当期目录

2019年 第34卷 第11期    刊出日期：2019-11-30

上一期    下一期

临床微生物实验室智能化专题

临床微生物实验室智能化

蒋燕群, 李欣

2019, 34(11):  965-966.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.001

摘要 ( 204 )   HTML ( 10)   PDF (805KB) ( 364 )  

参考文献 | 相关文章 | 计量指标

微生物检测流程的复杂性使临床微生物实验室的自动化、智能化建设滞后于其他专业。临床微生物实验室智能化专栏重点介绍了同济大学附属同济医院微生物实验室自主研发并成功应用于微生物实验室的微生物实验室信息系统（MLIS）,覆盖微生物检测经典流程的5个环节：涂片及接种、鉴定及药敏、报告复核、样本校核预警及危急值报告环节,并实现了个人计算机（PC）终端和移动终端2种模式的应用。智能化的MLIS规范了微生物检测操作流程,实现了智能化质量控制,明显降低了差错率,提高了工作效率。

智能化再造临床微生物实验室操作流程

侯伟伟, 江涟, 万海英

2019, 34(11):  967-972.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.002

摘要 ( 189 )   HTML ( 6)   PDF (1342KB) ( 226 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 通过临床微生物实验室操作流程与信息系统再造,构建一种智能化的临床微生物实验室信息系统（MLIS）,降低差错率,提高工作效率。方法 在传统的临床微生物实验室操作流程基础上进行优化改造,采用Microsoft Visual Studio 2012软件,打造智能化微生物实验室。结果 通过预置条形码建立样本和患者信息的关联,实现了对临床微生物检验全流程无纸化和过程监控的智能化操作。从样本核收到样本与培养基信息匹配（接种前）耗时缩短了66.3%,阳性血培养报告时间缩短80.5%,输入信息差错率仅为0.5‰,报告审核差错率仅为0.1‰。构建智能化操作流程后3年,报告审核差错率为0。结论 研发的智能化MLIS可使临床微生物检验操作流程清晰且规范,实现智能化信息控制,可明显降低差错率,提高工作效率。

临床微生物检验质量控制管理系统的智能化设计

侯伟伟, 江涟, 万海英

2019, 34(11):  973-977.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.003

摘要 ( 165 )   HTML ( 7)   PDF (1185KB) ( 224 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 利用信息化手段实现临床微生物检验流程及重要操作节点的智能化控制,统一判断规则,杜绝操作流程中的人为差错。方法 按照质量控制要求,分析流程中的质量控制节点,重置临床微生物检验操作流程,编写信息化控制程序。结果 将流程中的室内质量控制（IQC）内容概括为更换试剂批号/货号后的新试剂质控及批内质控。临床微生物检验操作流程的控制节点被细分为涂片及接种环节、鉴定药敏环节、报告复核环节、样本的校核预警及血培养危急值处理环节。通过对流程中这些环节中关键技术要素的管控,完善对微生物检测流程的质量控制,实现了管理系统的智能化。结论 智能化的微生物实验室信息系统（MLIS）规范了临床微生物检验的操作流程和临床微生物检验的质量控制,增强了流程可控性,实现了微生物检验全流程的监控和管理。

智能化微生物实验室信息系统移动终端和PC终端的设计与应用

郭建, 乔丹, 董争华, 王东江, 何丽华, 倪丽君, 吕莉, 吴文娟

2019, 34(11):  978-983.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.004

摘要 ( 267 )   HTML ( 8)   PDF (1203KB) ( 200 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 探讨智能化微生物实验室信息系统（MLIS）的移动终端和个人计算机（PC）终端在微生物检验全程无纸化和全流程管理设计与应用中的价值。方法 基于经典微生物检验模式建立MLIS的PC终端和移动终端2种模式,实现微生物检验样本专业组签收、入库分配单元、接种培养、快速检测、分离鉴定、药物敏感性试验、报告审核发布和质量控制以及医院感染监测的申请、签收、监测和报告审核发布等各个环节检验信息的记录储存、传输和监控。结果 在经典微生物检验流程的基础上,实现了PC终端和移动终端2种模式下各操作环节的优化及检验流程的规范化,实现了检验全流程的规范化和无纸化。结论 MLIS的PC终端和移动终端联合使用,可有效提高微生物检验工作效率,保证检验质量和操作的规范化,并实现了检验全流程的规范化和无纸化,适合推广使用。

临床应用研究·论著

河南地区纹带棒状杆菌感染的临床特点及耐药性分析

陈万贞, 李格非, 姚宗会, 马冰, 许俊红, 马琼, 闫文娟, 袁有华, 张江峰, 王山梅, 李轶

2019, 34(11):  984-986.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.005

摘要 ( 383 )   HTML ( 9)   PDF (877KB) ( 305 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 分析河南地区纹带棒状杆菌感染情况及其对常用抗菌药物的耐药情况,为临床合理使用抗菌药物提供参考。方法 分析2016—2018年分离自河南省人民医院住院患者各类临床样本的74株纹带棒状杆菌的样本类型、科室分布及药物敏感性试验结果。结果 2016—2018年河南地区纹带棒状杆菌检出率呈上升趋势（χ²=4.196,P=0.041）;74株纹带棒状杆菌主要分离自痰液样本（44.6%）,科室分布以重症监护病房最多（31.1%）;有60例（81.1%）患者存在基础疾病,65例（87.7%）患者接受过有创操作;药物敏感性试验结果显示纹带棒状杆菌对青霉素、环丙沙星和克林霉素耐药率均>90%,但对万古霉素及利奈唑胺的耐药率较低,分别为0%、2.7%。结论 河南地区纹带棒状杆菌感染率呈上升趋势,且非呼吸道样本检出率较高,耐药性具有地区特异性,医院感染部门应加以重视。

8种中草药临床常见菌株体外抑菌活性分析

赵英妹, 乔昀

2019, 34(11):  987-990.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.006

摘要 ( 181 )   HTML ( 11)   PDF (874KB) ( 281 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 分析黄连等8种中草药对临床常见耐药与非耐药菌株的体外抑菌活性。方法 选择8种常用抗菌中草药（黄连、金银花、野菊花、连翘、大黄、鱼腥草、芦根和穿心莲） ,采用水提法制备至药物浓度为1 g/mL 。采用肉汤稀释法测定8种中草药对金黄色葡萄球菌（ATCC 29213）、甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌（MSSA）、耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）、大肠埃希菌（ATCC 25922）、产超广谱β-内酰胺酶（ESBL）大肠埃希菌（ATCC 35218）和临床分离的ESBL（-）大肠埃希菌、ESBL（+）大肠埃希菌的最小抑菌浓度（MIC）和最小杀菌浓度（MBC）。结果 黄连、金银花、野菊花、连翘和大黄对金黄色葡萄球菌（ATCC 29213）、MSSA和MRSA的MIC值为7.81~125 mg/mL。黄连和金银花对大肠埃希菌（ATCC 25922）、产ESBL大肠埃希菌（ATCC 35218）、ESBL（-）大肠埃希菌和ESBL（+）大肠埃希菌的MIC值为62.50~250.00 mg/mL。黄连对金黄色葡萄球菌（ATCC 29213）、MSSA和MRSA的MBC值为15.62~62.50 mg/mL,对大肠埃希菌（ATCC 25922）、产ESBL大肠埃希菌（ATCC 35218）、ESBL（-）大肠埃希菌和ESBL（+）大肠埃希菌的MBC值为250.00~500.00 mg/mL。同一种中草药对耐药菌株和非耐药菌株的抑菌活性无明显差异。结论 黄连、金银花、野菊花、连翘和大黄对金黄色葡萄球菌（ATCC 29213）、MSSA和MRSA有较强的抑菌作用;黄连和金银花对大肠埃希菌（ATCC 25922）、产ESBL大肠埃希菌（ATCC 35218）、ESBL（-）大肠埃希菌和ESBL（+）大肠埃希菌也有一定的抑菌作用。

肿瘤标志物的参考变化值和参考变化因子比较

张利, 何瑶

2019, 34(11):  991-993.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.007

摘要 ( 229 )   HTML ( 20)   PDF (845KB) ( 494 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 计算7项肿瘤标志物[甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、糖类抗原（CA）125、CA15-3、CA19-9、游离前列腺特异性抗原（f-PSA）、总前列腺特异性抗原（t-PSA）]的参考变化值（RCV）和参考变化因子（RCF）。方法 根据公式计算RCV及参考变化上限因子（RCF_up）和参考变化下限因子（RCF_down）的单向范围和双向范围。结果 根据公式计算出AFP、CEA、CA125、CA15-3、CA19-9、f-PSA、t-PSA的RCV和RCF。结论 建议临床实验室同时使用RCV和RCF作为健康人群的参考区间。在连续监测肿瘤患者相关指标时将RCF作为临床动态判读的方法。

慢性乙型肝炎患者HBV基因型分析及对6种核苷类药物的耐药性

高万芹, 张勤, 朱琳, 吴斌, 何文涛, 张庭禄, 赵长新

2019, 34(11):  994-997.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.008

摘要 ( 173 )   HTML ( 10)   PDF (885KB) ( 275 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 探讨本地区慢性乙型肝炎（CHB）患者乙型肝炎病毒（HBV）基因型分布特点、耐药基因变异及对6种核苷类药物的耐药情况。方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）、巢式PCR和Sanger测序法检测82例CHB患者HBV DNA、HBV耐药基因（HBV P区基因特异性片段）和HBV P区基因耐药相关位点突变,同时检测丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、乙型肝炎e抗原（HBeAg）、乙型肝炎e抗体（HBeAb）。结果 82例CHB患者中检出B型 HBV 25例（30.5%）、C型 HBV 51例（62.2%）、B+C混合型HBV 5例（6.1%）、未分型1例（1.2%）。B型CHB患者与C型CHB患者之间血清ALT水平、血清AST水平、血清HBV DNA载量及HBeAg、HBeAb阳性率差异均无统计学意义（P>0.05）。阿德福韦酯、替诺福韦酯的敏感率最高,均为64.63%。恩替卡韦敏感性下降者占34.15%。替比夫定耐药率为53.66%,恩曲他滨、拉米夫定耐药率均为50.0%。结论 本地区CHB患者HBV基因型以C型为主,B型次之。阿德福韦酯、替诺福韦酯的敏感性较高。

实验室指标在不完全型川崎病冠状动脉损伤中的临床价值

陈杰, 周玉杰, 赵梦华, 袁勇华, 谭超超, 曹友德

2019, 34(11):  998-1001.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.009

摘要 ( 166 )   HTML ( 8)   PDF (880KB) ( 217 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 探讨实验室指标在不完全型川崎病（KD）冠状动脉损伤诊断及预后中的临床价值。方法 收集湖南省人民医院儿科2014年1月—2016年12月295例KD住院患儿的临床资料,295例KD患儿中有86例（29.2%）不完全型KD患儿,对其实验室指标检测结果进行比较、分析,并随访1年。结果 86例不完全型KD患儿中28例发生冠状动脉损伤。冠状动脉损伤组C反应蛋白（CRP）、D-二聚体（DD）水平高于非冠状动脉损伤组（P<0.01）。多因素Logistic回归分析结果显示,CRP和DD均是冠状动脉损伤的独立危险因素（P<0.05）,但与冠状动脉损伤预后无关（P>0.05）。CRP检测、DD检测和CRP+DD联合检测诊断冠状动脉损伤的受试者工作特征（ROC）曲线的曲线下面积（AUC）分别为0.965、0.759、0.989。结论 CRP和DD可作为不完全型KD患儿冠状动脉损伤的诊断和鉴别诊断标志物。

血清可溶性转铁蛋白受体对成人缺铁性贫血的诊断价值

周春雷, 陈如萍, 王凯, 高强, 穆红

2019, 34(11):  1002-1006.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.010

摘要 ( 218 )   HTML ( 8)   PDF (932KB) ( 283 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 探讨血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）对成人缺铁性贫血（IDA）的诊断价值,观察sTfR与传统IDA评价指标血清铁（SI）和总铁结合力（TIBC）之间的相关性,分析sTfR以及sTfR/SI比值的诊断效能。方法 选取IDA患者79例,其他类型贫血患者50例（肾性贫血患者35例、巨幼细胞性贫血患者7例、再生障碍性贫血患者8例）,以同期体检健康者60名作为正常对照组。留取研究对象血清标本,采用免疫比浊法测定sTfR,比色法测定SI和TIBC。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价sTfR及sTfR/SI比值的诊断效能,采用回归分析评价sTfR与SI、TIBC的相关性。结果 在成年健康人群中,男性和女性的sTfR水平差异无统计学意义（P=0.389）;IDA组sTfR水平明显高于其他类型贫血组和正常对照组（P<0.01）;sTfR的曲线下面积（AUC）为0.985（P<0.01）,最佳临界值为77.42 nmol/L,敏感性和特异性分别为93.67%、96.08%;sTfR与SI呈曲线负相关（r=-0.796,P<0.01）,与TIBC有较高相关性（r=0.668,P<0.01）,呈线性正相关;IDA组sTfR/SI比值明显高于其他类型贫血组和正常对照组（P<0.01）;sTfR/SI比值的AUC为0.998（P<0.01）,最佳临界值为11.84,敏感性为93.70%,特异性为100.00%。结论 sTfR在IDA的诊断及鉴别诊断中具有重要的临床价值;sTfR/SI比值可以作为IDA的诊断指标,且诊断效能优于sTfR单项检测。

H型高血压患者血浆同型半胱氨酸水平变化对动脉粥样硬化性疾病的影响

曹明, 王奇军

2019, 34(11):  1007-1010.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.011

摘要 ( 223 )   HTML ( 9)   PDF (880KB) ( 223 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平变化对H型高血压患者动脉粥样硬化性疾病的影响,以及H型高血压患者动脉粥样硬化的相关危险因素,为临床治疗提供参考。方法 检测207例H型高血压患者、200例非H型高血压患者及200名体检健康者（正常对照组）血压、血浆Hcy、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、脂蛋白（a）[Lp（a）],尿酸（UA）、肌酐（Cr）等,同时进行颈动脉超声检查。按照血浆Hcy水平分为H₁、H₂、H₃、H₄ 4个亚组。结果 H型高血压组Lp（a）、Cr水平高于非H型高血压组及正常对照组（P<0.05）;H型高血压组和非H型高血压组TG、UA水平均高于正常对照组（P<0.05）;其他检查指标3个组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。H型高血压组重度高血压患者所占比例高于非H型高血压组（P=0.02）,其内膜中层厚度（IMT）大于非H型高血压组（P=0.011）;H型高血压组动脉粥样硬化发生率也高于非H型高血压组（P=0.032）。H₁、H₂、H₃、H₄ 4个亚组的患者中动脉粥样硬化斑块发生率、IMT差异有统计学意义（P<0.05）;高Hcy水平[比值比（OR）=2.515,P=0.036]、重度高血压（OR=2.216,P=0.038）和高Lp（a）（OR=2.189,P=0.041）是H型高血压患者发生动脉粥样硬化的危险因素。结论 H型高血压患者发生动脉粥样硬化风险更高,在治疗高血压的同时,定期监测Hcy水平对于H型高血压的治疗及预后具有重要意义。

自发性早产孕妇高危因素及母体血清IL-6、PAF、fFN及CRH水平分析

谢咸晶, 关婧雪, 郭玉娜

2019, 34(11):  1011-1014.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.012

摘要 ( 180 )   HTML ( 1)   PDF (818KB) ( 174 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 探讨自发性早产孕妇的高危因素及血清细胞因子[白细胞介素6（IL-6）、血小板激活因子（PAF）、胎儿纤维连接蛋白（fFN）及促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）]对早产的预测作用。方法 选取妊娠结局为自发性早产的孕妇52例（早产组A）,以正常分娩的孕妇52例作为对照组A,收集所有对象的病史资料。52例自发性早产孕妇中有24例同时在孕12周和孕32周采血,将这24例孕妇作为早产组B,以对应孕周且同时在孕12周和孕32周采血的正常足月分娩孕妇28例作为对照组B,采用酶联免疫吸附试验检测早产组B和对照组B孕12周、孕32周的血清IL-6、PAF、fFN及CRH水平。结果 早产组A血红蛋白水平、宫颈长度、体质量指数（BMI）及妊娠糖尿病比例、胎膜早破比例与对照组A比较,差异有统计学意义（P<0.05）,其他项目2个组之间差异无统计学意义（P>0.05）。早产组B与对照组B孕12周及孕32周血清IL-6、PAF、fFN及CRH水平差异均无统计学意义（P>0.05）。Logistic 回归分析结果显示血红蛋白水平降低、宫颈长度较短、BMI降低、合并妊娠糖尿病、胎膜早破是导致早产的危险因素 [比值比（OR）分别为0.966、0.461、0.802、12.143、2.0594,95%可信区间（CI）分别为0.936~0.997、0.214~0.995、0.652~0.986、1.493~98.745、5.682~74.648]。结论 血红蛋白含量、宫颈长度、BMI、妊娠糖尿病、胎膜早破为自发性早产发生的高危因素。孕妇孕12周及孕32周血清IL-6、PAF、fFN及CRH水平与早产的发生无关。

技术研究与评价·论著

酶法检测血清1,5-无水山梨醇的性能验证和临床应用评价

周宓, 沈若坚, 吴卫云, 颜红梅, 郭玮, 潘柏申, 王蓓丽

2019, 34(11):  1015-1020.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.013

摘要 ( 204 )   HTML ( 5)   PDF (980KB) ( 153 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 对酶法检测1,5无水山梨醇（1,5-AG）的分析性能进行评价,并探讨其在糖尿病（DM）合并心肌梗死（AMI）中的作用。方法 选取单纯DM患者70例（单纯DM组）、AMI患者56例（非DM组）、DM合并AMI患者78例（DM合并AMI组）、表观健康者120名。对酶法检测1,5-AG的性能（正确度、精密度、检测下限、线性范围、参考区间）进行验证。同时检测204例患者的1,5-AG、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、γ-谷氨酰基转移酶（GGT）、碱性磷酸酶（ALP）、尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）、尿酸（UA）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、血糖（Glu）、糖化白蛋白（GA）、糖化血红蛋白（HbA_1c）及β-羟丁酸（β-HB）。采用Pearson相关分析评价1,5-AG与Glu、GA、HbA_1c的相关性。结果 酶法检测1,5-AG定值校准品的相对偏移为4.05%,低于厂商声明的偏移（<10.0%）。批内变异系数（CV）为0.60%~3.43%、批间CV为1.02%~3.14%,均符合厂商声明的要求（<5%）。重复检测20次1,5-AG水平接近厂家声明的检测限（0.25 μmol/L）的样本（0.28 μmol/L）,20次均检出。线性范围为24.5~147.5 μmol/L。120名表观健康者的血清1,5-AG检测结果有115名落在厂商声明的参考区间（>85.29 μmol/L）内,参考区间验证通过。1,5-AG与Glu、GA、HbA_1c均呈负相关（r值分别为-0.342、-0.591、-0.685,P<0.001）。DM组1,5-AG、ALT、AST、Glu、GA、HbA_1c、β-HB及HDL-C水平与非DM组比较差异均有统计学意义（P<0.01、P<0.001）。DM合并AMI组1,5-AG、GA、HbA_1c、AST、ALT与单纯DM组比较差异均有统计学意义（P<0.01、P<0.001）。结论 1,5-AG对DM的诊断具有较大价值,或可作为DM的诊断指标及患者血糖短期波动的监测指标。

流式点阵免疫发光法检测抗染色质抗体在结缔组织病诊断中的价值

王娟, 沈青莹, 王楷文, 赵江峰

2019, 34(11):  1021-1025.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.014

摘要 ( 239 )   HTML ( 5)   PDF (1103KB) ( 310 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 探讨流式点阵免疫发光法检测抗染色质抗体在结缔组织病诊断中的价值。方法 采用流式点阵免疫荧光法检测384例结缔组织病患者[系统性红斑狼疮（SLE）243例、多肌炎（PM）39例、混合性结缔组织病（MCTD）15例、干燥综合征（SS）51例、系统性硬化症（SSc）7例、类风湿关节炎（RA）29例]、200例非风湿病患者（疾病对照组）、200名体检正常者（正常对照组）血清抗染色质抗体的表达,同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测抗双链DNA（dsDNA）抗体、抗组蛋白抗体及抗核小体抗体,采用间接免疫荧光法检测抗核抗体（ANA）。采用Spearman相关分析评估系统性红斑狼疮疾病活动度指数（SLEDIA）评分与抗染色质抗体的相关性。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析各项指标诊断SLE的价值。结果 正常对照组、疾病对照组、SLE组、MCTD组、PM组、SS组、SSc组及RA组抗染色质抗体阳性率分别为0.00%、1.00%、70.78%、73.33%、23.08%、17.65%、28.57%及10.34%。抗染色质抗体阳性率随ANA滴度的增高而增高。将MCTD组、PM组、SS组、SSc组及RA组归为非SLE组,SLE组血清抗染色质抗体水平显著高于非SLE组（P<0.000 1）。SLE组中抗染色质抗体、抗dsDNA抗体、抗核小体抗体和抗组蛋白抗体中仅单个抗体阳性而其他3种抗体均阴性的比例分别为 45.39%、32.34%、13.42%和7.37%,4种抗体之间均有一定比例的交叉阳性。抗核小体抗体、抗染色质抗体、抗dsDNA抗体及抗组蛋白抗体诊断SLE ROC曲线的曲线下面积（AUC）分别为0.813、0.779、0.777及0.613。抗染色质抗体与SLEDAI评分无相关性（r=0.124 6,P=0.177 0）。SLE患者未合并肾炎者与合并肾炎者之间血清抗染色质抗体水平差异无统计意义（P>0.05）。结论 流式点阵免疫荧光法检测抗染色质抗体在结缔组织病诊断中有一定的临床价值。

高通量测序技术检测乳腺癌患者BRCA1、BRCA2基因的意义

李金洁, 刁艳君, 李蕊, 苏明权, 马越云, 郝晓柯, 杨柳

2019, 34(11):  1026-1031.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.015

摘要 ( 249 )   HTML ( 7)   PDF (2089KB) ( 262 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 采用高通量测序技术检测乳腺癌易感基因（BRCA）1和BRCA2,并探讨BRCA1、BRCA2在家族性乳腺癌筛查中的意义。方法 选取7例女性乳腺癌患者及12名健康女性,采用高通量测序技术对BRCA1、BRCA2基因进行测序分析,用Sanger测序法验证检出的位点并对新发BRCA1基因突变位点携带者的家庭成员进行检测。结果 7例乳腺癌患者中,检测出1例致病性突变BRCA2（c.5073dupA）,1例可能致病的突变BRCA1（c.3343G>T）及1例临床未明意义的突变BRCA2（c.1211A>T）;12名健康女性中均未检测出BRCA1、BRCA2基因的可疑致病突变位点;携带BRCA1（c.3343G>T）突变的家系中有2名乳腺癌患者。结论 BRCA1（c.3343G>T）是首次发现的遗传性乳腺癌的可能致病性变异位点,其携带者家系中乳腺癌发病率明显升高,建议对其他携带者加强随访,尽早进行手术或药物干预。

实验室管理·论著

GUF评定血清TB参考测量程序测量不确定度初探

周卫平, 戴绘芬, 陶赟, 王惠民, 王建新, 季伙燕, 陈峰

2019, 34(11):  1032-1037.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.016

摘要 ( 127 )   HTML ( 4)   PDF (1147KB) ( 263 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 探讨基于《测量不确定度表示指南》（简称GUM）的不确定度框架法（GUF）评定Doumas血清总胆红素（TB）参考测量程序测量结果不确定度的可行性。方法 应用国际检验医学溯源联合委员会（JCTLM）推荐的Doumas血清TB参考测量程序,对国际临床化学和检验医学联合会（IFCC）参考实验室外部质量评价计划（RELA）样本进行测定,分析测量结果各不确定度分量来源,同时对各分量分别进行评定,计算相对合成不确定度、标准不确定度和扩展不确定度。结果 2014年RELA-A和RELA-B样本TB浓度分别为67.33、31.99 μmol/L,相对合成标准不确定度分别为1.57%、1.61%,标准不确定度分别为1.06、0.52 μmol/L,扩展不确定度（取95%可信区间,k=1.96）分别为2.07、1.01 μmol/L。结论 利用GUF评定血清TB参考测量程序测量结果不确定度的方法可满足临床实验室对血清TB参考测量系统的要求。

综述与讲座

常用药物对实验室检测项目测定结果的影响

朱宇清, 赵晓君, 陈子齐, 王华梁

2019, 34(11):  1038-1044.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.017

摘要 ( 217 )   HTML ( 7)   PDF (866KB) ( 319 )  

参考文献 | 相关文章 | 计量指标

文章阐述了常用药物对临床检验结果的影响机制,包括药物本身及代谢产物对待测物的影响,如药物本身的药理作用、药物的生物亲和作用、药物的代谢及代谢产物对待测物排泄的影响等;介绍了常用药物,包括抗菌药物、心血管系统药物、解热镇痛类药物、维生素、激素类药物、抗肿瘤药物、糖尿病治疗药物、抗甲状腺药物、精神类药物及其他药物等对各项指标检测结果的影响;最后对如何降低药物对检测结果的影响作了总结,包括与临床医师进行及时有效的沟通、不断改进检验方法等。

经验与交流

促凝管分离胶内气泡对临床生化检验结果的影响

陈学东, 许铭飞, 覃思华, 张宇彬

2019, 34(11):  1045-1047.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.018

摘要 ( 185 )   HTML ( 8)   PDF (800KB) ( 292 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

随着临床实验室室间质评的开展以及检验新技术的发展，分析前变异对检验结果的影响已成为所有检测变异中非常重要的一环[1-2]。在临床生化检测的分析前阶段，许多因素都能导致错误的结果，包括被采血者采血时的体位、压脉带捆扎时间的长短、采血量及是否使用合适的添加剂和附加物的采血管等[3]。

在临床实际应用中，真空采血管内附加物的异常可能会导致采血管不合格，其中促凝管分离胶内气泡是一个外观异常现象。促凝管分离胶一般无气泡，但偶尔也会出现胶内有气泡的现象。我国行业标准YY 0314—2007《一次性使用人体静脉血样采集容器》未对真空采血管分离胶内气泡进行规定，WS/T 224—2018《真空采血管的性能验证》中仅提及真空采血管分离胶胶体应呈凝胶状，也未对胶内无气泡提出要求。在实际工作中，真空采血管分离胶内偶尔会出现气泡，当使用这些有气泡的促凝管采血并进行常规生化项目检测时，其检测结果是否受影响尚未见有报道。为此，本研究拟探讨促凝管分离胶气泡对9项生化常规指标检测结果的影响，为临床使用和相关标准的修订提供参考。

人附睾蛋白4在慢性肾脏病中的应用价值

宋勇林, 王小华, 侯盼飞

2019, 34(11):  1048-1050.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.019

摘要 ( 169 )   HTML ( 6)   PDF (934KB) ( 261 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

慢性肾病（chronic kidney disease，CKD）是由多种客观因素导致的肾脏结构及功能障碍，多由肾小球肾炎、肾小管损伤等导致。目前，CKD的发病率呈不断上升趋势，尽管采取一定的治疗措施能有效控制病情，但目前仍无可靠的完全根治方法[1]。因此，对于CKD，临床提倡加强早期监控，尽早治疗，使患者病情稳定。为此，本研究拟通过检测CKD患者人附睾蛋白4（human epididymis protein 4，HE4）、肌酐（creatinine，Cr）、胱抑素C（cystatin C，Cys C）、β2-微球蛋白（beta2-microglobulin，β2-MG）和血尿素氮（blood urea nitrogen，BUN）水平，探讨HE4在CKD中的应用价值。


病例报道

特发性CD4⁺T淋巴细胞减少症伴播散性脓肿分枝杆菌感染1例报道

刘红, 李育明, 蒋晓飞

2019, 34(11):  1051-1053.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.020

摘要 ( 167 )   HTML ( 9)   PDF (1120KB) ( 275 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

特发性CD4+T淋巴细胞减少症（idiopathic CD4+ T lymphocytopenia，ICL）[1]是一种罕见的免疫功能障碍性疾病，与人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）感染的症状相似，其临床特征为CD4+T淋巴细胞不明原因地减少，进而导致各种机会性感染。脓肿分枝杆菌是快生长分枝杆菌（rapidly growing Mycobacterium，RGM）家族中的一员，为条件致病菌，广泛分布于土壤和水中，可导致肺部感染、淋巴结炎、皮肤软组织感染、 播散性感染等[2]。ICL患者是机会性感染的高危人群，常见病原菌为隐球菌和非结核分枝杆菌。国外已报道多例ICL伴脓肿分枝杆菌感染[3]，但国内尚无类似报道。复旦大学附属华山医院诊治了1例ICL伴播散性脓肿分枝杆菌感染患者。


异嗜性抗体干扰引起血清多项肿瘤标志物显著升高1例

汪怀周, 贺铮雯, 鲁琼, 薛苗, 秦阳华

2019, 34(11):  1054-1056.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.021

摘要 ( 254 )   HTML ( 10)   PDF (824KB) ( 332 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

血清肿瘤标志物水平是影响肿瘤患者或肿瘤高危风险者诊治的重要指标。然而，某些患者体内存在各种干扰物质，如类风湿因子（rheumatoid factor，RF）、异嗜性抗体等，可以干扰建立在免疫学分析基础上的肿瘤标志物的检测。干扰物质和受干扰的程度可因检测系统不同而出现差异。本研究报道1例因血清存在异嗜性抗体造成多项肿瘤标志物假性增高的病例。


1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型分析

郭薇霞, 葛世军, 易薇, 番云华, 杨必清, 褚嘉祐, 杨昭庆

2019, 34(11):  1057-1058.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.022

摘要 ( 294 )   HTML ( 6)   PDF (948KB) ( 274 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

血红蛋白（hemoglobin，Hb）H病是一种α-地中海贫血（简称地贫）中间型，其分子基础是4个α珠蛋白基因中有3个基因发生点突变或缺失，只能合成少量的α链，多余的β链聚合在一起，形成四聚体HbH（β4），从而导致溶血性贫血[1]。β珠蛋白基因突变或缺失导致β链合成速率降低或缺如，可引起β-地贫[2]。HbH病复合β-地贫是一种罕见的地贫类型，由于具有显著的基因
型异质性、临床表型异质性以及地区、民族差异性，HbH病复合β-地贫在地贫筛查中容易发生漏诊。目前，我国临床实验室所开展的地贫基因检测通常只针对常见的3种缺失型α-地贫突变（--SEA、-α3.7、-α4.2）、3种非缺失型α-地贫突变（αCS、αQS 、αWS）和17种β-地贫突变，不能对一些罕见突变进行检测[3]。因此，目前有关HbH病复合罕见β-地贫的病例报道较少。本研究对1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型进行分析，旨在为临床诊疗提供参考。