摘要：

目的 研究成人及新生儿血红蛋白NewYork（Hb NewYork）的血液学特征。方法 选取进行血红蛋白检测的72 397名成人及新生儿,采用毛细管电泳对Hb NewYork进行筛查,对筛查阳性者采用Sanger测序进行DNA测序鉴定,以及跨越断裂点聚合酶链反应（PCR）和PCR结合反向点杂交进行地中海贫血（简称地贫）基因分型检测,并分析其红细胞参数。结果 72 397名成人及新生儿中检出单纯Hb NewYork杂合子62例、Hb NewYork复合-α^3.7杂合子1例、Hb NewYork复合IVS-II-81杂合突变1例。成年男性单纯Hb NewYork杂合子的血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、Hb NewYork和HbA₂分别为（151±8.3）g/L、（86.3±4.2）fL、（28.8±1.6）pg、（44.5±1.1）%和（3.0±0.5）%,成年女性分别为（119±14.2）g/L、（86.0±7.2）fL、（28.5±3.2）pg、（43.8±2.2）%和（3.0±0.2）%;Hb NewYork复合-α^3.7杂合子分别为153 g/L、81.0 fL、25.8 pg、39.9%和3.2%;Hb NewYork复合IVS-II-81杂合突变分别为118 g/L、90.0 fL、30.2 pg、41.9%和2.9%。新生儿Hb NewYork杂合子的毛细管电泳分析结果为HbA（7.9±1.5）%、HbF（87.4±1.8）%和Hb NewYork（4.7±0.6）%。结论 单纯Hb NewYork杂合子的血液学表型正常,临床应注意鉴别成人和新生儿Hb NewYork的毛细管电泳特征,并与其他异常血红蛋白进行区别。

关键词: 血红蛋白NewYork, 地中海贫血, 血液学表型, 基因型

中图分类号: 

• R446.1