上海地区遗传性耳聋基因检测室间质量评价

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2019.03.018

摘要/Abstract

摘要：

目的通过开展遗传性耳聋基因检测室间质量评价（EQA）,评估上海地区临床实验室遗传性耳聋基因检测能力,以提高检测质量。方法 2017年EQA共涉及4个耳聋相关基因的9个突变位点,样本盘包含5个样本,样本类型为干血斑。要求参评实验室收到样本后在规定时间内检测并上报检测结果。计算各实验室成绩、不同样本的总体符合率及不同检测方法的符合率,统计检测错误类型。结果共收到18份有效回报结果。77.78%的实验室回报结果完全正确,5.56%的实验室出现错误结果但总成绩合格,16.67%的实验室成绩不合格。阴性样本（野生型样本）的检测符合率为100%,阳性样本（突变型样本）的检测符合率为93.59%。共出现检测错误10个,错误类型集中表现为假阴性。结论上海地区临床实验室遗传性耳聋基因检测总体准确率较高,质量控制对于保证检测结果的准确性具有十分重要的作用。

关键词: 遗传性耳聋, 基因检测, 室间质量评价

Abstract:

Objective To evaluate the performance of hereditary deafness genetic testing in external quality assessment （EQA） program of Shanghai. Methods In 2017 EQA program, 9 loci on 4 different genes were investigated. The sample panel consisted of 5 different dry blood spots. Participating laboratories were asked to report the results before deadlines. The scores of laboratories were calculated, and the overall consistency rates of different loci as well as different methods and reagents were calculated, and error sorting was evaluated. Results Totally, 18 valid laboratory results were received,and 77.78% laboratories submitted correct results for all samples, 5.56% laboratories reported with errors but were overall qualified, and 16.67% laboratories reported with errors and were overall unqualified. The consistency rate was 100% for negative samples （wild type samples） and 93.59% for positive samples （mutant samples）. There were 10 error results,all of which were false negative. Conclusions The overall accuracy rate of clinical laboratories enrolled in the program of Shanghai is high. Quality controls in clinical laboratories is essential to assure the accuracy of results.

Key words: Hereditary deafness, Genetic testing, External quality assessment

中图分类号:

R446.1

鲍芸, 肖艳群, 蒋玲丽, 王雪亮, 杨依绡, 王华梁. 上海地区遗传性耳聋基因检测室间质量评价[J]. 检验医学, 2019, 34(3): 267-270.

BAO Yun, XIAO Yanqun, JIANG Lingli, WANG Xueliang, YANG Yixiao, WANG Hualiang. External quality assessment for the results of hereditary deafness genetic testing in Shanghai[J]. Laboratory Medicine, 2019, 34(3): 267-270.

图/表 1

参考文献 13

[1]	MAHBOUBI H,DWABE S,FRADKIN M,et a1.Genetics of hearing loss:where are we standing now?[J]. Eur Arch Otorhinolaryngol,2012,269(7):1733-1745.
[2]	张昊昱,张宁,张华,等. 耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用[J]. 中华耳科学杂志,2016,14(5):639-643.
[3]	韩明昱,戴朴. 我国耳聋基因诊断的临床应用进展[J]. 北京医学,2011,33(5):419-421.
[4]	封纪珍,李天洁,肖会者. 5 018例新生儿耳聋基因检测结果分析[J]. 临床儿科杂志,2015,33(2):196-197.
[5]	周怡,刘海红,郝津生,等. 15 343例新生儿耳聋基因普遍筛查结果分析[J]. 中国听力语言康复科学杂志,2014,12(2):109-112.
[6]	王秋菊,赵亚丽,兰兰,等. 新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究[J]. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007, 42(11):809-813.
[7]	杜亚婷,崔庆佳,黄丽辉. 耳聋基因检测技术的临床应用进展[J]. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2016,30(8):667-670.
[8]	王薇,钟堃,何法霖,等. 新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量调查结果分析[J]. 中华医学杂志,2015,95(4):269-272.
[9]	RUBIN E M,胡乃东. 干血斑的DNA分析用于新生儿筛查[J]. 国外医学遗传学分册,1990,13(2):88-90.
[10]	BAKKER E.Is the DNA sequence the gold standard in genetic testing? Quality of molecular genetic tests assessed[J]. Clin Chem,2006,52(4):557-558.
[11]	鲍芸,肖艳群,蒋玲丽,等. 上海地区氯吡格雷药物代谢基因检测室间质量评价[J]. 检验医学,2017,32(3):229-233.
[12]	LIN G,YI L,ZHANG K,et al.Improvements in CYP2C9 genotyping accuracy are needed: a report of the first proficiency testing for warfarin-related CYP2C9 and VKORC1 genotyping in China[J]. J Cardiovasc Pharmacol,2015,66(2):129-134.
[13]	戴朴,刘新,于飞,等. 18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)—GJB2 235delC 和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告[J]. 中华耳科学杂志,2006,4(1):1-5.

检测位点	1721		1722		1723		1724		1725
检测位点	靶值	符合率（%）	靶值	符合率（%）	靶值	符合率（%）	靶值	符合率（%）	靶值	符合率（%）
GJB2 35delG （rs80338939）	杂合突变型	93.33	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00
GJB2 176del16 （rs750188782）	杂合突变型	88.89	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00
GJB2 235delC （rs80338943）	杂合突变型	83.33	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00
GJB2 299delAT （rs111033204）	杂合突变型	88.89	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00
GJB3 538C>T （rs74315319）	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	杂合突变型	100.00
线粒体12SrRNA1494 C>T （rs267606619）	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	异质突变型	94.44	野生型	100.00
线粒体12SrRNA1555A>G （rs267606617）	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	异质突变型	94.44	野生型	100.00
SLC26A4 2168A>G （rs121908362）	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00
SLC26A4 IVS7-2A>G （rs111033313）	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型/杂合突变型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00

检测位点	1721		1722		1723		1724		1725
检测位点	靶值	符合率（%）	靶值	符合率（%）	靶值	符合率（%）	靶值	符合率（%）	靶值	符合率（%）
GJB2 35delG （rs80338939）	杂合突变型	93.33	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00
GJB2 176del16 （rs750188782）	杂合突变型	88.89	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00
GJB2 235delC （rs80338943）	杂合突变型	83.33	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00
GJB2 299delAT （rs111033204）	杂合突变型	88.89	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00
GJB3 538C>T （rs74315319）	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	杂合突变型	100.00
线粒体12SrRNA1494 C>T （rs267606619）	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	异质突变型	94.44	野生型	100.00
线粒体12SrRNA1555A>G （rs267606617）	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	异质突变型	94.44	野生型	100.00
SLC26A4 2168A>G （rs121908362）	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00
SLC26A4 IVS7-2A>G （rs111033313）	野生型	100.00	野生型	100.00	野生型/杂合突变型	100.00	野生型	100.00	野生型	100.00

[1]	杨雪, 朱俊, 蒋玲丽, 王青, 胡晓波. 上海地区9种新型冠状病毒核酸检测试剂盲样检测结果一致性分析[J]. 检验医学, 2023, 38(8): 776-780.
[2]	张楚, 王建红, 李瑞, 肖艳华, 王恒, 张品肖, 徐凝馨, 夏半半. 5 696例孕妇拓展性无创产前基因检测结果[J]. 检验医学, 2023, 38(6): 553-558.
[3]	张为民, 李婷, 张琛, 谢楠, 赵飞, 吴霞, 孟庆昊, 李敏, 高选, 杨斯桀. Youden图在精子浓度室间质量评价中的应用[J]. 检验医学, 2023, 38(2): 167-171.
[4]	周维, 诸佩超, 宋颖, 缪颖波, 赵强, 徐翀. 抗Xa因子活性室间质量评价调查品制备及应用[J]. 检验医学, 2023, 38(12): 1183-1185.
[5]	张敏敏, 陈蓉, 王庆忠, 徐蓉, 刘学杰, 崔琳, 罗云桃, 夏启航, 钱诚凯, 王敬华. 沙眼衣原体室间质量控制质控品的制备及其应用[J]. 检验医学, 2023, 38(1): 78-80.
[6]	邓山鹰, 裴雨晴, 张春莹, 谢恒, 蒙强, 马莹. 2013—2020年四川大学华西医院寄生虫形态学室间质量评价结果分析[J]. 检验医学, 2022, 37(2): 188-193.
[7]	杨雪, 居漪, 欧元祝, 朱宇清, 徐翀, 蒋玲丽, 王青, 周靖. 上海市检验结果互认定量项目室间质量评价结果分析[J]. 检验医学, 2022, 37(12): 1129-1134.
[8]	鲍芸, 权静, 张芃胤, 肖艳群. 载脂蛋白E基因分型检测室间质量评价计划制定与实施[J]. 检验医学, 2022, 37(10): 989-992.
[9]	张芃胤, 权静, 王雪亮, 肖艳群, 鲍芸. 上海地区伊立替康药物代谢相关基因检测室间质量评价结果分析[J]. 检验医学, 2021, 36(8): 875-879.
[10]	陆娄恺奕, 仉英, 陈艺升, 王菲菲, 应春妹. NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常筛查中的应用研究[J]. 检验医学, 2021, 36(4): 392-395.
[11]	陈蓉, 张敏敏, 夏启航, 钱诚凯, 崔琳, 刘学杰, 徐蓉, 王庆忠, 葛平, 黄维纲, 王敬华. 上海地区真菌培养鉴定及体外药物敏感性试验室间质量评价结果分析[J]. 检验医学, 2021, 36(4): 441-443.
[12]	李卿, 居漪, 唐丽萍, 金中淦, 孙贺伟. apo A1和apo B侯选参考方法在室间质量评价中的应用价值[J]. 检验医学, 2021, 36(3): 259-262.
[13]	庄倩梅, 刘小龙, 黄海龙, 王元白, 庄建龙, 徐两蒲, 洪国粦. 4种地中海贫血筛查模式的应用效果比较[J]. 检验医学, 2021, 36(2): 173-176.
[14]	方慧玲, 葛丹红, 朱宇清, 朱岭峰, 赵晓君, 陈子齐, 王梓蒙. 2015—2019年上海地区25-羟基维生素D室间质量评价结果分析[J]. 检验医学, 2021, 36(2): 219-224.
[15]	王晟, 段小勇, 刘兴态. 实验室内血液分析仪间白细胞分类结果比对方法的建立与应用[J]. 检验医学, 2020, 35(8): 829-831.