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2023年 第38卷 第2期    刊出日期：2023-02-28

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基因组技术与罕见病诊治专题

罕见病诊疗进展与挑战

郁婷婷, 王剑

2023, 38(2):  103-105.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.001

摘要 ( 180 )   HTML ( 35)   PDF (874KB) ( 82 )  

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罕见病的诊疗是全球医疗领域的重要挑战之一。近年来，随着科学技术的迅猛发展和相关政策的相继出台，罕见病诊疗相关研究取得了巨大进展。文章聚焦罕见病精准诊断过程中分子诊断技术的应用和遗传变异的解读，结合专题中的多篇报道展开述评，以期为罕见病诊疗工作的推进提供参考。

15例疑似假肥大性肌营养不良患儿遗传学分析

蔡潇艺, 娄丹, 杨兴鸽, 王剑

2023, 38(2):  106-111.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.002

摘要 ( 149 )   HTML ( 19)   PDF (942KB) ( 39 )  

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目的 分析进行性假肥大性肌营养不良（DMD）患儿的临床特点和基因变异情况，为临床诊断、治疗和遗传咨询提供参考。方法 对2019年7月—2021年7月河南科技大学第一附属医院15例疑似假肥大性肌营养不良患儿的临床特征进行回顾性分析，并采用多重连接探针扩增技术（MLPA）和全外显子组测序（WES）分析患儿的基因变异特点。对变异位点进行生物信息学分析。结果 15例患儿中，有14例存在DMD基因变异，其中12例为外显子区域大片段缺失，2例为点突变[c.2168+1G>T和c.9917_9923del（p.Thr3306Serfs*22）]。检测到的DMD基因大片段缺失共涉及11个不同的区域，其中8个可引起抗肌萎缩蛋白可读框移码，2个可引起阅读框内整码缺失，1个缺失变异覆盖整个DMD基因。14例DMD基因变异患儿均有酶学异常增高、肌源性损伤等特征，被确诊为DMD。1例未检测到DMD基因变异的患儿存在LAMA2基因复合杂合变异[c.819+1G>A和c.1884G>A（p.Glu628Glu）]，被诊断为肢带型肌营养不良（LGMD）。结论 临床需注意DMD、贝克肌营养不良（BMD）和LGMD的鉴别诊断，对合并肌酸激酶（CK）等酶学改变和肌源性损伤的进行性肌营养不良患儿，建议优先考虑采用MLPA检测DMD基因外显子拷贝数；对于MLPA检测结果阴性的患儿，采用高通量测序进一步分析其遗传学病因。

Poirier-Bienvenu神经发育综合征遗传学分析

童文佳, 宋从磊, 许愿愿, 李敏, 金丹群

2023, 38(2):  112-116.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.003

摘要 ( 160 )   HTML ( 20)   PDF (1882KB) ( 52 )  

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目的 采用全外显子组家系测序（Trio-WES）分析1例早发性癫痫患儿的基因变异情况，探讨Poirier-Bienvenu神经发育综合征（POBINDS）的致病因素。方法 收集1例早发性癫痫患儿的临床资料，对该患儿及其父母行Trio-WES，变异位点采用Sanger测序进行验证。通过生物信息学分析评估变异位点的危害性。结果 患儿于3月龄时即表现出反复肌阵挛性癫痫发作，行丙戊酸钠治疗后，虽发作频次有所降低，但仍无法控制。Trio-WES结果提示患儿CSNK2B基因发生错义变异[c.560T>G（p.Leu187Arg）]，其父母该位点均为野生型，属新发变异。根据基因检测结果和临床症状，患儿被明确诊断为POBINDS。检索公共SNP数据库（ESP数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库）未发现该变异位点信息。Sanger测序证实该变异位点存在。蛋白结构模拟分析结果显示，c.560T>G（p.Leu187Arg）变异可能会导致酪蛋白激酶2（CK2）四聚体结构稳定性降低，从而影响其生物学功能。结论 CSNK2B基因变异导致的POBINDS可能是患儿癫痫反复发作的致病因素，提示临床对于早发性、难治性癫痫，应考虑POBINDS的可能。

HUWE1基因变异致X连锁智力障碍临床表型和遗传学分析

蔡春艳, 上官华坤, 吴文涌, 张莹, 袁欣, 陈瑞敏

2023, 38(2):  117-123.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.004

摘要 ( 95 )   HTML ( 11)   PDF (1302KB) ( 57 )  

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目的 探讨HUWE1基因变异导致的X连锁智力障碍（XLID）的临床表型和遗传学特点。方法 收集1例XLID患儿的临床资料和实验室检测结果，采用全外显子组测序检测XLID患儿及其父母的基因变异情况。采用Sanger测序验证变异位点。对变异位点进行生物信息学分析，以明确其致病性。检索XLID相关文献，对XLID的临床表型和遗传学特点进行总结和分析。结果 XLID患儿具有智力障碍、运动和语言发育迟缓、身材矮小、伴特殊面容等临床特点。全外显子组测序结果显示，患儿HUWE1基因存在错义变异[c.12227C>G（p.Pro4076Arg）]。Sanger测序结果显示患儿存在该变异位点，其父母该位点无变异。检索ESP数据库、千人基因组数据库、ExAC数据库和gnomAD数据库，该变异位点未被收录。HUWE1蛋白三维结构分析结果显示，HUWE1基因c.12227C>G（p.Pro4076Arg）变异会导致蛋白HECT结构域灵活性下降。文献复习结果显示，51例由HUWE1基因变异导致的XLID患者的临床表现主要为中重度智力障碍（92%）、运动发育迟缓（92%）、语言发育延迟（83%）、身材矮小（78%）；共有27个变异位点（错义变异25个、剪切变异2个），其中11个变异位点（涉及21例患者）位于HUWE1基因的HECT结构域，患者均表现为中重度智力障碍（100%），典型面容为眼窝深陷（93%）、眼睑裂狭小（93%）和内眦赘皮（85%）。结论 变异位于HUWE1基因HECT结构域的XLID患者临床表型更严重，具有可识别的特殊面容。发生智力障碍，身材矮小，且具有特殊面容的患者应考虑XLID，基因检测可明确诊断。

2例MYH3基因变异致远端关节挛缩综合征患儿临床特征和基因检测结果分析

程欢欢, 赵钰玮

2023, 38(2):  124-129.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.005

摘要 ( 79 )   HTML ( 15)   PDF (2265KB) ( 27 )  

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目的 分析2例远端关节挛缩综合征（DA）患儿的临床特征和基因检测结果，以提高临床对该病的认识。方法 回顾分析2例DA患儿的临床资料，并对患儿及其父母进行全外显子组家系测序（Trio-WES）。对发现的可疑变异进行生物信息学分析和Sanger测序验证，构建变异型蛋白空间结构，分析其生物危害性。结果 2例DA患儿均表现为严重的手足关节挛缩。Trio-WES结果提示2例患儿MYH3基因均发生变异，患儿1为c.1106A>G（p. Gln369Arg），患儿2为c.3059C>A（p.Ser1020Tyr），2例患儿的父母该位点均为野生型。c.1106A>G（p.Gln369Arg）在dbSNP数据库、ExAC数据库、千人基因组数据库、gnomAD数据库中未被收录。c.3059C>A（p.Ser1020Tyr）仅被gnomAD数据库收录，分布频率为0.000 1；在HGMD数据库和PubMed数据库中未见报道。c.1106A>G（p.Gln369Arg）和c.3059C>A（p.Ser1020Tyr）美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）指南评级均为可能致病。2个变异均可能导致蛋白局部结构稳定性降低，影响蛋白功能。结论 2例由MYH3基因变异导致的DA患儿均表现出关节挛缩特征。发现了2个MYH3基因的新发变异，扩展了中国人群MYH3基因变异谱和DA表型谱。

CANT1基因变异导致Desbuquois发育不良Kim变异型临床特征与遗传学分析

王忻, 邓茜, 王娟娟, 蔡文娟, 高健, 韩艳平, 胡克非, 陈雨青

2023, 38(2):  130-136.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.006

摘要 ( 82 )   HTML ( 10)   PDF (2135KB) ( 31 )  

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目的 通过分析1例手部外观无异常的汉族Desbuquois发育不良（DBQD）患儿的临床与遗传学特征，进一步拓展中国人群DBQD的表型和基因变异谱。方法 收集DBQD患儿的临床资料，采用全外显子组家系测序（Trio-WES）检测患儿及其父母的基因变异情况，采用生物信息学分析和晶体结构分析评估变异位点的生物危害性，并采用Sanger测序进行验证。通过文献回顾总结DBQD的临床特征和基因变异谱。结果 患儿具有特殊容貌（扁平圆脸、眼球突出、鼻梁低平）、发育迟缓、脊柱侧弯和双足疼痛等临床特征，但手部外观无异常。Trio-WES检测结果显示，患儿CANT1基因发生纯合变异c.494T>C（p.Met165Thr），其父母为该变异位点的杂合携带者。SIFT、Polyphen-2和Mutation Taste在线软件预测c.494T>C变异可对蛋白或蛋白产物造成有害影响。Sanger测序证实变异位点存在。晶体结构预测提示c.494T>C（p.Met165Thr）变异可能会导致蛋白局部结构稳定性降低，进而影响蛋白功能。根据患儿手部特征、临床表型和基因检测结果诊断为DBQD-Kim变异型。通过文献回顾分析41例CANT1基因变异导致的DBQD患者的特征，共发现32个CANT1基因变异，其中错义变异15个、移码变异11个、无义变异3个、非编码区变异3个、拷贝数缺失变异1个；在DBQD 1型患者中，CANT1蛋白第300号精氨酸变异（p.Arg300His或p.Arg300Cys）发生频率最高；而Kim变异型患者主要以第156号丝氨酸变异（p.Ser156Phe）和第226号缬氨酸变异（p.Val226Met）为主。结论 DBQD-Kim变异型患儿广泛的骨骼异常表现可能是由CANT1基因纯合变异所致。结合临床表型和基因检测结果可明确诊断DBQD，并进行分型。

先天性糖基化障碍Ⅰq型患儿基因检测结果分析和文献回顾

张智香, 田恒峰, 衡二虎

2023, 38(2):  137-142.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.007

摘要 ( 220 )   HTML ( 9)   PDF (1391KB) ( 84 )  

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目的 对1例先天性糖基化障碍（CDG）-Ⅰq型患儿的临床特征和遗传学特点进行分析，并进行文献回顾。方法 收集1例CDG-Ⅰq型患儿临床资料，对患儿及其父母进行全外显子组家系测序（Trio-WES）。对筛选出的变异位点进行生物信息学分析，并采用Sanger测序进行验证。检索同类病例报道文献，总结CDG-Ⅰq型患儿临床和遗传学特征。结果 患儿主要表现为发育迟缓伴特殊面容，头颅磁共振成像提示脑外间隙增宽。Trio-WES检测结果提示患儿SRD5A3基因存在复合杂合变异[NM_024592.5：c.411G>A（p.Trp137Ter）和c.208_c.209insA（p.Asp70Glufs*150）]，该变异dbSNP数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库均未收录，ClinVar和HGMD数据库也未见该变异位点相关报道。共检索到国内外报道的34例CDG-Ⅰq型患儿的详细临床信息，主要临床特征为发育迟缓、眼部疾病、皮肤病和其他表型，SRD5A3基因变异类型主要为无义变异和移码变异。结论 报道的CDG-Ⅰq型患儿为SRD5A3基因新发变异所致，丰富了SRD5A3基因变异谱。Trio-WES有助于CDG-Ⅰq型的精准诊断。

论著

miR-335和Fra-1在乳腺癌中的表达及相互关系

刘冲, 张静, 李胜, 赵奇

2023, 38(2):  143-147.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.008

摘要 ( 96 )   HTML ( 13)   PDF (1382KB) ( 31 )  

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目的 探讨微小RNA-335（miR-335）和Fos相关抗原1（Fra-1）在乳腺癌组织和乳腺癌细胞中的表达，以及二者的关系。方法 收集41例乳腺癌患者癌组织和对应的癌旁组织（2 cm<距癌组织边缘<3 cm），检测不同组织、乳腺癌细胞系（MDA-231和MCF-7）和正常乳腺细胞系（MCF-10A）中miR-335、Fra-1 mRNA和Fra-1蛋白表达。向乳腺癌细胞系（MDA-231和MCF-7）分别转染含miR-335的质粒（miR-335 mimic）和对照质粒（mimic control），分析过表达的miR-335对Fra-1 mRNA和Fra-1蛋白表达的影响。采用Pearson相关分析评估miR-335与Fra-1的相关性。结果 与正常乳腺细胞系（MCF-10A）比较，乳腺癌细胞系（MCF-7和MDA-231）中miR-335 mRNA表达降低（P<0.05），Fra-1 mRNA和Fra-1蛋白表达均升高（P<0.05）。与癌旁组织比较，乳腺癌组织中miR-335表达降低（P<0.05），Fra-1 mRNA和Fra-1蛋白表达均升高（P<0.05）。乳腺癌组织中Fra-1阳性例数显著多于癌旁组织（P<0.05）。与各自的对照比较，MCF-7细胞和MDA-231细胞转染miR-335 mimic后，miR-335表达上调（P<0.05），Fra-1 mRNA和Fra-1蛋白表达下调（P<0.05）。Pearson相关分析结果显示，miR-335 与Fra-1 mRNA呈负相关（r=-0.830 4，P<0.05）。结论 在乳腺癌组织和乳腺癌细胞系中，miR-335呈低表达，Fra-1呈高表达。过表达miR-335可降低乳腺癌细胞中Fra-1的表达。

血清LDL-P与LDL-C检测结果一致性分析

苏珍珍, 邹继华, 王惠民, 徐炜烽, 丁方, 张晶梅, 王占科

2023, 38(2):  148-152.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.009

摘要 ( 165 )   HTML ( 19)   PDF (1681KB) ( 108 )  

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目的 探讨基于垂直密度梯度离心（VAP）法检测低密度脂蛋白颗粒（LDL-P）与生化均相法检测低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的一致性。方法 选取冠状动脉粥样硬化性心脏病患者417例和健康体检者154名，采用VAP法检测LDL-P，采用生化均相法检测LDL-C。分别以3.37 mmol/L和1 000 nmol /L作为LDL-C和LDL-P参考区间的上限。将LDL-C和LDL-P结果一致的样本纳入A组，再细分为A1组（LDL-C和LDL-P结果均正常）和A2组（LDL-C和LDL-P结果均升高）；将LDL-C和LDL-P结果不一致的样本纳入B组，再细分为B1（LDL-C正常、LDL-P升高）和B2组（LDL-C升高、LDL-P正常）。采用Pearson相关分析评估各项指标之间的相关性。结果 Pearson相关分析结果显示，LDL-C与LDL-P呈正相关（r=0.666，P=0.000）。A组合计为181例（31.70%），其中A1组95例（16.64%）、A2组86例（15.06%）；B组合计为390例（68.30%），其中B1组373例（65.32%）、B2组17例（2.98%）。结论 LDL-C与LDL-P不一致的情况主要为LDL-P升高，临床应关注LDL-P检测结果，避免对LDL-C水平正常人群的漏检。

住院患者艰难梭菌定植和感染特征分析

马开慧, 吕治, 周妍妍, 苏建荣

2023, 38(2):  153-156.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.010

摘要 ( 127 )   HTML ( 7)   PDF (1298KB) ( 52 )  

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目的 分析艰难梭菌在住院患者肠道不同状态下的毒力特征，为艰难梭菌感染性腹泻（CDI）的防治提供参考。方法 收集2019年2—6月首都医科大学附属北京友谊医院住院患者粪便样本432例，根据有无腹泻症状将所有患者分为腹泻组（198例）和无腹泻组（234例）。培养并分离艰难梭菌后，进行艰难梭菌毒素基因和毒素蛋白表达量检测、细胞毒性试验。比较2个组各项检测结果的差异。结果 腹泻组和无腹泻组毒素基因阳性率差异无统计学意义（P>0.05）。腹泻组毒素蛋白表达量显著高于无腹泻组（P<0.05）；细胞毒性试验结果显示，2个组细胞均发生了病变效应，腹泻组细胞死亡数明显多于无腹泻组（P<0.05）。结论 产毒型与非产毒型艰难梭菌均可在住院患者体内定植而不引起腹泻；艰难梭菌产毒素量与毒性强弱是导致患者是否出现腹泻症状的重要因素。

呼吸重症科患者下呼吸道感染病原菌流行病学分析

任燕飞, 张敏, 杨涛, 李荣凯, 梁新

2023, 38(2):  157-162.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.011

摘要 ( 115 )   HTML ( 7)   PDF (915KB) ( 48 )  

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目的 分析呼吸重症科下呼吸道感染患者常见病原菌流行病学特征，为临床诊断和流行病学调查提供依据。方法 收集2019—2020年新乡市3家三级甲等医院呼吸重症科下呼吸道感染患者的合格痰样本和肺泡灌洗液样本2 382例，采用环介导等温扩增（LAMP）法和细菌培养法检测病原菌，分析2种方法病原菌检测结果的一致性。比较不同年龄、性别患者病原菌分布差异，并分析不同季节不同病原菌阳性率差异。采用纸片扩散法进行药物敏感性试验。结果 2 382例样本中，检出率居前3位的病原菌为鲍曼不动杆菌（19.40%）、耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（17.25%）和肺炎克雷伯菌（13.98%）。<20岁人群耐甲氧西林金黄色葡萄球菌和流感嗜血杆菌的阳性率最高，鲍曼不动杆菌的感染对象主要为≥60岁人群，不同年龄、性别患者下呼吸道感染病原菌总阳性率差异有统计学意义（P<0.001）。除肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌和流感嗜血杆菌外，其他病原菌阳性率在各个季节的差异均有统计学意义（P<0.05）。男性患者和女性患者感染率最高的病原菌均为鲍曼不动杆菌；金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌和嗜麦芽窄食单胞菌等病原菌的感染率在不同性别患者中差异均无统计学意义（P>0.05）。不同革兰阴性杆菌的耐药情况存在差异。LAMP法和细菌培养法检测结果的一致性较差（Kappa值为0.221，P<0.001），其中检测肺炎克雷伯菌的Kappa值为0.408（P<0.001）。结论 呼吸重症科患者下呼吸道感染主要的病原菌是鲍曼不动杆菌、耐甲氧西林金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌和铜绿假单胞菌；不同病原菌在不同季节和不同性别中的感染率存在差异。LAMP法在下呼吸道感染病原菌的筛查中起重要作用。

GDM孕妇龈下菌群分布和牙周健康指数与牙周病的关系

柯秋蕾, 黄劲, 陈爱征, 宋燕丰, 苏小锋

2023, 38(2):  163-166.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.012

摘要 ( 74 )   HTML ( 4)   PDF (915KB) ( 36 )  

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目的 分析妊娠糖尿病（GDM）孕妇龈下菌群分布情况，并探讨其牙周健康指数与牙周病的关系。方法 采用前瞻性研究方法，选取2020年1月—2021年12月广东医科大学附属第二医院GDM孕妇120例（GDM组），以同期体检健康120名作为对照组。比较2个组龈下菌群的分布和牙周健康指数的差异。采用Spearman相关分析评价GDM孕妇牙龈指数（GI）、龈沟出血指数（SBI）、附着丧失水平（AL）、牙周袋探诊深度（PD）与牙周炎的相关性。结果 GDM组中间普氏菌（Pi）（χ²=182.751，P=0.000）、牙龈卟啉单胞菌（Pg）（χ²=136.861，P=0.000）、福赛斯坦纳菌（Tf）（χ²=116.182，P=0.000）、齿垢密螺旋体（Td）（χ²=84.731，P=0.000）、伴放线聚集杆菌（Aa）（χ²=90.641，P=0.000）、具核梭杆菌（Fn）（χ²=72.681，P=0.000）显著高于对照组；GDM组GI（t=8.820，P=0.000）、SBI（t=21.057，P=0.000）和AL（t=27.017，P=0.000）显著高于对照组。2个组PD差异无统计学意义（P>0.05）。GDM组中，发生牙周炎的GDM孕妇GI（t=2.514，P=0.013）、SBI（t=3.556，P=0.001）、AL（t=6.183，P=0.000）显著高于牙周正常孕妇，PD差异无统计学意义（P>0.05）。Spearman相关分析结果显示，GDM孕妇发生牙周炎与GI、SBI和AL有显著的相关性（r值分别为0.526、0.498、0.745，P=0.000）。结论 GDM孕妇龈下菌群以Pi、Pg、Tf、Td、Aa、Fn为主，其牙周健康指数与牙周病发病显著相关。

Youden图在精子浓度室间质量评价中的应用

张为民, 李婷, 张琛, 谢楠, 赵飞, 吴霞, 孟庆昊, 李敏, 高选, 杨斯桀

2023, 38(2):  167-171.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.013

摘要 ( 104 )   HTML ( 8)   PDF (976KB) ( 45 )  

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目的 根据精子浓度室间质量评价（EQA）数据绘制Youden图，以通过EQA回报结果获取更多有效信息，发现系统误差，改进实验室检测质量。方法 收集2019和2020年山东省精子浓度EQA数据，绘制Youden图，分析2019和2020年EQA回报结果。结果 Youden图显示，2020年低浓度水平质控品变异系数（CV）为31%，显著低于2019年（19%）（P<0.05）；高浓度水平质控品CV差异无统计学意义（P=0.097）。结论 Youden图可以反映精液分析项目实验室系统误差的趋势，帮助临床实验室更直观地发现系统误差。

妊娠期女性可溶性纤维蛋白单体复合物水平及其临床意义

张瑞, 杨翠芝, 史敏

2023, 38(2):  172-174.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.014

摘要 ( 99 )   HTML ( 10)   PDF (843KB) ( 31 )  

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目的 分析妊娠期女性可溶性纤维蛋白单体复合物（SFMC）水平的临床意义。方法 检测90例正常妊娠女性（妊娠早期、妊娠中期、妊娠晚期各30例，妊娠组）、30例非妊娠女性（正常对照组）和1例剖宫产术后下肢深静脉血栓（DVT）产妇血浆凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血酶活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（Fib）、凝血酶时间（TT）、抗凝血酶（AT）、纤维蛋白（原）降解产物（FDP）、D-二聚体（DD）和SFMC水平，计算国际标准化比值（INR），比较不同孕期孕妇与非妊娠女性和DVT产妇各指标的差异。结果 与非妊娠女性比较，妊娠中期和晚期孕妇PT、INR、APTT、TT、AT均有所减低，Fib、FDP、DD有所升高（P<0.05），妊娠早期APTT有所减低（P<0.05）。与妊娠早期孕妇比较，妊娠中期和晚期孕妇PT、INR、TT、AT有所减低，Fib、FDP、DD有所升高（P<0.05），妊娠中期和晚期孕妇除APTT外，其他各项指标差异无统计学意义（P>0.05）。非妊娠女性和不同孕期孕妇SFMC差异均无统计学意义（P>0.05）。与不同孕期孕妇和非妊娠女性比较，DVT产妇PT、INR、APTT、TT、AT减低，Fib、FDP、DD升高，SFMC明显升高。结论 SFMC可反映妊娠期凝血功能，或可用于预测妊娠期DVT的发生。

质控品储存方式对NSE检测质量的影响

戴雪娥, 闫伟, 霍方杰, 宋光磊, 李茗, 付兆强

2023, 38(2):  175-178.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.015

摘要 ( 155 )   HTML ( 11)   PDF (892KB) ( 105 )  

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目的 改进特殊肿瘤标志物室内质量控制（IQC）质控品的储存方式，以保证神经元特异性烯醇化酶（NSE）检测质量。方法 以改进质控品储存方式后6个月每个工作日检测的数据作为观察组，以质控品复溶当日连续检测的20个数据作为对照组，比较观察组和对照组均值、变异系数（CV）的变化。统计改进质控品储存方式前、后IQC平均累积CV和参加上海市临床检验中心该项目室间质量评价（EQA）的绝对平均偏移（Bias），按照上海市临床检验中心EQA允许总误差（TEa）标准，计算西格玛（σ）值。比较改进存储方式前后细胞角蛋白19片段（CYFRA 21-1）、糖类抗原（CA）72-4的IQC结果。结果 观察组和对照组均值的Bias差异无统计学意义，CV均符合实验室IQC目标；NSE的平均累积CV由改进前的4.65%提升至改进后的4.35%，σ值由改进前的4.11提升到改进后的5.01。改进存储方式后，CYFRA 21-1、CA72-4平均累积CV分别为3.34%和3.48%，σ值分别为6.21和6.70。结论 改进质控品的储存方式可提高NSE的IQC水平，且不影响CYFRA 21-1和CA72-4的测定。

综述

侵袭性真菌感染实验室诊断研究进展

王东江, 郭建

2023, 38(2):  179-185.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.016

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侵袭性真菌感染的发病率、死亡率和治疗费用均较高，且具有与其他病原感染相似的临床表现，极易造成误诊，正确诊断至关重要。准确诊断和合理使用抗真菌药物是临床治疗侵袭性真菌感染的关键。文章从真菌培养和鉴定、抗原和抗体检测、分子生物学检测技术等方面对侵袭性真菌感染实验室诊断的研究进展进行综述。

环二鸟苷酸调控铜绿假单胞菌生物被膜研究进展

费冰, 刘莹, 任彦颖, 郭梦雨, 刘心伟, 刘冬梅, 李永伟

2023, 38(2):  186-189.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.017

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从浮游到生物被膜（BF）生命周期的转变能够促进细菌对非生物表面的黏附，逃避宿主免疫系统，增强其对常见抗菌药物的抗性，在导致人类病原菌感染率不断增加的同时，也大大增加了临床治疗的难度。第二信使环二鸟苷酸（c-di-GMP）对 BF的调控起重要作用。通过直接靶向c-di-GMP信号传导抑制抗菌药物抗性和BF形成意义重大。文章对c-di-GMP在铜绿假单胞菌BF调控中的作用进行综述。

前列腺癌生物标志物研究进展

吴炯, 胡嘉华, 施美芳, 刘涛, 戴洁, 卢忻怡, 邹政

2023, 38(2):  190-195.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.018

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前列腺癌是男性常见的恶性肿瘤之一，具有较高的发病率和致死率。前列腺特异性抗原（PSA）在前列腺癌筛查中意义重大。随着前列腺癌诊疗研究的深入，各类生物标志物不断被发现，在前列腺癌诊疗全过程发挥着重要作用。使用血液或尿液样本的前列腺健康指数（PHI）、4K评分、PCA3、精选MDx、外泌体智能积分等指标可以有效辅助前列腺的筛查和诊断。血液循环肿瘤细胞（CTC）、循环肿瘤DNA（ctDNA）可用于前列腺癌的风险分层和治疗药物选择、治疗反应监测，以及临床试验替代终点。使用前列腺癌组织样本的基因组前列腺积分、Prolaris积分等可用于前列腺癌的风险分层。文章就基于血液、尿液和其他类型样本的各类前列腺癌生物标志物的临床应用进行综述。

病例报道

CD5⁺急性B淋巴细胞白血病和急性髓系白血病各1例报道

王维维, 章黎华, 姜文理, 何珂骏, 万江波, 沈立松

2023, 38(2):  196-199.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.019

摘要 ( 106 )   HTML ( 9)   PDF (1857KB) ( 75 )  

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CD5通常在T细胞上强表达，在B细胞上有一小群弱表达。一般情况下，CD5的异常表达与疾病预后相关。本研究报道2例CD5异常表达的急性白血病病例：1例CD5⁺急性B淋巴细胞白血病（B-acute lymphoblastic leukemia，B-ALL）和1例CD5⁺急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML），临床少见，需要与多种疾病鉴别。

从慢性胆囊炎患者胆汁中分离出河流漫游球菌1例报道

王晓苏, 朱嘉嘉, 张李涛, 李启超

2023, 38(2):  200-202.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.020

摘要 ( 157 )   HTML ( 15)   PDF (1085KB) ( 87 )  

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河流漫游球菌（Vagococcus fluvialis）是漫游球菌属（Vagococcus）中的一个菌种，1989年由COLLINS等^[1]首次报道。目前报道的菌株多分离自动物或动物制品^[2-7]，分离自人类的很少，根据可查阅到的少数文献报道，漫游球菌属，尤其是河流漫游球菌可引起人类感染^[8-11]。武汉亚心总医院近期从慢性胆囊炎患者胆汁样本中分离出河流漫游球菌，鉴于国内外尚未见从胆汁中分离出河流漫游球菌的相关报道，本实验室对该菌进行了生化鉴定、质谱鉴定、16S rRNA分析和纸片扩散法、微量肉汤稀释法药物敏感性试验，现报道如下，供临床参考。