近年来,随着治疗方案的改进和新药的应用,白血病的完全缓解率得到明显提高,但仍有许多患者出现复发,合并中枢神经系统白血病(CNSL)是重要的原因之一,患者往往预后较差。目前,CNSL的诊断主要依赖于实验室检查和临床症状。文章介绍了脑脊液常规检查(脑脊液压力、细胞学涂片和生化指标检验)、流式细胞免疫分型等传统方法及其他生物标志物、核酸分子诊断、代谢组学等新技术。这些方法学的临床应用有望提高CNSL诊断的敏感性和特异性,辅助临床进一步早期确诊中枢神经系统受累,并采取有效的预防和干预措施,改善患者预后。