MYO15A基因新发突变导致先天性耳聋1例报道

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2021.010.021

检验医学 ›› 2021, Vol. 36 ›› Issue (10): 1090-1093.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2021.010.021

MYO15A基因新发突变导致先天性耳聋1例报道

靳春雷, 朱焕勉, 陈鹏龙(), 雷强

丽水市妇幼保健院产前诊断中心,浙江丽水 323000

收稿日期:2020-05-11 出版日期:2021-10-30 发布日期:2021-11-08
通讯作者: 陈鹏龙
作者简介:陈鹏龙,E-maill: 168298447@qq.com。
靳春雷,男,1985年生,硕士,主治医师,主要从事产前诊断工作。
基金资助:
丽水市公益性技术应用研究项目(2021GYX28);丽水市重点研发计划项目(2021DYF14)

Received:2020-05-11 Online:2021-10-30 Published:2021-11-08

摘要/Abstract

摘要： 耳聋是人类常见的出生缺陷之一，主要与遗传因素和环境因素有关，其中遗传因素所致的耳聋占60%。在遗传性耳聋中，有30%伴有其他症状，被称为综合征性耳聋（syndromic sensorineural hearing loss，SHL）；其余70%不伴其他症状，被称为非综合征耳聋（non-syndromic sensorineural hearing loss，NSHL）^[1]。在遗传性耳聋患者中，有80%为常染色体隐性非综合征耳聋（autosomal recessive non-syndromic sensorineural hearing loss，ARNSHL）^[2]。目前，已鉴定出70多个基因与ARNSHL有关（https：//hereditaryhearingloss.org/）。虽然导致耳聋的基因较多，但绝大多数遗传性耳聋只与少数几个基因有关。根据我国大规模的耳聋流行病学调查，大部分NSHL由4个基因（GJB2、SLC26A4、12SrRNA及GJB3）突变引起；而在ARNSHL中，MYO15A基因出现的频率仅次于GJB2、SLC26A4，是相对常见的耳聋致病基因之一^[2]。由于该基因较大，且无明显的突变热点区域，因此常规耳聋基因检测并不包含此基因^[3-4]。我们采用高通量测序[又称下一代测序（next generation sequencing，NGS）]技术及Sanger测序技术对1例耳聋患者进行基因检测，并进行家系验证及产前诊断。

关键词: MYO15A基因, 先天性耳聋, 高通量测序, 产前诊断, 家系

中图分类号:

R446.1

靳春雷, 朱焕勉, 陈鹏龙, 雷强. MYO15A基因新发突变导致先天性耳聋1例报道[J]. 检验医学, 2021, 36(10): 1090-1093.

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参考文献 16

[1]	SHEARER A E, SMITH R J. Genetics:advances in genetic testing for deafness[J]. Curr Opin Pediatr, 2012, 24(6):679-686. DOI URL
[2]	AKBARIAZAR E, VAHABI A, ABDI RAD I. Report of a novel splicing mutation in the MYO15A gene in a patient with sensorineural hearing loss and spectrum of the MYO15A mutations[J]. Clin Med Insights Case Rep, 2019, 12:1179547619871907.
[3]	任晓菲, 朱姝, 朱宝生, 等. MYO15A基因突变在非综合征型聋中的研究进展[J]. 听力学及言语疾病杂志, 2017, 25(4):436-440.
[4]	陈庆双, 项延包, 李焕铮, 等. MYO15A基因突变致聋家系的遗传学分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2018, 26(10):43-45.
[5]	MA D, SHEN S, GAO H, et al. A novel nonsense mutation in MYO15A is associated with non-syndromic hearing loss:a case report[J]. BMC Medical Genet, 2018, 19(1):133. DOI URL
[6]	BERG J S, POWELL B C, CHENEY R E. A millennial myosin census[J]. Mol Biol Cell, 2001, 12(4):780-794. DOI URL
[7]	SWEENEY H L, HOUDUSSE A. Structural and functional insights into the myosin motor mechanism[J]. Ann Rev Biophys, 2010, 39:539-557. DOI URL
[8]	KRENDEL M, MOOSEKER M S. Myosins:tails(and heads) of functional diversity[J]. Physiology(Bethesda), 2005, 20:239-251.
[9]	CHANG M Y, KIM A R, KIM N K, et al. Identification and clinical implications of novel MYO15A mutations in a non-consanguineous Korean family by targeted exome sequencing[J]. Mol Cell, 2015, 38(9):781-788. DOI URL
[10]	WOO H M, PARK H J, BAEK J I, et al. Whole-exome sequencing identifies MYO15A mutations as a cause of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss in Korean families[J]. BMC Med Genet, 2013, 14:72. DOI URL
[11]	张静, 关静, 王秋菊. MYO15A与遗传性耳聋[J]. 中华耳科学杂志, 2019, 17(1):98-105.
[12]	MEHREGAN H, MOHSENI M, JALALVAND K, et al. Novel mutations in MYTH4-FERM domains of myosin 15 are associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss[J]. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2019, 117:115-126. DOI URL
[13]	XIA H, HUANG X, GUO Y, et al. Identification of a novel MYO15A mutation in a Chinese family with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss[J]. PLoS One, 2015, 10(8):e0136306. DOI URL
[14]	ANDERSON D W, PROBST F J, BELYANTSEVA I A, et al. The motor and tail regions of myosin XV are critical for normal structure and function of auditory and vestibular hair cells[J]. Hum Mol Genet, 2000, 9(12):1729-1738. DOI URL
[15]	FATTAHI Z, SHEARER A E, BABANEJAD M, et al. Screening for MYO15A gene mutations in autosomal recessive nonsyndromic,GJB2 negative Iranian deaf population[J]. Am J Med Genet A, 2012, 158A(8):1857-1864. DOI URL
[16]	MIYAGAWA M, NISHIO S Y, HATTORI M, et al. Mutations in the MYO15A gene are a significant cause of nonsyndromic hearing loss:massively parallel DNA sequencing-based analysis[J]. Ann Otol Rhinol Laryngol, 2015, 124(Suppl 1):158S-168S. DOI URL

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[1]	韩雪, 闻柳, 宛杨. 唐氏筛查临界或高风险孕妇羊水染色体核型和基因组拷贝数变异结果分析[J]. 检验医学, 2023, 38(6): 548-552.
[2]	张楚, 王建红, 李瑞, 肖艳华, 王恒, 张品肖, 徐凝馨, 夏半半. 5 696例孕妇拓展性无创产前基因检测结果[J]. 检验医学, 2023, 38(6): 553-558.
[3]	童文佳, 宋从磊, 许愿愿, 李敏, 金丹群. Poirier-Bienvenu神经发育综合征遗传学分析[J]. 检验医学, 2023, 38(2): 112-116.
[4]	程欢欢, 赵钰玮. 2例MYH3基因变异致远端关节挛缩综合征患儿临床特征和基因检测结果分析[J]. 检验医学, 2023, 38(2): 124-129.
[5]	王忻, 邓茜, 王娟娟, 蔡文娟, 高健, 韩艳平, 胡克非, 陈雨青. CANT1基因变异导致Desbuquois发育不良Kim变异型临床特征与遗传学分析[J]. 检验医学, 2023, 38(2): 130-136.
[6]	张智香, 田恒峰, 衡二虎. 先天性糖基化障碍Ⅰq型患儿基因检测结果分析和文献回顾[J]. 检验医学, 2023, 38(2): 137-142.
[7]	池锐彬, 周卉芬, 叶铨秋, 李超锋. NGS快速诊断疑难鹦鹉热衣原体重症肺炎合并脓毒症休克1例报道[J]. 检验医学, 2023, 38(12): 1211-1212.
[8]	王增睿, 杨霞, 宁宗. 基于高通量测序诊断马尔尼菲蓝状菌病1例报道[J]. 检验医学, 2022, 37(7): 699-701.
[9]	孙雷, 龙驹, 樊祖茜, 吴素萍, 林桂先, 凌秀明. 双重相对定量SD-qPCR在快速诊断性染色体变异中的应用[J]. 检验医学, 2022, 37(6): 557-560.
[10]	赵旭亮, 田瑞霞, 施友文, 俞敏, 焦鎏鎏, 朱复希. 全外显子家系测序在WDR35基因复合杂合变异导致SRPS-5胎儿产前诊断中的价值[J]. 检验医学, 2022, 37(10): 928-933.
[11]	陈丽媛, 徐咏, 王辉, 徐晓昕, 谢建生. 胎儿游离DNA无创产前检测次要结果在筛查Klinefelter综合征中的价值[J]. 检验医学, 2021, 36(8): 785-789.
[12]	周毓菁, 徐晶晶, 徐杰, 刘冬梅, 何军. 高通量测序技术在慢性肾病患者刚地弓形虫感染诊断中的价值[J]. 检验医学, 2021, 36(6): 596-599.
[13]	王亚楠, 张文. 镇江地区上呼吸道病毒感染患儿鼻腔病毒谱构成[J]. 检验医学, 2021, 36(4): 408-411.
[14]	黄斐, 张春燕, 潘柏申, 王蓓丽, 郭玮. SARS-CoV-2核酸检测技术进展及应用[J]. 检验医学, 2021, 36(4): 462-466.
[15]	袁牧歌, 吴文坚, 胡朝晖, 陈嘉昌, 于世辉, 欧小华, 毛琳琳, 吴海艳. 靶向捕获高通量测序技术在检测早期乳腺癌胚系突变中的应用价值[J]. 检验医学, 2021, 36(3): 325-329.