毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿β-地中海贫血临界值的探讨

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2019.08.021

检验医学 ›› 2019, Vol. 34 ›› Issue (8): 768-769.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.08.021

毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿β-地中海贫血临界值的探讨

陈锦国, 钟玉杭, 甘文彬, 莫润旺

南方医科大学附属东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,广东东莞 523002

收稿日期:2018-10-13 出版日期:2019-08-30 发布日期:2019-08-27
作者简介:null
作者简介：陈锦国,男,1982年生,学士,主管技师,主要从事遗传代谢病实验诊断研究。

Received:2018-10-13 Online:2019-08-30 Published:2019-08-27

摘要/Abstract

摘要： 地中海贫血（简称地贫）是我国华南地区高发和重点防治的一种遗传性溶血性疾病[1-2]。根据合成障碍肽链的不同，可将地贫
分为α-地贫和β-地贫。基因检测是诊断地贫的金标准，但其成本高、技术要求高、检测时间长，无法在部分基层医院中开展，不适用于地贫的筛查。本研究利用毛细管血红蛋白（hemoglobin，Hb）电泳，筛查新生儿β-地贫，并对其临界值进行探讨。

关键词: β-地中海贫血;, 干血斑, 血红蛋白A, 受试者工作特征曲线

中图分类号:

R446.1

陈锦国, 钟玉杭, 甘文彬, 莫润旺. 毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿β-地中海贫血临界值的探讨[J]. 检验医学, 2019, 34(8): 768-769.

. [J]. Laboratory Medicine, 2019, 34(8): 768-769.

组别	例数	HbA（%）
β-地贫组	71	10.34±3.68
对照组	2 042	19.32±6.83

组别	例数	HbA（%）
β-地贫组	71	10.34±3.68
对照组	2 042	19.32±6.83

基因型	表型	例数	构成比（%）
β^IVS-Ⅱ-654/β^N	β⁺/β	23	32.4
β^CD41-42/β^N	β⁰/β	18	25.4
β^CD17/β^N	β⁰/β	9	12.7
β^-28/β^N	β⁰/β	6	8.5
β^CD71-72/β^N	β⁰/β	3	4.2
β^E/β^N	β⁺/β	2	2.8
β^Cap/β^N	β⁺/β	2	2.8
β^-43/β^N	β⁺/β	2	2.8
β^CD27-28/β^N	β⁰/β	2	2.8
β^-26/β^N	β⁺/β	2	2.8
β^-28/β^-28	β⁺/β⁺	1	1.4
β^CD41-42/β^IVS-Ⅱ-654	β⁺/β⁺	1	1.4
合计		71	100.0

基因型	表型	例数	构成比（%）
β^IVS-Ⅱ-654/β^N	β⁺/β	23	32.4
β^CD41-42/β^N	β⁰/β	18	25.4
β^CD17/β^N	β⁰/β	9	12.7
β^-28/β^N	β⁰/β	6	8.5
β^CD71-72/β^N	β⁰/β	3	4.2
β^E/β^N	β⁺/β	2	2.8
β^Cap/β^N	β⁺/β	2	2.8
β^-43/β^N	β⁺/β	2	2.8
β^CD27-28/β^N	β⁰/β	2	2.8
β^-26/β^N	β⁺/β	2	2.8
β^-28/β^-28	β⁺/β⁺	1	1.4
β^CD41-42/β^IVS-Ⅱ-654	β⁺/β⁺	1	1.4
合计		71	100.0

HbA临界值（%）	敏感性（%）	特异性（%）	约登指数
10.00	58.8	95.8	0.546
11.00	76.5	94.2	0.707
12.00	76.5	89.6	0.661
13.00	82.4	84.6	0.670
14.00	82.4	79.3	0.617

毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿β-地中海贫血临界值的探讨

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[1]	LIN M,WEN Y F,WU J R,et al.Hemoglobinopathy:molecular epidemiological characteristics and health effects on Hakka people in the Meizhou region,southern China[J]. PLoS One,2013,8(2):e55024.
[2]	LIN M,ZHONG T Y,CHEN Y G,et al.Molecular epidemiological characterization and health burden of thalassemia in Jiangxi Province,P. R. China[J]. PLoS One,2014,9(7):e101505.
[3]	罗秋月,秦丹卿,尹爱华,等. 毛细管电泳在新生儿β-地中海贫血筛查中的应用[J]. 广东医学,2014,35(10):1502-1505.
[4]	万志丹,黄湘,钟裕恒,等. 滤纸干血片毛细管电泳技术检测HbA在筛查新生儿β-地中海贫中的应用价值[J] . 检验医学,2017,32(12):1128-1131.
[5]	黄烁丹,张惠琴,邹婕,等. 新生儿干血斑β地中海贫血筛查方法的研究[J]. 中国实验诊断学,2015,19(4):582-586.

[1]	颜宇飞, 金一鸣, 刘明利, 邓雪梅, 秦琴. NLR在SARS-CoV-2感染中的临床意义[J]. 检验医学, 2020, 35(7): 637-639.
[2]	高鹏, 覃诗琪, 唐美芳. “新筛”干血斑在耳聋基因检测中的应用[J]. 检验医学, 2020, 35(3): 264-269.
[3]	付璐, 李洁, 董丽梅, 吴悦, 刘明明, 王颖, 金英玉, 关秀茹. 3种APTT试剂对LA的初筛价值[J]. 检验医学, 2019, 34(9): 841-843.
[4]	陈雅斌, 蒋燕成, 陈紫萱, 杨伟, 张志珊. HbA₂筛查地中海贫血诊断界值的建立及其与MCV、MCH联合筛查的价值[J]. 检验医学, 2019, 34(4): 318-321.
[5]	蔡焱冬, 汪嘉, 张敏, 张蕾. 中性粒细胞/淋巴细胞比值对新生儿感染的诊断价值[J]. 检验医学, 2019, 34(4): 343-345.
[6]	陈诗杨, 付笑迎, 徐刚, 林镇湖, 罗美珠, 麦惠容, 陈运生, 刘四喜. 重型β- 地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植术后淋巴细胞亚群重建分析[J]. 检验医学, 2019, 34(12): 1066-1071.
[7]	张海晨, 王浩, 宋云霄, 马进. 多项肿瘤标志物联合检测模型在肺癌诊断中的应用价值[J]. 检验医学, 2018, 33(7): 590-596.
[8]	陆秋涯, 陆怡德, 孙爱华, 马蔚云, 周依琼, 王学锋. 血栓弹力图-MA参数在急性冠脉综合征中的诊断价值[J]. 检验医学, 2018, 33(2): 119-123.
[9]	张驰, 李琴, 张洪波, 管青. CELL-DYN-Sapphire与XN-9000血液分析仪有核红细胞计数准确性的比较及应用[J]. 检验医学, 2018, 33(11): 1026-1029.
[10]	贺海林, 陈剑虹, 钟泽艳, 杨坤祥, 官志扬, 钟国兴, 董慧. 8个红细胞参数运算公式在儿童缺铁性贫血与β- 地中海贫血鉴别诊断中的效能[J]. 检验医学, 2018, 33(10): 913-915.
[11]	杨艳, 张福军, 沈松坤, 王厚照. 采用ROC曲线评价NT-proBNP、cTnI、Hcy、DD、hs-CRP对冠心病的诊断价值[J]. 检验医学, 2018, 33(1): 15-19.
[12]	胡玉懿, 吴蕙, 韩序, 张春燕, 郭玮, 楼文晖, 潘柏申. ELISA双抗体夹心法检测嗜铬蛋白A的性能评价及临床应用[J]. 检验医学, 2018, 33(1): 55-59.
[13]	刘风华, 王李洁, 周运恒, 李戬, 胡琼. 探索15项生化指标联合检测对肝脏恶性肿瘤首次治疗后的应用价值[J]. 检验医学, 2017, 32(5): 353-360.
[14]	李治锋, 王珏, 刘根焰, 赵旺盛, 梅亚宁. 血培养中鉴别凝固酶阴性葡萄球菌为致病菌回归模型的建立与临床评价[J]. 检验医学, 2017, 32(3): 189-193.
[15]	辛娜, 井发红, 李敬梅, 慕玉东. 血清可溶性髓样细胞触发受体1在败血症诊断中的应用[J]. 检验医学, 2017, 32(12): 1114-1117.