4种地中海贫血筛查模式的应用效果比较

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2021.02.010

检验医学 ›› 2021, Vol. 36 ›› Issue (2): 173-176.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2021.02.010

4种地中海贫血筛查模式的应用效果比较

庄倩梅¹, 刘小龙², 黄海龙³, 王元白², 庄建龙², 徐两蒲³, 洪国粦⁴

1.福建医科大学,福建福州 350004
2.泉州市妇幼保健院儿童医院,福建泉州 362000
3.福建省妇幼保健院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室,福建福州 350001
4.厦门大学附属第一医院检验科,福建厦门 361000

收稿日期:2020-02-26 出版日期:2021-02-28 发布日期:2021-02-28
通讯作者: 洪国粦，联系电话：0592-2132222。
作者简介:庄倩梅,女,1989年生,硕士,主管技师,主要从事产前筛查和产前诊断研究。
基金资助:
国家自然科学基金项目（81970170）

Comparison of application of 4 screening models for thalassemia

ZHUANG Qianmei¹, LIU Xiaolong², HUANG Hailong³, WANG Yuanbai², ZHUANG Jianlong², XU Liangpu³, HONG Guolin⁴

1. Fujian Medical University,Fuzhou 350004,Fujian,China
2. Quanzhou Maternal and Child Health Hospital,Quanzhou 362000,Fujian,China
3. Fujian Provincial Maternity and Children's Hospital,Fujian Provincial Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect,Fuzhou 350001,Fujian,China
4. Department of Clinical Laboratory,the First Affiliated Hospital of Xiamen University,Xiamen 361000,Fujian,China

Received:2020-02-26 Online:2021-02-28 Published:2021-02-28
Contact: HONG Guolin

摘要/Abstract

摘要：

目的对4种常见地中海贫血（简称地贫）筛查模式的应用效果进行评价。方法选取670对携带地贫基因夫妻和568对非携带地贫基因夫妻作为研究对象。以地贫基因检测结果为金标准,对所有研究对象血常规检查和血红蛋白（Hb）电泳检测结果进行分析。结果模式一、模式二、模式三、模式四的阳性预测值分别为7.39%、7.25%、7.86%、6.76%;阴性预测值分别为94.66%、98.52%、93.90%、96.84%;特异性分别为53.53%、17.24%、88.88%、13.19%;敏感性分别为55.13%、96.15%、14.10%、93.59%;漏诊率分别为44.87%、3.85%、85.90%、6.41%。模式二阴性预测值最高、漏诊率最低。结论模式二为地贫最佳筛查模式,在条件允许的情况下,应选择模式二进行地贫筛查。

关键词: 地中海贫血, 筛查模式, 基因检测

Abstract:

Objective To evaluate the effects of 4 common screening models for thalassemia. Methods A total of 670 couples carrying thalassaemia gene and 568 couples without thalassaemia gene were enrolled in this study. The genetic diagnosis results for thalassemia were used as golden standard. Routine blood analysis and hemoglobin（Hb） electrophoresis analysis were performed. Results The positive predictive values of Mode 1,Mode 2,Mode 3 and Mode 4 were 7.39%,7.25%,7.86% and 6.76%;its negative predictive values were 94.66%,98.52%,93.90% and 96.84%;the specificities were 53.53%,17.24%,88.88% and 13.19%;the sensitivities were 55.13%,96.15%,14.10% and 93.59%;and the missed diagnosis rates were 44.87%,3.85%,85.90% and 6.41%,respectively. Mode 2 had the highest negative predictive value and the lowest rate of missed diagnosis. Conclusion Mode 2 is the optimal screening mode for thalassemia. It should be selected for thalassemia screening as much as possible.

Key words: Thalassemia, Screening mode, Genetic detection

中图分类号:

R556.6

庄倩梅, 刘小龙, 黄海龙, 王元白, 庄建龙, 徐两蒲, 洪国粦. 4种地中海贫血筛查模式的应用效果比较[J]. 检验医学, 2021, 36(2): 173-176.

ZHUANG Qianmei, LIU Xiaolong, HUANG Hailong, WANG Yuanbai, ZHUANG Jianlong, XU Liangpu, HONG Guolin. Comparison of application of 4 screening models for thalassemia[J]. Laboratory Medicine, 2021, 36(2): 173-176.

模式	阳性预测值	阴性预测值	特异性	敏感性	漏诊率
模式一	7.39（43/582）	94.66（621/656）	53.53（621/1 160）	55.13（43/78）	44.87（35/78）
模式二	7.25（75/1 035）	98.52（200/203）	17.24（200/1 160）	96.15（75/78）	3.85（3/78）
模式三	7.86（11/140）	93.90（1 031/1 098）	88.88（1 031/1 160）	14.10（11/78）	85.90（67/78）
模式四	6.76（73/1 080）	96.84（153/158）	13.19（153/1 160）	93.59（73/78）	6.41（5/78）

模式	阳性预测值	阴性预测值	特异性	敏感性	漏诊率
模式一	7.39（43/582）	94.66（621/656）	53.53（621/1 160）	55.13（43/78）	44.87（35/78）
模式二	7.25（75/1 035）	98.52（200/203）	17.24（200/1 160）	96.15（75/78）	3.85（3/78）
模式三	7.86（11/140）	93.90（1 031/1 098）	88.88（1 031/1 160）	14.10（11/78）	85.90（67/78）
模式四	6.76（73/1 080）	96.84（153/158）	13.19（153/1 160）	93.59（73/78）	6.41（5/78）

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Comparison of application of 4 screening models for thalassemia

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