MTHFR C677T位点基因多态性与高同型半胱氨酸血症及急性冠状动脉综合征的关系

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2017.011.016

检验医学 ›› 2017, Vol. 32 ›› Issue (11): 1013-1016.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2017.011.016

MTHFR C677T位点基因多态性与高同型半胱氨酸血症及急性冠状动脉综合征的关系

原永明¹, 章晓鹰², 顾熙东², 张珏², 韩倩¹

1.上海大华医院检验科,上海 200237
2.上海中医药大学附属曙光医院检验科,上海 201203

收稿日期:2017-03-18 出版日期:2017-11-30 发布日期:2017-12-07
作者简介:null
作者简介：原永明,男,1963年生,学士,副主任技师,主要从事临床免疫学检验工作。

Relations of MTHFR gene C677T polymorphism with hyperhomocysteinemia and acute coronary syndrome

YUAN Yongming¹, ZHANG Xiaoying², GU Xidong², ZHANG Jue², HAN Qian¹

1. Department of Clinical Laboratory,Shanghai Dahua Hospital,Shanghai 200237,China
2. Department of Clinical Laboratory,Shuguang Hospital,Shanghai University of Traditional Chinese Medicine,Shanghai 201203,China

Received:2017-03-18 Online:2017-11-30 Published:2017-12-07

摘要/Abstract

摘要：

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与高同型半胱氨酸血症（HHcy）及急性冠状动脉综合征（ACS）的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）-芯片杂交法检测81例ACS患者[同型半胱氨酸（Hcy）正常患者51例、合并HHcy患者30例]及98名体检健康者（正常对照组）MTHFR C677T位点基因多态性,并分析其与HHcy及ACS发病易感性的关联。结果 ACS组和正常对照组基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡原则。相对于正常对照组,MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC基因型、TT基因型相对于CT+CC基因型、T等位基因相对于C等位基因,其发生ACS的OR值（95%CI）分别为2.60（1.12~6.03）、2.02（1.06~3.86）和1.66（1.09~2.53）。在ACS患者中,MTHFR C677T位点TT基因型相对于CT+CC基因型,发生HHcy的OR值（95%CI）为2.74（1.08~7.00）。结论 MTHFR C677T位点TT基因型是HHcy的危险因子,可增加 ACS的发病风险。

关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因多态性, 急性冠状动脉综合征, 高同型半胱氨酸血症

Abstract:

Objective To investigate the relations of methylenetetrahydrofolate reductase（MTHFR） gene C677T polymorphism with hyperhomocysteinemia（HHcy） and acute coronary syndrome（ACS）. Methods A total of 81 patients with ACS,including 51 cases of normal homocysteine（Hcy） and 30 cases of HHcy,and 98 healthy subjects（healthy control group） were enrolled. The relations of MTHFR gene C677T polymorphism with HHcy and ACS susceptibility were analyzed. Results The distribution of genotypes in ACS group and healthy control group was in conformity with the principle of Hardy-Weinberg equilibrium. Compared to healthy control group,the odds ratios（OR） [95% confidence interval（CI）] for ACS of MTHFR gene C677T TT to CC,TT to CT+CC and T to C were 2.60（1.12-6.03）,2.02（1.06-3.86） and 1.66（1.09-2.53）,respectively. Furthermore,the OR（95%CI）for HHcy of MTHFR gene C677T TT to CT+CC was 2.74（1.08-7.00）. Conclusions MTHFR gene C677T TT genotype is a risk factor for HHcy and may increase the risk of ACS.

Key words: Methylenetetrahydrofolate reductase, Gene polymorphism, Acute coronary syndrome, Hyperhomocysteinemia

中图分类号:

R446.1

原永明, 章晓鹰, 顾熙东, 张珏, 韩倩. MTHFR C677T位点基因多态性与高同型半胱氨酸血症及急性冠状动脉综合征的关系[J]. 检验医学, 2017, 32(11): 1013-1016.

YUAN Yongming, ZHANG Xiaoying, GU Xidong, ZHANG Jue, HAN Qian. Relations of MTHFR gene C677T polymorphism with hyperhomocysteinemia and acute coronary syndrome[J]. Laboratory Medicine, 2017, 32(11): 1013-1016.

图/表 2

参考文献 9

[1]	MANDAVIYA P R,STOLK L,HEIL S G.Homocysteine and DNA methylation:a review of animal and human literature[J]. Mol Genet Metab,2014,113(4):243-252.
[2]	PRAMUKARSO D T,FARADZ S M,SARI S,et al.Association between methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) polymorphism and carotid intima medial thickness progression in post ischaemic stroke patient[J]. Ann Transl Med,2015,3(21):324.
[3]	SHU YU Z,ZHI ZHONG Z,GELIN X.Notable epigenetic role of hyperhomocysteinemia in atherogenesis[J]. Lip Health Dis,2014,13:134-140.
[4]	CHEN Y Y,WANG B N,YU X P.Correlation between the 677C>T polymorphism in the methylene tetrahydrofolate reductase gene and serum homocysteine levels in coronary heart disease[J]. Genet Mol Res,2016,15(1).
[5]	葛均波,徐永健. 内科学[M]. 北京:人民卫生出版社,2013:236-254.
[6]	HARDY G H.Mendelian proportions in a mixed population. 1908[J]. Yale J Biol Med,2003,76(2):79-80.
[7]	TODA N,OKAMURA T.Hyperhomocysteinemia impairs regional blood flow:involvements of endothelial and neuronal nitric oxide[J]. Pflugers Arch,2016,468(9):1517-1525.
[8]	MOLL S,VARGA E A.Homocysteine and MTHFR mutations[J]. Circulation,2015,132(1):e6-e9.
[9]	XU H,LIU C,WANG Q.Plaque image characteristics,hyperhomocysteinemia,and gene polymorphism of homocysteine metabolism-related enzyme(MTHFR C677T) in acute coronary syndrome[J]. Cell Biochem Biophys,2013,66(2):403-407.

组别	例数	基因型			等位基因
组别	例数	CC	CT	TT	T	C
ACS组	81	14（17.28）	36（44.44）	31（38.27）	98（60.49）	64（39.51）
HHcy组	30	6（20.00）	8（26.67）	16（53.33）^*	40（66.67）	20（33.33）
正常Hcy组	51	8（15.69）	28（54.90）	15（29.41）	58（56.86）	44（43.14）
正常对照组	98	27（27.55）	48（48.98）	23（23.47）	94（47.96）	102（52.04）

组别	例数	基因型			等位基因
组别	例数	CC	CT	TT	T	C
ACS组	81	14（17.28）	36（44.44）	31（38.27）	98（60.49）	64（39.51）
HHcy组	30	6（20.00）	8（26.67）	16（53.33）^*	40（66.67）	20（33.33）
正常Hcy组	51	8（15.69）	28（54.90）	15（29.41）	58（56.86）	44（43.14）
正常对照组	98	27（27.55）	48（48.98）	23（23.47）	94（47.96）	102（52.04）

[1]	伏艺, 杨雪松, 金立钢, 翟红礼, 金小玲. sd-LDL-C与ACS患者远期不良心血管事件发生的相关性[J]. 检验医学, 2023, 38(9): 878-883.
[2]	彭寿宁, 邓维聪, 符燕波, 吴燕妮. 精神分裂症患者KCNH2和CACNA1C基因多态性及其与认知功能的相关性[J]. 检验医学, 2023, 38(8): 742-747.
[3]	张旭明, 尹伟明, 高婧. 深圳市宝安地区妊娠期甲状腺功能减退患者UGT1A1基因多态性与妊娠期合并症和不良妊娠结局的关系[J]. 检验医学, 2023, 38(7): 665-668.
[4]	卢小娟, 罗秋平, 汪红艳, 汪俊, 高婧, 孟伟伟. 深圳市宝安地区HBV阳性孕妇HLA-DQ基因多态性与HBV宫内感染的相关性[J]. 检验医学, 2023, 38(4): 382-384.
[5]	李牧, 龚东亮, 徐黎明, 彭荣. XPC rs2228000位点多态性与乳腺癌发病的关系[J]. 检验医学, 2023, 38(3): 235-239.
[6]	聂甜, 冉子涵, 金磊. 白细胞介素基因多态性与胃癌的相关性研究进展[J]. 检验医学, 2022, 37(9): 882-886.
[7]	王玲玲, 任春丽. MTHFR基因C677T位点多态性及血脂水平与GDM的关系[J]. 检验医学, 2022, 37(6): 543-546.
[8]	王珊, 徐旻一, 王微, 蒋明明, 卢培, 熊仲波, 王蕾. H型高血压患者MTHFR基因C677T位点多态性检测的临床价值[J]. 检验医学, 2022, 37(11): 1012-1016.
[9]	何成山, 姚晓阳, 蒋秀娣, 陆志成. 自建微阵列化学发光免疫分析法定量检测心肌肌钙蛋白I自身抗体及其初步临床应用[J]. 检验医学, 2021, 36(3): 318-324.
[10]	杜坤, 严健华, 陈铭, 杨俊瑶, 张广慧. sST2在经皮冠状动脉介入治疗ACS患者危险分层及预后评估中的价值[J]. 检验医学, 2021, 36(10): 1020-1025.
[11]	洪萍, 王培昌. 北京地区晚发性阿尔兹海默病患者apo E基因多态性与血脂的相关性[J]. 检验医学, 2020, 35(1): 1-5.
[12]	唐琳, 朱晨琛, 肖烨, 魏冰, 蔡眉, 张晓璟, 唐振华. TSLP基因多态性与婴幼儿特应性皮炎相关性研究[J]. 检验医学, 2019, 34(3): 249-252.
[13]	张晓敏, 刘静, 高世超, 杨婷婷, 王培昌. ADH1B和ALDH2基因多态性与相关疾病研究进展[J]. 检验医学, 2019, 34(3): 271-275.
[14]	蒿叶霞, 郑璇, 胡元萍, 张李涛, 颜新生, 曹树正, 王章, 张真路. CYP2C9及VKORC1基因多态性对心脏瓣膜置换术后华法林抗凝治疗策略的影响[J]. 检验医学, 2019, 34(2): 126-129.
[15]	丁慧, 李朱萌, 王寅, 王栋, 盛慧明. 急性冠状动脉综合征患者血清脂蛋白（a）及同型半胱氨酸水平分析[J]. 检验医学, 2019, 34(12): 1082-1087.

MTHFR C677T位点基因多态性与高同型半胱氨酸血症及急性冠状动脉综合征的关系

Relations of MTHFR gene C677T polymorphism with hyperhomocysteinemia and acute coronary syndrome

RichHTML

PDF (PC)

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

图/表 2

参考文献 9

相关文章 15

编辑推荐

Metrics