摘要： 目的 探讨调控叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T位点、MTHFR A1298C位点及调控同型半胱氨酸（Hcy）的甲硫氨酸合成还原酶（MTRR）A66G位点的单核苷酸多态性（SNP）与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法 选取PCOS患者250例（PCOS组）及体检健康者250名（正常对照组）,分别采用化学发光免疫分析法和循环酶法检测血浆叶酸及Hcy水平,同时对外周血白细胞DNA进行基因测序, 分析MTHFR和MTRR基因多态性与叶酸、Hcy水平及PCOS的关联;同时采用多元Logistic回归分析评估各等位基因对PCOS的影响程度。结果PCOS组血浆叶酸及Hcy水平均显著高于正常对照组（P<0.05）。PCOS组MTHFR C677T位点的TT基因型频率与CC基因型频率均显著低于正常对照组（P<0.05）,CT基因型频率2个组之间差异无统计学意义（P>0.05）;PCOS组T等位基因频率显著高于正常对照组（P<0.05）。PCOS组MTHFR A1298C位点的各基因型频率、C等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）。PCOS组MTRR A66G位点AG、GG基因型频率显著高于正常对照组（P<0.05）,AA基因型频率显著低于正常对照组（P<0.05）,G等位基因频率显著高于正常对照组（P<0.05）。MTHFR C677T位点TT基因型与MTRR A66G位点AG或GG基因型同时存在的PCOS患者的血浆叶酸及Hcy水平显著高于其他PCOS患者（P<0.05）。多元Logistic回归分析显示MTHFR C677T位点TT基因型对PCOS的影响最大,其次为MTRR A66G位点GG基因型和AG基因型。结论 MTHFR C677T位点及MTRR A66G位点的SNP会影响叶酸、Hcy水平,与PCOS的发生有一定关联,且二者的基因型具有一定的协同作用。

关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶, 甲硫氨酸合成还原酶, 叶酸, 同型半胱氨酸

中图分类号: 

• Q554