云南省德宏地区成人地中海贫血筛查中MCV和MCH截断值分析

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2021.012.002

检验医学 ›› 2021, Vol. 36 ›› Issue (12): 1206-1209.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2021.012.002

云南省德宏地区成人地中海贫血筛查中MCV和MCH截断值分析

桑国鑫¹, 易薇², 杨必清², 郭薇霞³, 黄铠³, 林克勤³, 褚嘉祐³, 杨昭庆³()

1.昆明医科大学,云南昆明 650500
2.德宏傣族景颇族自治州人民医院检验科,云南芒市 678402
3.中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室,云南昆明 650118

收稿日期:2020-10-03 出版日期:2021-12-30 发布日期:2021-12-29
通讯作者: 杨昭庆
作者简介:杨昭庆,E-mail： zyang@imbcams.com.cn。
桑国鑫,女,1994年生,学士,主要从事血红蛋白病的分子遗传学机制研究。
基金资助:
国家重点研发计划项目(2016YFC1201704);云南省应用基础研究计划重点项目(2016FA048);云南省高层次卫生健康技术人才培养专项经费资助项目(L-2018003)

Analysis of cut-off values of MCV and MCH for screening thalassemia in adults in Dehong,Yunnan

SANG Guoxin¹, YI Wei², YANG Biqing², GUO Weixia³, HUANG Kai³, LIN Keqin³, CHU Jiayou³, YANG Zhaoqing³()

1. Kunming Medical University,Kunming 650500,Yunnan,China
2. Department of Clinical Laboratory,the People's Hospital of Dehong Dai and Jingpo Autonomous Prefecture,Mangshi 678402,Yunnan,China
3. Department of Medical Genetics Laboratory,Institute of Medical Biology,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Kunming 650118,Yunnan,China

Received:2020-10-03 Online:2021-12-30 Published:2021-12-29
Contact: YANG Zhaoqing

摘要/Abstract

摘要：

目的探讨云南省德宏地区成人地中海贫血（简称地贫）筛查指标平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）的最佳临界值。方法选取德宏傣族景颇族自治州人民医院9 562名行门诊检查、体检、婚检和遗传咨询的成年人,根据地贫常见基因突变检测结果将其分为地贫组（2 662例）和正常对照组（6 900名）。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析MCV和MCH筛查地贫的最佳临界值及效能。结果 MCV筛查地贫的最佳临界值为83.95 fL,敏感性为82.7%,特异性为89.7%;MCH筛查地贫的最佳临界值为28.15 pg,敏感性为88.7%,特异性为89.2%。确定的临界值与目前国内广泛使用的临界值（MCV<80 fL和MCH<27 pg）相比,可显著降低漏诊率;联合使用MCV或MCH筛查地贫,漏诊率最低。结论适合的临界值可显著降低地贫漏诊率,建议具有独特突变谱的流行区建立自己的地贫筛查临界值,联合使用MCV和MCH进行筛查,以提高筛查效率。

关键词: 平均红细胞体积, 平均红细胞血红蛋白含量, 地中海贫血, 临界值

Abstract:

Objective To investigate the optimal cut-off values of mean corpuscular volume（MCV） and mean corpuscular hemoglobin（MCH） for screening thalassemia in adults in Dehong,Yunnan. Methods Totally,9 562 adults undergoing outpatient examination,physical examination,premarital examination and genetic counseling in the People's Hospital of Dehong Dai and Jingpo Autonomous Prefecture were enrolled,and they were classified into thalassemia group（2 662 cases） and healthy control group（6 900 cases） through the determination of common gene mutations of thalassemia. Receiver operating characteristic（ROC） curve was drawn based on the MCV and MCH results obtained from routine blood test in order to determine the optimal screening cut-off values and efficiencies. Results The optimal cut-off value of MCV was 83.95 fL,the screening sensitivity was 82.7%,and the specificity was 89.7%. The optimal cut-off value of MCH was 28.15 pg,the screening sensitivity was 88.7%,and the specificity was 89.2%. Compared with the cut-off values widely used in China（MCV<80 fL and MCH<27 pg）,the screening cut-off values in this study may reduce the missed diagnosis rate,and the missed diagnosis rate of screening with MCV and MCH combinedly was the lowest. Conclusions Epidemic areas with unique mutation profiles may establish their screening cut-off values,and the combined screening of MCV or MCH may reduce the missed diagnosis rate and improve screening efficiency.

Key words: Mean corpuscular volume, Mean corpuscular hemoglobin, Thalassemia, Cut-off value

中图分类号:

R446.11

桑国鑫, 易薇, 杨必清, 郭薇霞, 黄铠, 林克勤, 褚嘉祐, 杨昭庆. 云南省德宏地区成人地中海贫血筛查中MCV和MCH截断值分析[J]. 检验医学, 2021, 36(12): 1206-1209.

SANG Guoxin, YI Wei, YANG Biqing, GUO Weixia, HUANG Kai, LIN Keqin, CHU Jiayou, YANG Zhaoqing. Analysis of cut-off values of MCV and MCH for screening thalassemia in adults in Dehong,Yunnan[J]. Laboratory Medicine, 2021, 36(12): 1206-1209.

图/表 4

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项目	曲线下面积	最佳临界值	敏感性/%	特异性/%	阳性预测值/%	阴性预测值/%	约登指数
MCV	0.912	83.95 fL	82.7	89.7	80.47	19.30	0.724
MCH	0.924	28.15 pg	88.7	89.2	82.40	12.60	0.780

项目	曲线下面积	最佳临界值	敏感性/%	特异性/%	阳性预测值/%	阴性预测值/%	约登指数
MCV	0.912	83.95 fL	82.7	89.7	80.47	19.30	0.724
MCH	0.924	28.15 pg	88.7	89.2	82.40	12.60	0.780

临界值	α-地贫（1 496例）			β-地贫（816例）	αβ复合地贫（350例）
临界值	静止型（1 095例）	标准型（270例）	HbH病（131例）	β-地贫（816例）	αβ复合地贫（350例）
本研究临界值
MCV<83.95 fL	32.42	5.19	3.05	6.74	9.43
MCH<28.15 pg	17.99	2.59	3.05	7.23	9.43
MCV<83.95 fL且MCH<28.15 pg	34.52	5.56	4.58	8.09	11.43
MCV<83.95 fL或MCH<28.15 pg	15.89	2.22	1.53	5.88	7.43
国内广泛使用的临界值
MCV<80 fL	70.96	7.41	9.92	15.93	28.57
MCH<27 pg	49.04	4.44	3.05	14.71	26.29
MCV<80 fL且MCH<27 pg	73.52	7.78	10.69	18.26	33.71
MCV<80 fL或 MCH<27 pg	46.94	4.07	2.29	12.38	21.14

临界值	α-地贫（1 496例）			β-地贫（816例）	αβ复合地贫（350例）
临界值	静止型（1 095例）	标准型（270例）	HbH病（131例）	β-地贫（816例）	αβ复合地贫（350例）
本研究临界值
MCV<83.95 fL	32.42	5.19	3.05	6.74	9.43
MCH<28.15 pg	17.99	2.59	3.05	7.23	9.43
MCV<83.95 fL且MCH<28.15 pg	34.52	5.56	4.58	8.09	11.43
MCV<83.95 fL或MCH<28.15 pg	15.89	2.22	1.53	5.88	7.43
国内广泛使用的临界值
MCV<80 fL	70.96	7.41	9.92	15.93	28.57
MCH<27 pg	49.04	4.44	3.05	14.71	26.29
MCV<80 fL且MCH<27 pg	73.52	7.78	10.69	18.26	33.71
MCV<80 fL或 MCH<27 pg	46.94	4.07	2.29	12.38	21.14

云南省德宏地区成人地中海贫血筛查中MCV和MCH截断值分析

Analysis of cut-off values of MCV and MCH for screening thalassemia in adults in Dehong,Yunnan

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