基于Meta分析评估BoBs技术在染色体非整倍体异常产前诊断中的价值

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2025.05.011

摘要/Abstract

摘要：

目的基于Meta分析评估细菌人工染色体微珠（BoBs）技术在染色体非整倍体异常产前诊断中的价值。方法检索中国知网、万方数据知识服务平台、Pubmed、EmBase 4个中英文数据库和谷歌学术平台，筛选关于BoBs技术用于染色体非整倍体异常产前诊断的研究文献。以传统的G显带核型分析结果为金标准，采用Meta分析的方法，通过拟合合并受试者工作特征（SROC）曲线，合并诊断效应量，结合验后概率评价BoBs技术诊断染色体非整倍体异常的效能。结果共纳入22篇文献，合计34 479例患者，BoBs技术诊断染色体非整倍体异常的合并敏感性和合并特异性分别为97%和100%，合并阳性似然比为4.6×107，合并阴性似然比为0.028，合并诊断比值比为1.6×109。SROC曲线分析结果显示，BoBs技术诊断染色体非整倍体异常的曲线下面积（AUC）为1.00[95%可信区间（CI）为 0.99~1.00]，Fagan's列线图分析结果显示，阴性验后概率为1%，阳性验后概率为100%。结论 BoBs技术具有较高的敏感性和特异性，可作为常见染色体非整倍体异常的产前诊断方法。

关键词: 细菌人工染色体微珠技术, 核型分析, 产前诊断, 染色体数目异常

Abstract:

Objective To evaluate the value of bacterial artificial chromosome on beads（BoBs）technique in prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidy abnormality based on meta analysis. Methods CNKI，Wanfang Data Knowledge Service platform，Pubmed，EmBase databases and Google Academic platform were researched to screen the literatures on the use of BoBs technique in prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidy abnormality. Using the traditional G-banding karyotype analysis as gold standard，a meta analysis method was used to evaluate the efficacy of BoBs technique in diagnosing chromosomal aneuploidy abnormality by fitting summary receiver operating characteristic （SROC） curve，combining diagnostic effect size and post-test probability. Results A total of 22 literatures were included，with a total of 34 479 patients. The combined sensitivity and specificity of BoBs technique for the diagnosis of chromosomal aneuploidy abnormality were 97% and 100%，respectively. The combined positive likelihood ratio was 4.6×107，the combined negative likelihood ratio was 0.028，and the combined diagnostic odds ratio was 1.6×109. The results of SROC curve analysis showed that the area under curve （AUC） for the diagnosis of chromosomal aneuploidy abnormality by BoBs technique was 1.00[95% confidence interval （CI） was 0.99-1.00]，and the analysis results of Fagan's nomogram showed that the negative post-test probability was 1%，and the positive post-test probability was 100%. Conclusions BoBs technique has high sensitivity and specificity，which can be used for prenatal diagnosis of common chromosomal aneuploidy abnormality.

Key words: Bacterial artificial chromosome on beads, Karyotype analysis, Prenatal diagnosis, Chromosomal aneuploidy abnormality

中图分类号:

R394-33

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图/表 8

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文献	年份	研究类型	样本	确诊方法	例数/例	真阳性/例	假阳性/例	假阴性/例	真阴性/例
周倩^[15]	2012	前瞻性	羊水	核型分析	377	9	0	2	366
张健等^[16]	2018	前瞻性	羊水	核型分析	690	35	0	0	655
余珍等^[17]	2018	前瞻性	羊水	核型分析	1 430	95	0	3	1 332
余宏盛等^[18]	2018	前瞻性	羊水	核型分析	1 980	41	0	3	1 936
余宏盛等^[19]	2016	前瞻性	羊水	核型分析	581	9	0	3	569
王燕等^[20]	2017	前瞻性	羊水、脐带血	核型分析	303	25	0	0	278
唐新华等^[21]	2016	前瞻性	羊水	核型分析	807	32	0	0	775
施丹华等^[22]	2018	前瞻性	羊水	核型分析	2 779	84	0	11	2 684
牟凯等^[23]	2017	前瞻性	羊水	核型分析	1 047	46	0	3	998
胡珺洁等^[24]	2015	前瞻性	羊水	核型分析	401	17	0	1	383
郭克建等^[25]	2017	前瞻性	羊水	核型分析	921	45	0	3	873
代文成等^[26]	2018	前瞻性	羊水	核型分析	965	50	0	4	911
陈铁峰等^[27]	2017	前瞻性	羊水	核型分析	1 341	32	0	0	1 309
陈鹏龙等^[28]	2017	前瞻性	羊水	核型分析	1 371	41	0	4	1 326
张健^[29]	2017	前瞻性	羊水	核型分析	1 329	73	0	0	1 256
吴子迪^[30]	2017	前瞻性	羊水	核型分析	522	21	0	0	501
彭艳等^[31]	2019	前瞻性	羊水	核型分析	1 950	94	0	4	1 852
梅瑾等^[32]	2018	前瞻性	羊水	核型分析	3 395	172	8	0	3 215
刘晓丹等^[33]	2018	前瞻性	羊水	核型分析	7 864	256	0	0	7 608
李春艳等^[34]	2018	前瞻性	羊水	核型分析	1 973	131	0	3	1 839
陈巧媛^[35]	2018	回顾性	羊水	核型分析	300	59	0	3	238
CHOY等^[36]	2014	回顾性	羊水、脐带血、绒毛	核型分析	2 153	188	0	9	1 956

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