血小板膜糖蛋白Ⅸ轻度缺乏巨大血小板综合征1例报道

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.021

检验医学 ›› 2022, Vol. 37 ›› Issue (7): 702-704.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.07.021

• 病例报道 • 上一篇

血小板膜糖蛋白Ⅸ轻度缺乏巨大血小板综合征1例报道

陶朝欣¹, 孙洁², 张玉娜¹, 白明明¹, 张校辉¹, 许丽亚¹, 邢江涛¹(), 郝冀洪³, 张牡霞⁴

1.河北医科大学附属平安医院检验科,河北石家庄 050021
2.河北医科大学第二医院妇产超声诊断科,河北石家庄 050000
3.河北医科大学第二医院检验科,河北石家庄 050000
4.河北医科大学第三医院中心实验室,河北石家庄 050001

收稿日期:2020-10-07 修回日期:2021-10-12 出版日期:2022-07-30 发布日期:2022-08-26
通讯作者: 邢江涛
作者简介:邢江涛,E-mail： pinganjianyan@126.com。
陶朝欣,女,1981年生,学士,主管技师,主要从事血液细胞形态学检测及遗传学诊断工作。
基金资助:
河北省卫生健康委员会资助项目(原河北省人口和计划生育委员会 2012-A027)

Received:2020-10-07 Revised:2021-10-12 Online:2022-07-30 Published:2022-08-26

摘要/Abstract

摘要：

巨大血小板综合征（bernard-soulier syndrome,BSS）的发病机制是血小板膜糖蛋白Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ复合物缺乏^[1-2]。BSS发病率低,不足1/100万,多为散在病例报道^[3-5]。河北医科大学附属平安医院近期收治1例出血患者,根据实验室相关检查,结合临床表现,确诊为BSS,现报道如下。

关键词: 巨大血小板综合征, 出血, 血小板减少, 流式细胞术, 膜糖蛋白

中图分类号:

R558

陶朝欣, 孙洁, 张玉娜, 白明明, 张校辉, 许丽亚, 邢江涛, 郝冀洪, 张牡霞. 血小板膜糖蛋白Ⅸ轻度缺乏巨大血小板综合征1例报道[J]. 检验医学, 2022, 37(7): 702-704.

图/表 3

图1 外周血涂片（瑞氏-吉姆萨染色, ×1 000）注：各种形态巨大血小板;（a）箭头所示为巨大血小板 ;（b）箭头所示为巨大血小板颗粒稀疏;（c）箭头所示为巨大血小板,颗粒居中似细胞核,边缘浅染无颗粒。

图2 骨髓涂片（瑞氏-吉姆萨染色,×1 000）注：（a）箭头所示为圆形巨大血小板;（b）箭头所示为椭圆形巨大血小板。

图3 流式细胞术血小板膜糖蛋白检测结果注：（a）患者GPⅨ（CD42b）正常;（b）患者GPⅨ（CD42a）减低;（c）正常人GPⅨ（CD42a）。

参考文献 10

[1]	CHEN Y, YUAN Y, LI W. Sorting machineries:how platelet-dense granules differ from α-granules[J]. Biosci Rep, 2018, 38(5):BSR20180458.
[2]	CHEN C H, LO R W, URBAN D, et al. α-granule biogenesis:from disease to discovery[J]. Platelets, 2017, 28(2):147-154. DOI URL
[3]	师丽晓, 李君惠, 师晓东. 巨大血小板综合征GPⅨ基因纯合突变1例并文献复习[J]. 中国医刊, 2016, 51(9):78-81.
[4]	徐玉凤, 吴三云, 王真真, 等. 巨大血小板综合征1例报告并文献复习[J]. 临床血液学杂志, 2019, 32(5):383-385.
[5]	肖生平, 李小琳, 孔宪玲, 等. GP1BA基因双重杂合突变导致的巨大血小板综合征1例临床分析[J]. 中国小儿血液与肿瘤杂志, 2018, 23(2):102-104.
[6]	LENTAIGNE C, FRESON K, LAFFAN M A, et al. Inherited platelet disorders:toward DNA-based diagnosis[J]. Blood, 2016, 127(23):2814-2823. DOI URL
[7]	ESTEVEZ B, KIM K, DELANEY M K, et al. Signaling-mediated cooperativity between glycoprotein Ib-IX and protease-activated receptors in thrombin-induced platelet activation[J]. Blood, 2016, 127(5):626-636. DOI URL
[8]	薛飞平, 孙瑞雪, 吴礼锋. 三种方法对巨大血小板的检测分析[J]. 检验医学, 2010, 25(5):398-400.
[9]	RUBAK P, NISSEN P H, KRISTENSEN S D, et al. Investigation of platelet function and platelet disorders using flow cytometry[J]. Platelets, 2016, 27(1):66-74. DOI URL
[10]	温晓梅. 遗传性巨大血小板综合征一家系姐妹2例[J]. 中国小儿血液与肿瘤杂志, 2008, 13(1):17.

[1]	张寒, 李军, 刘小江, 管义祥. 白蛋白、白细胞介素6和铁蛋白联合检测在评估自发性脑出血患者功能预后中的价值[J]. 检验医学, 2023, 38(8): 713-718.
[2]	赵婧, 王佩, 卢丹丹, 齐丹丹, 李轩. 出血性脑卒中患者血清miR-4443、TRAF4相对表达量变化的临床意义[J]. 检验医学, 2023, 38(5): 413-418.
[3]	刘俊闪, 郭明发, 孙佳, 史利欢, 刘炜, 段勇涛. 微量残留病监测在ETV6/RUNX1阴性和阳性急性B淋巴细胞白血病患儿预后中的意义[J]. 检验医学, 2023, 38(3): 209-214.
[4]	顾玉, 梁晓艳, 马胜辉, 佟娜, 程明艳, 阎泽君. 血浆生物标志物在慢性肾脏病伴血栓栓塞患者中的表达及其近期预后评估价值[J]. 检验医学, 2023, 38(12): 1177-1182.
[5]	张亚旭, 崔延伟, 刘紫烟. 核酸分子杂交-流式细胞术检测HPV E6/E7 mRNA初步研究[J]. 检验医学, 2023, 38(1): 46-50.
[6]	郭勇晖, 刘禹, 许冠群, 王学锋, 丁秋兰. 术前凝血筛查漏诊致术中出血难止血管性血友病1例报道并文献复习[J]. 检验医学, 2022, 37(8): 800-802.
[7]	吴群尔, 陈慧芬. HELLP综合征产妇产前出凝血功能在产后出血和胎儿不良结局预测中的价值[J]. 检验医学, 2022, 37(6): 547-550.
[8]	李华, 王伟亮, 谢贝, 杨瑜, 孟繁荣, 王楠, 刘志辉, 张言斌. 流式细胞术鉴定结核分枝杆菌利福平异质性耐药可行性分析[J]. 检验医学, 2022, 37(6): 577-582.
[9]	黄黎莹, 赛芳芳, 张科蓓, 孟超. 高血压脑出血患者入院时血总钙水平与预后的相关性[J]. 检验医学, 2022, 37(5): 423-428.
[10]	刘训涛, 王霞, 赵飞, 郭迪媛, 张斌. 异常表达CD13的B细胞恶性肿瘤患者形态学和流式细胞术检测结果分析[J]. 检验医学, 2022, 37(5): 499-501.
[11]	洪俊, 饶永彩. 基于CD157的四色法流式细胞术单核细胞和中性粒细胞PNH克隆检测方法的建立及评价[J]. 检验医学, 2022, 37(4): 377-381.
[12]	苗林子, 陆遥, 屈晨雪, 由然, 龚岩. 健康成人白细胞表面CD64和HLA-DR相关指标参考区间的建立及其影响因素分析[J]. 检验医学, 2022, 37(3): 240-245.
[13]	鞠颖慧, 莫惠芳, 吴蕙, 陈朴, 郭玮, 王蓓丽. 2种6色流式细胞术试剂检测淋巴细胞亚群的性能比较[J]. 检验医学, 2022, 37(3): 270-273.
[14]	薛燕, 许俐, 党利亨, 王朝, 崔亚琼, 王萍, 王宁, 张新杰, 刘洋. 高浓度胆红素对流式细胞术外周血淋巴细胞亚群检测的干扰和消除方法[J]. 检验医学, 2022, 37(12): 1169-1173.
[15]	宋颖, 韩姣姣, 赵强, 徐翀. 流式细胞术外周血白细胞分类方法的建立和性能评价[J]. 检验医学, 2022, 37(12): 1190-1195.

血小板膜糖蛋白Ⅸ轻度缺乏巨大血小板综合征1例报道

RichHTML

PDF (PC)

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

图/表 3

参考文献 10

相关文章 15

编辑推荐

Metrics