检验医学 ›› 2019, Vol. 34 ›› Issue (7): 613-616.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.07.009
李育敏, 张水兰, 阚丽娟, 张兵, 汤花梅, 李瑞, 张秀明()
LI Yumin, ZHANG Shuilan, KAN Lijuan, ZHANG Bing, TANG Huamei, LI Rui, ZHANG Xiuming()
摘要:
目的 探讨地中海贫血(简称地贫)基因罕见变异的分子特征,分析其血液学表型。方法 采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)、聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)法及DNA测序对8 329例患者α珠蛋白和β珠蛋白基因进行分析,对检出罕见变异的患者进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析。结果 共检出13种α珠蛋白和β珠蛋白基因的罕见变异:α基因缺失有HKαα/αα或HKαα/-α3.7、HKαα/--SEA、--THAI/αα,α基因突变有CD15和CD118;β基因缺失有Gγ+(Aγδβ)0、SEA-HPFH和Taiwanese,β基因突变有CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114、IVS-Ⅱ-81和-90。HKαα/--SEA和THAI/αα患者的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)降低,血红蛋白A2(HbA2)正常;Gγ+(Aγδβ)0、SEA-HPFH和Taiwanese杂合子以及Gγ+(Aγδβ)0复合-α3.7杂合子、SEA-HPFH复合--SEA杂合子患者均表现为MCV和MCH降低和HbF升高,其中Gγ+(Aγδβ)0杂合子患者HbA2正常,其余类型患者HbA2升高;CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114以及HKαα/αα或HKαα/-α3.7复合-28杂合子、-90复合--SEA杂合子患者的MCV和MCH降低,HbA2升高;其余变异类型的单纯杂合子患者血液学检测结果均正常。结论α基因变异中,HKαα/αα或HKαα/-α3.7患者表现为静止型α地贫性状;HKαα/--SEA和-THAI/αα患者表现为轻型α地贫性状;β基因变异中,Gγ+(Aγδβ)0、SEA-HPFH和Taiwanese杂合子以及Gγ+(Aγδβ)0复合-α3.7杂合子、SEA-HPFH复合--SEA杂合子、CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114和-90复合--SEA杂合子患者均表现为轻型β地贫性状。
中图分类号: