红细胞平均体积正常HbH病合并叶酸缺乏1例报道

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2026.03.016

检验医学 ›› 2026, Vol. 41 ›› Issue (3): 307-308.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2026.03.016

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红细胞平均体积正常HbH病合并叶酸缺乏1例报道

曹金如¹, 蒲育栋¹, 袁敏玲¹, 冯军²

^1. 广东医科大学附属东莞松山湖中心医院，广东东莞 523200
^2. 广西科技大学医学部，广西柳州 545005

收稿日期:2024-06-11 修回日期:2025-06-30 出版日期:2026-03-30 发布日期:2026-04-14
作者简介:曹金如，女，1974 年生，硕士，主任技师，主要从事产前诊断工作。

Received:2024-06-11 Revised:2025-06-30 Online:2026-03-30 Published:2026-04-14

全文概述

地中海贫血（简称地贫）又称珠蛋白合成障碍性贫血，是目前最常见的遗传性不完全显性单基因血液病。血红蛋白H病是一种严重的α-地贫遗传性疾病，因基因变异导致血红蛋白珠蛋白生成障碍，进而导致α-珠蛋白合成严重不足。α-地贫按严重程度分为静止型、标准型、血红蛋白H病、Bart's胎儿水肿。我国两广地区是地贫高发区^[1]。地贫是产前诊断高度关注的遗传性疾病，单纯的地贫一般表现为小红细胞型贫血，本研究报道1例合并叶酸缺乏的红细胞平均体积偏大的HbH型α-地贫病例。

关键词: 红细胞平均体积, 血红蛋白H病, α-地中海贫血, 叶酸

中图分类号:

R446.1

曹金如, 蒲育栋, 袁敏玲, 冯军. 红细胞平均体积正常HbH病合并叶酸缺乏1例报道[J]. 检验医学, 2026, 41(3): 307-308.

图/表 2

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