当期目录

2022年 第37卷 第7期    刊出日期：2022-07-30

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临床应用研究·论著

lncRNA HULC在乳头状甲状腺癌组织中的表达及意义

冀叶, 袁小笋, 张蕾, 马慧利, 薛永飞, 李长生, 张敬伟, 任中海, 张腾飞

2022, 37(7):  605-609.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.001

摘要 ( 155 )   HTML ( 21)   PDF (944KB) ( 51 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 探讨长链非编码RNA（lncRNA）肝癌高表达转录本（HULC）在乳头状甲状腺癌（PTC）组织中的表达,以及干扰其表达后对细胞增殖活性和侵袭能力的影响。方法 选取行手术治疗的PTC患者105例,收集术中切除的PTC组织及距离肿瘤边缘2 cm以上的癌旁组织,采用实时荧光定量聚合酶链反应（RT-qPCR）检测HULC的相对表达量。将不同序列分别转染TPC-1细胞,根据转染序列分为si-HULC组（转染HULC的小分子干扰序列）、si-Con组（转染阴性对照序列）、空白组（不作任何处理）,检测各组HULC的表达及细胞的增殖活性、侵袭能力。结果 PTC组织中HULC的相对表达量显著高于癌旁组织（P<0.001）。不同肿瘤直径、不同TNM分期、有无淋巴结转移PTC患者癌组织HULC相对表达量差异均有统计学意义（P<0.05）,不同年龄、性别、病灶数量和局部侵犯类型PTC患者癌组织HULC相对表达量差异均无统计学意义（P>0.05）。si-HULC组HULC相对表达量、细胞增殖活性及侵袭细胞数均低于si-Con组和空白组（P<0.05）,si-Con组与空白组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 PTC组织中HULC表达升高,且与肿瘤大小、TNM分期和淋巴结转移有关。干扰HULC表达可抑制TPC-1细胞的增殖活性和侵袭能力。

BCHE基因复合杂合变异致丁酰胆碱酯酶缺乏症临床特征和遗传分析

王娟, 余静, 陈珺, 郑洪, 戴立英

2022, 37(7):  610-614.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.002

摘要 ( 258 )   HTML ( 26)   PDF (1678KB) ( 33 )  

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目的 探讨2例由BCHE基因复合杂合变异导致的丁酰胆碱酯酶缺乏症（BCHED）患儿的临床特征和基因变异分析结果。方法 分析2例BCHED患儿临床特征,并行全外显子家系检测,通过生物信息学分析评估变异位点的危害性,并对变异位点进行Sanger测序验证。结果 2例BCHED患儿均出现血清胆碱酯酶异常降低及胆红素升高,但无肝功能损伤。患儿1出现新生儿腹泻症状,患儿2出现新生儿黄疸症状。基因检测结果显示,2例患儿BCHE基因均发生复合杂合变异（患儿1为c.401_c.402insA与c.221delC;患儿2为c.401_c.402insA与c.127G>A）。Sanger测序证实存在变异位点,检索ClinVar及HGMD数据库,未见c.221delC及c.127G>A的相关报道。结论 通过2例BCHED患儿不同表型及BCHE基因新变异的发现,进一步拓展了该基因变异谱-表型谱。

临床应用研究·论著

样本状态对血浆EB病毒DNA检测结果准确性的影响

王筱雨, 色米热·艾尼瓦尔, 李士军

2022, 37(7):  615-617.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.003

摘要 ( 178 )   HTML ( 18)   PDF (825KB) ( 67 )  

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目的 探讨EB病毒（EBV）DNA在血浆样本溶血和脂血状态下的表达差异。方法 收集40例EBV DNA阳性样本,随机分为2组,每组20例。将EBV DNA阳性样本与灭菌蒸馏水按照1∶1比例混合,作为对照样本,采用荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测其在模拟溶血（血红蛋白浓度分别为60.50、30.25、15.13 g/L）及模拟脂血（三酰甘油浓度分别为6.36、4.24、2.12 mmol/L）状态下EBV DNA含量,并进行统计学分析。结果 血红蛋白浓度为60.50和30.25 g/L时,EBV DNA阳性血浆溶血样本和对照样本的PCR检测结果差异有统计学意义（P<0.05）;血红蛋白浓度为15.13 g/L时,EBV DNA阳性血浆溶血样本和对照样本的PCR检测结果差异无统计学意义（P>0.05）。EBV DNA阳性血浆各浓度脂血样本和对照样本的PCR检测结果差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 血红蛋白≤15.13 g/L的溶血样本和三酰甘油≤6.36 mmol/L的脂血样本对EBV DNA检测结果无影响。

空腹C肽与肥胖儿童非酒精性脂肪性肝病的相关性

曹佳佳, 张俊峰, 聂文建, 叶青

2022, 37(7):  618-622.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.004

摘要 ( 152 )   HTML ( 16)   PDF (817KB) ( 37 )  

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目的 探讨空腹C肽与肥胖儿童非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的相关性。方法 选取经腹部超声确诊为NAFLD的肥胖患儿211例（NAFLD组）,以119例单纯肥胖儿童作为对照组。检测所有患儿的总蛋白（TP）、白蛋白（Alb）、γ-谷氨酰基转移酶（GGT）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、肌酐（Cr）、空腹血糖（FBG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、白细胞（WBC）计数、血小板（PLT）计数、血红蛋白（Hb）、空腹C肽、糖化血红蛋白（HbA_1c）、空腹胰岛素（FINS）,计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。采用倾向性评分匹配法,以性别、年龄、血压、体质量指数（BMI）为协变量,按 1∶1比例构成82对配对,分析空腹C肽与NAFLD的关系。采用多元逐步Logistic回归分析评估NAFLD发生的危险因素。结果 采用倾向性评分匹配后,NAFLD组ALT、AST、GGT、TP、空腹C肽、FINS、HOMA-IR显著高于对照组（P<0.05）,其他各项指标2个组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。多元逐步Logistic回归分析结果显示,ALT和空腹C肽是NAFLD发生的危险因素[比值比（OR）值分别为1.057、3.307,95%可信区间（CI）分别为1.036~1.078、1.439~7.602]。按空腹C肽的三分位数将所有患儿分为C肽≤1.06 pmol/mL组、C肽1.07~1.41 pmol/mL组、C肽≥1.42 pmol/mL组,调整混杂因素（年龄、性别、BMI、腰围、收缩压、ALT、Cr、TG、HDL-C、HOMA-IR和WBC计数）后,结果显示,C肽≥1.42 pmol/mL是NAFLD发生的危险因素（OR=4.635,95%CI为1.610~13.346）。结论 空腹C肽在肥胖儿童NAFLD发生的早期诊断中一定的临床意义。

Vasostatin-2与心肌梗死患者慢性心力衰竭发生及预后的关系

潘文麒, 陆林

2022, 37(7):  623-627.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.005

摘要 ( 129 )   HTML ( 7)   PDF (819KB) ( 29 )  

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目的 探讨Vasostatin-2与心肌梗死患者慢性心力衰竭（CHF）发生及预后的关系。方法 选取心肌梗死后发生CHF的患者450例（CHF组）,收集其一般临床资料,包括年龄、性别、高血压史、糖尿病史、肾功能、血脂、空腹血糖、糖化血红蛋白（HbA_1c）、氨基末端B型钠尿肽原（NT-proBNP）,并检测所有患者血清Vasostatin-2、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和高敏C反应蛋白（hs-CRP）水平。以冠状动脉造影阴性者和健康体检者149名作为对照组。对CHF患者随访3年,记录主要不良心血管事件（MACE）,根据是否发生MACE分为MACE组和无MACE组。采用Pearson相关分析或Spearman相关分析评估各项指标之间的相关性。采用Logistic逐步回归分析评估CHF患者发生MACE的危险因素。结果 CHF组血清Vasostatin-2水平显著低于对照组（P<0.001）,血清TNF-α、hs-CRP及NT-proBNP水平均明显高于对照组（P<0.001）。CHF组不同心力衰竭阶段之间血清Vasostatin-2水平差异均有统计学意义（P<0.001）。相关分析结果显示,Vasostatin-2水平与左心室射血分数（LVEF）呈正相关（r=0.377,P<0.05）,与NT-proBNP、TNF-α、hs-CRP、心力衰竭阶段均呈负相关（r值分别为-0.294、-0.267、-0.312、-0.288,P<0.05）。与无MACE组比较,MACE组NT-proBNP、hs-CRP和TNF-α显著升高（P<0.001）,Vasostatin-2显著降低（P<0.001）。Logistic逐步回归分析结果显示,Vasostatin-2、NT-proBNP、hs-CRP、TNF-α、高龄、高血压史、糖尿病史、肾功能、心力衰竭阶段（C、D）和LVEF均是CHF患者发生MACE的危险因素（P<0.05）。结论 血清Vasostatin-2水平与心肌梗死患者CHF的发生及预后相关,或可作为CHF患者辅助诊断和预后判断的生物标志物。

25（OH）D₃与肝脏炎症分期和抗病毒疗效的相关性分析

刘洋, 耿坤静, 栗红江, 石昊曦, 陈思思

2022, 37(7):  628-631.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.006

摘要 ( 113 )   HTML ( 8)   PDF (812KB) ( 74 )  

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目的 探讨慢性乙型肝炎（CHB）患者血清25-羟基维生素D₃[25（OH）D₃]水平与抗病毒疗效及肝脏炎症分期的关系。方法 选取120例CHB患者,根据治疗方式分为辅助治疗组（65例）、常规治疗组（55例）。采用Scheuer评分系统判定肝脏炎症分期,其中G1期12例、G2期54例、G3期39例、G4期15例。采用Pearson相关分析或Spearman相关分析评估各项指标之间的相关性。结果 常规治疗组与辅助治疗组治疗12周乙型肝炎病毒（HBV）DNA和乙型肝炎e抗原（HBeAg）的转阴率差异均无统计学意义（P>0.05）,治疗24周HBV DNA和HBeAg的转阴率差异均有统计学意义（P<0.05）。辅助治疗组与常规治疗组治疗前血清25（OH）D₃水平差异无统计学意义（P>0.05）,治疗24周后2个组血清25（OH）D₃水平均显著高于治疗前（P<0.01）,且辅助治疗组高于常规治疗组（P<0.001）。血清γ-干扰素（INF-γ）、白细胞介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平随CHB患者肝脏炎症分期的升高而升高（P<0.05）,血清25（OH）D₃水平随肝脏炎症分期的升高而降低（P<0.05）。Spearman相关分析结果显示,25（OH）D₃水平与肝脏炎症分期呈负相关（r=-0.715,P<0.001）;Pearson相关分析结果显示,25（OH）D₃与IL-6、TNF-α均呈负相关（r值分别为-0.262、-0.216,P<0.05）,与INF-γ无相关性（r=-0.053,P>0.05）。结论 CHB患者血清25（OH）D₃水平与肝脏炎症分期、抗病毒疗效有关。

卵巢癌组织中SIRT-1、CD44的表达及临床意义

刘蓉, 王德刚

2022, 37(7):  632-6358.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.007

摘要 ( 131 )   HTML ( 13)   PDF (1499KB) ( 20 )  

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目的 探讨卵巢癌组织中沉默信息调节因子1（SIRT-1）、CD44表达的临床价值。方法 收集116例卵巢癌患者的癌组织及切缘阴性>1 cm的癌旁组织,采用免疫组化法检测组织中SIRT-1、CD44的表达情况。同时收集所有患者的临床病理资料。采用Spearman等级相关分析评估SIRT-1与CD44的相关性。结果 卵巢癌组织SIRT-1、CD44表达阳性率均显著高于癌旁组织（P<0.05）。组织学分级G1级、国际妇产科联合会（FIGO）分期Ⅲ~Ⅳ期、浸润度T3~T4期、有淋巴结转移的卵巢癌患者癌组织SIRT-1、CD44阳性率分别高于G2~G3级、Ⅰ~Ⅱ期、T1~T2期和无淋巴结转移的患者（P<0.05）,不同年龄、病理类型和肿瘤直径患者SIRT-1、CD44阳性率差异均无统计学意义（P>0.05）。Spearman等级相关分析结果显示,卵巢癌组织SIRT-1表达与CD44表达呈正相关（r=0.721,P<0.001）。结论 SIRT-1、CD44与卵巢癌发生、发展有关,或可作为评估卵巢癌患者病情的生物标志物。

sCD147、sCD40L、miR-21与ACI患者颈动脉粥样斑块类型及预后的关系

杜宇平, 陈阳

2022, 37(7):  636-640.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.008

摘要 ( 125 )   HTML ( 4)   PDF (817KB) ( 21 )  

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目的 探讨可溶性CD147（sCD147）、可溶性CD40配体（sCD40L）、微小RNA-21（miR-21）与急性脑梗死（ACI）患者颈动脉粥样斑块类型及预后的关系。方法 选取ACI患者159例,根据发病3个月后的改良Rankin量表（mRS）评分分为预后不良组（47例）和预后良好组（112例）。收集所有患者的基线临床资料、颈动脉粥样斑块类型、美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分,同时检测其血清sCD147、sCD40L、miR-21水平。采用Spearman相关分析或Pearson相关分析评估各项指标之间的相关性,采用多元线性回归分析评估ACI患者预后不良的影响因素。结果 预后不良组血清sCD147、sCD40L、miR-21水平显著高于预后良好组（P<0.05）。血清sCD147、sCD40L、miR-21与ACI患者颈动脉稳定斑块、不稳定斑块及NIHSS评分均呈正相关（P<0.05）。多元线性回归分析结果显示,调整年龄、颈动脉粥样斑块类型、NIHSS评分、脂代谢异常、发病至溶栓时间等因素后,血清sCD147、sCD40L、miR-21与ACI预后不良（mRS评分）显著相关（P<0.05）。结论 血清sCD147、sCD40L、miR-21与ACI患者颈动脉粥样斑块类型及预后均有关,或可作为ACI患者的预后评估指标。

上海地区成人网织红细胞相关参数参考区间的建立

徐倩倩, 姜王庆, 沈林杰, 陆英杰, 陈健, 蒋浩琴

2022, 37(7):  641-645.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.009

摘要 ( 170 )   HTML ( 17)   PDF (790KB) ( 78 )  

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目的 建立上海地区成人网织红细胞（RET）相关参数的参考区间。方法 选取2 080名体检健康者,检测RET相关参数[网织红细胞绝对值（RET#）、网织红细胞百分比（RET%）、高荧光强度网织红细胞百分比（HFR%）、中荧光强度网织红细胞百分比（MFR%）、低荧光强度网织红细胞百分比（LFR%）、未成熟网织红细胞百分比（IRF%）、网织红细胞血红蛋白含量（RET-He）、网织红细胞生成指数（RPI）]。按性别和年龄（18~40岁、41~60岁和61~80岁）分别分组进行比较,建立参考区间。另收集40份健康体检者血常规检测样本,用于参考区间验证。结果 正态性检验结果显示,RET相关参数均呈偏态分布（P<0.05）。RET%、RET#、RPI各年龄组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。41~60岁组、61~80岁组IRF%、LFR%、MFR%、HFR%、RET-He与18~40岁组比较差异均有统计学意义（P<0.05）,而41~60岁组与61~80岁组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。合并年龄、性别各组后采用百分位数法建立参考区间：RET%、RET#、RPI男性分别为0.92%~2.15%、（46.30~107.30）×10⁹/L、0.9~2.4,女性分别为0.87%~2.27%、（37.96~101.90）×10⁹/L、0.6~1.8;IRF%、LFR%、MFR%、HFR% 18~40岁男性分别为4.1%~16.1%、83.9%~96.0%、3.6%~12.1%、0.2%~5.0%,女性分别为3.9%~17.9%、82.1%~96.1%、3.6%~12.5%、0.1%~5.5%,41~80岁（不分性别）分别为4.4%~18.0%、82.0%~95.6%、4.0%~12.8%、0.2%~5.1%;RET-He 18~40岁男性为30.3~35.5 pg、女性为27.6~34.6 pg,41~80岁男性为30.4~35.7 pg、女性为27.8~34.6 pg。40份验证样本检测结果均在建立的参考区间内。结论 初步建立了上海地区成人RET相关参数的参考区间,可提高RET检测的临床应用价值。

技术研究与评价·论著

PCR结合熔解曲线在高血压药物相关基因突变检测中的应用

万长春, 杨辉, 庄学伟

2022, 37(7):  646-651.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.010

摘要 ( 152 )   HTML ( 10)   PDF (1360KB) ( 62 )  

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目的 评价聚合酶链反应（PCR）结合熔解曲线（简称溶解曲线法）在高血压药物相关基因突变检测中的应用价值。方法 采用PCR熔解曲线法检测100例高血压患者5个高血压药物相关基因的单核苷酸多态性（SNP）位点[细胞色素P450同工酶2D6（CYP2D6）rs1065852、细胞色素P450同工酶2C9（CYP2C9）rs1057910、β1肾上腺素受体（ADRB1）rs1801253、血管紧张素Ⅱ受体1（AGTR1）rs5186、血管紧张素转换酶（ACE）rs1799752],并与DNA测序结果进行比对。对PCR熔解曲线法的准确性、重复性、抗干扰能力进行评价。结果 PCR熔解曲线法与测序法对100例高血压患者的检测结果均一致,符合率为100%;检测5个基因位点Tm值的极值（R）均<0.5 ℃。血红蛋白（Hb）≤2 g/L、胆红素（Bil）≤342 μmol/L、三酰甘油（TG）≤37 mmol/L对PCR熔解曲线法均无影响,Tm值的变异系数（CV）均≤5%。100例高血压患者中,AGTR1（c.1166A>C）及CYP2C9*3（c.1075A>C）纯合突变型各1例,CYP2D6*10基因型频率为39.5%,CYP2C9*3基因型频率为5.5%,ADRB1基因突变型C等位基因频率为62.0%,AGTR1基因突变型C等位基因频率为5.0%,ACE缺失型D等位基的频率为35.0%。结论 PCR熔解曲线法操作简便,对设备要求低,可作为检测降压药物相关基因突变的常规方法。

UroQuick尿液快速培养技术在儿童尿路感染诊断中的应用

潘芬, 潘雨萱, 石迎迎, 于方圆, 张泓

2022, 37(7):  652-656.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.011

摘要 ( 170 )   HTML ( 10)   PDF (824KB) ( 27 )  

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目的 探讨UroQuick尿液快速培养技术在儿童尿路感染（UTI）诊断中的应用价值。方法 收集2019年12月—2020年1月上海市儿童医院0~14岁疑似UTI患儿清洁中段尿样本235例,同时进行常规定量细菌培养和UroQuick快速培养。以常规培养结果为金标准,评价UroQuick快速培养技术对UTI的诊断效能。结果 235例清洁中段尿样本中,常规培养阳性58例（24.7%）,有43例检出细菌、4例检出真菌、11例2种病原均检出;UroQuick快速培养阳性69例（29.4%）,有55例检出细菌、3例检出真菌、11例2种病原均检出。2种方法一致率为86.8%（204/235）。以常规培养结果为金标准,以UroQuick检测的浊度结果作为计算原则,UroQuick快速培养诊断UTI的敏感性为84.48%,特异性为88.70%,阳性预测值为71.01%,阴性预测值为94.58%;以UroQuick检测的菌量浓度结果作为计算原则,UroQuick快速培养诊断UTI的敏感性为82.76%,特异性为92.66%,阳性预测值为78.69%,阴性预测值为94.25%。结论 UroQuick快速培养作为一种新的尿液快速培养技术,无论按照浊度结果还是按菌量浓度结果计算,均具有较好的特异性和阴性预测值,可为儿童UTI的早期筛查提供一定的帮助。

基础研究·论著

hsa-miR-34a在肿瘤中的表达及生物信息学分析

文舒展, 付子乐, 陈淑英

2022, 37(7):  657-663.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.012

摘要 ( 115 )   HTML ( 8)   PDF (1170KB) ( 34 )  

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目的 分析人微小RNA-34a（hsa-miR-34a）在不同肿瘤中的表达情况,预测其靶基因,并分析其生物学功能、作用机制。方法 通过miRBase数据库获得序列,分析hsa-miR-34a在人类基因组中的位置及其物种间的保守性。通过TargetScan、miRWalk、miRDB和mirDIP数据库预测hsa-miR-34a的靶基因并取交集,通过TiGER数据库分析所得靶基因集在人体不同组织中的表达情况。利用PANTHER和DAVID在线工具对hsa-miR-34a的靶基因进行基因本体论（GO）富集分析和REACTOME信号通路富集分析。采用STRING数据库构建hsa-miR-34a的靶基因对应蛋白质的互作网络。结果 hsa-miR-34a在乳腺癌、前列腺癌、膀胱癌等肿瘤中表达显著降低。编码hsa-miR-34a的基因序列在不同物种间具有高度保守性。共获得225个靶基因,采用Target Score功能排序后取前30个靶基因。hsa-miR-34a各靶基因在不同组织间的相对表达量差异均无统计学意义（P>0.05）。GO富集分析结果显示,hsa-miR-34a靶基因集中表达于网格蛋白囊泡和囊泡膜及其物质转运、多细胞生物过程和发育、神经系统发生和发育、解剖结构发育等。REACTOME生物通路富集分析结果显示,hsa-miR-34a靶基因集中富集于B型和G型肉毒杆菌毒素毒性、信号素4D（Sema4D）介导的细胞黏附和迁移抑制、神经递质的合成和释放等生物信号通路。根据蛋白质互作网络对靶基因重新进行排序,排在前5位的蛋白质对应的靶基因分别为SYT1、VAMP2、MET、RRAS、CACNA1E。结论 hsa-miR-34a与多种肿瘤的发生、发展有关,分析靶基因及其生物学功能,可为后续的临床和基础研究提供参考依据。

基于GEO数据库筛选阿尔茨海默病的关键基因及信号通路

侯玉丽, 王怡斐, 付静轩, 王培昌

2022, 37(7):  664-668.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.013

摘要 ( 207 )   HTML ( 9)   PDF (1831KB) ( 75 )  

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目的 采用生物信息学分析方法从GEO数据库筛选与阿尔茨海默病（AD）发生、发展密切相关的基因及信号通路。方法 从GEO数据库选择GSE118553作为分析数据集,GSE106241作为关键基因的验证数据集。从GSE118553数据集筛选出差异表达基因,对差异表达基因进行基因本体（GO）富集分析、京都基因与基因组数据库（KEGG）通路分析。构建蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络,筛选出评分居前10位的关键基因。采用GSE106241数据集验证筛选出的10个关键基因在不同braak分级AD患者与正常对照者颞叶皮层组织中表达的差异及其与β-淀粉样蛋白（Aβ）42表达的相关性。结果 从GSE118553数据集中筛选出157个差异表达的基因,其中表达上调88个、表达下调69个。GO富集和KEGG通路分析结果显示,差异表达基因涉及γ-氨基丁酸（GABA）信号通路、神经递质传递和突触传递等。在PPI网络中,筛选出的评分居前10位的关键基因分别为SNAP25、SYT1、GRIN2A、SLC12A5、GAD1、GABRG2、GABRD、PVALB、GABRB2和FN1。采用GSE106241数据集进行验证,结果显示,不同braak分级AD患者之间颞叶皮层组织SNAP25、SYT1、GRIN2A、SLC12A5、GAD1、GABRG2、GABRD、PVALB和GABRB2表达差异均有统计学意义（P<0.05）。Pearson相关分析结果显示,SNAP25、SYT1、SLC12A5表达与Aβ42表达呈负相关（r值分别为-0.354、-0.283、-0.310,P<0.05）。结论 筛选出的关键基因SNAP25、SYT1和SLC12A5或可作为AD潜在的生物标志物,为AD的诊疗提供新的靶点。

实验室管理·论著

浙江地区新建新型冠状病毒核酸检测实验室质量现状分析

陈倩, 单志明, 宋超, 康凤凤, 金静, 郦卫星

2022, 37(7):  669-673.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.014

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目的 了解浙江省2020年1月后新建新型冠状病毒核酸检测实验室（简称新建实验室）质量现状,为进一步提升新型冠状病毒检测能力提供参考。方法 采用现场督察与质控物考核方式对随机抽取的179家[107家新建实验室和72家2020年1月前建立的新型冠状病毒核酸检测实验室（简称原有实验室）]开展新型冠状病毒核酸检测的实验室的质量管理情况进行评价,分析不符合条款和质控物考核结果。结果 新建实验室不符合条款数均值超过原有实验室;新建实验室和原有实验室在室内质控与性能验证2个条款内发生的问题所占比例均较高;新建实验室检测系统配套率为25.23%,原有实验室为75.00%;常规检测与快速检测的假阴性结果均来自新建实验室。结论 室内质控和性能验证存在不足是所有实验室的共性问题,建议加强对弱阳性结果室内质控循环阈值（Ct）的有效监控,并执行正确的性能验证方案。新建实验室与原有实验室检测质量尚存在一定差距,应加强对快速检测的质量管理,强化人员技能培训。

蒙特卡洛法对校准曲线法测定总胆红素浓度的不确定度评定

孟舒婷, 周卫平, 戴绘芬, 董德平, 董业峰, 葛仁美, 王惠民

2022, 37(7):  674-679.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.015

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目的 优化蒙特卡洛法（MCM）对国际检验医学溯源联合委员会（JCTLM）推荐的总胆红素参考测量程序不确定度的评定过程,参考实验室条件实现对血清总胆红素不确定度评定的量值溯源。方法 应用JCTLM推荐的参考测量方法（Doumas法）测定国际临床化学和检验医学联合会（IFCC）2014年参考实验室外部质量评价计划国际比对样本A和样本B,基于MCM原理,借助可视化软件MATLAB对总胆红素浓度测量不确定度进行评定。结果 建立了实验室测量不确定度表达指南（GUM）的不确定度的评定模型,校准曲线相关参数为：斜率（b）=0.007 531 6,斜率的标准差为0.000 025 51;浓度均值为87.284 4 mg/L,浓度均值的标准差为0.196 5;吸光度均值（$\bar{y}$）=0.657 917,吸光度均值的标准差为0.000 365 4;截距（a）=0.000 5251 6,截距的标准差为0.002 699。参考实验室条件下总胆红素测定结果：样本A浓度x=39.368 8 mg/L,合成标准不确定度（u）=0.603 2,95%可信区间为38.188 0~40.553 5;样本B浓度x=18.703 1 mg/L,合成标准不确定度（u）=0.296 4,95%可信区间为18.122 5~19.284 4。MCM输出量为偏正态分布,呈尖峰肥尾。用自适应MCM验证GUM框架的测量不确定度评定法（GUF）包含区间,2组绝对偏差d_low和d_high均值>数值容差0.05,GUF的结果未通过 MCM验证。结论 MCM借助可视化软件MATLAB,可操作性强,能避免经典GUF评定不确定度的繁琐,是较GUF评定不确定度更方便和精确的方法。

血栓弹力图性能规范研究

缪颖波, 赵强, 宋颖, 诸佩超, 周维, 徐翀

2022, 37(7):  680-683.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.016

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目的 探究如何通过血栓弹力图能力验证活动数据获得基于浓度值变化或恒定的适宜评价标准,帮助临床实验室持续、有效地提高血栓弹力图项目的检测水平。方法 收集2018—2021年上海市临床检验中心血栓弹力图能力验证活动各实验室上报数据,统计凝血反应时间、凝血形成时间、角度和血栓最大振幅4个指标的上报数据与靶值之间关联的U-scores函数关系,确定各指标基于浓度值变化或恒定的评价标准。结果 凝血反应时间、角度和血栓最大振幅项目U-scores与目标浓度（C）可采用恒定值作为评价标准;凝血形成时间U-scores基于C而变化,宜采用基于浓度值变化的评价标准。结论 制定的血栓弹力图检测项目各项指标的性能规范适用于能力验证活动评价标准和室内质量控制允许不精密度要求,能更客观地评价上海地区临床实验室血栓弹力图检测质量。

综述与讲座

细胞制剂支原体检测方法概述

陈耐寒, 撒亚莲

2022, 37(7):  684-687.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.017

摘要 ( 136 )   HTML ( 10)   PDF (830KB) ( 42 )  

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支原体是细胞培养过程中常见的外源性污染物。支原体污染的检测方法较多,但由于活细胞制剂终产品不能进行灭菌处理,且目前的支原体检测方法培养法和指示细胞培养法（DNA染色法）所需时间较长,在活细胞制剂终产品的快速放行检测中有一定的局限性,因而需要更完善的细胞制剂终产品的支原体检测方法。文章对支原体的形态学、培养法和核酸检测法进行简要介绍,以期为开展细胞制剂质量监测技术评价体系建设提供参考。

血培养阴性血流感染影响因素及实验室检测研究进展

陈晗璐, 吴盛海

2022, 37(7):  688-694.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.018

摘要 ( 123 )   HTML ( 15)   PDF (804KB) ( 37 )  

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血流感染是指病原微生物侵入血流引起的播散感染,包括菌血症和败血症,可造成严重的临床后果,病死率较高。血培养作为诊断血流感染的金标准,具有很高的特异性。但采血前使用抗菌药物、采血量不足、血培养样本延迟上机处理等分析前因素,苛养微生物和无法常规培养的病原体的存在,导致血培养的阳性率较低。通过富集阳性血培养瓶中的病原体,利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术和荧光原位杂交技术（FISH）进行病原鉴定,可有效提高血流感染的诊断效率。血清抗体检测、病原16S rRNA检测、实时荧光聚合酶链反应（PCR）、多重PCR、下一代测序（NGS）等技术能进一步提高血液标本中病原的检出率,是诊断血流感染的可靠方法。文章就血培养阴性结果的影响因素及血流感染实验室检测进展进行综述。

经验交流

非透析慢性肾病患者血清hs-cTnT升高因素分析

陈忠辉

2022, 37(7):  695-698.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.019

摘要 ( 123 )   HTML ( 8)   PDF (790KB) ( 59 )  

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血清高敏心肌肌钙蛋白T（high-sensitivity cardiac troponin T,hs-cTnT）是心肌损伤的敏感指标。有研究发现,慢性肾病（chronic kidney disease,CKD）患者血清hs-cTnT高于非CKD患者^[1]。目前,CKD患者hs-cTnT升高的原因尚不明确,有学者认为与肾小球滤过率（estimated glomerular filtration rate,eGFR）下降有关^[2],而有学者认为是早期心肌损伤的结果^[3]。本研究拟通过分析非透析CKD患者血清hs-cTnT的影响因素,为临床利用hs-cTnT筛查非透析CKD患者心肌损伤提供参考。

病例报道

基于高通量测序诊断马尔尼菲蓝状菌病1例报道

王增睿, 杨霞, 宁宗

2022, 37(7):  699-701.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.020

摘要 ( 160 )   HTML ( 7)   PDF (1107KB) ( 44 )  

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马尔尼菲蓝状菌（Talaromyces marneffei）又名马尔尼菲青霉菌,是一种双相性深部致病性真菌,最早在竹鼠的病变肝脏中被分离出来,多分布于东南亚、印度东北部和中国南部^[1]。马尔尼菲蓝状菌感染好发于免疫功能低下或缺陷人群,主要累及单核巨噬细胞,可侵犯人体多个系统,临床表现复杂多样,病死率高,早期诊断和治疗是降低病死率的关键^[2]。目前,马尔尼菲蓝状菌的主要检测方法为血液或组织真菌培养、涂片染色、病理学检查等,由于检出率不一、耗费时间较长等缺点,在一定程度上延误了该病的诊断和治疗^[3]。高通量测序[又称下一代测序（next generation sequencing,NGS）]技术可不依赖于培养,直接检测临床样本（血液、脑脊液、肺泡灌洗液、尿液等）中微生物的DNA或RNA,通过分析其特异性基因片段的含量与丰度,通过生物信息学分析全面鉴定细菌、病毒、真菌、寄生虫。相较于传统检测技术,NGS具有通量高、鉴定谱广、检测时间短、敏感性好等优点^[4-5]。目前,马尔尼菲蓝状菌引起人类感染的报道较少,此前有个案报道采用NGS诊断马尔尼菲蓝状菌致中枢神经系统感染^[6]。现就广西医科大学第一附属医院1例基于NGS技术诊断马尔尼菲蓝状菌感染的病例进行报道,为此类病例的诊疗提供参考。

血小板膜糖蛋白Ⅸ轻度缺乏巨大血小板综合征1例报道

陶朝欣, 孙洁, 张玉娜, 白明明, 张校辉, 许丽亚, 邢江涛, 郝冀洪, 张牡霞

2022, 37(7):  702-704.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.021

摘要 ( 118 )   HTML ( 6)   PDF (987KB) ( 42 )  

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巨大血小板综合征（bernard-soulier syndrome,BSS）的发病机制是血小板膜糖蛋白Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ复合物缺乏^[1-2]。BSS发病率低,不足1/100万,多为散在病例报道^[3-5]。河北医科大学附属平安医院近期收治1例出血患者,根据实验室相关检查,结合临床表现,确诊为BSS,现报道如下。