中国人群强直性脊柱炎与ERAP-1基因多态性的相关性Meta分析

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2018.06.004

摘要/Abstract

摘要：

目的采用Meta分析方法探讨中国人群强直性脊柱炎（AS）与内质网氨基肽酶1（ERAP-1）单核苷酸多态性（SNP）的相关性。方法检索2009—2016年发表的独立研究报道全文,ERAP-1 SNP等位基因频率和基因多态性依据原始数据计算获得。使用q检验分析文献异质性。计算合并效应量相对危险度（OR）和95%可信区间（CI）。结果共纳入9篇文献,分析中国AS患者（病例组）3 802例,对照组4 930名,共研究10个SNP位点,包括rs27980、rs27037、rs7711564、rs27434、rs27582、rs27044、rs30187、rs10050860、rs2287987和rs7711564。Meta分析显示,rs27037T是AS的危险位点[等位基因G相比于T,OR（95%CI）=1.22（1.12~1.33）,P<0.000 01;基因型GG相比于TT+GT,OR（95%CI）=1.34（1.18~1.53）,P<0.000 01]。rs30187C为AS的保护性位点[等位基因T相比于C,OR（95%CI）=0.83（0.68~1.00）,P=0.05;基因型TT相比于CC+TC,OR（95%CI）=0.80（0.67~0.95）,P=0.01]。其他9个SNP均与AS发病不相关（P>0.05）。结论中国人群AS发病与ERAP1基因多态性存在相关性。

关键词: 内质网氨基肽酶1, 强直性脊柱炎, 单核苷酸多态性, Meta分析, 中国人群

Abstract:

Objective To investigate the correlation of endoplasmic reticulum aminopeptidase 1（ERAP-1）gene single nucleotide polymorphisms（SNP） with ankylosing spondylitis（AS） in Chinese by a Meta analysis. Methods Literatures published from 2009 and 2016 were searched. The frequencies of ERAP-1 gene SNP alleles and genotypes were obtained from original data. The heterogeneities were analyzed by q test. The pooled odds ratios（OR） and 95% confidence intervals（CI） were calculated. Results A total of 9 independent studies were included,and 3 802 Chinese AS cases and 4 930 control cases were enrolled. A total of 10 ERAP-1 gene SNP,including rs27980,rs27037,rs7711564,rs27434,rs27582,rs27044,rs30187,rs10050860,rs2287987 and rs7711564,were analyzed. The Meta analysis showed that rs27037T was a risk factor for AS in Chinese [OR（95%CI） of allele G to T was 1.22（1.12-1.33）,P<0.000 01;OR（95%CI） of genotype GG to TT+GT was 1.34（1.18-1.53）,P<0.000 01],and rs30187C was a protective factor for AS in Chinese [OR（95%CI） of allele T to C was 0.83（0.68-1.00）,P=0.05;OR（95%CI）of genotype TT to CC+TC was 0.80（0.67-0.95）,P=0.01]. Other 9 SNP had no correlation with AS in Chinese（P>0.05）. Conclusions ERAP-1 gene polymorphisms are correlated with AS in Chinese.

Key words: Endoplasmic reticulum aminopeptidase 1, Ankylosing spondylitis, Single nucleotide polymorphism, Meta analysis, Chinese

中图分类号:

R446.1

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图/表 7

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研究者	发表年份	地区	病例组（例）	对照组（名）	研究位点
研究者	发表年份	地区	病例组（例）	对照组（名）	相关位点	不相关位点
DAVIDSON等	2009	上海	527	945	rs27980,rs27037,rs7711564	rs27434
夏羽等	2011	济南	311	320	rs27434,rs7711564
LI等	2011	广州	471	456	rs27434,rs27529	rs27582
WU等	2012	济南	382	627	rs27044
WANG等	2012	台湾	797	1 150	rs27037,rs27980,rs27044,rs30187
ZHANG等	2014	北京	602	619	rs27434	rs27037,rs27980, rs27582
CHEN等	2015	天津	368	460	rs27434,rs30187,rs10050860	rs27044, rs2287987
曲哲等	2015	南京	195	203		rs27434,rs27044,rs30187
谢志雄等	2016	福建	149	150	rs27980,rs30187,rs27044	rs10050860,rs2287987, rs7711564,rs27529
合计			3 802	4 930

研究者	发表年份	地区	病例组（例）	对照组（名）	研究位点
研究者	发表年份	地区	病例组（例）	对照组（名）	相关位点	不相关位点
DAVIDSON等	2009	上海	527	945	rs27980,rs27037,rs7711564	rs27434
夏羽等	2011	济南	311	320	rs27434,rs7711564
LI等	2011	广州	471	456	rs27434,rs27529	rs27582
WU等	2012	济南	382	627	rs27044
WANG等	2012	台湾	797	1 150	rs27037,rs27980,rs27044,rs30187
ZHANG等	2014	北京	602	619	rs27434	rs27037,rs27980, rs27582
CHEN等	2015	天津	368	460	rs27434,rs30187,rs10050860	rs27044, rs2287987
曲哲等	2015	南京	195	203		rs27434,rs27044,rs30187
谢志雄等	2016	福建	149	150	rs27980,rs30187,rs27044	rs10050860,rs2287987, rs7711564,rs27529
合计			3 802	4 930

SNP位点	等位基因	数量		相关性分析		异质性分析
SNP位点	等位基因	病例组（例）	对照组（名）	OR（95%CI）	P值	效应模型	P值
rs30187	C	1 347	1 925	0.83（0.68~1.00）	0.05	R	0.02
	T	1 671	1 991
rs27044	G	1 876	2 735	0.93（0.48~1.80）	0.82	R	<0.000 01
	C	1 904	2 443
rs10050860	T	60	198	0.63（0.07~5.82）	0.69	R	<0.000 01
	C	974	1 022
rs2287987	C	55	82	0.80（0.56~1.15）	0.23	F	0.82
	T	979	1 138
rs27980	C	2 072	2 796	1.06（0.84~1.33）	0.64	R	0.000 1
	A	1 998	2 724
rs711564	C	817	1 170	0.97（0.71~1.33）	0.87	R	0.004
	G	779	1 150
rs27529	G	715	674	0.98（0.61~1.57）	0.93	R	0.01
	A	525	538
rs27434	A	2 541	2 741	1.24（0.93~1.66）	0.14	R	<0.000 01
	G	2 309	2 993
rs27037	T	1 710	2 119	1.22（1.12~1.33）	<0.000 01	F	0.23
	G	2 052	3 061
rs27582	A	1 080	1 078	1.02（0.78~1.34）	0.87	R	0.03
	G	1 058	1 070

SNP位点	等位基因	数量		相关性分析		异质性分析
SNP位点	等位基因	病例组（例）	对照组（名）	OR（95%CI）	P值	效应模型	P值
rs30187	C	1 347	1 925	0.83（0.68~1.00）	0.05	R	0.02
	T	1 671	1 991
rs27044	G	1 876	2 735	0.93（0.48~1.80）	0.82	R	<0.000 01
	C	1 904	2 443
rs10050860	T	60	198	0.63（0.07~5.82）	0.69	R	<0.000 01
	C	974	1 022
rs2287987	C	55	82	0.80（0.56~1.15）	0.23	F	0.82
	T	979	1 138
rs27980	C	2 072	2 796	1.06（0.84~1.33）	0.64	R	0.000 1
	A	1 998	2 724
rs711564	C	817	1 170	0.97（0.71~1.33）	0.87	R	0.004
	G	779	1 150
rs27529	G	715	674	0.98（0.61~1.57）	0.93	R	0.01
	A	525	538
rs27434	A	2 541	2 741	1.24（0.93~1.66）	0.14	R	<0.000 01
	G	2 309	2 993
rs27037	T	1 710	2 119	1.22（1.12~1.33）	<0.000 01	F	0.23
	G	2 052	3 061
rs27582	A	1 080	1 078	1.02（0.78~1.34）	0.87	R	0.03
	G	1 058	1 070

SNP位点	基因型	数量		相关性分析		异质性分析
SNP位点	基因型	病例组（例）	对照组（例）	OR（95% CI）	P值	效应模型	P值
rs31087	CC	229	354	0.80（0.67~0.95）	0.01	F	0.11
	TC	565	753
	TT	347	396
rs27044	GG	511	566	1.18（0.38~3.63）	0.77	R	<0.000 01
	GC	757	966
	CC	752	923
rs27980	CC	526	727	1.12（0.84~1.49）	0.45	R	0.008
	CA	1 020	1 342
	AA	489	691
rs711564	CC	207	303	1.02（0.62~1.66）	0.95	R	0.006
	GC	403	564
	GG	188	293
rs27434	AA	358	469	1.13（0.97~1.32）	0.12	F	0.16
	AG	839	967
	GG	389	515
rs27037	TT	370	393	1.34（1.18~1.53）	<0.000 01	F	0.20
	GT	970	1 259
	GG	541	901