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2022年 第37卷 第8期    刊出日期：2022-08-30

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专家论坛

关于腺病毒是否为近期儿童不明原因肝炎病原的思考

卢丽娟, 徐锦

2022, 37(8):  705-709.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.001

摘要 ( 305 )   HTML ( 32)   PDF (778KB) ( 80 )  

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近期,儿童不明原因肝炎在多个国家和地区呈现集中发生的趋势,引起世界卫生组织（WHO）的关注。依据现有病例的相关报道,已有众多假说被提出。其中,关于腺病毒可能是此轮儿童不明原因肝炎病因的推测广受争议。文章从儿童不明原因肝炎的发生、腺病毒的致病特点和腺病毒肝炎的既往报道出发,就可能引起儿童不明原因肝炎的病原进行分析,并就明确病原需开展的工作提出建议,为中国一旦发生相关病例时能够及时、准确地进行诊断提供参考。

临床应用研究·论著

耳-腭-指综合征1型新生儿围产期临床特征和遗传特点分析

赵旭亮, 田瑞霞, 李旭, 贾建安, 俞敏, 朱复希

2022, 37(8):  710-714.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.002

摘要 ( 182 )   HTML ( 24)   PDF (1812KB) ( 38 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 对1例耳-腭-指综合征1型（OPD1）患儿围产期的临床特征和遗传特点进行分析,提高临床对此类罕见病的认识。方法 收集1例OPD1患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子家系测序（Trio-WES）。采用Sanger测序对变异位点进行验证。采用生物信息学分析评估变异位点的危害性。结合文献对细丝蛋白A（FLNA）基因热点变异患儿的临床特征进行回顾性分析。结果 产前超声提示患儿小下颌、鼻梁塌陷、脊椎排列异常、双足第2趾长,出生后患儿具有眼距较宽、眼睑裂倾斜、鼻梁塌陷、下颌后缩、耳位低且右耳可见副耳、双足第2趾明显长于其余4趾的体貌特征。基因检测结果提示患儿FLNA基因发生杂合变异（c.620C>T/p.Pro207Leu）,患儿母亲存在该位点变异,父亲基因型为野生型。文献回顾分析结果显示,FLNA基因c.620C>T/p.Pro207Leu是导致OPD1的热点变异,携带该变异的患者可表现为眼距宽、眼睑裂倾斜、小下颌、腭裂、不同类型的指（趾）骨畸形、听力下降等临床特征。结论 FLNA基因c.620C>T/p.Pro207Leu变异可导致OPD1的发生。结合家系资料分析、产前超声检查和家系基因分析是诊断耳-腭-指谱系障碍（OPDSD）并进一步分型的有效方法。

血清外泌体、胎盘来源外泌体和外泌体miR-210与子痫前期的相关性

段玉萍, 谢骊, 蔡雷鸣, 吴晶晶, 洪茂, 厉倩

2022, 37(8):  715-719.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.003

摘要 ( 137 )   HTML ( 18)   PDF (861KB) ( 80 )  

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目的 探讨血清外泌体、胎盘来源外泌体[胎盘碱性磷酸酶（PLAP）]和外泌体微小RNA-210（miR-210）在子痫前期（PE）患者中的变化及临床意义。方法 选取PE患者30例（PE组）和健康孕妇30例（正常妊娠组）,收集所有对象孕早期、孕中期和孕晚期的血清样本,检测血清外泌体数量、PLAP水平和外泌体miR-210相对表达量。采用Pearson相关分析评估PLAP与miR-210的相关性。结果 正常妊娠组和PE组血清外泌体数量、PLAP水平和外泌体miR-210相对表达量均随孕期逐步升高。PE组不同孕期血清外泌体数量、PLAP水平和外泌体miR-210相对表达量均高于正常妊娠组（P<0.05）。PLAP水平与外泌体miR-210相对表达量呈正相关（r=0.668,P<0.01）。结论 PE患者血清外泌体数量、PLAP水平和外泌体miR-210相对表达量在孕早期已发生变化,这3项指标或可作为预测和早期诊断PE的生物标志物。

铁死亡相关lncRNA结肠癌预后风险模型的构建及临床应用

汪雨卿, 张越, 徐稳, 崔中奇

2022, 37(8):  720-728.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.004

摘要 ( 145 )   HTML ( 17)   PDF (2681KB) ( 75 )  

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目的 基于肿瘤基因图谱计划（TCGA）数据库筛选铁死亡相关长链非编码RNA（lncRNA）,建立结肠癌预后风险模型,并探讨其临床应用价值。方法 选取行结肠癌根治术的患者48例,收集术中切除的癌组织及对应的癌旁组织（距离癌组织边缘2~3 cm）。从TCGA数据库中收集结肠癌的转录组数据（结肠癌组织428例、正常结肠组织41例）及对应患者的临床资料。筛选结肠癌组织与正常结肠组织差异表达的铁死亡相关基因,并进行基因本体（GO）富集分析和京都基因与基因组数据库（KEGG）通路分析。筛选与结肠癌预后相关的铁死亡lncRNA,采用共识聚类分析对结肠癌患者进行分组,并比较总体生存率。采用LASSO-Cox回归分析建立预后风险模型。建立用于预测结肠癌患者总体生存率的列线图。采用细胞学实验分析关键lncRNA ITGB1-DT在结肠癌中的生物学功能。结果 从TCGA数据库中筛选出72个差异表达的铁死亡相关基因,其中表达上调47个、表达下调25个,GO和KEGG通路分析结果显示这72个基因广泛参与了铁代谢和脂肪酸氧化等生物学过程。共筛选出20个结肠癌组织与正常组织有差异的铁死亡lncRNA。根据共识聚类分析结果分组的2个结肠癌集群之间总体生存率差异有统计学意义（P<0.001）。根据LASSO-Cox回归分析结果筛选出10个lncRNA,并构建预后风险模型,将428例结肠癌患者按7∶3的比例随机分为训练组和验证组。在训练组、验证组和总体结肠癌患者中,高风险组的总体生存率均显著低于低风险组（P<0.001）。结肠癌组织ITGB1-DT相对表达量显著高于癌旁组织（P<0.001）。细胞实验结果显示,ITGB1-DT可促进结肠癌细胞的增殖并抑制其铁死亡。结论 成功构建了基于铁死亡相关lncRNA的结肠癌预后风险模型,并建立了可用于判断结肠癌患者总体生存率的列线图。ITGB1-DT或可促进结肠癌的发展。

SARS-CoV-2疫苗接种对人体抗体产生和免疫功能的影响

谭美玉, 殳洁, 宣彬彬, 周丽达, 李红, 侯尚伟, 盛慧明

2022, 37(8):  729-734.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.005

摘要 ( 188 )   HTML ( 11)   PDF (912KB) ( 57 )  

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目的 探讨接种新型冠状病毒灭活疫苗（Vero细胞）后人体抗体的产生和免疫功能的变化。方法 将121名疫苗接种者根据接种剂次分为2剂次组（接种2剂疫苗）和3剂次组（接种3剂疫苗）。分别于接种第1针疫苗前、接种第2针疫苗后7 d、接种第3针疫苗前（接种第2针后6个月）和接种第3针疫苗后7 d检测新型冠状病毒（SARS-CoV-2）总抗体（IgG+IgM+IgA）、SARS-CoV-2 IgG抗体、SARS-CoV-2受体结合域（RBD）特异性中和抗体、淋巴细胞亚群及12种细胞因子水平。结果 2剂次组SARS-CoV-2总抗体、IgG抗体的阳性率均为93.44%,中和抗体阳性率为81.96%;3剂次组SARS-CoV-2总抗体、IgG抗体的阳性率分别为100.00%、93.33%。3剂次组接种第3针疫苗后7 d的SARS-CoV-2总抗体水平显著高于2剂次组接种第2针疫苗后7 d的水平（P<0.001）,且中和抗体水平差异亦有统计学意义（P<0.01）。2剂次组接种第2针后7 d的滤泡辅助性T细胞（Tfh）百分比（11.40%）显著高于接种前（3.92%）（P<0.01）。2剂次组接种前与接种第2针疫苗后7 d、3剂次组第3针疫苗接种前与接种后7 d的淋巴细胞亚群和12种细胞因子水平差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 接种新型冠状病毒灭活疫苗（Vero细胞）后机体可产生中和抗体和反应性抗体。接种疫苗不会影响人体免疫功能。

FR⁺-CTC、ANXA2、ProGRP与肺癌临床病理特征的相关性

柳行强, 宁立芬, 李琳, 陈忠成

2022, 37(8):  735-740.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.006

摘要 ( 150 )   HTML ( 12)   PDF (843KB) ( 38 )  

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目的 探讨叶酸受体阳性循环肿瘤细胞（FR⁺-CTC）、膜联蛋白A2（ANXA2）、胃泌素释放肽前体（ProGRP）在肺癌中的临床价值。方法 选取116例肺癌患者（肺癌组）及100例肺部良性病变患者（对照组）,检测所有对象FR⁺-CTC、ANXA2、ProGRP、细胞角蛋白19片段（CYFRA21-1）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、鳞状上皮细胞癌抗原（SCC-Ag）水平。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价各项指标诊断肺癌的效能。采用Spearman相关分析评估各指标间的相关性。采用多因素Logistic回归分析评估肺癌发生的危险因素。结果 肺癌组FR⁺-CTC、ANXA2、ProGRP水平显著高于对照组（P<0.05）。ROC曲线分析结果显示,FR⁺-CTC、ANXA2、ProGRP单项及联合检测诊断肺癌的曲线下面积（AUC）分别为0.885、0.810、0.696、0.935。Spearman相关分析结果显示,FR⁺-CTC、ANXA2、ProGRP与CYFRA21-1、NSE、SCC-Ag均呈正相关（P<0.05）。FR⁺-CTC、ANXA2、ProGRP在有吸烟史、TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期、肿瘤直径≥5 cm、低分化、有淋巴结转移、有远隔转移的患者中明显升高（P<0.05）。FR⁺-CTC、ANXA2和ProGRP阳性均是肺癌发生的危险因素[比值比（OR）值分别为1.385、1.774、1.823,95%可信区间（CI）分别为1.187~4.974、1.601~5.075、1.677~6.005]。结论 FR⁺-CTC、ANXA2、ProGRP水平与肺癌临床病理特征密切相关,或可用于肺癌的辅助诊断及病情评估。

免疫印迹法HIV-1抗体检测结果不确定者的转归分析

孙琦, 曲新艺, 徐莉

2022, 37(8):  741-744.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.007

摘要 ( 165 )   HTML ( 20)   PDF (799KB) ( 60 )  

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目的 探讨HIV-1抗体确证试验（免疫印迹法）检测结果为不确定的患者的转归特点。方法 选取HIV-1抗体免疫印迹法检测结果为不确定的患者75例,收集其一般资料、初筛试验[酶联免疫吸附试验（ELISA）、胶体硒法]的检测结果、免疫印迹法带型及随访后的转归情况。结果 75例患者中有53例完成随访,随访时间为10~721 d。男性、女性之间随访后转阳率差异有统计学意义（P<0.05）。53例HIV-1抗体检测结果为不确定的随访患者中,2种初筛试验均阳性45例,与随访后确证结果的阳性符合率为100%。受试者工作特征（ROC）曲线分析结果显示,ELISA S/CO值判定HIV-1抗体不确定样本为阳性的曲线下面积（AUC）为0.969,最佳临界值为4.995,敏感性为84.8%,特异性为100.0%。随着ELISA S/CO值的增大,免疫印迹法带型更复杂,HIV-1抗体不确定样本的转阳率逐渐升高。免疫印迹法env带gp41和gag带p66、p51的出现率均随随访时间的延长而升高。结论 免疫印迹法HIV-1抗体检测的不确定结果可通过胶体硒法、ELISA S/CO值和免疫印迹法条带的分析来协助判断。

基于GEO数据库对儿童急性淋巴细胞白血病差异基因的筛选和生物信息学分析

虞莉莎, 张盈盈

2022, 37(8):  745-750.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.008

摘要 ( 118 )   HTML ( 9)   PDF (1647KB) ( 51 )  

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目的 对急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿和健康儿童间的差异表达基因进行生物信息学分析,寻找新的可用于ALL患儿辅助诊断的分子标志物。方法 从基因表达综合数据库（GEO）下载新诊断的ALL患儿和健康儿童的基因芯片,利用R语言筛选出两者差异表达基因。利用DAVID数据库对差异表达基因进行基因本体（GO）分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析。基于STRING数据库构建差异基因蛋白质互作网络,通过Cytoscape软件对其结果进行可视化分析,并使用CytoHubba插件筛选关键基因。结果 共纳入2个平台的新诊断ALL患儿和健康儿童基因芯片,筛选出2个平台共同差异表达基因245个,包括88个上调基因和157个下调基因。富集分析结果显示,共同差异表达基因主要集中在免疫反应（生物学过程）,整合在细胞外空间（细胞组成）,参与蛋白质结合（分子功能）,并富集在造血细胞谱系和细胞周期等信号通路（KEGG通路分析）。最终筛选出10个关键基因,分别为CDK1、TOP2A、TYMS、MCM2、MCM4、TTK、CCNB2、BUB1B、KIF4A和MAD2L1。结论 通过对ALL患儿相关基因芯片数据的生物信息学分析发现的10个关键基因或可成为辅助诊断ALL新的生物标志物。

UF-5000全自动尿液分析仪健康成人全参数参考区间分析

罗国菊, 金晶, 徐佳, 郝英英, 汪晓巍, 郭野

2022, 37(8):  751-753.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.009

摘要 ( 199 )   HTML ( 19)   PDF (750KB) ( 62 )  

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目的 建立UF-5000全自动尿液分析仪健康成人全参数参考区间,并对其进行验证。方法 选取2020年12月—2021年1月北京协和医院体检中心3 104名健康体检者,其中男1 771名,年龄19~90岁;女1 333名,年龄19~87岁。收集所有研究对象新鲜中段尿样本,采用UF-5000全自动尿液分析仪进行检测,分析不同性别和年龄组（19~29岁组、30~39岁组、40~49岁组、50~59岁组、≥60岁组）健康体检者检测结果,建立尿沉渣全参数（14项临床报告参数和8项研究参数）参考区间。另选取2021年1月北京协和医院体检中心男性、女性健康体检者各20名,对参考区间进行验证。结果 尿沉渣分析14项临床报告参数中5个主要有形成分参考区间分别为：红细胞男0~8.4个/μL、女0~22.9个/μL;白细胞男0~8.6个/μL、女0~18.1个/μL;上皮细胞男0~3.3个/μL、女0~39.4个/μL;管型男0~0.53个/μL、女0~0.53个/μL;细菌男0~10个/μL、女0~455个/μL。不同性别健康体检者管型、透明管型、白细胞团、结晶和精子数量差异无统计学意义（P>0.05）,其他参数差异均有统计学意义（P<0.05）。部分参数检测结果在不同年龄组间差异有统计学意义（P<0.05）。结论 建立的UF-5000全自动尿液分析仪健康成人全参数参考区间可为临床疾病的诊治提供参考。

MCHC用于发现和纠正血常规分析结果的价值探讨

陆英杰, 徐倩倩, 姜王庆, 沈林杰, 蒋浩琴, 陈健

2022, 37(8):  754-756.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.010

摘要 ( 283 )   HTML ( 28)   PDF (752KB) ( 120 )  

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目的 探讨平均血红蛋白浓度（MCHC）在及时发现和纠正临床血常规检测中乳糜血和冷凝集引起的异常结果中的价值,提高临床血常规检测报告的准确性。方法 收集2019年9月—2020年3月复旦大学附属华山医院门急诊MCHC>380 g/L的血常规标本32例,并通过仪器提示、观察直方图、血涂片显微镜检查识别异常标本,用标本温育法或预稀释法纠正处理疑似冷凝集标本,用血浆置换法处理疑似乳糜血标本,以MCHC下降到370 g/L以内判定为有效纠正了干扰。对比纠正前后MCHC测定结果的变化。结果 32例标本中,共识别出5例严重乳糜血和27例冷凝集标本。纠正前、后MCHC分别为376~532 g/L、340~370 g/L。乳糜血标本血红蛋白（Hb）、平均血红蛋白含量（MCH）、MCHC假性增高;冷凝集标本白细胞（WBC）、红细胞（RBC）、血细胞比容（HCT）假性降低,红细胞平均体积（MCV）、MCH、MCHC假性增高。结论 乳糜血和冷凝集会对血常规检测产生严重干扰,以MCHC>380 g/L为标准,能有效发现乳糜血和冷凝集标本,作为纠正效果监测指标,可进一步提高临床血常规检测报告的准确性。

2019—2021年某教学医院无菌体液样本分离真菌临床分布及耐药性变迁

李若梅, 周银娣

2022, 37(8):  757-760.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.011

摘要 ( 130 )   HTML ( 8)   PDF (708KB) ( 53 )  

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目的 分析合肥市第一人民医院临床送检无菌体液样本分离真菌的临床分布及其耐药性变迁,为临床合理使用抗真菌药物提供参考。方法 收集2019—2021年合肥市第一人民医院无菌体液样本非重复真菌临床分离株200株。采用显色培养基分离、培养后,经基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）进行菌种鉴定,并用真菌药物敏感性试验板条分析其耐药性。比较3年中200株真菌临床分布及其对常用抗真菌药物的耐药性。结果 2019、2020、2021年分离自无菌体液样本的真菌分别占分离自所有临床样本的真菌的10.7%、26.7%、17.0%;主要分离自引流液、腹腔积液、支气管灌洗液;科室分布主要为重症监护病房、外科、呼吸科;主要分离自60岁以上老年人群。菌种类型居前3位的依次为白念珠菌、热带念珠菌和光滑念珠菌。2019、2020、2021年,白念珠菌对伊曲康唑的耐药率分别为10.5%、8. 9%、10.6%,对氟康唑的耐药率分别为5.2%、2.9%、6.1%;光滑念珠菌对伊曲康唑的耐药率分别为25.0%、33.3%、28.6%,对氟康唑的耐药率分别为0、16.7%和0;热带念珠菌对伊曲康唑的耐药率分别为33.3%、22.2%、18.7%,对氟康唑的耐药率分别为0、0和6.3%。结论 2019—2021年合肥市第一人民医院真菌分离率较高,多分离自60岁以上人群,以白念珠菌为主,对伊曲康唑的耐药性较高。临床应根据真菌实际耐药变化调整用药,合理进行抗真菌治疗。

技术研究与评价·论著

肠道定植CRE筛查技术方法学评价

徐琪, 潘芬, 孙燕, 石迎迎, 于方圆, 张泓

2022, 37(8):  761-765.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.012

摘要 ( 161 )   HTML ( 10)   PDF (802KB) ( 58 )  

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目的 评价含1 μg/mL美罗培南麦康凯琼脂平板（药物筛选法）和粘贴10 μg美罗培南纸片的麦康凯琼脂平板（纸片筛选法）在筛查临床粪便样本中肠道定植碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌（CRE）的性能。方法 收集2019年7月—2020年3月上海交通大学附属儿童医院临床送检主动筛查CRE的住院患儿粪便样本306例,分别采用药物筛选法和纸片筛选法检测。以聚合酶链反应（PCR）扩增碳青霉烯酶基因（PCR法）结果为标准,评价药物筛选法和纸片筛选法检测CRE的效能。结果 306例粪便样本中,PCR法CRE阳性检出率为12.1%（37/306）,药物筛选法阳性检出率为17.3%（53/306）,纸片筛选法阳性检出率为15.4%（47/306）。以PCR法为参考方法,药物筛选法的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为97.3%、93.7%、67.9%、99.6%和94.1%,2种方法一致性较好（Kappa值为0.77,P<0.05）;纸片筛选法的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为91.9%、95.2%、72.3%、98.8%和94.8%,2种方法一致性也较好（Kappa值为0.78,P<0.05）。有6例样本药物筛选法和纸片筛选法均为阳性,但PCR法结果为阴性,考虑到CRE可能存在其他耐药机制,因此仍将此6例样本列为CRE筛查阳性。结论 药物筛选法和纸片筛选法均可用于临床肠道定植CRE的筛查,各实验室可根据具体情况选择相应的方法。

实验室管理·论著

模拟急诊生化标本不同仪器检测效率比较

葛丹红, 方慧玲, 林斐然, 朱宇清

2022, 37(8):  766-771.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.013

摘要 ( 181 )   HTML ( 17)   PDF (787KB) ( 176 )  

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目的 比较不同仪器检测模拟急诊生化标本的效率。方法 采用A、B、C 3台生化分析仪分别检测单份标本和批量标本（40份）常规化学单一项目、全套项目,记录所需时间。按照不同的项目组合顺序（顺序1、顺序2）检测20份标本,记录所需时间。使用不同的仪器组合（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ）检测10份标本常规化学与心肌标志物组合项目,分别按照分管和不分管、先测常规化学项目和先测心肌标志物项目进行检测,记录所需时间。分别在开启和关闭血清指数检测功能的状态下采用仪器A、B、C检测40份血清标本（含干扰物质的溶血、黄疸、脂血标本各5份）,比较检测不同状态标本所需时间。随机选取4名检测人员目测判断40份血清标本状态,记录所用时间和结果,计算目测结果的符合率。对3台生化分析仪进行每日维护保养,记录所用时间。结果 单份标本在仪器A、B、C上检测葡萄糖项目所需时间分别为6、16、12 min,检测全套常规化学项目所需时间分别为8、18、14 min。批量标本在仪器A、B、C上检测葡萄糖项目所需时间分别为12、19、15 min;检测全套常规化学项目所需时间分别为103、112、72 min。按照不同常规化学项目顺序检测20份标本,仪器A、C用时不变,仪器B顺序2较顺序1用时增加1 min。10份标本常规化学和心肌标志物组合项目检测,组合Ⅰ用时34 min,不分管仪器组合Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ先测常规化学项目用时分别为67、60、92、80 min,先测心肌标志物项目用时分别为69、53、72、71 min;分管检测用时分别为58、48、69、69 min。仪器A、B、C开启和关闭血清指数检测功能检测40份标本全套常规化学项目所需时间相同。4名检测人员目测法判断40份血清标本状态平均用时122 s,对溶血、黄疸、脂血标本判断结果平均符合率分别为100%、48%和76%。A、B、C 3台生化分析仪每日维护保养时间分别为13、21、35 min。结论 急诊生化检测标本在不同仪器上的检测效率受标本量、检测流程等因素的影响。血清指数检测能客观反映标本状态,且省时、省力。实验室可通过合理配置仪器、优化检测流程来提高仪器的检测效率,缩短急诊检验实验室内标本周转时间（TAT）。

基础研究

基于全转录组测序分析多形性胶质母细胞瘤增殖及侵袭的相关机制

王仕超, 刘斌, 赵星, 任晓敏, 潘园园, 李霞, 徐淑英

2022, 37(8):  772-781.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.014

摘要 ( 126 )   HTML ( 16)   PDF (4809KB) ( 90 )  

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目的 通过对多形性胶质母细胞瘤（GBM）组织及癌旁组织的转录组测序及生物信息数据进行分析,挖掘导致GBM发生的关键基因并明确其功能,深入探讨GBM细胞增殖、侵袭及迁移的分子调控机制。方法 收集4例GBM患者的癌组织及癌旁组织进行全转录组测序分析,筛选差异表达的mRNA、微小RNA（miRNA）、长链非编码RNA（lncRNA）和环状RNA（circRNA）,并对其进行生物信息学分析[基因本体（GO）富集分析、京都基因与基因组数据库（KEGG）通路分析和转录本富集分析等]。构建mRNA-miRNA-lncRNA/circRNA的关联网络,寻找与脑胶质瘤发生、迁移和侵袭密切相关的目标分子。结果 筛选出3 088个癌组织与癌旁组织差异表达的mRNA,其中表达上调1 375个、表达下调1 713个;差异表达的lncRNA 106个,其中表达上调52个、表达下调54个;差异表达的circRNA 82个,其中表达上调32个、表达下调50个;差异表达的miRNA 15个,其中表达上调8个、表达下调7个。差异表达的mRNA转录本富集共得到显著性通路19条,涉及Shh（Sonic hedgehog）信号途径、胶质瘤信号途径、胰腺癌信号途径、轴突导向、肿瘤坏死因子（TNF）信号途径等通路。全转录组多元关联分析结果显示,BOC位于调控网络关键节点位置,与has-miR-4763-5p、has-miR-6848-5p、has-miR-6860 miRNA具有潜在的靶向结合位点。胶质瘤患者癌组织BOC mRNA水平明显高于癌旁组织（P<0.05）。结论 BOC可能受相关miRNA、circRNA、lncRNA等非编码RNA的调控,影响下游靶基因的表达,进而影响GBM细胞的增殖、侵袭等生物学行为。

综述与讲座

体液piRNA作为疾病潜在生物标志物的研究进展

邬燕倩, 俞翀, 沈鹭, 郑浩然, 洪叶挺

2022, 37(8):  782-786.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.015

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PIWI蛋白相互作用RNA（piRNA）是一类可以沉默转座子及调控mRNA翻译的新型非编码小RNA。piRNA主要参与生殖细胞的发育和精子的发生,与肿瘤等疾病的发生、发展也密切相关。在特定疾病状态下,体液中的piRNA会出现差异表达,具有作为新型生物标志物的潜力。文章就体液piRNA作为各种疾病潜在的生物标志物的研究进展作一综述。

碳量子点和石墨烯量子点在传感领域的研究进展

李坤, 张国军

2022, 37(8):  787-792.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.016

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碳量子点和石墨烯量子点为0维纳米材料,具有良好的导电性、可调的荧光性质、低毒性、小尺寸和易于修饰等特点,因此被广泛应用于传感检测领域。文章简要介绍了碳量子点和石墨烯量子点的基本性质,论述其在传感领域的应用,同时对碳量子点和石墨烯量子点在医学检验中的应用前景进行简要展望。

非妊娠成人无乳链球菌感染临床特点及分子流行病学研究进展

刘婧娴, 陈星月, 赵晶, 刘瑛

2022, 37(8):  793-797.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.017

摘要 ( 139 )   HTML ( 12)   PDF (805KB) ( 89 )  

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无乳链球菌（Streptococcus agalactiae）是引起新生儿和孕产妇侵袭性感染的主要病原菌之一。近年来,非妊娠成人无乳链球菌感染率显著上升。目前,非妊娠成人无乳链球菌感染的临床特点和分离自这一人群的无乳链球菌分子流行病学特点尚不明确,文章对其进行综述,以期为此类疾病的诊治及预防控制提供参考。

经验交流

Lp-PLA2和hs-CRP在动脉粥样硬化评估中的应用

柴凤霞, 唐丽华, 王磊

2022, 37(8):  798-799.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.018

摘要 ( 125 )   HTML ( 11)   PDF (721KB) ( 104 )  

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心脑血管疾病是临床高发疾病,死亡率较高^[1]。动脉粥样硬化（atherosclerosis,AS）是导致高血压、冠心病、脑梗死等心脑血管疾病发生的主要原因^[3]。炎症可促进AS的形成,高敏C反应蛋白（high-sensitivity C-reactive protein,hs-CRP）已被证明具有较强的促AS作用^[2]。脂蛋白相关磷脂酶A2（lipoprotein-associated phospholipase A2,Lp-PLA2）直接参与了AS的形成过程,对血管炎症具有高度的特异性和较低的生物学变异性^[3-4]。本研究拟探讨hs-CRP和Lp-PLA2在早期AS评估中的价值,为AS的早期识别和治疗提供依据。

病例报道

术前凝血筛查漏诊致术中出血难止血管性血友病1例报道并文献复习

郭勇晖, 刘禹, 许冠群, 王学锋, 丁秋兰

2022, 37(8):  800-802.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.019

摘要 ( 113 )   HTML ( 14)   PDF (778KB) ( 61 )  

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血管性血友病（von Willebrand disease,VWD）是一种常染色体（显性或隐性）遗传出血性疾病,一般由血管性血友病因子（von Willebrand factor,VWF）多聚体的数量缺乏和/或质量异常引起。国外有研究发现,血浆VWF水平下降的发生率约为1%,而由血浆VWF水平下降导致有显著出血表现的发病率约为1‰,但不同种族之间的差异非常大^[1]。我国目前尚无相关报道。该类疾病最主要的特点为皮肤黏膜出血、手术或创伤后出血^[2]。VWD可以分为1型、2型、3型,其中1型、3型分别为VWF部分及完全缺乏,2型为VWF功能缺陷,包括2A、2B、2N、2M型^[3],由于不同型别临床表现差异大,不但需要实验室有鉴别诊断指标,同时临床需要结合患者家族史、病史以及临床表现确诊。由于临床医生对这类疾病的诊治还缺乏足够的了解和重视,因此VWD极易漏诊、误诊和误治^[4]。本文报道1例术前凝血筛查均正常的VWD患者在术中发生严重出血事件的处置经历,并进行文献复习。

心脏人工瓣膜置换术后长奈瑟菌血流感染1例报道

江雨航, 高源, 秦维超, 曾颜

2022, 37(8):  803-806.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.08.020

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长奈瑟菌（Neisseria elongata）属于奈瑟菌属,奈瑟菌属中绝大部分为革兰阴性双球菌,而长奈瑟菌革兰染色形态呈阴性长杆状。与其他奈瑟菌一样,长奈瑟菌主要是人口咽部的定植菌,属于条件致病菌,通常由于牙科手术或心血管介入性操作引起感染。长奈瑟菌引起的感染病例在国外曾有部分报道,目前我国仅有4例病例报道^[1-4],国内外报道的大多数病例为感染性心内膜炎^[5-7],少数病例为血流、泌尿道、骨髓的感染^[8-9]。近期重庆大学附属江津医院从1例曾行二尖瓣、主动脉瓣置换术的慢性心力衰竭患者血培养中分离到1株长奈瑟菌,但该患者并未出现明显感染性心内膜炎的指征。本研究从细菌分离与鉴定、药物敏感性试验等方面对这株长奈瑟菌进行分析,希望能引起临床微生物工作者的重视。