MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2019.06.001

摘要/Abstract

摘要：

中图分类号:

R446.1

中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会. MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识[J]. 检验医学, 2019, 34(6): 479-485.

. [J]. Laboratory Medicine, 2019, 34(6): 479-485.

图/表 1

参考文献 14

[1]	Newborn screening:toward a uniform screening panel and system[J]. Genet Med,2006,8(Suppl 1):1S-252S.
[2]	顾学范. 临床遗传代谢病[M]. 北京:人民卫生出版社,2015:370.
[3]	中华医学会检验医学分会,卫生计生委临床检验中心. 液相色谱-质谱临床应用建议[S]. 2017.
[4]	卫生部. 新生儿疾病筛查技术规范[S]. 2010.
[5]	Clinical and Laboratory Standards Institute. Metrological traceability and its implementation[S]. EP32-R,CLSI,2006.
[6]	Clinical and Laboratory Standards Institute. Liquid chromatography-mass spectrometry methods[S]. C62-A,CLSI,2014.
[7]	Clinical and Laboratory Standards Institute. Mass spectrometry in the clinical laboratory:general principles and guidance[S]. C50-A,CLSI,2007.
[8]	Clinical and Laboratory Standards Institute. Defining,establishing,and verifying reference intervals in the clinical laboratory[S]. EP28-A3C,CLSI,2010.
[9]	中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会. 液相色谱串联质谱临床检测方法的开发与验证[S]. 2019.
[10]	Clinical and Laboratory Standards Institute. Evaluation of precision of quantitative measurement procedures[S]. EP05-A3,CLSI,2014.
[11]	Clinical and Laboratory Standards Institute. Preliminary evaluation of quantitative clinical laboratory measurement procedures[S]. EP10-A3,CLSI,2014.
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[14]	Clinical and Laboratory Standards Institute. Using proficiency testing to improve the clinical laboratory[S]. GP27-A2,CLSI,2007.

中文名称	英文全称	英文缩写	主要标志物	相关比例
氨基酸代谢病
高苯丙氨酸血症	hyperphenylalaninemia	HPA	Phe	Phe/Tyr
枫糖尿病	maple syrup urine disease	MSUD	Leu+Ile、Val	Leu/Phe
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症	carbamyl phosphate synthase deficiency	CPS	Cit
鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症	ornithine transcarbamylase deficiency	OTCD	Cit
瓜氨酸血症Ⅰ型	citrullinemia type Ⅰ	CIT Ⅰ	Cit	Cit/Arg
瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症）	citrullinemia type Ⅱ（citrin deficiency）	CIT Ⅱ	Cit	Cit/Arg
精氨酰琥珀酸尿症	argininosuccinic aciduira	ASA	Cit
精氨酸血症	arginemia	ARG	Arg
高鸟氨血症、高氨血症、同型瓜氨酸尿症综合症	hyperornithinemia、hyperammonemia、 homocitrullinuria syndrome	HHH	Orn、Cit
高鸟氨酸血症	hyperornithinemia	ORN	Orn
同型半胱氨酸尿症	homocystinuria	HCY	Met	Met/Phe
高甲硫氨酸血症	hypermethioninemia	MET	Met	Met/Phe
酪氨酸血症Ⅰ型	tyrosinemia type Ⅰ	TYRⅠ	Tyr、SUAC	Tyr/Cit
酪氨酸血症Ⅱ型	tyrosinemia type Ⅱ	TYRⅡ	Tyr	Tyr/Cit
酪氨酸血症Ⅲ型	tyrosinemia type Ⅲ	TYRⅢ	Tyr	Tyr/Cit
非酮性高甘氨酸血症	nonketotic hyperglycinemia	NKHG	Gly
高脯氨酸血症	hyperprolinuria	PRO	Pro
5-羟脯氨酸血症	5-oxprolinuria （pyroglutamic aciduria）	5-OPRO	Leu+Ile+ Pro-OH
有机酸血症
甲基丙二酸血症	methylmalonic acidemia	MMA	C3	C3/C2、C3/Met
丙酸血症	propionic acidemia	PA	C3	C3/C2
异戊酸血症	isovaleric acidemia	IVA	C5	C5/C2、C5/C3
戊二酸血症Ⅰ型	glutaric acidemia type Ⅰ	GA-Ⅰ	C5-DC	C5-DC/C8
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症	3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency	3-MCC	C5-OH	C5-OH/C8
3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症	3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency	3-MGA	C5-OH	C5-OH/C3
3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency	HMG	C5-OH、 C6-DC	C5-OH/C3
全羧化酶合成酶缺乏症	holocarboxylase synthetase deficiency	HCS	C5-OH	C5-OH/C3
生物素酶缺乏症	biotinidase deficiency	BTD	C5-OH	C5-OH/C3
β-酮硫解酶缺乏症	beta-ketothiolase deficiency	BKD	C5：1、 C5-OH	C5-OH/C3
丙二酸血症	malonic acidemia	MAL	C3-DC	C3-DC/C3
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症	2-methylbutryl-CoA dehydrogenase deficiency	2-MBD	C5	C5/C3
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症	isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency	IBD	C4	C4/C3
2-甲基-3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症	2-methyl-3-hydoxybutryl CoA dehydrogenase deficiency	MHBD	C5-OH	C5-OH/C3
脂肪酸氧化代谢障碍性疾病
原发性肉碱缺乏症	primary carnitine deficiency	PCD	C0
肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症	carnitine palmitoyl transferase deficiency type Ⅰ	CPT-Ⅰ	C0	C0/（C16+ C18）
肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症	carnitine palmitoyl transferase deficiency type Ⅱ、	CPT-Ⅱ	C16、C18：1、 C18：2、 C18	C0/（C16+ C18）
中文名称	英文全称	英文缩写	主要标志物	相关比例
肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症	carnitine/acylcarnitine translocase deficiency	CACT	C16、C18：1、 C18：2、 C18	C0/（C16+C18）
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency	SCAD	C4	C4/C3
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency	MCAD	C8、C10：1	C8/C10
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	very long chain acyl CoA dehydrogenase deficiency	VLCAD	C14：1、C14：2、 C14	C14：1/C12：1、 C14：1/C16
短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	short chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency	SCHAD	C4-OH
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency	LCHAD	C14-OH、 C16-OH、 C18-OH、 C18：1-OH	C16-0H/C16
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency	MADD	C4-C18
2、4-二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症	2、4-dienoyl-CoA reductase deficiency	De-Red	C10：2	C10：2/C10
三功能蛋白缺乏症	trifunctional protein deficiency	TFP	C14-OH、C16- OH、C18-OH、 C18：1-OH	C16-0H/C16
中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症	medium chain 3-keto acyl CoA thiolase deficiency	MCKAT	C3DC、C6DC、 C8DC
乙基丙二酸脑病	ethylmalonic encephalopathy	EE	C4、C5

中文名称	英文全称	英文缩写	主要标志物	相关比例
氨基酸代谢病
高苯丙氨酸血症	hyperphenylalaninemia	HPA	Phe	Phe/Tyr
枫糖尿病	maple syrup urine disease	MSUD	Leu+Ile、Val	Leu/Phe
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症	carbamyl phosphate synthase deficiency	CPS	Cit
鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症	ornithine transcarbamylase deficiency	OTCD	Cit
瓜氨酸血症Ⅰ型	citrullinemia type Ⅰ	CIT Ⅰ	Cit	Cit/Arg
瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症）	citrullinemia type Ⅱ（citrin deficiency）	CIT Ⅱ	Cit	Cit/Arg
精氨酰琥珀酸尿症	argininosuccinic aciduira	ASA	Cit
精氨酸血症	arginemia	ARG	Arg
高鸟氨血症、高氨血症、同型瓜氨酸尿症综合症	hyperornithinemia、hyperammonemia、 homocitrullinuria syndrome	HHH	Orn、Cit
高鸟氨酸血症	hyperornithinemia	ORN	Orn
同型半胱氨酸尿症	homocystinuria	HCY	Met	Met/Phe
高甲硫氨酸血症	hypermethioninemia	MET	Met	Met/Phe
酪氨酸血症Ⅰ型	tyrosinemia type Ⅰ	TYRⅠ	Tyr、SUAC	Tyr/Cit
酪氨酸血症Ⅱ型	tyrosinemia type Ⅱ	TYRⅡ	Tyr	Tyr/Cit
酪氨酸血症Ⅲ型	tyrosinemia type Ⅲ	TYRⅢ	Tyr	Tyr/Cit
非酮性高甘氨酸血症	nonketotic hyperglycinemia	NKHG	Gly
高脯氨酸血症	hyperprolinuria	PRO	Pro
5-羟脯氨酸血症	5-oxprolinuria （pyroglutamic aciduria）	5-OPRO	Leu+Ile+ Pro-OH
有机酸血症
甲基丙二酸血症	methylmalonic acidemia	MMA	C3	C3/C2、C3/Met
丙酸血症	propionic acidemia	PA	C3	C3/C2
异戊酸血症	isovaleric acidemia	IVA	C5	C5/C2、C5/C3
戊二酸血症Ⅰ型	glutaric acidemia type Ⅰ	GA-Ⅰ	C5-DC	C5-DC/C8
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症	3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency	3-MCC	C5-OH	C5-OH/C8
3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症	3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency	3-MGA	C5-OH	C5-OH/C3
3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency	HMG	C5-OH、 C6-DC	C5-OH/C3
全羧化酶合成酶缺乏症	holocarboxylase synthetase deficiency	HCS	C5-OH	C5-OH/C3
生物素酶缺乏症	biotinidase deficiency	BTD	C5-OH	C5-OH/C3
β-酮硫解酶缺乏症	beta-ketothiolase deficiency	BKD	C5：1、 C5-OH	C5-OH/C3
丙二酸血症	malonic acidemia	MAL	C3-DC	C3-DC/C3
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症	2-methylbutryl-CoA dehydrogenase deficiency	2-MBD	C5	C5/C3
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症	isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency	IBD	C4	C4/C3
2-甲基-3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症	2-methyl-3-hydoxybutryl CoA dehydrogenase deficiency	MHBD	C5-OH	C5-OH/C3
脂肪酸氧化代谢障碍性疾病
原发性肉碱缺乏症	primary carnitine deficiency	PCD	C0
肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症	carnitine palmitoyl transferase deficiency type Ⅰ	CPT-Ⅰ	C0	C0/（C16+ C18）
肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症	carnitine palmitoyl transferase deficiency type Ⅱ、	CPT-Ⅱ	C16、C18：1、 C18：2、 C18	C0/（C16+ C18）
中文名称	英文全称	英文缩写	主要标志物	相关比例
肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症	carnitine/acylcarnitine translocase deficiency	CACT	C16、C18：1、 C18：2、 C18	C0/（C16+C18）
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency	SCAD	C4	C4/C3
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency	MCAD	C8、C10：1	C8/C10
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	very long chain acyl CoA dehydrogenase deficiency	VLCAD	C14：1、C14：2、 C14	C14：1/C12：1、 C14：1/C16
短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	short chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency	SCHAD	C4-OH
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency	LCHAD	C14-OH、 C16-OH、 C18-OH、 C18：1-OH	C16-0H/C16
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency	MADD	C4-C18
2、4-二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症	2、4-dienoyl-CoA reductase deficiency	De-Red	C10：2	C10：2/C10
三功能蛋白缺乏症	trifunctional protein deficiency	TFP	C14-OH、C16- OH、C18-OH、 C18：1-OH	C16-0H/C16
中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症	medium chain 3-keto acyl CoA thiolase deficiency	MCKAT	C3DC、C6DC、 C8DC
乙基丙二酸脑病	ethylmalonic encephalopathy	EE	C4、C5

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