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2025年 第40卷 第6期    刊出日期：2025-06-30

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论著

Septin9基因甲基化和SDC2基因甲基化联合检测辅助诊断结直肠癌

黄仁, 施卫忠, 卢仁泉, 郭林, 王砚春

2025, 40(6):  519-524.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.001

摘要 ( 80 )   HTML ( 11)   PDF (987KB) ( 39 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 探讨血浆Septin9基因甲基化和粪便SDC2基因甲基化联合检测在结直肠癌（CRC）诊断中的临床应用价值。方法 选取2023年11月—2024年1月复旦大学附属肿瘤医院CRC患者110例[CRC组，包括早期（TNM分期Ⅰ~Ⅱ期）患者48例（早期CRC组）、晚期（TNM分期Ⅲ~Ⅳ期）患者62例（晚期CRC组）]、结直肠良性肿瘤患者21例（疾病对照组）、健康体检者37名（正常对照组）。检测所有研究对象血清癌胚抗原（CEA）、糖类抗原19-9（CA19-9）水平和粪便SDC2基因甲基化、血浆Septin9基因甲基化水平。采用一致性检验分析血浆Septin9基因甲基化与粪便SDC2基因甲基化检测结果的一致性。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价各项指标联合检测诊断CRC的效能。结果 与正常对照组比较，疾病对照组和CRC组SDC2基因甲基化阳性率均显著升高（P<0.01）；CRC组Septin9基因甲基化阳性率显著升高（P<0.001），且早期CRC组、晚期CRC组SDC2基因甲基化和Septin9基因甲基化阳性率均显著升高（P<0.001）。疾病对照组与正常对照组之间Septin9基因甲基化阳性率差异无统计学意义（P>0.05）。除正常对照组（Kappa=0.358，P=0.026）外，其他各组SDC2基因甲基化与Septin9基因甲基化均无一致性（P>0.05）。SDC2基因+Septin9基因+CA19-9联合检测模型诊断CRC的曲线下面积（AUC）为0.958，最佳临界值为0.571，敏感性为95.5%，特异性为90.3%；诊断早期CRC的AUC为0.940，最佳临界值为0.700，敏感性为91.7%，特异性为90.3%。结论 Septin9基因甲基化、SDC2基因甲基化与传统肿瘤标志物CA19-9联合检测有助于提高CRC的诊断效能。

LDH、MO#和LMR在RA-ILD鉴别诊断中的价值

王丽, 唐玲, 金亚雄, 张君龙, 高雪丹, 牛倩

2025, 40(6):  525-533.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.002

摘要 ( 58 )   HTML ( 8)   PDF (955KB) ( 20 )  

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

目的 探讨实验室常规指标在类风湿关节炎（RA）伴间质性肺疾病（ILD）鉴别诊断中的应用价值。方法 选取2014年1月—2021年10月四川大学华西医院RA-ILD患者80例（RA-ILD组）和单纯RA患者89例（单纯RA组）。收集所有患者的一般资料和实验室常规检测结果[全血细胞计数、抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体、类风湿因子（RF）、C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、乳酸脱氢酶（LDH）]，并计算淋巴细胞/单核细胞比值（LMR）、中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）和中性粒细胞/单核细胞比值（NMR）。依据性别、年龄和抗CCP抗体、RF水平将所有患者分别分组。采用Logistic回归分析评估RA-ILD发生的影响因素。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价各项指标鉴别诊断RA-ILD的效能。结果 RA-ILD组LDH和MO#均高于单纯RA组（P<0.05），LMR低于单纯RA组（P<0.05）；其他指标2个组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。LDH和LMR的变化在女性组和年龄<60岁组中更为显著。LDH、MO#升高和LMR降低是RA-ILD发生的危险因素[比值比（OR）值分别为1.01、8.317、0.805，95%可信区间（CI）分别为1.003~1.017、1.555~44.498、0.671~0.966，P<0.05]。LDH、MO#、LMR单项检测和联合检测鉴别诊断RA-ILD的曲线下面积（AUC）分别为0.697、0.611、0.633和0.744；在女性、年龄<60岁或抗CCP抗体<170 U·mL^-1的患者中，LDH有较高的鉴别诊断效能（AUC分别为0.777、0.763、0.817）。结论 LDH、MO#升高和LMR降低与RA-ILD发生风险增加有关，尤其是对于女性或年龄<60岁的RA患者。LDH、MO#、LMR或可作为RA-ILD鉴别诊断和风险评估的指标。

基于机器学习算法建立神经母细胞瘤骨转移风险评估模型

王旭梅, 徐冬青, 高莉梅, 章黎华, 姜文理, 王维维, 马娟, 沈立松

2025, 40(6):  534-539.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.003

摘要 ( 59 )   HTML ( 8)   PDF (977KB) ( 23 )  

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目的 通过机器学习算法建立神经母细胞瘤（NB）骨转移的风险评估模型，辅助临床进行疾病诊疗。方法 选取2019年1月—2024年5月上海交通大学医学院附属新华医院初次诊断为NB的患儿138例，其中有46例发生骨转移。将所有患儿按7∶3的比例随机分为训练集（97例）和验证集（41例）。收集所有NB患儿首次入院时的临床资料和实验室检查结果。采用LASSO回归分析进行变量筛选，采用9种机器学习算法建立判断NB骨转移风险的模型，采用受试者工作特征（ROC）曲线评估各个模型的诊断效能，根据曲线下面积（AUC）筛选出最优模型，并在验证集中评估其效能。结果 采用LASSO回归分析从40个变量中筛选出9个变量[肿瘤骨髓转移状态、治疗前危险度分级、Myc基因扩增状态、骨髓原始细胞百分比、骨髓巨核细胞计数、血红蛋白、乳酸脱氢酶（LDH）、CD8⁺T细胞百分比、CD8⁺T细胞绝对数]。在训练集中，采用9种算法基于筛选出的9个变量分别构建相应的模型。9个模型中，极端随机树（ExtraTrees）模型判断NB患儿发生骨转移的效能最高（训练集和验证集的AUC分别为1.000和0.927）。ExtraTrees模型在训练集上的预测结果准确度为100%；在验证集上，预测结果准确度为 90.2%。结论 基于机器学习算法构建ExtraTrees模型在NB骨转移风险评估中有较高的应用潜力。

上海市某三级甲等医院快生长分枝杆菌临床分离株菌种分布和耐药性

鲍容, 沈佳瑾, 姚雨濛, 缪青, 王蓓丽, 潘柏申, 郭玮, 胡必杰

2025, 40(6):  540-544.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.004

摘要 ( 46 )   HTML ( 4)   PDF (848KB) ( 11 )  

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目的 分析复旦大学附属中山医院临床分离快生长分枝杆菌（RGM）菌种分布及其耐药性，为临床抗感染治疗提供参考。方法 收集2019年1月—2022年12月复旦大学附属中山医院非结核分枝杆菌（NTM）感染患者RGM临床分离株。采用质谱技术进行菌种鉴定，采用微量肉汤稀释法分析鉴定所得RGM临床分离株对常用抗菌药物的耐药性。收集感染患者相关临床资料，分析患者临床特征。结果 共收集103株RGM，其中脓肿分枝杆菌89株（86.4%）、偶发分枝杆菌13株（12.6%）、龟分枝杆菌1株（1.0%）。RGM感染患者年龄为（54.0±16.2）岁，女性占66.0%（68/103）。咳嗽、咳痰是最常见的临床表现，占69.9%（72/103）；其次是发热、咯血。RGM对阿米卡星高度敏感（100.0%），对多西环素的耐药率最高（82.5%）。脓肿分枝杆菌对多种抗菌药物高度耐药，对诱导型克拉霉素的耐药率为49.4%。偶发分枝杆菌对复方磺胺甲噁唑、利奈唑胺、莫西沙星和环丙沙星的敏感率为90.0%~100.0%，对多西环素、克拉霉素和亚胺培南的耐药率分别为53.8%、53.8%和30.8%。结论 RGM对不同抗菌药物的敏感性差异较大，临床应根据体外药物敏感性试验结果合理使用抗菌药物。

北京某三甲医院体检人群25（OH）D水平和影响因素分析

过静静, 李海霞, 马倩, 黄海明, 曾子懿, 安崇文, 逄璐

2025, 40(6):  545-550.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.005

摘要 ( 86 )   HTML ( 12)   PDF (849KB) ( 44 )  

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目的 回顾性分析血清25-羟基维生素D[25（OH）D]水平与性别、年龄、季节等因素的关系，探讨体检人群维生素D的营养状况，为临床合理补充维生素D提供参考。方法 收集北京大学第一医院2019年4月—2023年12月23 438名体检者的一般资料和实验室检验结果。比较不同评估标准下维生素D充足、不足、缺乏的所占比例，以及血清25（OH）D水平与性别、年龄、季节等因素的关系。结果 23 438名体检者血清25（OH）D水平为48.89（38.43，63.07）nmol·L^-1。维生素D缺乏和不足所占比例均较高，维生素D充足所占比例较低。根据评估标准A，维生素D缺乏、不足、充足所占比例分别为7.80%、44.54%、 47.66%。根据评估标准B，维生素D缺乏、不足、充足所占比例分别为52.34%、34.42%、13.24%。男性组血清25（OH）D水平为53.57（42.92，67.30）nmol·L^-1，女性组血清25（OH）D水平为43.83（34.92，56.79）nmol·L^-1，不同性别组之间25（OH）D水平差异有统计学意义（P<0.001）。各年龄血清组25（OH）D水平从低到高依次为：<31岁组（41.23 nmol·L^-1）、31~40岁组（47.25 nmol·L^-1）、41~50岁组（48.37 nmol·L^-1）、51~60岁组（53.72 nmol·L^-1）、>80岁组（54.76 nmol·L^-1）、71~80岁组（58.83 nmol·L^-1）、61~70岁组（59.45 nmol·L^-1）。80岁以下人群男性和女性血清25（OH）D水平差异有统计学意义（P<0.05）。2种评估标准均显示不同季节之间维生素D营养状况差异有统计学意义（P<0.001）。结论 体检人群维生素D普遍缺乏或不足，25（OH）D水平与性别、年龄、季节有一定关联。应根据性别、年龄和季节差异个性化补充维生素D。

内蒙古呼伦贝尔地区苯唑西林敏感MRSA耐药性和分子流行病学分析

孙刚, 孙辉, 包丽娜, 刘先伟, 路明洋, 刘静, 田媛

2025, 40(6):  551-554.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.006

摘要 ( 42 )   HTML ( 7)   PDF (819KB) ( 10 )  

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目的 分析内蒙古呼伦贝尔地区苯唑西林敏感耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（OS-MRSA）耐药性和分子流行病学特征。方法 收集2015—2021年呼伦贝尔地区5家医疗机构临床分离的金黄色葡萄球菌，根据体外药物敏感性试验结果筛选耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）、甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌（MSSA）。采用聚合酶链反应（PCR）检测MSSA菌株mecA、mecC，筛选OS-MRSA。对OS-MRSA菌株进行多位点序列分型（MLST）和葡萄球菌A蛋白（Spa）分型。结果 呼伦贝尔地区OS-MRSA检出率为1.20%。OS-MRSA对替加环素、莫西沙星、利奈唑胺、苯唑西林、头孢西丁、利福平、万古霉素的敏感性为100.00%，对青霉素的耐药率为100.00%，对红霉素、复方磺胺甲噁唑、庆大霉素、克林霉素、四环素、环丙沙星和左氧氟沙星等呈不同程度耐药。Spa分型检出10种型别，MLST分型检出8种型别。结论 呼伦贝尔地区未发现OS-MRSA优势型别，整体呈散发存在。实验室常规耐药表型检测方法易将OS-MRSA错误地鉴定为MSSA，应联合mecA和mecC基因检测和耐药表型检测降低OS-MRSA漏检率。

IVF助孕妊娠患者γδT细胞和NK细胞检测的临床意义

刘小雪, 杨惠云, 朱文秀, 刘胜欢, 石铭

2025, 40(6):  555-559.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.007

摘要 ( 40 )   HTML ( 3)   PDF (1162KB) ( 11 )  

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目的 探讨既往有自然流产史，经体外受精（IVF）助孕妊娠患者外周血γδT细胞、自然杀伤（NK）细胞变化的临床意义。方法 选取2022年3月—2023年3月大连市妇女儿童医疗中心（集团）既往有自然流产史且本次行IVF助孕并成功妊娠的患者45例，根据本次妊娠是否发生早期流产分为正常妊娠组和稽留流产组；以同期自然受孕的早孕期女性27名作为正常对照组。收集所有研究对象的临床资料，采用流式细胞术检测外周血γδT细胞百分比和NK细胞百分比。结果 与正常对照组比较，正常妊娠组和稽留流产组γδT细胞百分比均显著升高（P<0.05）；正常妊娠组与稽留流产组之间差异无统计学意义（P>0.05）。稽留流产组NK细胞百分比显著高于正常妊娠组（P<0.05），与正常对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）。正常对照组、正常妊娠组、稽留流产组高龄（≥35岁）者与非高龄（<35岁）者之间γδT细胞百分比和NK细胞百分比差异均无统计学意义（P>0.05）。正常妊娠组和稽留流产组首次流产（流产次数=1）者与复发性流产（流产次数≥2）者之间γδT细胞百分比和NK细胞百分比差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 γδT细胞和NK细胞或可作为既往有自然流产史，经IVF助孕妊娠患者免疫状态的监测指标。

不同革兰阴性菌感染老年重症肺炎患者凝血功能变化及其临床意义

杨琦, 林英, 郭楠, 栗晓彬, 尚峨, 李洪敏, 姚兴伟

2025, 40(6):  560-564.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.008

摘要 ( 47 )   HTML ( 3)   PDF (842KB) ( 8 )  

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目的 观察不同革兰阴性菌感染老年重症肺炎患者凝血功能变化情况，为临床诊疗提供参考。方法 选取2019年9月—2022年9月北京中医药大学东直门医院197例老年重症肺炎患者。于抗菌药物治疗前，取患者痰液进行病原菌培养，并检测患者凝血功能。根据疾病转归将革兰阴性菌感染患者分为预后不良组和预后良好组。比较革兰阴性菌感染者和革兰阳性菌感染者凝血功能指标[活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、D-二聚体（DD）、纤维蛋白原（Fib）]差异；比较不同革兰阴性菌感染患者凝血功能差异；比较不同预后革兰阴性菌感染重症肺炎患者凝血功能差异。结果 197例患者中，痰培养阳性155例，其中革兰阴性菌感染者110例（70.97%）。革兰阳性菌感染者APTT短于痰培养阴性者，DD水平高于痰培养阴性者（P<0.05）；革兰阴性菌感染者 APTT、PT短于痰培养阴性者、革兰阳性菌感染者，DD、Fib水平高于痰培养阴性者和革兰阳性菌感染者（P<0.05）。鲍曼不动杆菌感染者APTT、PT值短于其他类型革兰阴性菌感染者，DD、Fib水平高于其他类型革兰阴性菌感染者（P<0.05）；预后不良组APTT、PT短于预后良好组，DD、Fib水平高于预后良好组（P<0.05）。结论 革兰阴性菌感染老年重症肺炎患者存在凝血功能紊乱，以鲍曼不动杆菌感染患者凝血功能紊乱情况较为明显；凝血功能紊乱与患者预后不良有一定的关系。

炎症性肠病患儿血清lncRNA THRIL和miR-495-3p表达与肠道常见菌种的相关性及其临床意义

燕华, 高大汉, 刘东锋

2025, 40(6):  565-570.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.009

摘要 ( 42 )   HTML ( 4)   PDF (909KB) ( 9 )  

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目的 探讨炎症性肠病（IBD）患儿血清长链非编码RNA（lncRNA）肿瘤坏死因子相关异种核糖核蛋白（THRIL）和miR-495-3p表达及其与肠道常见菌种的相关性，为IBD临床诊断提供参考。方法 选取2021年6月—2023年5月郑州颐和医院儿科109例IBD患儿（研究组）和同期体检健康儿童109例（对照组）。采用培养方法鉴定入组儿童粪便样本中的肠道常见菌种，采用逆转录聚合酶链反应（PCR）检测血清lncRNA THRIL和miR-495-3p表达，通过ENCORI数据库预测lncRNA THRIL和miR-495-3p的结合位点。收集研究组和对照组相关临床资料，比较2组差异。采用Spearman相关分析评价IBD患儿血清lncRNA THRIL和miR-495-3p表达与肠道常见菌种菌落数的相关性。采用Logistic回归分析评估发生IBD的影响因素。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价血清lncRNA THRIL和miR-495-3p诊断IBD的效能。结果 研究组有肠道疾病史和不健康饮食习惯的患儿所占比例高于对照组（P<0.001）。研究组和对照组大肠埃希菌、双歧杆菌、乳酸杆菌、肠球菌、酵母菌菌落数差异均有统计学意义（P<0.001）；研究组血清lncRNA THRIL相对表达量高于对照组（P<0.001），miR-495-3p相对表达量低于对照组（P<0.001），且2项指标核酸序列存在互补位点；血清lncRNA THRIL相对表达量与大肠埃希菌、肠球菌、酵母菌菌落数呈正相关（r值分别为0.543、0.551、0.703，P<0.001），与双歧杆菌、乳酸杆菌菌落数呈负相关（r值分别为-0.561、-0.627，P<0.001）；miR-495-3p则相反。有肠胃疾病史[比值比（OR）值=1.772，P=0.029]、不健康饮食习惯（OR值=2.048，P=0.010）、lncRNA THRIL升高（OR值=12.117，P=0.001）和miR-495-3p降低（OR值=0.665，P=0.043）是IBD发生的危险因素。血清lncRNA THRIL和miR-495-3p联合检测诊断儿童IBD的效能优于2项指标单独检测（P<0.001）。结论 血清lncRNA THRIL和miR-495-3p相对表达量与IBD患儿肠道常见菌种密切相关，2项指标检测对IBD具有较高的诊断价值。

细胞固相芯片法中性粒细胞CD64绝对数检测在细菌感染诊断中的价值

尹良平, 原永明, 璩斌, 李文娜, 张舒

2025, 40(6):  571-575.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.010

摘要 ( 42 )   HTML ( 2)   PDF (893KB) ( 3 )  

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目的 探讨采用细胞固相芯片法检测中性粒细胞CD64（nCD64）绝对数在细菌感染诊断中的应用价值。方法 选取2024年1—9月上海交通大学医学院附属瑞金医院细菌感染患者120例（细菌感染组）、病毒感染患者60例（病毒感染组）、健康体检者92名（正常对照组）。采用细胞固相芯片法检测外周血nCD64绝对数，同时检测白细胞（WBC）计数、降钙素原（PCT）、C反应蛋白（CRP）。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价各项指标诊断细菌感染的效能。结果 细菌感染组nCD64绝对数、WBC计数、PCT、CRP水平均高于病毒感染组和正常对照组（P<0.05）。病毒感染组WBC计数低于正常对照组（P<0.05）。病毒感染组和正常对照组nCD64绝对数、PCT、CRP水平差异均无统计学意义（P>0.05）。nCD64绝对数、WBC计数、PCT、CRP鉴别诊断细菌感染的曲线下面积（AUC）分别为 0.934、0.868、0.868、 0.856。nCD64绝对数鉴别细菌感染和非细菌感染的最佳临界值为892 个·μL^-1，敏感性为88.3%，特异性为92.8%。nCD64绝对数的诊断细菌感染的效能显著高于WBC计数、PCT和CRP（P<0.05）。结论 nCD64绝对数可作为细菌感染的辅助诊断指标之一。采用细胞固相芯片法检测外周血nCD64绝对数操作简便、成本低廉，可在基层医院推广应用。

血清miR-524-5p和miR-708-5p表达在喉癌预后评估中的价值

曲莉, 曹华琳, 张蕊, 杨喜科, 尹昕

2025, 40(6):  576-582.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.011

摘要 ( 44 )   HTML ( 0)   PDF (935KB) ( 5 )  

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目的 探讨血清miR-524-5p、miR-708-5p水平与喉癌患者临床病理特征、预后的关系。方法 选取2018年1月—2021年1月南阳市中心医院喉癌患者93例（喉癌组）和健康体检者93名（正常对照组）。收集所有研究对象的临床资料，并检测血清miR-524-5p、miR-708-5p相对表达量。对所有患者随访3年。采用Pearson相关分析评估miR-524-5p与miR-708-5p的相关性。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价血清miR-524-5p和miR-708-5p诊断喉癌的效能。采用Kaplan-Meier生存曲线分析不同miR-524-5p和miR-708-5p表达喉癌患者的生存情况。采用Cox回归分析评估喉癌患者死亡的影响因素。结果 喉癌组血清miR-524-5p、miR-708-5p相对表达量均显著低于正常对照组（P<0.001）。喉癌患者血清miR-524-5p与miR-708-5p表达呈正相关（r=0.714，P<0.05）。血清miR-524-5p和miR-708-5p诊断喉癌的曲线下面积（AUC）分别为0.801、0.753，最佳临界值分别为0.788、0.813。有无淋巴转移和不同肿瘤直径、TNM分期、肿瘤分化程度的喉癌患者血清miR-524-5p、miR-708-5p相对表达量差异均有统计学意义（P<0.05），不同性别、年龄、肿瘤部位、肿瘤浸润深度和病理类型的喉癌患者血清miR-524-5p、miR-708-5p相对表达量差异均无统计学意义（P>0.05）。根据ROC曲线得出的miR-524-5p和miR-708-5p的最佳临界值将所有患者分别分为高表达组和低表达组。miR-524-5p高表达组和miR-708-5p高表达组生存率均高于各自的低表达组（P<0.05）。有淋巴转移、肿瘤直径>3.0 cm、低分化、TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期、miR-524-5p低表达、miR-708-5p低表达为喉癌患者死亡的危险因素（P<0.05）。结论 喉癌患者血清miR-524-5p、miR-708-5p相对表达量降低，且与其临床病理特征和预后密切相关，或可作为喉癌预后评估的生物标志物。

167 202例临床样本抗核抗体检测结果回顾性分析

王小波

2025, 40(6):  583-591.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.012

摘要 ( 61 )   HTML ( 4)   PDF (1027KB) ( 27 )  

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目的 对抗核抗体（ANA）荧光核型、抗体滴度和特异性ANA谱的分布情况进行大样本量分析，为潜在的自身免疫性疾病（AID）患者健康管理和疾病诊疗提供参考。方法 回顾性分析2022年1月—2023年5月杭州艾迪康医学检验中心检测ANA的受检者167 202例、检测15项特异性ANA谱（简称ANAs-15）的受检者71 723例和检测7项特异性ANA谱（简称ANAs-7）的受检者65 493例。采用间接免疫荧光法（IFA）检测ANA，采用线性免疫印迹法（LIA）检测特异性ANA谱。统计ANA的荧光模型、抗体滴度、阳性率和受检者性别、年龄特征，以及不同季度之间的差异。结果 ANA、ANAs-15和ANAs-7总阳性率分别为30.6%、12.9%和8.2%。ANA阳性率随受检者年龄的增加呈上升趋势（P<0.01），不同年龄受检者ANAs-15阳性率和ANAs-7阳性率差异均无统计学意义（P>0.05）。≥81岁女性ANA阳性率最高（47.3%），41~50岁女性ANAs-15和ANAs-7阳性率最高（18.5%和12.6%）。ANA阳性的常见荧光模型为颗粒型（AC-4、AC-5）（56.9%）、胞质颗粒型（AC-19、AC-20）（14.1%）和致密细颗粒型（AC-2）（10.7%）。ANA阳性以低滴度为主（74.3%），中滴度和高滴度分别占8.6%和17.1%。ANAs-15阳性和ANAs-7阳性的常见特异性抗体均为抗Ro52抗体、抗干燥综合征A（SS-A）抗体和抗史密斯（Sm）抗体。不同季度之间ANA、ANAs-15和ANAs-7阳性率差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 ANA、ANAs-15和ANAs-7在不同性别、年龄的受检者中均有一定的阳性率，且女性阳性率稍高于男性，中老年人群，尤其是中老年女性，应关注AID的发生风险。

慢性淋巴细胞白血病患者程序性死亡分子1/程序性死亡-配体1的表达及其临床意义

施方静, 胡姗姗, 罗信国, 朱艳, 俞方泉, 叶虹位

2025, 40(6):  592-595.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.013

摘要 ( 33 )   HTML ( 0)   PDF (957KB) ( 2 )  

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目的 分析慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者程序性死亡分子1（PD-1）/程序性死亡-配体1（PD-L1）的表达，及其与T淋巴细胞亚群的相关性，为靶向干预CLL提供参考。方法 选取2020年4月—2023年6月金华市人民医院70例CLL患者（CLL组）和49例慢性粒细胞白血病患者（对照组）。根据Binet分级将CLL患者分为A组（24例）、B组（30例）和C组（16例）。检测所有患者PD-1 mRNA、PD-L1 mRNA和T淋巴细胞亚群。采用多因素Logistic回归分析评价CLL发生的影响因素。采用Pearson相关分析评价PD-1 mRNA、PD-L1 mRNA与T淋巴细胞亚群的相关性。结果 CLL组PD-1 mRNA、PD-L1 mRNA、辅助性T细胞（Th）9、Th17高于对照组（P<0.05），调节性T细胞（Treg）低于对照组（P<0.05）。A组、B组、C组PD-1 mRNA、PD-L1 mRNA、Th9、Th17水平均依次升高，Treg依次降低（P<0.05）。PD-1 mRNA、PD-L1 mRNA、Th9、Th17升高和Treg降低均是CLL发生的独立危险因素（P<0.05）。PD-1 mRNA、PD-L1 mRNA与Treg均呈负相关，与Th9、Th17均呈正相关（P<0.05）。结论 CLL患者PD-1 mRNA、PD-L1 mRNA均呈高表达。PD-1 mRNA、PD-L1 mRNA与CLL发生和病情密切相关，可为临床诊断提供参考。

基于信息系统的院内POCT血糖检测质量管理

李莉, 黄嘉, 翟建金, 张蕊, 肖亚, 冯晓朦, 周振兴, 文洪林, 黄河

2025, 40(6):  596-600.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.014

摘要 ( 46 )   HTML ( 2)   PDF (855KB) ( 23 )  

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目的 分析信息系统在院内血糖即时检验（POCT）质量管理体系中的实际应用效果，以提升血糖检测的准确性和管理效率。方法 综合运用比对试验、现场调查、室间质量评价（EQA）、信息化质控平台搭建多种方法，全面构建管理体系监管流程。结果 比对试验结果显示，2个品牌POCT血糖分析仪与全自动生化分析仪的检测结果差异无统计学意义（P>0.05）。2021—2023年，首都医科大学附属北京中医医院5个科室参加EQA的结果偏移均在可接受范围内，质量管理体系正在逐步改善并取得显著成效。应用信息化质控平台可实现全院POCT血糖检测数据的全流程闭环管理。结论 信息化质控平台可助力院内POCT血糖检测管理体系的规范化建设，确保检测结果的准确性和可靠性。现场调查结果提示可能影响血糖检测结果准确性的风险点可为后续的改进措施提供重要依据。综合运用多种方法可全面提升院内血糖检测的质量和管理水平，为患者提供更加安全、高效的医疗服务。

平均网织红细胞体积与缺铁性贫血及其严重程度的相关性

彭真萍, 王天凯, 刘琳, 丁宁

2025, 40(6):  601-605.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.015

摘要 ( 58 )   HTML ( 10)   PDF (835KB) ( 45 )  

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目的 探讨平均网织红细胞体积（MRV）与缺铁性贫血（IDA）及其严重程度的相关性，为临床诊疗提供参考。方法 选取2024年1—12月上海交通大学医学院附属瑞金医院初诊IDA患者110例（IDA组）、非IDA患者107例（非IDA组）和健康体检者102名（健康对照组）；根据血红蛋白（Hb）水平，将IDA患者分为轻度贫血（91~120 g·L^-1）组、中度贫血（61~90 g·L^-1）组、重度贫血（30~60 g·L^-1）组。比较各组MRV水平。采用Spearman秩相关分析评估MRV与Hb、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、血细胞比容（HCT）、血清铁、转铁蛋白饱和度（TS）、铁蛋白（FER）和总铁结合力（TIBC）的相关性。采用Logistic回归分析评估IDA的影响因素。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估MRV诊断IDA的价值。结果 IDA组MRV水平低于非IDA组和健康对照组（P<0.000 1）；且随着贫血程度的增加，MRV水平逐渐降低（P<0.05）。MRV与Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT，Fe、TS、FER均呈正相关（r值分别为0.72、0.74、0.78、0.75、0.61、0.48、0.44、0.40，P<0.05），与TIBC呈负相关（r=-0.31，P<0.05）。MRV是IDA发生的独立危险因素[比值比（OR）= 0.94，95%可信区间（CI）为0.90~0.98）；调整混杂因素后，MRV≤99.0 fL者发生IDA的风险是MRV>99.0 fL者的8.48倍。以98.5 fL为临界值，MRV诊断IDA的敏感性为84.11%，特异性为80.00%，曲线下面积（AUC）为0.874 4；MRV+Fe+FER+TIBC联合诊断IDA的敏感性为88.79%，特异性为90.91%，AUC为0.944 9。结论 MRV在IDA发生和严重程度评估中有一定的价值。

综述

变异型急性早幼粒细胞白血病表型特征和治疗效果评估相关进展

马镜云, 王萌萌, 熊博钰, 戴卓文, 潘月月, 王琼

2025, 40(6):  606-614.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.016

摘要 ( 56 )   HTML ( 5)   PDF (1123KB) ( 14 )  

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急性早幼粒细胞白血病（APL）是急性髓系白血病（AML）的独特亚型，有超过98%的患者属于经典型APL，表达PML::RARα融合基因，对全反式维甲酸（ATRA）和三氧化二砷（ATO）诱导分化敏感，临床疗效良好。与经典型APL比较，变异型APL表现出不同的临床和形态学特征，对ATRA的反应也不同。文章对变异型APL的临床特征、发病率、实验室检测和对ATRA、ATO、化疗的敏感性，以及患者预后进行总结和分析，并绘制变异型APL的3D基因融合图谱，探讨其在APL发生中的作用和对ATRA的作用机制。

脂质过氧化在糖脂代谢紊乱中的作用研究进展

曹姝贤, 高毅男, 宋御繁, 逯素梅

2025, 40(6):  615-620.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.017

摘要 ( 54 )   HTML ( 6)   PDF (832KB) ( 23 )  

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脂质过氧化是指细胞中的多不饱和脂肪酸（PUFA）在酶促或者非酶促的作用下产生一系列过氧化产物的过程。脂质过氧化会导致生物膜结构紊乱和功能损伤，进而引起多种疾病，尤其是糖脂代谢紊乱相关疾病，如2型糖尿病、非酒精性脂肪性肝病和心血管疾病。文章总结了脂质过氧化的3种途径，介绍每种途径中发生的主要反应，提炼主要的氧化代谢产物。同时，阐述了3种脂质过氧化途径与疾病发生的关系，重点阐述多种氧化代谢产物对疾病发生、发展的影响。文章旨在对未来脂代谢紊乱相关疾病的治疗，以及新型生物标志物研究提供理论指导。

病例报道

游离轻链聚合体引起SDS-AGE尿蛋白电泳异常条带3例报道

程钦全, 徐科, 赵莹, 尚远江

2025, 40(6):  621-624.  DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.06.018

摘要 ( 55 )   HTML ( 5)   PDF (1109KB) ( 20 )  

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尿蛋白电泳是一种采用十二烷基磺酸钠（sodium dodecyl sulfate，SDS）-琼脂糖凝胶电泳（agarose gel electrophoresis，AGE）进行尿蛋白分离的技术。在含有过量阴离子表面活性剂的SDS溶液中，蛋白可与SDS结合，形成复合物，其所带负电荷远超天然蛋白分子所带的负电荷，消除了不同蛋白分子的电荷效应。当这种SDS-蛋白复合物在高浓度琼脂糖凝胶上进行电泳时，其相对迁移速度完全取决于蛋白相对分子质量的大小，蛋白相对分子质量越小，迁移速度越快。临床可根据分离出的蛋白判断尿蛋白的类型[小分子蛋白（肾小管性蛋白，相对分子质量<67 000）、中分子蛋白（白蛋白，相对分子质量约为67 000），大分子蛋白（肾小球性蛋白，相对分子质量>67 000）]^[1]，以辅助鉴别肾脏病变部位是肾小球还是肾小管。

轻链是免疫球蛋白中相对分子质量较小的肽链，由约214个氨基酸组成，相对分子质量约为25 000，分κ和λ 2种类型。当血清中游离轻链增多时，可从尿中排出，被称为本-周蛋白（Bence-Jones protein，BJP）。血清游离轻链是鉴别诊断浆细胞疾病的敏感指标，也是多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）的生物标志物之一^[2-4]。有研究结果显示，血清λ游离轻链可作为预测肾功能的有效指标^[5]。尿液中的游离轻链是诊断和监测轻链型MM、轻链淀粉样变性的重要标志物^[3-4]。当尿液中存在轻链二聚体时，使用SDS-AGE进行尿蛋白电泳时会出现假性“白蛋白”条带^[6]。本实验室在临床实践中发现1例出现假性“白蛋白”条带的患者，还发现2例未被报道过的由轻链多聚体引起的SDS-AGE尿蛋白电泳条带异常的患者。现报道如下。