孕妇血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的初步应用

检验医学 ›› 2012, Vol. 27 ›› Issue (3): 159-162.

孕妇血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的初步应用

朱燕

中南大学湘雅医学院检验系，湖南长沙 410013

收稿日期:2012-01-09 出版日期:2012-03-30 发布日期:2012-03-16
作者简介:朱燕，女，1976年生，硕士，讲师，主要从事分子生物学和临床生化教学工作。

Primary application of free fetal DNA from maternal plasma in prenatal diagnosis

Faculty of Medical Laboratory， Xiangya School of Medicine, Central South University， Hunan Changsha 410013，China

Received:2012-01-09 Online:2012-03-30 Published:2012-03-16

摘要/Abstract

摘要： 目的　探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA在非创伤性产前诊断中的可行性。方法　用柱分离法提取46例孕妇血浆中胎儿DNA，用巢式聚合酶链反应（PCR）技术扩增其胎儿SRY基因，并引入内参照基因ATL1特异序列。结果　28例孕男胎的孕妇血浆中有26例经巢式PCR扩增出SRY基因，18例孕女胎的孕妇血浆中有17例经巢式PCR只扩增出ATL1基因。灵敏度和特异度分别为92.9％（26/28）和94.4％（17/18），总符合率为93.5％（43/46）。结论　应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断灵敏度和特异度较高，是一种非创伤性产前诊断方法，具有广泛的临床应用前景。

关键词: 胎儿DNA, 巢式聚合酶链反应, 产前诊断

Abstract: Objective　To investigate the feasibility of free fetal DNA from maternal plasma in noninvasive prenatal diagnosis. Methods　Free fetal DNA was extracted by column seperation from 46 maternal plasma， and nested polymerase chain reaction (PCR) was used to amplify the SRY gene， and ATL1 gene specific sequence was amplified as an internal control. Results　The SRY gene sequence was detected in 26 maternal plasmas from 28 pregnant women with male fetus. In 17 maternal plasmas from 18 pregnant women with female fetus， only the ATL1 gene sequence was detected. The sensitivity was 92.9％（26/28），the specificity was 94.4%（17/18）， and the coincidence rate was 93.5％（43/46）. Conclusions　Free fetal DNA from maternal plasma analysis is a noninvasive prenatal diagnosis and has the advantages of sensitivity and specificity， and it can improve in the clinical application.

Key words: Fetal DNA, Nested polymerase chain reaction, Prenatal diagnosis

朱　燕;徐克前;王晓春. 孕妇血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的初步应用[J]. 检验医学, 2012, 27(3): 159-162.

ZHU Yan;XU Keqian;WANG Xiaochun. Primary application of free fetal DNA from maternal plasma in prenatal diagnosis[J]. , 2012, 27(3): 159-162.

[1]	韩雪, 闻柳, 宛杨. 唐氏筛查临界或高风险孕妇羊水染色体核型和基因组拷贝数变异结果分析[J]. 检验医学, 2023, 38(6): 548-552.
[2]	张楚, 王建红, 李瑞, 肖艳华, 王恒, 张品肖, 徐凝馨, 夏半半. 5 696例孕妇拓展性无创产前基因检测结果[J]. 检验医学, 2023, 38(6): 553-558.
[3]	孙雷, 龙驹, 樊祖茜, 吴素萍, 林桂先, 凌秀明. 双重相对定量SD-qPCR在快速诊断性染色体变异中的应用[J]. 检验医学, 2022, 37(6): 557-560.
[4]	赵旭亮, 田瑞霞, 施友文, 俞敏, 焦鎏鎏, 朱复希. 全外显子家系测序在WDR35基因复合杂合变异导致SRPS-5胎儿产前诊断中的价值[J]. 检验医学, 2022, 37(10): 928-933.
[5]	陈丽媛, 徐咏, 王辉, 徐晓昕, 谢建生. 胎儿游离DNA无创产前检测次要结果在筛查Klinefelter综合征中的价值[J]. 检验医学, 2021, 36(8): 785-789.
[6]	靳春雷, 朱焕勉, 陈鹏龙, 雷强. MYO15A基因新发突变导致先天性耳聋1例报道[J]. 检验医学, 2021, 36(10): 1090-1093.
[7]	马慧英, 刘淑敏, 彭措吉, 杨小萍. 荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用[J]. 检验医学, 2017, 32(8): 730-732.
[8]	杜满兴, 王伟佳, 苏年华, 卢建强. 2 018例孕中期胎儿染色体核型分析结果回顾性分析[J]. 检验医学, 2016, 31(9): 778-781.
[9]	赵慧佳, 顾志冬, 程蔚蔚, 陶炯, 高佳琪, 韩旭. 上海地区汉族人群STR位点的选择和优化[J]. 检验医学, 2016, 31(9): 787-791.
[10]	王玉萍,浦春,武其文. 绒毛细胞培养染色体分析及50例核型报道[J]. 检验医学, 2013, 28(8): 731-732.
[11]	徐雪琴;谢丙乐;胡速;林晓玲;郑昭科;谢番妮;吴昊;李德柒;唐少华. 荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常[J]. 检验医学, 2010, 25(12): 921-924.
[12]	王伟平;闫李侠;张仙森. 巢式PCR技术检测生殖道致病性支原体的临床应用[J]. 检验医学, 2010, 25(11): 875-878.
[13]	陈雪娇;陈瑜;孙玲;戴美珍;干灵红;章鸯;章卫国. 18-三体综合征产前筛查风险值的预测作用[J]. 检验医学, 2010, 25(09): 715-718.
[14]	黄东标;万汝根;黄邦智. 母亲血浆中胎儿RhCcEe基因的检测[J]. 检验医学, 2009, 24(04): 302-305.
[15]	林勇;李敏;马慧丽;蒋晓飞. 巢式聚合酶链反应检测A组轮状病毒基因型的研究[J]. 检验医学, 2007, 22(04): 377-379.