良孕史

核型	例数	产前诊断指征
21-三体综合征（47,XN,+21）	7	高龄+胎儿十二指肠闭锁高龄+胎儿先天性心脏病胎儿颈项透明带增厚胎儿颈项透明带增厚+左心室强光斑产前筛查高风险+高龄+羊水多产前筛查高风险产前筛查高风险
18-三体综合征（47,XN,+18）	3	产前筛查高风险+高龄产前筛查高风险+胎儿多发畸形产前筛查高风险+胎儿多发畸形
13-三体综合征(46,XX,+13)	1	胎儿唇裂+足掌中凸+耳廓畸形
平衡易位[46,XX,t（4;11）]	1	不良孕史
罗伯逊易位[45,XY,rob（13;14）]	1	不良孕史
性染色体异常
47,XXX 45,X	2 1	无创DNA提示X三体胎儿全身水肿
其他结构异常
46,XY,add（3）（q29）	1	不良孕史
46,XX,inv（9）	1	不良孕史+高龄
46,XX.del（15）（q22-qter）	1	不良孕史

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