H型高血压患者MTHFR基因C677T位点多态性检测的临床价值

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2022.011.002

检验医学 ›› 2022, Vol. 37 ›› Issue (11): 1012-1016.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.011.002

H型高血压患者MTHFR基因C677T位点多态性检测的临床价值

王珊¹, 徐旻一², 王微², 蒋明明², 卢培², 熊仲波², 王蕾²()

1.汶上县人民医院检验科，山东济宁 272500
2.上海市第八人民医院上海市第六人民医院徐汇分院检验科，上海 200235

收稿日期:2021-08-25 修回日期:2022-01-05 出版日期:2022-11-30 发布日期:2022-12-26
通讯作者: 王蕾
作者简介:王蕾，E-mail：wolei6610@126.com。
王珊，女，1986年生，硕士，主管技师，主要从事免疫和生化检验工作；
徐旻一，男，1984年生，硕士，主管技师，主要从事临床医学检验工作。第一联系人：
王珊和徐旻一对本研究具有同等贡献，并列为第一作者。

Clinical value of MTHFR gene C677T polymorphism determination in patients with H-type hypertension

WANG Shan¹, XU Minyi², WANG Wei², JIANG Mingming², LU Pei², XIONG Zhongbo², WANG Lei²()

1. Department of Clinical Laboratory，the People's Hospital of Wenshang County，Jining 272500，Shandong，China
2. Department of Clinical Laboratory，Shanghai Eighth People's Hospital，Xuhui Branch of Shanghai Sixth People's Hospital，Shanghai 200235，China

Received:2021-08-25 Revised:2022-01-05 Online:2022-11-30 Published:2022-12-26
Contact: WANG Lei

摘要/Abstract

摘要：

目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点多态性检测的临床价值。方法采用数字荧光分子杂交法检测215例高血压患者及113名健康体检者（正常对照组）的MTHFR基因C677T位点多态性，同时测定血清同型半胱氨酸（Hcy）水平。根据Hcy水平将高血压患者分为H型高血压组（143例）和非H型高血压组（72例）。按高血压的严重程度分为Ⅰ级高血压组（48例）、Ⅱ级高血压组（77例）和Ⅲ级高血压组（90例）。检测H型高血压患者采用叶酸治疗前、治疗6个月后的血清Hcy水平。结果 H型高血压组血清Hcy水平显著高于非H型高血压组和正常对照组（P<0.01）。Ⅲ级高血压组血清Hcy水平显著高于Ⅱ级高血压组和Ⅰ级高血压组（P<0.05）。H型高血压组CC、TT基因型频率及C、T等位基因频率与非H型高血压组、正常对照组比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。Ⅱ级高血压组、Ⅲ级高血压组TT基因型频率及T等位基因频率均显著高于Ⅰ级高血压组（P<0.05）。TT基因型H型高血压患者血清Hcy水平显著高于CC基因型患者和CT基因型患者（P<0.01）。不同基因型的H型高血压患者采用叶酸治疗后血清Hcy水平均低于治疗前（P<0.05）。TT基因型的H型高血压患者叶酸治疗前、后血清Hcy水平均显著高于CT基因型患者和CC基因型患者（P<0.01）。结论 MTHFR基因C677T位点多态性与高血压的严重程度有关。检测MTHFR基因C677T位点变异对于H型高血压患者的个体化治疗疗效评估有较高的临床价值。

关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因多态性, 同型半胱氨酸, H型高血压

Abstract:

Objective To investigate the clinical value of methylenetetrahydrofolate reductase（MTHFR） gene C677T polymorphism determination in H-type hypertension. Methods The MTHFR gene C677T polymorphism was determined by digital fluorescence molecular hybridization in 215 patients with hypertension and 113 healthy subjects，and the levels of serum homocysteine（Hcy） were determined. The patients with hypertension were classified into H-type group（143 cases） and non-H-type hypertension group（72 cases） according to Hcy levels. According to the severity of hypertension，they were classified into Grade Ⅰ，Ⅱ and Ⅲ groups（48，77 and 90 cases，respectively）. Serum Hcy levels were determined in patients with H-type hypertension before and after folic acid treatment for 6 months. Results Serum Hcy level in H-type hypertension group was higher than those in non-H-type hypertension group and healthy control group（P<0.01）. Serum Hcy level in Grade Ⅲ hypertension group was higher than those in Grade Ⅱ and Grade Ⅰ hypertension groups（P<0.05）. The frequencies of CC，TT genotype and C，T allele in H-type hypertension group were higher than those in non-H-type hypertension group and healthy control group（P<0.05）. The frequencies of TT genotype and T allele in Grade Ⅱ and Grade Ⅲ hypertension group were higher than those in Grade Ⅰ hypertension group（P<0.05）. In patients with H-type hypertension，serum Hcy level in TT genotype group was higher than those in CT genotype group and CC genotype group before and after folic acid treatment（P<0.01）. After folic acid treatment，serum Hcy levels of the 3 genotypes were lower than those before treatment（P<0.05）. Serum Hcy levels of TT genotype patients with H-type hypertension before and after folic acid treatment were higher than those of CT genotype patients and CC genotype patients（P<0.01）. Conclusions The MTHFR gene C677T polymorphism is related to the severity of hypertension，and its determination has clinical value for individualized treatment efficacy of H-type hypertension.

Key words: Methylenetetrahydrofolate reductase, Gene polymorphism, Homocysteine, H-type hypertension

中图分类号:

Q554

王珊, 徐旻一, 王微, 蒋明明, 卢培, 熊仲波, 王蕾. H型高血压患者MTHFR基因C677T位点多态性检测的临床价值[J]. 检验医学, 2022, 37(11): 1012-1016.

WANG Shan, XU Minyi, WANG Wei, JIANG Mingming, LU Pei, XIONG Zhongbo, WANG Lei. Clinical value of MTHFR gene C677T polymorphism determination in patients with H-type hypertension[J]. Laboratory Medicine, 2022, 37(11): 1012-1016.

图/表 3

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组别	例数	基因型			等位基因
组别	例数	CC/[例（%）]	CT/[例（%）]	TT/[例（%）]	C/%	T/%
H型高血压组	143	32（22.2）^*#	70（49.2）	41（28.6）^*#	46.9^*#	53.1^*#
非H型高血压组	72	33（46.2）	30（41.5）	9（12.3）	61.8	38.2
正常对照组	113	55（49.1）	44（39.1）	14（11.8）	63.1	36.9
χ²值		22.893			6.620
P值		0.023			0.036

组别	例数	基因型			等位基因
组别	例数	CC/[例（%）]	CT/[例（%）]	TT/[例（%）]	C/%	T/%
H型高血压组	143	32（22.2）^*#	70（49.2）	41（28.6）^*#	46.9^*#	53.1^*#
非H型高血压组	72	33（46.2）	30（41.5）	9（12.3）	61.8	38.2
正常对照组	113	55（49.1）	44（39.1）	14（11.8）	63.1	36.9
χ²值		22.893			6.620
P值		0.023			0.036

组别	例数	基因型			等位基因
组别	例数	CC/[例（%）]	CT/[例（%）]	TT/[例（%）]	C/%	T/%
Ⅰ级高血压组	48	21（43.8）^*#	20（41.7）	7（14.6）^*#	65.3^*#	34.7^*#
Ⅱ级高血压组	77	25（32.5）	32（41.6）	20（25.9）	50.9	49.1
Ⅲ级高血压组	90	21（23.3）	45（50.0）	24（26.7）	48.9	51.1
χ²值		11.480			6.570
P值		0.021			0.038

组别	例数	基因型			等位基因
组别	例数	CC/[例（%）]	CT/[例（%）]	TT/[例（%）]	C/%	T/%
Ⅰ级高血压组	48	21（43.8）^*#	20（41.7）	7（14.6）^*#	65.3^*#	34.7^*#
Ⅱ级高血压组	77	25（32.5）	32（41.6）	20（25.9）	50.9	49.1
Ⅲ级高血压组	90	21（23.3）	45（50.0）	24（26.7）	48.9	51.1
χ²值		11.480			6.570
P值		0.021			0.038

基因型	例数	治疗前/（μmol/L）	治疗后/（μmol/L）
CC	32	17.3（13.5~24.5）^#	13.3（8.5~18.6）^*#
CT	70	18.8（14.9~25.0）^#	14.2（9.7~19.7）^*#
TT	41	26.2（20.4~33.5）	19.6（15.6~28.5）^*

H型高血压患者MTHFR基因C677T位点多态性检测的临床价值

Clinical value of MTHFR gene C677T polymorphism determination in patients with H-type hypertension

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