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2022年 第37卷 第10期    刊出日期：2022-10-30

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专家论坛・论著

正确理解和应用15项临床检验质量控制指标

阚丽娟, 张丽军, 张秀明

2022, 37(10):  907-914.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.001

摘要 ( 492 )   HTML ( 83)   PDF (722KB) ( 499 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

临床检验质量控制指标（简称质量指标）是评价临床实验室检测质量和能力的客观依据，其中部分指标已被纳入国家三级医院绩效考核指标体系。2020年中国国家卫生健康委员会发布的三级医院评审标准对临床检验专业质量指标的要求是基于2015年中国国家卫生和计划生育委员会发布的临床检验专业15项质量指标，但在临床检验实践中，不同实验室对各质量指标定义的理解、计算公式中分子和分母的确定、数据采集方法等均存在较大差异，导致根据15项质量指标来评价不同实验室检测质量和能力的准确性难以保证。文章结合工作实际，就如何正确理解和应用15项临床检验质量指标提出建议。

临床应用研究・论著

AS患者sLAIR-1和LAIR-1 mRNA的表达及其与疾病活动度的关系

何亚亚, 陈闪闪, 李永胜, 刘娟

2022, 37(10):  915-920.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.002

摘要 ( 123 )   HTML ( 21)   PDF (848KB) ( 49 )  

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目的 探讨强直性脊柱炎（AS）患者血清可溶性白细胞相关免疫球蛋白样受体-1（sLAIR-1）及外周血单个核细胞（PBMC）中白细胞相关免疫球蛋白样受体-1（LAIR-1）mRNA表达的变化，及其与AS疾病活动度的关系。方法 选取AS患者81例（AS组），收集其一般资料、病史资料和入院后首次实验室检测结果，检测其血清sLAIR-1、白细胞介素（IL）-6、IL-17水平和PBMC中LAIR-1 mRNA的相对表达量。以健康体检者80名作为正常对照组。比较AS组与正常对照组各项指标的差异。检测81例AS患者中17例活动期患者英孚利昔单抗治疗6周后的sLAIR-1和LAIR-1 mRNA水平。采用Spearman相关分析评估血清sLAIR-1、LAIR-1 mRNA与各项指标的相关性。结果 AS组血清sLAIR-1、IL-17及IL-6水平显著高于正常对照组（P<0.001），LAIR-1 mRNA水平显著低于正常对照组（P<0.001）。Spearman相关分析结果显示，sLAIR-1与IL-17、IL-6、C反应蛋白（CRP）、基于CRP的强直性脊柱炎疾病活动评分（ASDAS-CRP）呈正相关（r值分别为0.482 4、0.475 3、0.391 6、0.565 7，P<0.01），与LAIR-1 mRNA呈负相关（r=-0.446 6，P<0.001）；LAIR-1 mRNA与IL-17、IL-6、CRP、ASDAS-CRP呈负相关（r值分别为-0.399 6、-0.227 8、-0.265 1、-0.366 8，P<0.05）。与治疗前比较，AS患者采用英孚利昔单抗治疗6周后，血清sLAIR-1水平显著下降，LAIR-1 mRNA水平显著升高，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 LAIR-1水平与AS疾病活动度密切相关，或可作为临床评估AS患者疾病活动度的辅助指标。

基于外周血炎症指标的列线图模型早期诊断新生儿败血症的价值

何学联, 何子翼, 刘月阳, 余炎芝, 张思颖

2022, 37(10):  921-927.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.003

摘要 ( 139 )   HTML ( 16)   PDF (923KB) ( 164 )  

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目的 基于外周血炎症指标构建诊断新生儿败血症的列线图模型，并评估其对新生儿败血症的早期诊断价值。方法 选取137例败血症患儿和114例非感染新生儿，从中随机选取96例败血症患儿（败血症组）和96例非感染新生儿（对照组）；将另外41例败血症患儿和18例非感染新生儿纳入模型验证组。收集所有新生儿的临床资料，并检测其血常规[白细胞（WBC）计数、血红蛋白（Hb）、血小板（PLT）计数、淋巴细胞百分比（LYMPH%）、中性粒细胞百分比（NEUT%）、血细胞比容（HCT）]、C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）和白细胞介素6（IL-6）。采用Logistic回归分析评估新生儿发生败血症的危险因素，并构建列线图模型。采用受试者工作特征（ROC）曲线、决策曲线和校准曲线对该模型进行评价和验证。采用Kaplan-Meier生存曲线评价不同风险组败血症发生率。结果 败血症组与对照组之间WBC计数、PLT计数、Hb、NEUT%、CRP、PCT和IL-6差异均有统计学意义（P<0.05），LYMPH%和HCT差异均无统计学意义（P>0.05）。Logistic回归分析结果显示，CRP、PCT和IL-6水平升高是影响新生儿发生败血症的危险因素[比值比（OR）值分别为2.943、2.862和2.915，P<0.05]。列线图中各危险因素积分相加后的总分为239.78分，对应的新生儿败血症发生率为71.86%。列线图模型诊断新生儿败血症的C-index值为0.934，ROC曲线的曲线下面积为0.831，敏感性为82.1%，特异性为80.4%；校准曲线中理想曲线与实际曲线较为接近，模型的准确度较好；决策曲线的曲线下面积为0.792，该模型临床净获益率较高。根据列线图模型积分的临界值分为新生儿败血症发生率低风险（≤83.65分）、中风险（>83.65~≤157.89分）和高风险（>157.89分）3个组，败血症发生率分别为29.47%、45.57%和83.33%。结论 基于CRP、PCT和IL-6构建的列线图模型对新生儿败血症的早期诊断价值较高。

全外显子家系测序在WDR35基因复合杂合变异导致SRPS-5胎儿产前诊断中的价值

赵旭亮, 田瑞霞, 施友文, 俞敏, 焦鎏鎏, 朱复希

2022, 37(10):  928-933.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.004

摘要 ( 150 )   HTML ( 20)   PDF (1353KB) ( 75 )  

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目的 探讨全外显子家系测序（Trio-WES）在诊断WDR35基因复合杂合变异导致短肋-多指综合征5型（SRPS-5）中的应用价值。方法 收集1例引产儿产前诊断的临床资料，采用Trio-WES对引产儿皮肤组织及其父母外周血进行基因测序，采用SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster软件对筛选出的可疑变异进行生物危害性分析，并建立模型预测变异可能导致的蛋白结构变化。结果 引产儿母亲孕22⁺³周时的超声检查结果提示胎儿四肢长骨发育水平明显滞后，伴双侧肱骨、股骨弯曲，胸围小且胸腔狭窄，肋骨短且双肺受压变小。基因测序提示胎儿WDR35基因存在复合杂合变异，分别为父亲携带的c.799G>A/p.Val267Met杂合变异与母亲携带的chr2：20151176-20151245杂合缺失变异。检索Pubmed和HGMD数据库均未发现该变异相关报道，属WDR35基因的新变异，其中变异位点c.799G>A/p.Val267Met在多物种间高度保守，蛋白结构预测提示可能改变局部空间稳定性。结论 WDR35基因缺陷可能是患儿长骨明显短且弯曲，短肋伴肺发育不良等症状的致病因素。Trio-WES可精确诊断胎儿期SRPS-5。

MCP-1联合CREWS在AECOPD患者不良预后评估中的价值

王晓清, 彭雪梅, 兰美锋, 潘敏

2022, 37(10):  934-938.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.005

摘要 ( 88 )   HTML ( 11)   PDF (824KB) ( 48 )  

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目的 探讨单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）及慢性呼吸系统早期预警评分（CREWS）对慢性阻塞性肺疾病急性加重期（AECOPD）患者不良预后的预测价值。方法 选取AECOPD患者260例，检测其入院时的MCP-1水平，同时进行CREWS，根据住院期间及出院后1年内的预后情况分为预后不良组和预后良好组。采用多因素Cox回归分析评估AECOPD患者不良预后的危险因素。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价各项指标判断AECOPD患者不良预后（再入院或死亡）的效能。采用Kaplan-Meier生存曲线评估AECOPD患者的生存情况。结果 预后不良组肺功能分级Ⅲ~Ⅳ级比例、MCP-1水平及CREWS显著高于预后良好组（P<0.05），其他指标2个组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。多因素Cox回归分析结果显示，肺功能分级、MCP-1、CREWS均为AECOPD患者预后不良的危险因素[比值比（OR）值分别为3.045、1.683、1.423，95%可信区间（CI）分别为1.467~4.638、1.132~4.248、1.138~1.865]。ROC曲线分析结果显示，MCP-1和CREWS单项检测及联合检测判断AECOPD患者预后不良（再入院或死亡）的曲线下面积（AUC）分别为0.823、0.881、0.912，最佳临界值分别为42.19 ng/L、6分、0.48。将CREWS<6分且MCP-1<42.19 ng/L的AECOPD患者归入低危组（78例），CREWS≥6分且MCP-1≥42.19 ng/L的AECOPD患者归入高危组（87例），其他AECOPD患者归入中危组（95例）。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，高危组无事件生存率显著低于低危组和中危组（P<0.001）。结论 MCP-1水平和CREWS对AECOPD患者不良预后有一定的预测价值。

血清脂蛋白相关磷脂酶A2和超氧化物歧化酶在脑小血管病患者轻度认知障碍中的临床价值

满春露, 杨青松

2022, 37(10):  939-943.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.06

摘要 ( 105 )   HTML ( 14)   PDF (782KB) ( 51 )  

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目的 探讨血清脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）和超氧化物歧化酶（SOD）在脑小血管病（CSVD）患者轻度认知障碍（MCI）中的临床价值。方法 选取CSVD患者120例，根据患者入院时的蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分结果分为MCI组（MoCA评分<26分）和对照组（MoCA评分≥26分）。收集患者的一般资料、既往病史，检测其血浆Lp-PLA2和SOD水平。采用Pearson相关分析评估Lp-PLA2、SOD与MoCA评分的相关性。采用多因素Logistic回归分析评估MCI的危险因素。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价Lp-PLA2、SOD辅助诊断MCI的价值。结果 MCI组Lp-PLA2水平高于对照组（P<0.05），SOD水平低于对照组（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，Lp-PLA2是MCI的危险因素[比值比（OR）=3.241，95%可信区间（CI）为2.014~5.362]，SOD是MCI的保护性因素（OR=0.652，95%CI为0.407~0.964）。Pearson相关分析结果显示，Lp-PLA2与MoCA评分呈负相关（r=-0.535，P=0.017），SOD与MoCA评分呈正相关（r=0.684，P=0.008）。Lp-PLA2、SOD单项检测和联合检测诊断MCI的曲线下面积（AUC）分别为0.813、0.738、0.903，联合检测效能优于单项检测（P<0.05）。结论 Lp-PLA2和SOD均为CSVD患者MCI的影响因素，两者联合检测有助于MCI的辅助诊断。

MxA、CRP和WBC计数鉴别诊断急性呼吸道病毒感染与细菌感染的价值

刘春晓, 易长林, 王小山, 朱咏臻, 罗安珥, 陈长强

2022, 37(10):  944-947.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.007

摘要 ( 181 )   HTML ( 14)   PDF (803KB) ( 111 )  

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目的 探讨黏病毒抗性蛋白A（MxA）、C反应蛋白（CRP）和白细胞（WBC）计数在急性呼吸道病毒感染与细菌感染鉴别诊断中的应用价值。方法 选取急性呼吸道感染性疾病患者594例，其中流感病毒感染350例（病毒感染组）、细菌感染244例（细菌感染组）。另选取体检健康者100名作为正常对照组。检测所有对象的MxA、CRP和WBC计数。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价各项指标鉴别诊断呼吸道病毒感染与细菌感染的效能。结果 病毒感染组MxA水平显著高于细菌感染组和正常对照组（P<0.05、P<0.01），细菌感染组显著高于正常对照组（P<0.05）。细菌感染组CRP水平和WBC计数显著高于病毒感染组和正常对照组（P<0.05、P<0.01），病毒感染组显著高于正常对照组（P<0.05）。ROC曲线分析结果显示，MxA、CRP和WBC计数单项检测及联合检测模型鉴别诊断呼吸道病毒感染与细菌感染的曲线下面积（AUC）分别为0.829、0.703、0.665、0.850。联合检测模型的鉴别诊断效能优于各项指标单独检测（P<0.01）。结论 MxA、CRP和WBC计数在急性呼吸道感染性疾病中具有较好的临床应用价值，MxA在鉴别呼吸道病毒感染和细菌感染中优于CRP和WBC计数，三者联合检测效率更高。

血液分析仪RBC-O和R-MFV参数在纠正冷凝集标本MCHC中的作用

李敏, 李建英, 罗国菊, 郭野

2022, 37(10):  948-951.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.008

摘要 ( 168 )   HTML ( 10)   PDF (750KB) ( 130 )  

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目的 探讨联合应用血液分析仪网织红细胞（RET）通道研究参数RBC-O和电阻抗通道研究参数R-MFV在纠正冷凝集标本平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）中的作用。方法 随机收集20例无冷凝集标本的血液分析仪检测结果，采用Bland-Altman法比较电阻抗通道RBC-I参数与RBC-O参数、R-MFV参数与红细胞平均体积（MCV）的一致性。另收集15例冷凝集标本，以37 ℃水浴法为红细胞（RBC）计数的参考方法，评价RET通道、血浆置换法对冷凝集标本RBC计数的纠正效果。比较采用RET通道、血浆置换法和通过R-MFV、RBC-O计算MCHC的纠正效果。结果 RBC-O与RBC-I、R-MFV与MCV的偏差均位于95%一致性界限内，具有较好的一致性。对于15例冷凝集标本，RET通道与37 ℃水浴法的差值为90%~110%；有14例标本血浆置换法与37 ℃水浴法的差值为90%~110%，1例为60.5%。15例冷凝集标本采用RET通道、血浆置换法和通过RBC-O、R-MFV计算得出的MCHC分别有5、13、14例达到纠正要求（MCHC<380 g/L）。结论 R-MFV和RBC-O联合应用能够方便、快速地计算出冷凝集标本的MCHC，有较好的临床应用价值。

胆道疾病患者胆汁样本病原菌分布和耐药特征

胡桂花, 胡先福

2022, 37(10):  952-954.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.009

摘要 ( 122 )   HTML ( 12)   PDF (738KB) ( 49 )  

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目的 分析胆道疾病患者胆汁中的病原菌分布及耐药性，为临床合理选用抗菌药物提供参考。方法 收集2015年3月—2019年12月深圳市龙华区人民医院行内镜逆行胰胆管造影术（ERCP）的患者术中送检病原菌培养的胆汁样本196例，采用Logisitc回归分析胆道感染的影响因素。对所有胆汁样本进行菌种鉴定和体外药物敏感性试验。结果 共纳入185例胆汁样本，其中83例（44.9%）培养阳性。胆道系统感染、胆胰疾病史、胆道手术史和年龄是胆道感染的影响因素。共培养出20种85株病原菌，以大肠埃希菌（51.8%）和肺炎克雷伯菌（14.1%）为主。革兰阴性菌对氨苄西林-舒巴坦的耐药率（53.3%）最高，其次是头孢呋辛（49.3%），未检出美罗培南和阿米卡星耐药革兰阴性菌。革兰阳性菌对利福平的耐药率（42.9%）最高，其次为红霉素（25%），检出1株耐万古霉素铅黄肠球菌，未发现对利奈唑胺耐药的革兰阳性菌。白念珠菌对所有受试药物均敏感。结论 深圳市龙华区胆道疾病患者胆汁中的病原菌主要为革兰阴性菌，头孢他啶-克拉维酸钾、哌拉西林-舒巴坦和阿米卡星可用于初始经验性治疗；在严重感染或其他抗菌药物无效时，可选用亚胺培南或美罗培南。肠球菌属出现耐万古霉素的菌株，临床应高度重视。

技术研究与评价・论著

α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变异尾双链荧光探针杂交法的建立及应用评价

李仁强, 罗俊峰, 陈云弟

2022, 37(10):  955-962.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.010

摘要 ( 137 )   HTML ( 10)   PDF (1144KB) ( 75 )  

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目的 建立可同时检测3种α-地中海贫血（简称地贫）非缺失突变（αWS、αQS、αCS）和8种β-地贫基因点突变[CD26（G>A）、CD41/42（-TCTT）、nt29（A>G）、IVS-II-654（C>T）、nt28（A>G）、CD71/72（+A）、CD17（A>T）、CD27/28（+C）]的异尾双链荧光探针杂交法，并评价其临床应用价值。方法 设计目标区域的聚合酶链反应（PCR）引物和异尾双链荧光探针，对PCR反应体系和反应条件进行优化。采用地贫核酸检测国家参考品评估异尾双链荧光探针杂交法的检测性能（准确性、特异性、灵敏度）。采用异尾双链荧光探针杂交法和PCR-反向点杂交法同时检测200份已知地贫基因型的临床样本，评估2种方法检测结果的符合率。结果 对于检测范围内的11种点突变样本，异尾双链荧光探针杂交法检测结果与国家参考品说明书标示的突变类型的符合率为100%；检测范围外的其他点突变或缺失突变类型均未检出。采用异尾双链荧光探针杂交法检测1.0、2.5、5.0、10.0 ng/μL的α-地贫Hb CS点突变参考品和β-地贫CD41/42、IVS-II-654点突变参考品，结果均与国家参考品说明书中标示的突变类型一致。异尾双链荧光探针杂交法与PCR-反向点杂交法检测结果的符合率为100%。结论 异尾双链荧光探针杂交法仅需1步加样，闭管检测，操作简单，无污染，来检测时间较短，具有一定的临床应用潜力。

改良Carba Np试验和mCIM/eCIM快速鉴定产碳青霉烯酶肠杆菌科细菌表型的临床应用

包海林, 花鸿燕, 孙恒亮, 刘华, 吉顺年, 秦陈浩, 杜鸿

2022, 37(10):  963-968.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.011

摘要 ( 101 )   HTML ( 10)   PDF (1135KB) ( 50 )  

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目的 评估改良Carba Np试验与碳青霉烯灭活试验（mCIM）/乙二胺四乙酸碳青霉烯灭活试验（eCIM）在检测肠杆菌科细菌碳青霉烯酶表型中的应用价值。方法 收集136株肠杆菌科细菌临床分离株，其中耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌（CRE）86株，碳青霉烯敏感株50株。分别采用改良Carba Np试验、mCIM/eCIM进行检测，并进行表型分析和分类，以聚合酶链反应（PCR）碳青霉烯酶基因鉴定结果为标准，评价2种改良方法检测结果的差异。结果 86株CER中，耐药基因阳性81株；50株敏感菌株均未检出耐药基因。改良Carba NP试验阳性82株，mCIM/eCIM阳性78株。以PCR结果为标准，改良Carba NP试验和mCIM/eCIM检测肠杆菌科细菌碳青霉烯酶的敏感性、特异性分别为96.3%、92.7%和92.6%、94.5%，Kappa值分别为0.935和0.917。改良Carba NP试验丝氨酸碳青霉烯酶检出率为97.7%，金属碳青霉烯酶检出率为100.0%。mCIM/eCIM检测金属碳青霉烯酶的敏感性为91.2%、特异性为90.4%。改良Carba NP试验与mCIM/eCIM碳青霉烯酶阳性检出率差异无统计学意义（χ²=1.65，P>0.05）。结论 改良Carba NP试验可快速、准确地鉴定CRE表型；mCIM/eCIM操作简便、干扰因素少。2种改良方法可以优势互补，有较大的临床应用价值。

革兰染色与MALDI-TOF MS在快速鉴定儿童阳性血培养病原菌种类中的应用

杨溪, 宋文琪, 董方, 孟庆盈, 甄景慧, 周为

2022, 37(10):  969-973.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.012

摘要 ( 101 )   HTML ( 10)   PDF (787KB) ( 34 )  

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目的 分析革兰染色与基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）在快速鉴定儿童阳性血培养病原菌种类中的应用价值，为儿童血流感染诊断提供快速、准确的实验室依据。方法 收集2019年2月—2020年10月首都医科大学附属北京儿童医院临床送检的儿童阳性血培养瓶，同时进行革兰染色镜检、MALDI-TOF MS快速鉴定和转种培养，以转种培养后的鉴定结果为标准，对革兰染色镜检和MALDI-TOF MS快速鉴定结果进行比较。结果 共收集166例儿童阳性血培养样本，其中单一菌样本占97.6%（162/166），2种菌样本占2.4%（4/166）。以转种培养后的鉴定结果为标准，162例单一菌样本革兰染色镜检结果符合率为97.5%（158/162），其中革兰阳性菌符合率为97.9%（93/95），革兰阴性菌符合率为96.8%（61/63），酵母样真菌符合率为100.0%（4/4）；MALDI-TOF MS快速鉴定结果符合率为85.2%（138/162），其中革兰阳性菌符合率为81.1%（77/95），革兰阴性菌符合率为92.1%（58/63），酵母样真菌符合率为75.0%（3/4）。4例2种菌样本中，革兰染色镜检结果均与转种培养后的鉴定结果一致，而MALDI-TOF MS快速鉴定只能鉴定出其中1种菌。MALDI-TOF MS快速鉴定法对革兰阴性菌的鉴定符合率明显高于革兰阳性菌，但差异无统计学意义（P>0.05）。当报阳时长（TTP）<21 h时，MALDI-TOF MS鉴定结果符合率较高（92.2%），尤其对革兰阴性菌的鉴定准确率更高（P<0.05）。结论 革兰染色与MALDI-TOF MS均可在短时间内快速鉴定儿童阳性血培养中的病原菌，可为临床诊治儿童血流感染提供快速、准确的实验室依据。

EUCAST和CLSI微量肉汤稀释法白念珠菌体外药物敏感性试验结果比较

张亚茹, 凌丽燕, 陈敏

2022, 37(10):  974-978.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.013

摘要 ( 113 )   HTML ( 14)   PDF (784KB) ( 97 )  

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目的 比较欧洲抗菌药物敏感性试验委员会（EUCAST）和美国临床实验室标准化协会（CLSI） 微量肉汤稀释法白念珠菌体外药物敏感性试验结果的差异。方法 分别用EUCAST方法和CLSI方法检测42株白念珠菌对两性霉素B、阿尼芬净、卡泊芬净、氟康唑、伊曲康唑、伏立康唑、泊沙康唑和米卡芬净的敏感性，比较2种方法的基本一致性（EA）、分类一致性（CA）、极重大误差率（VME）和重大误差率（ME）。结果 EUCAST方法和CLSI方法总体EA为95.2%~100.0%，CA为95.2%~100.0%，ME为0%~4.8%，VME为0%~2.4%；氟康唑的ME为4.8%，泊沙康唑的VME为2.4%。结论 EUCAST方法和CLSI方法白念珠菌体外药物敏感性试验结果具有可比性，但部分药物之间需要额外的协调步骤。

基础研究・论著

MUC16对骨肉瘤细胞增殖和侵袭能力的影响

李名武, 王勤志, 孙法瑞

2022, 37(10):  979-983.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.014

摘要 ( 92 )   HTML ( 10)   PDF (1212KB) ( 22 )  

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目的 探讨黏蛋白16（MUC16）对人骨肉瘤细胞系U2OS增殖和侵袭能力的影响。方法 将U2OS细胞按转染序列的不同分为sh-MUC16组（转染MUC16干扰序列）、sh-Control组（转染阴性对照序列）和空白组（不处理）。采用实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测各组MUC16 mRNA表达，噻唑蓝（MTT）法检测细胞增殖活性，Transwell法检测细胞迁移和侵袭能力，免疫印迹法检测细胞中MUC16、上皮型钙黏蛋白（E-Cad）和神经型钙黏蛋白（N-Cad）表达。结果 sh-MUC16组MUC16 mRNA相对表达量显著低于sh-Control组和空白组（P<0.05），sh-Control组与空白组之间差异无统计学意义（P>0.05）。sh-MUC16组培养24、48、72和96 h时细胞增殖活性低于sh-Control组和空白组（P<0.05）。sh-MUC16组迁移和侵袭细胞数均低于sh-Control组和空白组（P<0.05）。sh-MUC16组MUC16和N-Cad相对表达量均低于sh-Control组和空白组（P<0.05），E-Cad相对表达量高于sh-Control组和空白组（P<0.05）。结论 沉默U2OS细胞中MUC16基因表达可抑制细胞增殖、迁移和侵袭，其机制可能与抑制上皮-间质转化有关。

实验室管理・论著

血清尿酸参考测量程序的优化及其在常规系统中的应用

孙江漫, 孟祥兆, 李敏, 邵燕, 于洪远

2022, 37(10):  984-988.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.015

摘要 ( 102 )   HTML ( 15)   PDF (844KB) ( 49 )  

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目的 优化血清尿酸参考测量程序（简称参考方法），为尿酸常规测量系统的建立提供参考。方法 建立美国临床化学协会（AACC）推荐的血清尿酸参考方法，并进行优化（离心40 min后再次离心15 min），采用美国国家标准和技术研究院（NIST）标准品SRM 909C和国际比对样本RELA20B、RELA21A进行正确度验证。通过高、中、低值临床剩余血清样本验证精密度。配置6个浓度梯度进行线性评估。采用优化后的参考方法和临床常规方法同时测量40份单人份血清样本，将2种方法检测结果进行回归分析。根据美国临床实验室标准化学会（CLSI）EP14-A3文件要求对常规方法使用的校准品进行互换性分析。比较优化前后尿酸检测结果。结果 尿酸参考方法优化前后SRM 909C、RELA20B、RELA21A的测定结果均在国际临床化学和检验医学联合会（IFCC）等效限范围内（±3.25%），SRM 909C优化前后的测量结果均在其证书范围内[（278.57±5.95） μmol/L]。优化后的重复性明显提高，实验室内精密度虽然改善不明显，但其低值精密度有很大改善，达到实验室对精密度的要求[变异系数（CV）<2%）。优化后的线性相关性（r²=0.999 9）更好，斜率更接近1，截距更接近0。尿酸常规方法在医学决定水平110、480、640 μmol/L处的预期偏移分别为-15.86%、-2.03%、-1.01%。2个浓度水平的校准品均超出95%可信区间，参考方法和常规方法没有互换性。结论 优化后的血清尿酸参考方法有更好的精密度和线性相关性，可以为临床常规测量程序的建立和溯源提供一定的参考。

载脂蛋白E基因分型检测室间质量评价计划制定与实施

鲍芸, 权静, 张芃胤, 肖艳群

2022, 37(10):  989-992.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.016

摘要 ( 97 )   HTML ( 6)   PDF (1188KB) ( 52 )  

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目的 制定并实施载脂蛋白E（ApoE）基因分型检测室间质量评价计划（简称室间质评），评估临床实验室该项目检测水平，提高临床实验室相关项目的检测质量。方法 针对ApoE基因的2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs429358和rs7412检测制定室间质评（1年2次）计划。将5支室间质评物品随机编号，经冷链运送至各参评实验室，各参评实验室根据SNP检测结果报告ApoE分型结果。对回报结果进行统计分析。结果 2次室间质评回报结果全部正确的实验室分别占93.75%（30/32）和100.00%（31/31）；室间质评物品检测的总体符合率分别为99.38%（318/320）和100.00%（310/310）；基因分型总体符合率分别为97.5%（156/160）和100.00%（155/155）。回报错误结果中包括2例SNP检测错误和4例分型结果判定错误。结论 ApoE基因分型检测总体准确率较高，但实验室相关遗传学分析能力有待提高。

综述与讲座

临床病原菌磷霉素耐药机制研究进展

王立新, 苏云福, 王毅

2022, 37(10):  993-997.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.017

摘要 ( 124 )   HTML ( 9)   PDF (791KB) ( 85 )  

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近年来，多重耐药和泛耐药病原菌不断产生，新的抗菌药物研发速度已无法满足临床治疗需求。磷霉素和多黏菌素等抗菌药物被重新用于临床抗感染治疗。磷霉素对革兰阳性菌和革兰阴性菌有独特的作用机制，不易产生交叉耐药，仍有较好的临床应用价值。文章对磷霉素的耐药机制，如murA发生突变引起的磷霉素耐药、膜转运体的结构基因突变、质粒介导的磷霉素修饰酶，以及异质性耐药等耐药机制进行 综述。

经验交流

LDLR基因突变致纯合子家族性高胆固醇血症外周血单核细胞LDLR表达的研究

张晰, 段明玥, 于壮, 魏孟姣, 张艳敏

2022, 37(10):  998-1001.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.018

摘要 ( 105 )   HTML ( 7)   PDF (1414KB) ( 16 )  

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家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体单基因显性遗传代谢性疾病，编码低密度脂蛋白受体（low-density lipoprotein receptor，LDLR）的LDLR基因是最常见的致病基因，LDLR基因突变可致细胞膜表面的LDLR缺失或功能异常，影响机体低密度脂蛋白（low-density lipoprotein，LDL）的代谢，导致胆固醇代谢障碍，最终使血清低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol，LDL-C）和总胆固醇（total cholesterol，TC）水平升高^[1-2]。根据基因型，FH可分为杂合型家族性高胆固醇血症（heterozygous familial hypercholesterolemia，HeFH）和纯合型家族性高胆固醇血症（homozygous familial hypercholesterolemia，HoFH）。HeFH携带1个致病等位基因，HoFH携带2个致病等位基因。HoFH较为罕见，患病率为1/100万~3/100万，HeFH患病率为0.20%~0.48%^[1]。我国人群FH患病率为0.18%^[2]。HoFH患儿的LDL-C水平是正常儿童的6~10倍，皮肤肌腱黄色瘤及早发冠心病（coronary heart disease，CHD）风险增加等是HoFH典型的临床特征；如未经治疗，HoFH患儿青少年期即可发生CHD，在30岁之前就可能因心肌梗死而死亡，甚至有发生猝死的风险^[3]。本研究拟分析1个FH家系LDLR基因突变及外周血单核细胞表面LDLR的表达情况。

病例报道

小儿神经母细胞瘤治疗后继发急性髓系白血病1例报道

章黎华, 王维维, 邱丽君, 姜文理, 马娟, 沈立松

2022, 37(10):  1002-1004.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.019

摘要 ( 187 )   HTML ( 18)   PDF (1626KB) ( 35 )  

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神经母细胞瘤是一种儿童常见的实体肿瘤，病情严重者会发生骨髓及全身转移，需按照危险度分级进行针对性治疗。然而，化疗药物具有细胞毒性，烷化剂、拓扑异构酶抑制剂等均可能诱发治疗相关髓系肿瘤。此类肿瘤患者多伴有特征性的细胞遗传学异常，对传统化疗药物不敏感，总体生存期较短，给临床治疗带来了挑战。本文介绍1例神经母细胞瘤患儿化疗后继发急性髓系白血病的病例，供临床参考。

肾盂内高压合并感染引发尿源性脓毒血症患者白细胞急剧下降2例报道

潘刚熙, 刘小勇, 韦舒馨, 韦小勋

2022, 37(10):  1005-1006.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.020

摘要 ( 114 )   HTML ( 9)   PDF (685KB) ( 44 )  

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尿源性脓毒血症是一种由泌尿系统感染所致的脓毒血症，占所有脓毒血症的9%~31%^[1]。脓毒血症是机体面对感染的全身炎症反应^[2]，患者往往起病急、进展迅速，容易发展为感染性休克、多器官功能衰竭，死亡率高^[3]。有研究发现，尿源性脓毒血症患者中约有78%的男性患者和54%的女性患者伴有尿路梗阻，其中输尿管结石所致约占65%，肿瘤所致约占21%，尿路畸形所致约占5%，外科手术所致约占4%^[4]。尿源性脓毒血症指尿路感染患者出现临床感染症状并伴有以下2项或2项以上全身炎症反应综合征（systemic inflammatory response syndrome，SIRS）表现：（1）体温>38 ℃或<36 ℃；（2）心率>90次/min；（3）呼吸急促，呼吸频率>20次/min或通气过度，动脉血二氧化碳分压<32 mmHg；（4）白细胞计数>12×10⁹/L或<4×10⁹/L，或白细胞总数正常，但中性杆状核粒细胞（未成熟中性粒细胞）>10%^[5]。脓毒血症主要表现为全身炎症反应增强，白细胞往往升高明显。近期柳州市柳铁中心医院收治了2例上尿路结石致肾盂内高压合并感染引发的尿源性脓毒血症患者，白细胞急剧下降后又上升。现报道如下，以便为临床诊疗提供参考。