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2019年 第34卷 第10期    刊出日期：2019-10-30

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临床应用研究·论著

变异性急性早幼粒细胞白血病实验室检查结果分析

张校辉, 邢江涛, 张玉娜, 李建英, 苗蕊, 胡蕊, 朱芸

2019, 34(10):  871-875.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.001

摘要 ( 287 )   HTML ( 5)   PDF (1371KB) ( 830 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 了解伴CD14、CD7高表达的变异性急性早幼粒细胞白血病（APL）形态学改变情况及相关实验室检查结果,提高对APL的诊断正确率。方法 收集伴CD14、CD7高表达的APL患者的所有临床资料及实验室检查结果并进行分析。结果 APL患者细胞形态学与急性髓系白血病（AML）-M5有相似之处,核扭曲折叠比较明显,胞浆中颗粒细小,双核异常早幼粒细胞多见。免疫抗原：常规表达CD13、CD33、CD117和细胞质髓过氧化物酶（cMPO）,高表达CD14、CD7。白血病基因定性筛查：PML-RARα融合基因为阳性,NPM-MLF1融合基因为可疑阳性。结论 APL易与AML-M2、AML-M5混肴。有些APL细胞形态较规则,似AML-M2,可通过PML-RARα融合基因阳性、细胞遗传学t（15;17）（q22;q21）易位排除AML-M2;有些APL细胞形态扭曲,折叠明显,胞质中颗粒细小,似AML-M5,可通过细胞化学染色（过氧化物酶强阳性、特异性酯酶阳性）排除AML-M5。综合临床及实验室检查结果可对APL作出诊断,伴有相关抗原表达以及变异性融合基因不影响对APL的诊断。

异常Hb Rush患者血液学表型分析

番云华, 刘厚昌, 罗赛丽, 徐咏梅, 葛世军

2019, 34(10):  876-880.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.002

摘要 ( 156 )   HTML ( 4)   PDF (1340KB) ( 126 )  

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目的 分析异常血红蛋白（Hb）Rush病例的血液学表型特征。方法 回顾分析Hb电泳提示Z（8）区Hb变异体（Hb Rush）的15例散发病例的血液学表型特征,检测所有患者的地中海贫血基因并进行β珠蛋白基因序列分析。结果 15例Hb Rush患者毛细管电泳Z（8）区发现异常条带Hb Rush,测定值为40.9%~58.2%,HBB基因测序显示携带不稳定Hb突变Hb Rush [HBB CD101 GAG>CAG,谷氨酸（Glu）>谷氨酰胺（Gln）]。15例Hb Rush患者中,8例成年单纯Hb Rush携带者和2例合并α⁺地中海贫血基因突变的患者血液学表型基本正常,3例儿童和2例合并β-地中海贫血的患者表现为轻度至中度贫血。结论 单纯Hb Rush突变杂合子可无贫血的血液学表型特征,容易漏诊。Hb电泳是检测Hb Rush 较经济、有效的手段。

年龄和性别对健康人群血栓弹力图参数的影响

赵英妹, 张珏, 黄燕

2019, 34(10):  881-884.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.003

摘要 ( 232 )   HTML ( 4)   PDF (934KB) ( 164 )  

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目的 分析不同年龄和性别对血栓弹力图（TEG）参数[K值（反映纤维蛋白原反应时间）、R值（反映凝血反应时间）、α角（反映血块生长速度）、MA值（反映血栓最大振幅）]的影响,为建立合适的参考区间提供依据。方法 将2 935名体检健康者的TEG参数作为研究资料,按不同性别、不同年龄进行分组并作比较,分析性别和年龄对TEG各参数的影响。结果 2 935名体检健康者TEG的K值在各年龄组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。不同年龄组之间R值、α角、MA值差异均有统计学意义（P<0.01）。在男性组中,30岁以下年龄组R值、MA值及α角与40岁以上各年龄组比较差异均有统计学意义（P<0.01）。在女性组中,31~40岁组的K值、MA值及α角与其他各年龄组差异均有统计学意义（P<0.01）。31~40岁的女性与同年龄段男性比较,TEG各参数差异均有统计学意义（P<0.01）。结论 性别和年龄对TEG参数有一定的影响。各实验室应根据实际情况建立合适的TEG成人参考区间。

骨髓细胞形态学检查在非霍奇金淋巴瘤骨髓侵犯中的临床价值

朱建锋, 郭玮, 潘柏申, 王蓓丽

2019, 34(10):  885-888.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.004

摘要 ( 152 )   HTML ( 4)   PDF (868KB) ( 262 )  

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目的 评估骨髓涂片细胞学检查在判断非霍奇金淋巴瘤（NHL）骨髓侵犯的准确性以及骨髓穿刺涂片和骨髓活检在检测NHL骨髓侵犯中的价值。方法 回顾性分析159例NHL患者的骨髓穿刺涂片与骨髓活检结果。通过与骨髓活检比较,分析骨髓穿刺涂片诊断NHL骨髓侵犯的敏感性、特异性、一致性及临床相关性。结果 骨髓穿刺涂片与骨髓活检检出NHL骨髓侵犯的符合率为83.6%,骨髓穿刺涂片的敏感性和特异性分别为53.8%和98.1%。骨髓穿刺涂片检出惰性NHL骨髓侵犯的敏感性与特异性分别为73.7%和92.0%,检出侵袭性NHL骨髓侵犯的敏感性和特异性分别为42.4%和100.0%。结论 骨髓穿刺涂片是诊断NHL骨髓侵犯的一种有效方法,可作为骨髓活检的补充。

红细胞分布宽度、血清总胆红素与冠心病及冠状动脉病变程度相关性研究

丁宁, 陈长强, 樊绮诗

2019, 34(10):  889-893.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.005

摘要 ( 159 )   HTML ( 2)   PDF (1073KB) ( 189 )  

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目的 探讨红细胞分布宽度（RDW）和血清总胆红素（TB）与冠心病（CHD）及冠状动脉病变支数和Gensini积分之间的关系。方法 选取200例行诊断性冠状动脉造影的CHD患者（CHD组）,以冠状动脉造影结果阳性（主要血管直径狭窄≥50%）作为诊断CHD的标准。另选取体检健康者100名为正常对照组。检测所有对象的RDW和TB。采用Pearson线性相关分析评估RDW和TB与总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、心肌肌钙蛋白I（cTnI）、肌红蛋白（MYO）、B型钠尿肽（BNP）和肌酸激酶MB同工酶（CK-MB）的相关性;比较不同冠状动脉病变支数患者RDW和TB的差异。采用Spearman相关分析评估RDW和TB与Gensini积分的相关性。结果 与正常对照组比较,CHD组RDW明显升高（P<0.05）,TB水平明显降低（P<0.05）。CHD组RDW与HDL-C呈负相关（r=-0.677,P<0.05）,与cTnI呈正相关（r=0.196,P<0.01）;TB与HDL-C呈正相关（r=0.525,P<0.05）,与cTnI呈负相关（（r=-0.118,P<0.05）。冠状动脉1支、2支和3支病变患者RDW依次显著升高（P<0.01）,TB依次显著降低（P<0.01）。RDW与Gensini积分呈正相关（r=0.437,P<0.05）,TB与Gensini积分呈负相关（r=-0.385,P<0.05）。结论 RDW、TB与CHD患者冠状动脉病变严重程度相关,在CHD风险和预后评估中有一定价值。

多重耐药鲍曼不动杆菌临床分布及变迁趋势

李富升, 郭巧梅, 李志夫, 徐阳颺, 辛敏, 娄加陶

2019, 34(10):  894-896.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.006

摘要 ( 169 )   HTML ( 5)   PDF (880KB) ( 206 )  

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目的 分析上海市胸科医院分离的鲍曼不动杆菌（AB）和多重耐药鲍曼不动杆菌（MDR-AB）临床分布特点及变迁趋势,为控制MDR-AB感染提供理论依据。方法 采用微生物质谱鉴定系统对上海市胸科医院2015—2017年分离出的499株AB进行菌株鉴定及体外药物敏感性试验,同时分析相关临床资料。结果 2015—2017年,AB的检出率逐年递增（χ²=7.168,P<0.05）,但MDR-AB的检出率逐年降低（χ²=35.086,P<0.01）;男性患者AB和MDR-AB检出率高于女性患者（P>0.05）;AB和MDR-AB均以 60~69岁患者检出率最高,70~79岁患者MDR-AB检出率呈逐年上升趋势（χ²=6.775,P<0.05）。AB和MDR-AB主要分离自痰样本,检出率最高的科室为重症监护病房（ICU）。结论 上海市胸科医院AB检出率逐年递增,应加强对MDR-AB的监测,做好消毒隔离,控制多重耐药菌株的发展。

安徽地区宫颈癌患者HPV感染状况及其在放疗疗效监测中的应用

孙永梅, 陈兆武, 张扬, 万玲玲, 李明, 邓芳

2019, 34(10):  897-900.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.007

摘要 ( 231 )   HTML ( 5)   PDF (975KB) ( 248 )  

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目的 分析安徽地区宫颈癌患者HPV感染情况及其亚型分布,探讨宫颈癌患者HPV感染与临床病理特征的相关性及放疗前后HPV DNA拷贝数的变化与放疗疗效的关系。方法 选取宫颈癌患者230例,采用实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测15种常见高危型HPV DNA,分析宫颈癌患者HPV感染的阳性率、亚型分布特征及其与患者年龄、临床分期之间的关系,以及放疗前后HPV DNA拷贝数的变化与放疗疗效的关系。结果 230例宫颈癌患者HPV感染阳性率为83.0%, 单一亚型感染阳性率为73.2%,多重亚型感染阳性率为26.8%。宫颈癌患者HPV感染的亚型以16、18和58型为主;HPV感染与患者年龄无关,与患者临床分期有关（P<0.05）,分期越晚感染率越低。放疗对单一亚型感染的有效率高于多重亚型感染,且放疗有效的患者HPV DNA拷贝数较放疗前减少,放疗无效患者HPV DNA拷贝数有增多趋势。结论 安徽地区宫颈癌患者HPV感染以16、18和58型为主,HPV感染的亚型和DNA拷贝数的变化可以作为放疗疗效监测的指标。

甲状腺功能亢进症患者血清胎球蛋白A水平与胰岛素抵抗相关性研究

王炜城, 杨琼

2019, 34(10):  901-904.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.008

摘要 ( 144 )   HTML ( 6)   PDF (833KB) ( 222 )  

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目的 探讨甲状腺功能亢进症（简称甲亢）患者血清胎球蛋白A水平与胰岛素抵抗（IR）的关系。方法 选取采用卡比马唑治疗的甲亢患者60例,所有患者均治愈。以体检健康者60名作为正常对照组。收集所有对象的一般资料（年龄、性别、身高、体质量等）,检测甲亢组治疗前后及正常对照组胎球蛋白A、促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT₃）、游离甲状腺素（FT₄）、胰岛素、C反应蛋白（CRP）、血钙、血糖水平。采用Pearson相关分析评估胎球蛋白A与各项指标之间的相关性。结果 甲亢组治疗前体质量指数（BMI）、TSH明显低于治疗后及正常对照组（P<0.05）,FT₃、FT₄、血钙、CRP、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、胎球蛋白A明显高于治疗后及正常对照组（P<0.05）。甲亢组治疗后BMI、TSH、FT₃、FT₄、血钙、CRP、胎球蛋白A与正常对照组比较差异均无统计学意义（P>0.05）,而HOMA-IR明显高于正常对照组（P<0.05）。甲亢患者治疗前、后血清胎球蛋白A与FT₃、FT₄、CRP、HOMA-IR均呈正相关（P<0.05）,与TSH均呈负相关（P<0.05）,与BMI、血钙均无相关性（P>0.05）。结论 甲亢患者血清胎球蛋白A水平升高,可能与IR有关。

青岛地区妊娠妇女尿碘水平的调查结果分析

韦涌涛, 王松霞

2019, 34(10):  905-907.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.009

摘要 ( 184 )   HTML ( 6)   PDF (857KB) ( 192 )  

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目的 调查青岛地区妊娠妇女尿碘水平,为妊娠妇女科学补碘提供依据。方法 对青岛地区484名妊娠妇女尿碘水平和血清促甲状腺素（TSH）、游离甲状腺素（FT₄）水平进行检测。依据世界卫生组织（WHO）推荐的评价标准,评价妊娠妇女碘营养水平。结果 484名妊娠妇女中,碘缺乏（尿碘<150 μg/L）占19.42%,碘适量（尿碘为150 μg/L~<250 μg/L）占27.07%,碘过量（尿碘>250 μg/L）占53.51%。早、中、晚孕期妊娠妇女碘缺乏比例分别为10.65%、21.14%、28.93%,孕晚期碘缺乏所占比例明显高于孕早期（P<0.05）,与孕中期比较差异无统计学意义（P>0.05）。碘适量组血清TSH水平高于碘缺乏组（P<0.05）,不同尿碘水平各组之间血清FT₄水平差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 青岛地区妊娠妇女碘营养水平总体良好,部分妊娠妇女碘缺乏。妊娠期碘水平对TSH有一定影响。建议加强妊娠妇女尿碘水平监测和甲状腺功能筛查,并指导妊娠妇女科学补碘。

表观健康成人血清谷胱甘肽还原酶参考区间的建立

李淑丽, 陆善词, 王军, 杨海辉, 何娟, 梁连辉, 高文军

2019, 34(10):  908-912.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.010

摘要 ( 736 )   HTML ( 10)   PDF (876KB) ( 456 )  

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目的 建立表观健康成人血清谷胱甘肽还原酶（GR）的参考区间,分析GR与其他常用临床检测指标的相关性。方法 检测430名表观健康者（男205名、女225名）血清GR活性,根据美国临床实验室标准化协会（CLSI）C28-A3文件的相关要求,确定基于性别和年龄的GR参考区间。结果 剔除5个离群值后,表观健康者血清GR活性呈非正态分布。男性GR活性为 53（47~57）U/L,略高于女性 [51（47~55）U/L]（Z=-2.156,P<0.05）。相关分析结果显示,血清GR活性与年龄、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、γ-谷氨酰基转移酶（GGT）、碱性磷酸酶（ALP）、葡萄糖（Glu）、三酰甘油（TG）,总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）呈正相关,与高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）呈负相关,与总胆红素（TB）无相关性。男性各年龄组间差异无统计学意义,合并为男性组;女性≥51岁年龄组GR活性显著高于18~50岁各年龄组,因此合并为18~50岁组和≥51岁组。采用百分位数法得出表观健康成人血清GR的参考区间为男性36~72 U/L,女性38~65 U/L（18~50岁）和45~67 U/L（≥51岁）。结论 初步建立了表观健康成人血清GR的参考区间,为GR的临床应用提供依据。

甲状腺功能减退症患者血清脂质转移蛋白活性检测的价值

杜菲菲, 马越, 王妮

2019, 34(10):  913-917.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.011

摘要 ( 164 )   HTML ( 3)   PDF (873KB) ( 207 )  

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目的 探讨甲状腺功能减退症（简称甲减）患者血清脂质转移蛋白活性检测的价值。方法 选取86例甲减患者,以86名体检健康者作为正常对照组。收集所有对象的一般资料[性别、年龄、吸烟史、饮酒史、体质量指数（BMI）],检测血脂[总胆固醇（TC）、三酰甘油（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）]水平及血清胆固醇酯转运蛋白（CETP）和磷脂转运蛋白（PLTP）活性。采用多元线性回归分析评价甲减与血脂及脂质转移蛋白的关系。结果 与正常对照组比较,甲减组血清HDL2-C水平、HDL2-C/HDL3-C比值及CETP、PLTP活性降低（P<0.01）,HDL3-C水平升高（P<0.01）,而2个组之间血清TC、TG、LDL-C、HDL-C和non-HDL-C水平差异无统计学意义（P>0.05）。CETP与HDL2-C呈正相关（r=0.27,P<0.001）,与HDL3-C、TSH均呈负相关（r值分别为-0.22、-0.21,P<0.01）;PLTP与HDL2-C呈正相关（r=0.37,P<0.001）,与HDL3-C、TSH呈负相关（r值均为-0.24,P<0.001）。TSH与HDL2-C、HDL3-C无相关性（r值分别为-0.291、0.012,P>0.05）。调整年龄、性别、BMI、吸烟史和饮酒史后的多元线性回归分析显示,CETP、PLTP与甲减有关（β值分别为0.62、0.81,P<0.001）,与血脂无关（P>0.05）。结论 甲减患者HDL2-C降低和HDL3-C升高可能与脂质转运蛋白活性下降有关,这些指标或许可作为甲减患者脂质紊乱的早期生物标志物。

1型胰岛素样生长因子受体和表皮生长因子受体在子宫内膜癌中的临床价值

马丽娜, 孙笑, 王丽华

2019, 34(10):  918-922.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.012

摘要 ( 283 )   HTML ( 3)   PDF (1195KB) ( 230 )  

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目的 探讨1型胰岛素样生长因子受体（IGF1R）和表皮生长因子受体（EGFR）在子宫内膜癌（EC）中的表达及其与临床病理特征之间的关系。方法 采用免疫组化法检测49例正常子宫内膜组织、42例子宫内膜不典型增生组织和156例EC组织中IGF1R和EGFR的表达。收集156例EC患者的临床资料,分析IGF1R和EGFR表达与EC临床病理特征之间的关系。采用Pearson相关分析评估IGF1R与EGFR的相关性。结果 EC组织中IGF1R及EGFR的阳性率均明显高于正常子宫内膜组织及不典型增生子宫内膜组织（P<0.01）。Pearson相关分析结果显示,IGF1R与EGFR呈正相关（r=0.618,P<0.01）。EC患者中IGF1R高表达与EC的分化、国际妇产科联盟（FIGO）分期、分型、肌层浸润、淋巴结转移、脉管浸润及雌激素受体（ER）表达有关（P<0.05）,与年龄、孕激素受体（PR）表达无关（P>0.05）。EGFR高表达与EC的分化、FIGO分期、分型、淋巴结转移有关（P<0.05）,与年龄、肌层浸润、脉管浸润、ER表达和PR表达无关（P>0.05）。双指标高表达（IGF1R和EGFR均高表达）组淋巴结转移的阳性率明显高于单指标高表达（IGF1R或EGFR高表达）组和双指标低表达（IGF1R和EGFR均低表达）组（P<0.05）。结论 IGF1R和EGFR与EC不良的临床病理特征有关,二者联合检测或能用于判断EC淋巴结转移。

叶酸基因多态性与多囊卵巢综合征的分子流行病学研究

梁志洪, 李荔, 何天文, 陈结贞, 茹雪媚, 陈永雪, 古文鑫

2019, 34(10):  923-926.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.013

摘要 ( 165 )   HTML ( 9)   PDF (866KB) ( 209 )  

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目的 探讨调控叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T位点、MTHFR A1298C位点及调控同型半胱氨酸（Hcy）的甲硫氨酸合成还原酶（MTRR）A66G位点的单核苷酸多态性（SNP）与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法 选取PCOS患者250例（PCOS组）及体检健康者250名（正常对照组）,分别采用化学发光免疫分析法和循环酶法检测血浆叶酸及Hcy水平,同时对外周血白细胞DNA进行基因测序, 分析MTHFR和MTRR基因多态性与叶酸、Hcy水平及PCOS的关联;同时采用多元Logistic回归分析评估各等位基因对PCOS的影响程度。结果PCOS组血浆叶酸及Hcy水平均显著高于正常对照组（P<0.05）。PCOS组MTHFR C677T位点的TT基因型频率与CC基因型频率均显著低于正常对照组（P<0.05）,CT基因型频率2个组之间差异无统计学意义（P>0.05）;PCOS组T等位基因频率显著高于正常对照组（P<0.05）。PCOS组MTHFR A1298C位点的各基因型频率、C等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）。PCOS组MTRR A66G位点AG、GG基因型频率显著高于正常对照组（P<0.05）,AA基因型频率显著低于正常对照组（P<0.05）,G等位基因频率显著高于正常对照组（P<0.05）。MTHFR C677T位点TT基因型与MTRR A66G位点AG或GG基因型同时存在的PCOS患者的血浆叶酸及Hcy水平显著高于其他PCOS患者（P<0.05）。多元Logistic回归分析显示MTHFR C677T位点TT基因型对PCOS的影响最大,其次为MTRR A66G位点GG基因型和AG基因型。结论 MTHFR C677T位点及MTRR A66G位点的SNP会影响叶酸、Hcy水平,与PCOS的发生有一定关联,且二者的基因型具有一定的协同作用。

技术研究与评价·论著

qRT-PCR平台和CellSearch系统检测肝细胞肝癌患者循环肿瘤细胞性能比较

曹旻璐, 沈敏娜, 周琰, 王蓓丽, 张春燕, 潘柏申, 郭玮

2019, 34(10):  927-931.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.014

摘要 ( 222 )   HTML ( 6)   PDF (1050KB) ( 169 )  

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目的 探讨CellSearch系统与单标志物[上皮细胞黏附分子（EpCAM）]实时定量聚合酶链反应（qRT-PCR）平台、多标志物[EpCAM、CD133、CD90、细胞角蛋白（CK19）]qRT-PCR平台检测肝细胞肝癌（HCC）患者外周血循环肿瘤细胞（CTC）的阳性率与相关性。方法 分别采用CellSearch系统、单标志物qRT-PCR平台和多标志物qRT-PCR平台检测32例HCC患者外周血CTC并计算阳性率。采用Spearman相关分析评估各方法间的相关性。结果 单标志物（EpCAM）qRT-PCR平台检测CTC的阳性率为46.9%（15/32）,多标志物（EpCAM、CD133、CD90、CK19）qRT-PCR平台检测CTC的阳性率为65.6%（21/32）;CellSearch系统检测CTC的阳性率为28.1%（9/32）。单标志物qRT-PCR平台与CellSearch系统的阳性符合率为75.0%（24/32,P=0.002）,多标志物qRT-PCR平台与CellSearch系统的阳性符合率为56.3%（18/32,P=0.034）,单标志物qRT-PCR平台与多标志物qRT-PCR平台的阳性符合率为81.3%（26/32,P=0.000）。采用多标志物qRT-PCR平台检测CTC时,不同患者4项标志物所占百分比各不相同,有明显异质性。结论 多标志物qRT-PCR平台能明显提高HCC患者外周血CTC的阳性检出率,可更直观地反映肿瘤的异质性,适用于多样化的检测需求。

气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢性疾病诊断中的应用

田国力, 周卓, 郭静, 王燕敏, 纪伟

2019, 34(10):  932-936.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.015

摘要 ( 237 )   HTML ( 7)   PDF (823KB) ( 230 )  

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目的 探讨气相色谱-质谱联用（GC-MS）技术在遗传代谢病诊断中的应用。方法 收集5 778例疑似遗传代谢病患儿的尿液,经萃取、衍生后采用GC-MS技术检测132种代谢产物,通过遗传代谢病分析软件并结合实验室其他检测等进行诊断。结果 5 778例疑似患儿尿液样本中有1 100例（19%）有异常代谢产物,共有106例患儿被明确诊断出17种疾病,其中尿液中特征性指标异常的患儿80例、结合血串联质谱结果确诊26例患儿。80例尿液出现特征性指标异常的患儿中有机酸代谢障碍疾病患儿65例,确诊疾病11种;氨基酸代谢障碍疾病患儿15例,确诊疾病3种;包括甲基丙二酸血症33例、高苯丙氨酸血症12例、丙酸血症7例、戊二酸血症Ⅰ型7例、尿素循环障碍6例、β酮硫解酶缺乏症3例、乙基丙二酸血症2例、枫糖浆尿症2例、异戊酸血症2例、多种羧化酶缺乏症2例、酪氨酸血症Ⅰ型1例、2-羟基戊二酸血症1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例。结合血串联质谱结果确诊的26例患儿中希特林蛋白缺乏症19例、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论 GC-MS技术对有机酸代谢异常和部分氨基酸代谢异常诊断有特异性。GC-MS技术检测结果影响因素多,但对疾病最终诊断无影响。

不同C反应蛋白检测仪器性能比较

程娟, 田江峰, 李怀远, 潘秋辉

2019, 34(10):  937-940.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.016

摘要 ( 180 )   HTML ( 5)   PDF (788KB) ( 278 )  

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目的 选取不同C反应蛋白（CRP）检测仪器,并对其性能进行比较。方法 对BC-5310 CRP全自动五分类血液细胞分析仪（简称BC-5310 CRP）的空白计数、重复性、携带污染率、线性、与BN ProSpec全自动蛋白分析仪（简称BN ProSpec）全程C反应蛋白（FR-CRP）的相关性、不同检测模式FR-CRP的相关性以及稳定性进行评估。结果 BC-5310 CRP空白计数、携带污染率、重复性均满足厂家要求,且重复性好,r值>0.995 0具有良好的线性。BC-5310 CRP与BN ProSpec检测FR-CRP具有良好的相关性,无论是分段检测,还是整体检测,r值均>0.990 0,准确性佳。静脉血样本室温保存24 h和低温保存24 h,末梢血样本室温保存8 h,FR-CRP结果均无明显变化,具有良好的稳定性。当HCT浓度为0.00%~62.41%时,相对偏差≤5.71%,有很好的准确性。结论 BC-5310 CRP可满足临床FR-CRP检测的需求,具有良好的性能,可用于静脉血和末梢血血常规及FR-CRP检测。

3种检测方法在儿童肺炎支原体感染诊断中的应用

奚卫, 张颐豪, 赵荣平, 魏清

2019, 34(10):  941-943.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.017

摘要 ( 257 )   HTML ( 4)   PDF (743KB) ( 360 )  

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目的 探讨支原体肺炎患儿不同检测方法的肺炎支原体（MP）阳性检出率,为有效诊断儿童MP感染提供依据。方法 选取疑似MP感染患儿460例,分别采用被动颗粒凝集法、RNA恒温扩增法和间接免疫荧光法分别检测MP混合抗体、MP RNA和抗MP-IgM抗体。以临床诊断为标准,分析3种方法的检测性能。结果 460例疑似MP感染患儿中有124例被临床确诊为支原体肺炎。以临床诊断为判断标准,患儿MP混合抗体滴度1∶80、1∶160、1∶320、1∶640和1∶1 280对应的MP阳性率分别为21.7%、28.2%、44.8%、52.7%和66.6%。被动颗粒凝集法的敏感性和特异性分别为83.1%和71.4%,RNA恒温扩增法的敏感性和特异性分别为91.1%和90.9%,间接免疫荧光法的敏感性和特异性分别为85.5%和83.3%。将124例支原体肺炎患儿按年龄分为<3岁（56例）、4~6岁（43例）及7~12岁（25例）,4~6岁患儿MP RNA阳性率明显高于<3岁患儿及7~12岁患儿（P<0.05）;按性别分组,男童组与女童组之间MP RNA阳性率差异均无统计学意义（P>0.05）。患儿夏季和秋季的MP RNA阳性率明显高于春季和冬季（P<0.01）。结论 被动颗粒凝集法MP混合抗体滴度≥1：320的检测效能较高,可用于辅助诊断MP感染。3种方法中RNA恒温扩增法的敏感性和特异性最高。

实验室管理·论著

根本原因分析法在提高检验科条形码识别率中的应用

蒋菲, 阮森林, 秦梦竹

2019, 34(10):  944-946.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.018

摘要 ( 265 )   HTML ( 5)   PDF (1009KB) ( 186 )  

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目的 探讨根本原因分析法（RCA）在提高检验科条形码识别率中的价值。方法 采用RCA对检验科频发条形码识别失败、影响大型仪器双向传输等事件进行分析,识别风险因素,找出根本原因,制定整改措施,并分析整改措施实施前后的差异。结果 RCA实施后较实施前条形码识别率明显提高（P<0.05）。结论 RCA在提高检验科条形码识别率中起确切作用,能够理清不良事件的症结点,实现检验分析前工作质量的持续改进。

综述与讲座

妊娠期阴道微生物组研究进展

吴梦滢, 应春妹

2019, 34(10):  947-951.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.019

摘要 ( 207 )   HTML ( 4)   PDF (854KB) ( 260 )  

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人类微生物组是指存在于人体体表和体内的微生物群落。随着测序技术的发展,目前正在研究微生物组的全部基因组成和序列。宏基因组学研究发现,育龄期妇女阴道微生物组的组成有个体差异,在妊娠期,阴道微生物组也会随着激素水平的变化而发生变化。妊娠期并发症如先兆子痫、早产等也和微生物组失调有关。文章对妊娠期阴道微生物组发生的改变及微生物组失调对主要妊娠期并发症的影响及高通量测序技术在阴道微生物组学研究中的应用进行综述。

量子力学在生物医学领域的应用

方慧玲, 王华梁

2019, 34(10):  952-956.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.020

摘要 ( 346 )   HTML ( 11)   PDF (856KB) ( 400 )  

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量子力学是描述微观粒子运动规律的物理学分支。随着量子理论的快速发展以及仪器和技术的进步,基于量子力学原理的各项技术在不同学科得到应用,如量子计算、量子通讯、量子计量、量子成像、量子点荧光技术以及计算机辅助药物设计等,这些技术的应用为科研工作提供了极大的便利。文章主要综述了量子力学在生物医学领域的应用。

病例报道

尿液中发现阿莫西林药物结晶3例报道及文献复习

张时民, 付亮

2019, 34(10):  957-959.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.021

摘要 ( 326 )   HTML ( 7)   PDF (1445KB) ( 296 )  

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尿液中极少见到药物结晶，尤其是阿莫西林结晶和阿昔洛韦结晶。本研究拟通过分析3例应用阿莫西林-克拉维酸钾药物后出现尿药物结晶的病例，并结合国外相关病例资料，探讨该类结晶形态特点、临床意义、药物不良反应、发现与鉴别及注意事项等问题，以便检验人员及早与临床沟通，防止患者发生血尿及肾功能衰竭等不良反应。


妊娠中晚期合并高危骨髓异常增生综合征1例报道

王文涓, 卫国, 李莉

2019, 34(10):  960-961.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.022

摘要 ( 181 )   HTML ( 3)   PDF (847KB) ( 180 )  

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妊娠合并白血病临床上极为少见，妊娠期白血病多为急性白血病，以急性髓性白血病为主，另有一部分为急性淋巴细胞白血病[1]。妊娠合并高危骨髓异常增生综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）也十分少见。由于白血病的主要临床表现为易疲劳、体重减轻、食欲缺乏及体内某处疼痛[2]，其症状与孕早期妊娠反应相似，故妊娠合并白血病早期不易被发现和诊断。血常规作为临床常规检测项目，在许多疾病的诊断及治疗中都起着十分重要的作用。血细胞形态检查则对血常规报告的准确性起着至关重要的作用。上海市第六人民医院检验科在血细胞形态检查过程中发现1名妊娠妇女外周血血细胞结构异常，先后多次提示临床医生及其家属对其进行进一步检查，最终行骨髓穿刺，确诊该名妊娠妇女为高危MDS患者。


布鲁菌病确诊病例1例报道

张海霞, 杜刚, 许海峰, 刘亚君, 于冲, 马红鹰, 史明春, 王海龙

2019, 34(10):  962-964.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.10.023

摘要 ( 173 )   HTML ( 3)   PDF (1054KB) ( 209 )  

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布鲁菌病是由布鲁菌引起的一种细菌性人畜共患传染病，是我国乙类法定报告传染病。布鲁菌首次由英国军医Bruce于1887 年在马尔他岛发现，在全世界均有报道。目前，我国除澳门和台湾疫情未知外， 所有的省级单位均已经报告发现布鲁菌病病例[1]。

新疆克拉玛依市中心医院2018年确诊了1例布鲁菌病病例，本研究对此株病原菌的发现进行回顾性分析。