载脂蛋白E基因分型检测室间质量评价计划制定与实施

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.016

检验医学 ›› 2022, Vol. 37 ›› Issue (10): 989-992.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.010.016

载脂蛋白E基因分型检测室间质量评价计划制定与实施

鲍芸, 权静, 张芃胤, 肖艳群()

上海市临床检验中心临床细胞分子遗传学研究室，上海 200126

收稿日期:2021-04-16 修回日期:2021-12-25 出版日期:2022-10-30 发布日期:2022-11-14
通讯作者: 肖艳群
作者简介:肖艳群，E-mail：xiaoyanqun@sccl.org.cn。
鲍芸，女，1983年生，博士，副主任技师，主要从事分子生物学检测质量控制工作。
基金资助:
上海市“医苑新星”青年医学人才培养资助计划(沪卫人事〔2022〕65号);上海市临床检验中心第二轮学科人才培养计划(2020RCJH-03)

Received:2021-04-16 Revised:2021-12-25 Online:2022-10-30 Published:2022-11-14

摘要/Abstract

摘要：

目的制定并实施载脂蛋白E（ApoE）基因分型检测室间质量评价计划（简称室间质评），评估临床实验室该项目检测水平，提高临床实验室相关项目的检测质量。方法针对ApoE基因的2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs429358和rs7412检测制定室间质评（1年2次）计划。将5支室间质评物品随机编号，经冷链运送至各参评实验室，各参评实验室根据SNP检测结果报告ApoE分型结果。对回报结果进行统计分析。结果 2次室间质评回报结果全部正确的实验室分别占93.75%（30/32）和100.00%（31/31）；室间质评物品检测的总体符合率分别为99.38%（318/320）和100.00%（310/310）；基因分型总体符合率分别为97.5%（156/160）和100.00%（155/155）。回报错误结果中包括2例SNP检测错误和4例分型结果判定错误。结论 ApoE基因分型检测总体准确率较高，但实验室相关遗传学分析能力有待提高。

中图分类号:

R446.7

鲍芸, 权静, 张芃胤, 肖艳群. 载脂蛋白E基因分型检测室间质量评价计划制定与实施[J]. 检验医学, 2022, 37(10): 989-992.

图/表 3

参考文献 11

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物品编号	rs7412		rs429358		分型结果
物品编号	预测基因型	实验室符合率/%	预测基因型	实验室符合率/%	预测基因型	实验室符合率/%
第1次
2011	CT	100.00	TT	100.00	E2/E3	100.00
2012	CC	100.00	CT	96.88	E3/E4	96.88
2013	CT	100.00	CT	96.88	E2/E4	93.75
2014	CT	100.00	TT	100.00	E2/E3	100.00
2015	CC	100.00	TT	100.00	E3/E3	96.88
第2次
2021	CT	100.00	TT	100.00	E2/E3	100.00
2022	CT	100.00	TT	100.00	E2/E3	100.00
2023	CC	100.00	CT	100.00	E3/E4	100.00
2024	CC	100.00	TT	100.00	E3/E3	100.00
2025	CT	100.00	CT	100.00	E2/E4	100.00

物品编号	rs7412		rs429358		分型结果
物品编号	预测基因型	实验室符合率/%	预测基因型	实验室符合率/%	预测基因型	实验室符合率/%
第1次
2011	CT	100.00	TT	100.00	E2/E3	100.00
2012	CC	100.00	CT	96.88	E3/E4	96.88
2013	CT	100.00	CT	96.88	E2/E4	93.75
2014	CT	100.00	TT	100.00	E2/E3	100.00
2015	CC	100.00	TT	100.00	E3/E3	96.88
第2次
2021	CT	100.00	TT	100.00	E2/E3	100.00
2022	CT	100.00	TT	100.00	E2/E3	100.00
2023	CC	100.00	CT	100.00	E3/E4	100.00
2024	CC	100.00	TT	100.00	E3/E3	100.00
2025	CT	100.00	CT	100.00	E2/E4	100.00

检测方法	回报结果实验室数		100分		80~99分		<80分
检测方法	第1次室间质评	第2次室间质评	第1次室间质评	第2次室间质评	第1次室间质评	第2次室间质评	第1次室间质评	第2次室间质评
荧光PCR法	24	21	22	21	1	0	1	0
基因杂交法	6	8	6	8	0	0	0	0
Sanger测序法	2	2	2	2	0	0	0	0
合计	32	31	30	31	1	0	1	0

检测方法	回报结果实验室数		100分		80~99分		<80分
检测方法	第1次室间质评	第2次室间质评	第1次室间质评	第2次室间质评	第1次室间质评	第2次室间质评	第1次室间质评	第2次室间质评
荧光PCR法	24	21	22	21	1	0	1	0
基因杂交法	6	8	6	8	0	0	0	0
Sanger测序法	2	2	2	2	0	0	0	0
合计	32	31	30	31	1	0	1	0

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