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2025年 第40卷 第2期    刊出日期：2025-02-28

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精准医疗时代遗传性疾病基因检测专题

基因检测技术在罕见病诊疗中的应用前景及挑战

郭玮

2025, 40(2):  105-108.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.001

摘要 ( 92 )   HTML ( 8)   PDF (916KB) ( 41 )  

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精准医学时代的到来开启了罕见病的新型诊疗模式，多组学技术的发展也促进了罕见病精准表型的研究和临床应用。基因检测技术的飞速发展更是大大提高了罕见病的诊断效率，为其后续的精准治疗提供了分子生物学基础。如何把握这个历史机遇，促进罕见病诊疗的发展，如何让基因检测技术能更高效地进入临床，造福罕见病患者及家庭，实现罕见病的早诊早治，值得关注。文章从罕见病诊疗存在的困难和基因检测技术在罕见病诊疗中的应用前景入手，重点关注应用过程中的挑战，并提出可推广的应用模式。

提升罕见遗传疾病病因阳性检出率的思考及应用

马端

2025, 40(2):  109-113.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.002

摘要 ( 43 )   HTML ( 3)   PDF (1051KB) ( 17 )  

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约有80%的罕见病与基因变异有关。基因测序是发现基因变异的主要方法，但目前的基因变异阳性检出率平均不到40%，难以满足临床需求。文章从基因编码区、非编码区、DNA甲基化、检测后分析与基因重分析等方面将基本概念和最新研究进展进行整合，介绍提高变异基因检出率的思路和方法，以期对临床基因检测有所裨益。

胚系突变高通量测序质量控制流程和能力验证方法

王妍格, 杨季云, 周玉, 蒋黎

2025, 40(2):  114-120.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.003

摘要 ( 55 )   HTML ( 2)   PDF (969KB) ( 19 )  

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二代测序（NGS）技术对胚系突变的精准检测为疾病诊断提供了强有力的技术支持。然而，在实际操作中，NGS检测结果的准确性和可靠性易受样本质量、实验流程、仪器性能和数据分析等多种因素影响。因此，实验室需对NGS全流程进行质量控制，确保NGS检测结果的可靠性和临床可用性。文章重点探讨NGS检测流程中质量控制的关键指标和能力验证（PT）方法，为NGS实验室规范化管理和检测结果可靠性的提升提供参考。

中国成人型Krabbe病的临床表型与分子遗传学特征

汪国语, 翟建昭, 钟慧钰, 刘堂瑜亨, 焦琳, 贺勇, 应斌武, 王旻晋

2025, 40(2):  121-130.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.004

摘要 ( 60 )   HTML ( 4)   PDF (1194KB) ( 5 )  

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目的 对中国成人型Krabbe病（KD）的临床表型和分子遗传学特征进行文献回顾，以提高临床诊断能力。方法 选取2020年1月—2024年11月四川大学华西医院成年遗传性脑白质病（GLES）疑似患者89例，对所有患者行全外显子组基因检测，对筛选出的5例成人型KD患者的临床资料进行回顾性分析。检索既往报道的中国成人型KD相关文献，对成人型KD的临床表型和分子遗传学特征进行总结和分析。结果 5例KD患者中有1例临床表现为精神障碍、智力下降，以精神障碍为临床首发症状。在5例KD患者中发现2个未被报道的突变c.1164_1165del和c.581G>T，其中c.1164_1165del评级为可能致病，携带c.581G>T突变的患者以精神障碍为首发症状。共检索到15篇文献，涉及27例成人型KD患者。32例成人型KD患者主要临床表现为行走困难和步态障碍（80.0%）、周围神经损伤（60.0%）、痉挛性瘫痪（40.0%）；神经系统检查常见下肢肌力降低、肌张力增高、反射亢进和病理征阳性；肌电图主要表现为运动神经和感觉神经传导异常；影像学检查大多表现为T2高信号，常见于脑白质和皮质脊髓束区域。遗传学分析发现29种GALC变异，最常见的变异是c.1901T>C，其次为c.136G>T。结论 中国成人型KD以c.1901T>C突变最为常见，临床症状常表现为行走困难和步态障碍、周围神经损伤。不同变异位点和基因型的KD患者临床表现多样，具有脑白质病变影像学改变的癫痫发作、精神障碍、智力下降的病因不明患者应考虑KD，通过基因检测可明确诊断。

染色体微阵列分析技术对1例携带额外小标记染色体患儿的遗传学分析

章霞, 尹燕军, 付志璇, 柯江维

2025, 40(2):  131-134.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.005

摘要 ( 43 )   HTML ( 0)   PDF (1155KB) ( 14 )  

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目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体（sSMC）的来源，探讨其发生机制，为临床遗传咨询提供依据。方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析，采用染色体微阵列分析（CMA）技术对患儿进行全基因组拷贝数变异（CNV）分析，以明确患儿sSMC的来源、区域和片段大小。结果 患儿染色体核型分析结果为47，XX，+mar，其父母染色体核型分析结果未见异常。CMA检测结果显示，患儿在chr15q11.2q13.3区域发生9.7 Mb片段的重复（拷贝数为4），为临床致病性CNV。该区段与dup（15）综合征相关。结论 由于sSMC的来源多样性，需在传统染色体核型分析的基础上结合CMA确定其来源、区域和片段大小，为患儿的诊断、治疗和临床遗传咨询提供依据。

1例18号环状染色体患儿遗传学分析及文献复习

黄冰怡, 赵芹, 庾冬兰, 王曼伊, 朱春江

2025, 40(2):  135-141.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.006

摘要 ( 53 )   HTML ( 2)   PDF (1490KB) ( 17 )  

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目的 对1例智力低下、生长发育迟缓的患儿进行遗传学检查，分析其临床表型与遗传学特征的关系。方法 收集1例智力低下、生长发育迟缓患儿的临床资料，并进行外周血G显带染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）。以 “18号环状染色体”和“ring chromosome 18”为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库1998年1月—2024年10月收录的文献进行检索。总结18号环状染色体患者的临床表现和染色体核型分析结果。结果 患儿具有特殊面容，染色体核型分析结果为46，XY，r（18）（p11.21q23），CNV-seq检测结果为seq[hg19]del（18）（p11.32p11.21）chr18：g.120000_14980000del，提示18p11.32p11.21区域存在14.86 Mb的片段缺失，被确诊为18号环状染色体。患儿父母染色体核型均无异常。共检索到16篇关于18号环状染色体的文献，涉及16例患者。文献复习结果显示，17例患者中，特殊面容占100.00%（17/17），智力低下占93.75%（15/16，1例产前诊断的胎儿除外），语言和行为落后占64.71%（11/17），身材矮小占52.94%（9/17），神经发育异常占41.18%（7/17），小头畸形占17.65%（3/17），心脏异常占23.53%（4/17），内分泌和免疫系统异常占17.65%（3/17），肌张力低下占17.65%（3/17），眼部异常占17.65%（3/17），癫痫占11.76%（2/17），性腺发育异常占11.76%（2/17），皮肤病变占5.88%（1/17）。结论 18号环状染色体患者主要临床表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、神经发育异常和心脏结构畸形，其临床表型与染色体缺失部位、缺失的片段大小有关。

SF3B4基因新变异致Nager型肢面骨发育不良1型新生儿临床特征和遗传学分析

王彬彬, 李凤启, 郭凤莲, 张蕊, 康慧慧, 王岳彤

2025, 40(2):  142-147.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.007

摘要 ( 39 )   HTML ( 0)   PDF (1185KB) ( 4 )  

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目的 探讨1例Nager型肢面骨发育不良1型（AFD1）新生儿的临床特征和遗传学病因。方法 对患儿及其父母行家系全外显子组测序，并采用Sanger测序验证。采用生物信息学方法分析基因变异的生物危害性。构建变异质粒，分析变异蛋白的表达情况。结果 患儿出生时即表现为特殊面容（眼睑下斜、上睑下垂、耳位偏低和下颌骨发育不良），并伴有新生儿呼吸衰竭和酸中毒。基因检测结果显示患儿SF3B4基因发生移码突变c.980dup（p.G328Rfs*158），其父母均为野生型。检索公共变异数据库（dbSNP数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库），未见SF3B4 c.980dup（p.G328Rfs*158）被收录。检索Pubmed和HGMD数据库，未见相应变异的报道，属SF3B4基因新变异。与野生型相比，变异蛋白几乎不表达，SF3B4 c.980dup（p.G328Rfs*158）变异可能导致蛋白降解。结论 AFD1患儿的临床表型可能是由SF3B4 c.980dup（p.G328Rfs*158）变异导致的。对于有下颌骨发育不良等面容特征的患儿应及早进行分子诊断。

全基因组测序技术在体检人群健康管理中的应用

高姚怡, 张丽, 魏志英, 沈敏娜, 张华阳, 张春燕, 潘柏申, 王蓓丽, 郭玮

2025, 40(2):  148-153.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.008

摘要 ( 40 )   HTML ( 0)   PDF (928KB) ( 12 )  

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目的 探讨全基因组测序（WGS）在体检人群中的获益情况。方法 选取2023年3月—2024年7月于复旦大学附属中山医院行WGS的70名体检者。收集所有研究对象的一般资料，并对测序数据进行生物信息学分析，参考美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）相关指南对检出的变异进行致病性分析。结果 70名体检者共检测出390个基因变异，其中致病变异69个（17.7%）、疑似致病变异76个（19.5%）；有16例（22.9%）检出了19个可引起单基因遗传病的变异；有60例（85.7%）检测到至少一种与隐性遗传病或X连锁遗传病相关的致病或疑似致病变异，检出率居前5位的基因分别为GJB2（6.67%）、HFE（4.17%）、DUOX2（3.33%）、SLC26A4（3.33%）和SERPINB7（2.50%）。70名体检者中有5例（7.14%）、2例（2.86%）、1例（1.43%）、1例（1.43%）、1例（1.43%）、1例（1.43%）分别检出阿尔茨海默病、强制性脊柱炎、干燥综合征、胆结石病、前列腺癌和多发性骨髓瘤高遗传风险，有2例（2.86%）、1例（1.43%）分别检出银屑病、白内障低遗传风险。100%的体检受检者会对至少一种药物不响应或产生不良反应。结论 体检者均能从WGS检测中不同程度获益。WGS在体检人群中的进一步推广或可助力全生命周期的疾病预防和健康管理。

Ⅰ型神经纤维瘤病合并CDK13相关疾病1例报道并文献复习

卢亚亚, 王亚琼, 彭慧芳, 娄丹

2025, 40(2):  154-159.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.009

摘要 ( 32 )   HTML ( 1)   PDF (1967KB) ( 6 )  

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目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13（CDK13）基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法 收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料，对患儿及其父母进行全外显子组测序，采用Sanger测序验证可疑变异，并进行家系分析。以“CDK13基因和NF1基因”或“CDK13 gene and NF1 gene”为检索词分别检索中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库建库至2024年2月的相关文献，总结同患NF1和CDK13相关疾病患者的临床表型和遗传学特征。结果 患儿，男，13岁，主要临床表现为皮肤牛奶咖啡斑，矮小身材，特殊面容（上眼睑外斜、宽眼距、内眦赘皮、鼻梁宽），智力障碍。患儿存在NF1基因杂合变异c.3610C>G（p.Arg1204Gly）和CDK13基因移码突变c.484dupG（p.Ala162Glyfs*108）（杂合）。Sanger测序验证结果显示，患儿母亲携带NF1基因杂合变异，未携带CDK13基因移码突变；父亲均未携带。未检索到关于同患NF1和CDK13相关疾病的患者的文献。共检索到CDK13相关疾病文献11篇，文献复习结果显示，97例患者主要临床表现为智力障碍或发育迟缓、特殊面容、先天性心脏缺陷，致病变异以错义突变为主。结论 NF1基因变异可导致NF1。当发现有特殊面容的NF1患儿出现无法解释的现有表型或症状时，应注意2种遗传病同时存在的可能性。

上海地区遗传病基因变异高通量测序项目室间质量评价分析

鲍芸, 郁婷婷, 权静, 尹刘翻, 张芃胤, 肖艳群

2025, 40(2):  160-164.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.010

摘要 ( 50 )   HTML ( 2)   PDF (924KB) ( 9 )  

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目的 通过开展遗传病基因变异高通量测序项目室间质量评价计划，评估参评实验室的检测能力，提高检测质量。方法 2024年室间质量评价样本盘包含普拉德-威利综合征（PWS）、杜氏进行性肌营养不良症（DMD）和亨廷顿舞蹈症（HD）3种遗传病的阳性样本，涉及拷贝数变异（CNV）和动态突变2种变异类型，共3支样本，类型为细胞培养物。要求参评实验室收到样本后在规定时间内检测样本，并网上上报检测结果。依据上报信息，汇总不同样本的总体符合率，并分析参评实验室检测基本情况、“湿实验”（实验室操作）检测相关信息、生物信息学分析流程、检测相关质控情况。结果 有16家实验室参加遗传病基因变异高通量测序项目室间质量评价计划，共收到11份有效回报结果。CNV检测符合率为100.0%（22/22），动态突变符合率为81.8%（9/11），样本变异检出的总体符合率为93.9%（31/33）。11家回报有效结果的参评实验室中，有8家（72.7%）“湿实验”和“干实验”均自行完成，其他3家均存在不同程度的外送情况；有9家（81.8%）实验室采用WES进行检测，有2家（19.2%）采用全基因组测序（WGS）进行检测。11家实验室检测范围均能覆盖单核苷酸变异（SNV）、小的插入/缺失（InDel）和CNV类型，但CNV检测范围有一定差异。所有33个样本的测序数据质量整体较高，达到Q30标准的测序数据占91.60%~96.91%。采用WES检测的27个样本的探针捕获效率差异较大（49.20%~87.91%）。11家实验室均规定了测序文库最低浓度，但对其他环节的质控要求各异。结论 上海地区部分实验室针对某些特定变异类型的检测水平有待提高。基于高通量测序的遗传病基因变异检测流程和关键环节质控还有待进一步改进。

发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道

车祺, 王琳, 郁俐, 董曦

2025, 40(2):  165-170.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.011

摘要 ( 28 )   HTML ( 0)   PDF (2995KB) ( 6 )  

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论著

外周血口形红细胞增多伴巨大血小板患者分子流行病学分析

周嘉宽, 郭平, 蔡祺, 杨铭康, 黄之玺, 薛伊伦, 华任翔, 林瀚, 李佳明, 王剑飚

2025, 40(2):  171-177.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.012

摘要 ( 67 )   HTML ( 2)   PDF (1231KB) ( 22 )  

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目的 分析外周血口形红细胞增多伴巨大血小板患者的分子流行病学特征。方法 收集2022—2023年上海交通大学医学院附属瑞金医院30例口形红细胞增多伴巨大血小板患者外周血样本，进行全血细胞计数和全外显子基因测序。收集患者临床资料、基本病史和测序结果，综合分析每位患者的基因突变情况，并判断表型形成的原因。结果 30例患者中，有26例患者伴血小板减少，22例患者伴不同程度贫血。基因测序结果显示，有8例患者携带植物固醇血症相关基因（ABCG5、ABCG8）突变，其中3例ABCG5纯合突变、1例ABCG8纯合突变、2例ABCG8复合杂合突变、2例单纯ABCG5杂合突变；有5例患者携带遗传性口形红细胞增多症（HST）相关基因（PIEZO1、ABCB6）杂合突变；有2例患者携带家族性高胆固醇血症（FH）相关基因（LDLR、LDLRAP1）突变，其中1例LDLR杂合突变、1例LDLRAP1纯合突变；有1例患者携带脂质代谢异常相关基因（ABCA1）杂合突变；有2例患者携带遗传性球形红细胞增多症相关基因（SPTA1、SPTB）杂合突变，其中1例为SPTA1和SPTB双重突变；有3例患者携带血小板功能相关基因（RASGRP2、TUBB1、MYH9）复合杂合突变，其中2例RASGRP2和TUBB1复合杂合突变；有9例患者基因突变结果与表型不符合。结论 遗传性基因突变、继发性因素均可导致口形红细胞增多伴巨大血小板，当患者出现类似细胞形态学改变时，可能指向多种不同疾病方向，应及时进行基因筛查，综合分析可能的病因。

感染患儿凝血相关指标的变化及其临床意义

王成云, 顾萍, 潘秋辉, 王静

2025, 40(2):  178-181.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.013

摘要 ( 73 )   HTML ( 7)   PDF (936KB) ( 46 )  

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目的 分析感染患儿凝血相关指标的变化及其临床意义。方法 收集2021年1月—2022年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心不同原发疾病感染患儿（感染组）和对应原发疾病未感染患儿凝血功能检测标本各3 932例，另收集同期体检正常儿童（正常对照组）凝血功能检测标本3 932例。比较感染组和正常对照组相关指标差异。结果 与正常对照组比较，感染组凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）延长，纤维蛋白（原）降解产物（FDP）、D-二聚体（DD）升高，抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）活性降低（P<0.05）；纤维蛋白原（Fib）差异无统计学意义（P>0.05）。心血管疾病、泌尿系统疾病、呼吸系统疾病、腹腔疾病和血液系统疾病感染患儿PT、APTT、TT、Fib、FDP和DD水平不同。血液系统疾病患儿感染后AT-Ⅲ活性下降（P<0.05）；重症肺炎患儿AT-Ⅲ活性低于非重症肺炎患儿。结论 凝血指标对于患儿临床感染的诊断有一定价值，可根据相关凝血指标监测不同疾病患儿感染状态。

IGRA、TB-Ab、胸腔积液ADA联合检测诊断病原学阴性结核性胸膜炎

刘慧君, 丁艳芳, 李春景, 万利改, 兰丽, 李晓红, 李坤, 王运利, 张双双

2025, 40(2):  182-185.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.014

摘要 ( 70 )   HTML ( 6)   PDF (911KB) ( 35 )  

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目的 分析γ-干扰素释放试验（IGRA）、结核抗体（TB-Ab）、胸腔积液腺苷脱氨酶（ADA）联合检测对病原学阴性结核性胸膜炎的诊断价值。方法 选取2019年1月—2023年4月濮阳市第五人民医院229例初诊病原学阴性结核性胸膜炎患者（病原学阴性结核性胸膜炎组）、298例初诊病原学阳性结核性胸膜炎患者（病原学阳性结核性胸膜炎组）、207例其他疾病引起的胸腔积液患者（非结核性胸膜炎组）。对所有研究对象进行IGRA和TB-Ab、胸腔积液ADA检测。以临床诊断为标准，分析IGRA、TB-Ab、胸腔积液ADA单项、两两联合、3项联合检测对病原学阴性结核性胸膜炎的诊断效能。结果 病原学阴性结核性胸膜炎组和病原学阳性结核性胸膜炎组IGRA、TB-Ab阳性率差异均无统计学意义（P>0.05）；病原学阴性结核性胸膜炎组胸腔积液ADA阳性率为81.22%，低于病原学阳性结核性胸膜炎组胸腔积液ADA阳性率（89.93%）（P=0.005）。非结核性胸膜炎组和病原学阴性结核性胸膜炎组IGRA、TB-Ab、胸腔积液ADA阳性率差异有统计学意义（P<0.001）。IGRA诊断病原学阴性结核性胸膜炎的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和准确性分别为89.96%（206/229）、75.85%（157/207）、80.47%（206/256）、87.22%（157/180）和83.26%（363/436）。IGRA、TB-Ab、胸腔积液ADA两两联合检测诊断病原学阴性结核性胸膜炎的效能差异均无统计学意义（P>0.05）；3项联合检测诊断病原学阴性结核性胸膜炎的敏感性为98.25%，但特异性仅为61.84%。结论 IGRA诊断病原学阴性结核性胸膜炎的效能较优。IGRA、TB-Ab、胸腔积液ADA两两联合和3项联合检测诊断病原学阴性结核性胸膜炎的效能均优于单项检测，3项联合检测的敏感性最高。IGRA、TB-Ab、胸腔积液ADA联合检测可提高病原学阴性结核性胸膜炎的诊断效能。

综述与讲座

伴发基因突变对携带RUNX1::RUNX1T1融合基因急性髓系白血病患者预后影响的研究进展

唐杰梅, 王彬彬, 刘娜, 唐古生

2025, 40(2):  186-191.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.015

摘要 ( 49 )   HTML ( 1)   PDF (959KB) ( 11 )  

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携带RUNX1::RUNX1T1融合基因的急性髓系白血病（AML）是一类临床常见且具有独特临床特征的白血病。尽管初始化疗可以获得良好的缓解率，但近年来的研究发现此类患者预后存在显著异质性。特别是当携带RUNX1::RUNX1T1的AML患者伴有其他基因突变时，不同突变通过不同机制影响疾病的发生和预后。大多数基因突变会使携带RUNX1::RUNX1T1的AML患者的复发率明显升高，远期生存率下降，严重影响患者预后。文章对不同基因突变通过不同机制影响携带RUNX1::RUNX1T1的AML患者的发病和预后最新研究进展进行综述。

肿瘤相关血栓的发生机制

李博, 夏永泉, 沈萍, 夏茂, 曾佳威

2025, 40(2):  192-196.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.016

摘要 ( 60 )   HTML ( 8)   PDF (927KB) ( 45 )  

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恶性肿瘤与血栓发生密切相关。肿瘤相关血栓主要表现为自发性血管内凝血激活。目前，血栓及其相关并发症已经成为肿瘤患者死亡的第二大原因，仅次于肿瘤本身。恶性肿瘤患者血栓的发生机制较为复杂，不同肿瘤患者和恶性肿瘤进程的不同阶段会有明显差异，可能与血液高凝状态、血管壁损伤和血液淤滞有关。血栓形成的3个要素，即血流异常、血管完整性受损、血液成分改变，均与肿瘤患者的高血栓倾向有关，某些肿瘤诊疗方法也会增加发生肿瘤相关血栓的风险。如果肿瘤患者合并遗传性易栓症和获得性易栓因素，静脉血栓栓塞（VTE）的风险可升高数倍。文章对目前已知的肿瘤相关血栓主要的发生机制进行综述，以期为相关研究和临床诊治提供参考。

病例报道

儿童狼疮抗凝物-低凝血酶原血症综合征1例报道并文献复习

张明苏, 曹晓婷, 孙阵阵, 彭新国, 刘圣勋

2025, 40(2):  197-200.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.017

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狼疮抗凝物（lupus anticoagulant，LA）是抗磷脂抗体（anti-phospholipid antibody，APA）这一大类异质性抗体中的一员，其靶位点是一些磷脂结合蛋白，主要有β₂糖蛋白Ⅰ（beta₂ glycoprotein Ⅰ，β₂-GPⅠ）、抗心磷脂抗体和凝血酶原（凝血因子Ⅱ）。在体外凝血试验中，LA主要抑制磷脂依赖内源性凝血途径，导致活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）延长^[1]。然而，在机体内，LA更容易引起血栓，极少导致出血。若LA阳性同时伴有凝血酶原降低，则会有出血表现，且体外凝血试验表现为无明显诱因的凝血酶原时间（prothrombin time，PT）和APTT延长，称为狼疮抗凝物-低凝血酶原血症综合征（lupus anticoagulant-hypoprothrombinemia syndrome，LAHPS）。这种疾病在成年人中极其罕见，但在儿童患者中时有发生^[2]。本文报道1例以反复鼻衄为特点的LAHPS患儿，并进行相关文献复习，以期为临床诊治不明原因出血提供参考。

2型糖尿病酮症酸中毒合并侵袭性肺少根根霉感染1例报道

李瑞蓉, 廖康, 余学高, 郭鹏豪, 刘梦娜, 邓间开

2025, 40(2):  201-204.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.018

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少根根霉是一种机会性病原体，感染主要发生在免疫功能低下人群，特别是糖尿病和血液肿瘤患者。少根根霉感染临床症状不典型，发病急、进展快、早期诊断困难，患者死亡风险极高。本文介绍1例2型糖尿病酮症酸中毒合并侵袭性肺少根根霉感染患者，为临床诊疗提供参考。