检验医学 ›› 2022, Vol. 37 ›› Issue (7): 699-701.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.020

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基于高通量测序诊断马尔尼菲蓝状菌病1例报道

王增睿1, 杨霞2, 宁宗2()   

  1. 1.广西医科大学,广西 南宁 530000
    2.广西医科大学第一附属医院全科医学科,广西 南宁 530000
  • 收稿日期:2020-12-03 修回日期:2021-08-06 出版日期:2022-07-30 发布日期:2022-08-26
  • 通讯作者: 宁宗
  • 作者简介:宁 宗,E-mail: gxningzong@aliyun.com
    王增睿,男,1994年生,硕士,医师,主要从事全科医学研究。

  • Received:2020-12-03 Revised:2021-08-06 Online:2022-07-30 Published:2022-08-26

摘要:

马尔尼菲蓝状菌(Talaromyces marneffei)又名马尔尼菲青霉菌,是一种双相性深部致病性真菌,最早在竹鼠的病变肝脏中被分离出来,多分布于东南亚、印度东北部和中国南部[1]。马尔尼菲蓝状菌感染好发于免疫功能低下或缺陷人群,主要累及单核巨噬细胞,可侵犯人体多个系统,临床表现复杂多样,病死率高,早期诊断和治疗是降低病死率的关键[2]。目前,马尔尼菲蓝状菌的主要检测方法为血液或组织真菌培养、涂片染色、病理学检查等,由于检出率不一、耗费时间较长等缺点,在一定程度上延误了该病的诊断和治疗[3]。高通量测序[又称下一代测序(next generation sequencing,NGS)]技术可不依赖于培养,直接检测临床样本(血液、脑脊液、肺泡灌洗液、尿液等)中微生物的DNA或RNA,通过分析其特异性基因片段的含量与丰度,通过生物信息学分析全面鉴定细菌、病毒、真菌、寄生虫。相较于传统检测技术,NGS具有通量高、鉴定谱广、检测时间短、敏感性好等优点[4-5]。目前,马尔尼菲蓝状菌引起人类感染的报道较少,此前有个案报道采用NGS诊断马尔尼菲蓝状菌致中枢神经系统感染[6]。现就广西医科大学第一附属医院1例基于NGS技术诊断马尔尼菲蓝状菌感染的病例进行报道,为此类病例的诊疗提供参考。

关键词: 马尔尼菲蓝状菌病, 高通量测序技术, 真菌, 骨损害

中图分类号: