6 545例α- 地中海贫血基因检测结果分析

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2019.01.002

摘要/Abstract

摘要：

目的了解广西南宁江南区α-地中海贫血（简称地贫）人群的基因型特点。方法选取疑似α-地贫患者及α-地贫基因携带者配偶6 545例,对其进行基因检测。提取患者DNA,并进行体外扩增。采用跨越断裂点聚合酶链反应对4种常见缺失型α-地贫基因（-α^3.7、-α^4.2、--SEA、--THAI）进行检测。采用聚合酶链反应结合反向斑点杂交法对3种常见非缺失型α-地贫基因（HbCS、HbQS、HbWS）进行检测。结果共检出α-地贫基因2 573例（39.31%,2 573/6 545）,其中静止型α-地贫1 083例（42.09%,1 083/2 573）,轻型α-地贫1 370例（53.25%,1 370/2 573）,中间型α-地贫（血红蛋白H病）120例（4.66%,120/2 573）。检出缺失型α-地贫2 070例,以--SEA/αα、-α^3.7/αα、-α^4.2/αα为主。检出缺失复合突变型α-地贫77例,以--SEA/α^WSα、--SEA/α^CSα、-α^3.7/α^WSα为主。检出非缺失型α-地贫426例,以α^CSα/αα、α^WSα/αα、α^QSα/αα为主。结论广西南宁江南区人群α-地贫基因携带者较多,缺失型以--SEA/αα为主,非缺失型以α^CSα/αα为主,中间型α-地贫（血红蛋白H病）也并非罕见,应对该地区人群开展地贫筛查和基因检测。

关键词: α-地中海贫血;, 基因检测, 基因型

Abstract:

Objective To study the genotype characteristics of alpha-thalassemia in the population of Guangxi Nanning Jiangnan. Methods A total of 6 545 cases of suspected alpha-thalassemia and alpha-thalassemia carriers' spouses received gene detection,and the DNA was extracted and amplified in vitro. By gap polymerase chain reaction,4 common kinds of deficiency alpha-thalassemia genotypes （-α^3.7,-α^4.2,--SEA and --THAI）were detected. By reverse dot blot polymerase chain reaction,3 common kinds of non-deficiency alpha-thalassemia genotypes （HbCS,HbQS and HbWS） were detected. Results In the 6 545 cases,2 573 cases （39.31%） were identified with alpha-thalassemia gene. Among them,there were 1 083 cases （42.09%） of stationary type,1 370 cases （53.25%）of light type and 120 cases （4.66%） of intermediate type （hemoglobin H disease）. There were 2 070 cases of deficiency alpha-thalassemia,and the main genotypes were --SEA /αα,-α^3.7/αα and -α^4.2/αα. There were 77 cases of deficiency alpha-thalassemia with mutations,and the main genotypes were --SEA/α^WSα,--SEA/α^CSα and -α^3.7/α^WSα. There were 426 cases of non-deficiency alpha-thalassemia,and the main genotypes were α^CSα/αα,α^WSα/αα and α^QSα/αα. Conclusions There are many carriers of alpha-thalassemia gene in Guangxi Nanning Jiangnan. The main genotypes of deficiency and non-deficiency alpha-thalassemia are --SEA/αα and α^CSα/αα,respectively. There are many cases of intermediate type alpha-thalassemia（hemoglobin H disease） as well. It should perform gene screening and detection at local area.

Key words: Alpha-thalassemia, Gene detection, Genotype

中图分类号:

R556.6

石明芳, 杨兰, 余夏, 梁秀云. 6 545例α- 地中海贫血基因检测结果分析[J]. 检验医学, 2019, 34(1): 8-10.

SHI Mingfang, YANG Lan, YU Xia, LIANG Xiuyun. Analysis of the gene detection results of 6 545 cases of alpha-thalassemia[J]. Laboratory Medicine, 2019, 34(1): 8-10.

图/表 3

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基因型	例数	构成比（%）	基因缺陷类型
静止型
-α^3.7/αα	459	17.84	缺失型
-α^4.2/αα	206	8.01	缺失型
α^CSα/αα	224	8.71	突变型
α^WSα/αα	154	5.98	突变型
α^QSα/αα	40	1.55	突变型
轻型
--SEA/αα	1 300	50.52	缺失型
-α^3.7/-α^3.7	14	0.54	缺失型
-α^3.7/-α^4.2	12	0.47	缺失型
-α^3.7/α^WSα	13	0.51	缺失复合突变型
-α^3.7/α^CSα	8	0.31	缺失复合突变型
-α^4.2/α^WSα	5	0.19	缺失复合突变型
α^WSα/α^CSα	5	0.19	突变型
α^CSα/α^CSα	1	0.04	突变型
α^WSα/α^WSα	2	0.08	突变型
-α^4.2/-α^4.2	3	0.12	缺失型
--THAI/αα	3	0.12	缺失型
-α^3.7/α^QSα	2	0.08	缺失复合突变型
-α^4.2/α^CSα	2	0.08	缺失复合突变型
中间型
--SEA/-α^3.7	42	1.63	缺失型
--SEA/-α^4.2	29	1.13	缺失型
--SEA/α^WSα	23	0.89	缺失复合突变型
--SEA/α^CSα	18	0.70	缺失复合突变型
--SEA/α^QSα	5	0.19	缺失复合突变型
--THAI/-α^4.2	2	0.08	缺失型
--THAI/α^CSα	1	0.04	缺失复合突变型

基因型	例数	构成比（%）	基因缺陷类型
静止型
-α^3.7/αα	459	17.84	缺失型
-α^4.2/αα	206	8.01	缺失型
α^CSα/αα	224	8.71	突变型
α^WSα/αα	154	5.98	突变型
α^QSα/αα	40	1.55	突变型
轻型
--SEA/αα	1 300	50.52	缺失型
-α^3.7/-α^3.7	14	0.54	缺失型
-α^3.7/-α^4.2	12	0.47	缺失型
-α^3.7/α^WSα	13	0.51	缺失复合突变型
-α^3.7/α^CSα	8	0.31	缺失复合突变型
-α^4.2/α^WSα	5	0.19	缺失复合突变型
α^WSα/α^CSα	5	0.19	突变型
α^CSα/α^CSα	1	0.04	突变型
α^WSα/α^WSα	2	0.08	突变型
-α^4.2/-α^4.2	3	0.12	缺失型
--THAI/αα	3	0.12	缺失型
-α^3.7/α^QSα	2	0.08	缺失复合突变型
-α^4.2/α^CSα	2	0.08	缺失复合突变型
中间型
--SEA/-α^3.7	42	1.63	缺失型
--SEA/-α^4.2	29	1.13	缺失型
--SEA/α^WSα	23	0.89	缺失复合突变型
--SEA/α^CSα	18	0.70	缺失复合突变型
--SEA/α^QSα	5	0.19	缺失复合突变型
--THAI/-α^4.2	2	0.08	缺失型
--THAI/α^CSα	1	0.04	缺失复合突变型

基因型	染色体数目	基因型频率（%）
--SEA/αα	1 417	63.00
-α^3.7/αα	564	25.08
-α^4.2/αα	262	11.65
--THAI/αα	6	0.27
合计	2 249	100.00

基因型	染色体数目	基因型频率（%）
--SEA/αα	1 417	63.00
-α^3.7/αα	564	25.08
-α^4.2/αα	262	11.65
--THAI/αα	6	0.27
合计	2 249	100.00

基因型	染色体数目	基因型频率（%）
α^CS	260	50.88
α^WS	204	39.92
α^QS	47	9.20
合计	511	100.00