发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.011

检验医学 ›› 2025, Vol. 40 ›› Issue (2): 165-170.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.011

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发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道

车祺¹, 王琳¹, 郁俐², 董曦¹()

1.复旦大学附属中山医院生殖医学中心，上海 200032
2.复旦大学附属中山医院检验科，上海 200032

收稿日期:2024-12-24 修回日期:2025-01-22 出版日期:2025-02-28 发布日期:2025-03-07
通讯作者: 董曦，E-mail：dong.xi@zs-hospital.sh.cn。
作者简介:车祺，女，1978年生，副主任医师，主要从事辅助生殖治疗和胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询工作。
基金资助:
国家自然科学基金项目(82071643)

Received:2024-12-24 Revised:2025-01-22 Online:2025-02-28 Published:2025-03-07

摘要/Abstract

中图分类号:

R446.7

车祺, 王琳, 郁俐, 董曦. 发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道[J]. 检验医学, 2025, 40(2): 165-170.

图/表 6

图1 先证者家系基因变异位点Sanger测序图注：测序图为反向测序结果转换为标准序列。

图2 家系SNP单体型连锁分析图注：蓝色rs号为变异位点上游可用位点（15个），黄色rs号为变异位点下游可用位点（16个）；绿色部分为目前基因上游区域到目标基因的参考位置；黄色部分为目前基因下游区域到目标基因的参考位置；①独立样本，在本次连锁分析中未参与单体型构建。

表1 7枚囊胚染色体CNV检测结果和致病变异携带情况

囊胚编号	形态学评级	CNV检测结果	CNV结果解释	异倍体检测结果	致病变异携带情况
1	B4aa	dup（13）（q11q21.31）（~45.20 Mb，~42%）	嵌合异常	未见异常	不携带
3	B4ab	-21（~37%）	嵌合异常	未见异常	携带
9	B3bb	dup（1）（q32.1q44）（~46.65 Mb）	异常	未见异常	携带
12	B3ab	整倍体	未见异常	未见异常	不携带
14	B3ab	整倍体	未见异常	未见异常	不携带
2	B4bb	整倍体	未见异常	未见异常	携带
7	B4bc	整倍体	未见异常	未见异常	携带

图3 胚胎染色体CNV检测结果注：（a）1号；（b）3号；（c）9号；（d）12号；（e）14号；（f）2号；（g）7号。

图4 胚胎SNP连锁分析图注：蓝色rs号为变异位点上游可用位点（15个）；黄色rs号为变异位点下游可用位点（16个）；绿色部分为目前基因上游区域到目标基因的参考位置；黄色部分为目前基因下游区域到目标基因的参考位置。

图5 羊水穿刺PRRT2基因验证结果

参考文献 17

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图/表 6

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