1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型分析

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.022

检验医学 ›› 2019, Vol. 34 ›› Issue (11): 1057-1058.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.022

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1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型分析

郭薇霞¹, 葛世军², 易薇², 番云华², 杨必清², 褚嘉祐¹, 杨昭庆¹

1.中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室,云南昆明 650118
2.德宏傣族景颇族自治州人民医院检验科,云南芒市 678402

收稿日期:2018-11-09 出版日期:2019-11-30 发布日期:2019-12-05
作者简介:null
作者简介：郭薇霞,女,1993年生,学士,主要从事疾病基因诊断研究。葛世军,男,1966年生,学士,副主任技师,主要从事地中海贫血产前诊断研究。
郭薇霞与葛世军对本研究具有同等贡献,并列为第一作者。
基金资助:
云南省应用基础研究计划重点项目（2016FA048）;国家重点研发计划项目（2016YFC1201704）

Received:2018-11-09 Online:2019-11-30 Published:2019-12-05

摘要/Abstract

摘要： 血红蛋白（hemoglobin，Hb）H病是一种α-地中海贫血（简称地贫）中间型，其分子基础是4个α珠蛋白基因中有3个基因发生点突变或缺失，只能合成少量的α链，多余的β链聚合在一起，形成四聚体HbH（β4），从而导致溶血性贫血[1]。β珠蛋白基因突变或缺失导致β链合成速率降低或缺如，可引起β-地贫[2]。HbH病复合β-地贫是一种罕见的地贫类型，由于具有显著的基因
型异质性、临床表型异质性以及地区、民族差异性，HbH病复合β-地贫在地贫筛查中容易发生漏诊。目前，我国临床实验室所开展的地贫基因检测通常只针对常见的3种缺失型α-地贫突变（--SEA、-α3.7、-α4.2）、3种非缺失型α-地贫突变（αCS、αQS 、αWS）和17种β-地贫突变，不能对一些罕见突变进行检测[3]。因此，目前有关HbH病复合罕见β-地贫的病例报道较少。本研究对1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型进行分析，旨在为临床诊疗提供参考。

关键词: 血红蛋白H病, β-地中海贫血, 突变, 基因检测

中图分类号:

R446.1

郭薇霞, 葛世军, 易薇, 番云华, 杨必清, 褚嘉祐, 杨昭庆. 1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型分析[J]. 检验医学, 2019, 34(11): 1057-1058.

图/表 2

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