KIT突变与核心结合因子急性髓系白血病患儿临床特征和预后的关系

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2024.10.014

摘要/Abstract

摘要：

目的分析核心结合因子急性髓系白血病（CBF-AML）患儿KIT位点表达及其与患儿临床特征和预后的关系。方法选取2014年2月—2022年8月郑州大学附属儿童医院初诊确诊CBF-AML患儿72例，收集其相关临床资料。根据细胞遗传学分析结果分为RUNX1-RUNX1T1组（60例）和CBFβ-MYH11组（12例）；根据KIT基因突变情况分为KIT阳性组（31例）和KIT阴性组（41例）。比较KIT阳性组和KIT阴性组相关临床特征和预后差异。结果 KIT阳性组和KIT阴性组性别、年龄、初诊白细胞计数、初诊外周血和骨髓原始细胞比例、髓外白血病、第一疗程完全缓解（CR）率，以及5年无事件生存率和5年总生存率差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 KIT突变对CBF-AML患儿临床表现和预后无明显影响。

关键词: KIT突变, 核心结合因子, 急性髓系白血病, 儿童, 预后

Abstract:

Objective To analyze the expression of core-binding factor acute myeloid leukemia（CBF-AML） associated with KIT mutation in children and its relationship with clinical characteristics and prognosis. Methods Totally，72 newly diagnosed children with CBF-AML were enrolled from the Children's Hospital of Zhengzhou University from February 2014 to August 2022，and the clinical data of 72 children with CBF-AML were collected. According to the results of cytogenetic analysis，they were classified into RUNX1-RUNX1T1 group（60 cases） and CBFβ-MYH11 group（12 cases）. They were classified into KIT positive group（31 cases） and KIT negative group（41 cases） according to the KIT mutation. The clinical characteristics and prognosis of KIT positive group and KIT negative group were compared. Results There was no statistical significance in gender，age，newly diagnosed white blood cell count，proportion of newly diagnosed peripheral blood and bone marrow blast cells，extramedullary leukemia，complete remission（CR） in the first course of treatment，5-year event-free survival and 5-year overall survival between KIT positive and KIT negative groups（P>0.05）. Conclusions KIT mutation has no significant effect on the clinical manifestations and prognosis of children with CBF-AML.

Key words: KIT mutation, Core-binding factor, Acute myeloid leukemia, Children, Prognosis

中图分类号:

R446.7

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图/表 6

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组别	例数	性别		年龄
组别	例数	男/[例（%）]	女/[例（%）]	总体年龄/岁	≤10岁/[例（%）]	>10岁/[例（%）]
RUNX1-RUNX1T1组	60	32（53.33）	28（46.67）	6.63（3.00~13.00）	49（23.21）	11（76.79）
CBFβ-MYH11组	12	7（58.33）	5（41.67）	5.92（0.69~13.00）	10（30.00）	2（70.00）
统计值	0.101		0.877		0.019
P值	0.751		0.380		0.891
组别	初诊白细胞计数			初诊血红蛋白
组别	检测结果/ （×10⁹·L^-1）	≤100×10⁹·L^-1/[例（%）]	>100×10⁹·L^-1/[例（%）]	检测结果/ （g·L^-1）	≤10 g·dL^-1/[例（%）]	>10 g·dL^-1/[例（%）]
RUNX1-RUNX1T1组	17.02（0.41~134.87）	48（80.00）	12（20.00）	78.50（43~130）	48（80）	12（20）
CBFβ-MYH11组	90.88（5.28~162.48）	8（66.67）	4（33.33）	85.50（67~119）	9（75）	3（25）
统计值	-2.117	1.029		-1.731	0.152
P值	0.034	0.310		0.083	0.697
组别	初诊血小板计数			外周血原始细胞
组别	检测结果/ （×10⁹·L^-1）	≤100×10⁹·L^-1/[例（%）]	>100×10⁹·L^-1/[例（%）]	外周血原始细胞/%	≤50%/ [例（%）]	>50%/ [例（%）]
RUNX1-RUNX1T1组	36（5~155）	55（91.67）	5（8.33）	49.5（0.0~89.0）	34（56.67）	26（43.33）
CBFβ-MYH11组	47（11~239）	10（30.00）	2（70.00）	34.4（3.0~85.0）	8（66.67）	4（33.33）
统计值	-1.497	0.791		-0.839	0.411
P值	0.134	0.374		0.402	0.521
组别	骨髓原始细胞
组别	检测结果/%		≤50%/[例（%）]		>50%/[例（%）]
RUNX1-RUNX1T1组	51.5（0.32~98.80）		28（46.67）		32（53.33）
CBFβ-MYH11组	51.5（11.25~78.00）		6（50.00）		6（50.00）
统计值	-0.763			0.045
P值	0.445			0.833

组别	例数	性别		年龄
组别	例数	男/[例（%）]	女/[例（%）]	总体年龄/岁	≤10岁/[例（%）]	>10岁/[例（%）]
RUNX1-RUNX1T1组	60	32（53.33）	28（46.67）	6.63（3.00~13.00）	49（23.21）	11（76.79）
CBFβ-MYH11组	12	7（58.33）	5（41.67）	5.92（0.69~13.00）	10（30.00）	2（70.00）
统计值	0.101		0.877		0.019
P值	0.751		0.380		0.891
组别	初诊白细胞计数			初诊血红蛋白
组别	检测结果/ （×10⁹·L^-1）	≤100×10⁹·L^-1/[例（%）]	>100×10⁹·L^-1/[例（%）]	检测结果/ （g·L^-1）	≤10 g·dL^-1/[例（%）]	>10 g·dL^-1/[例（%）]
RUNX1-RUNX1T1组	17.02（0.41~134.87）	48（80.00）	12（20.00）	78.50（43~130）	48（80）	12（20）
CBFβ-MYH11组	90.88（5.28~162.48）	8（66.67）	4（33.33）	85.50（67~119）	9（75）	3（25）
统计值	-2.117	1.029		-1.731	0.152
P值	0.034	0.310		0.083	0.697
组别	初诊血小板计数			外周血原始细胞
组别	检测结果/ （×10⁹·L^-1）	≤100×10⁹·L^-1/[例（%）]	>100×10⁹·L^-1/[例（%）]	外周血原始细胞/%	≤50%/ [例（%）]	>50%/ [例（%）]
RUNX1-RUNX1T1组	36（5~155）	55（91.67）	5（8.33）	49.5（0.0~89.0）	34（56.67）	26（43.33）
CBFβ-MYH11组	47（11~239）	10（30.00）	2（70.00）	34.4（3.0~85.0）	8（66.67）	4（33.33）
统计值	-1.497	0.791		-0.839	0.411
P值	0.134	0.374		0.402	0.521
组别	骨髓原始细胞
组别	检测结果/%		≤50%/[例（%）]		>50%/[例（%）]
RUNX1-RUNX1T1组	51.5（0.32~98.80）		28（46.67）		32（53.33）
CBFβ-MYH11组	51.5（11.25~78.00）		6（50.00）		6（50.00）
统计值	-0.763			0.045
P值	0.445			0.833

组别	例数	性别		年龄
组别	例数	男/[例（%）]	女/[例（%）]	总体年龄/岁	≤10岁/[例（%）]	>10岁/[例（%）]
KIT阳性组	31	17（54.840%）	14（45.160%）	7（3.00~13.00）	24（77.419%）	7（22.581%）
KIT阴性组	41	22（53.659%）	19（46.341%）	6（0.69~13.00）	35（85.366%）	6（14.634%）
统计值	0.010			-1.867	0.753
P值	0.921			0.062	0.385
组别	初诊白细胞计数			初诊血红蛋白
组别	检测结果/ （×10⁹·L^-1）	≤100×10⁹·L^-1/[例（%）]	>100×10⁹·L^-1/[例（%）]	检测结果/ （g·L^-1）	≤10 g·dL^-1/ [例（%）]	>10 g·dL^-1/ [例（%）]
KIT阳性组	16.33（2.82~106.80）	30（96.774%）	1（3.226%）	68（43~119）	27（87.097%）	4（12.903%）
KIT阴性组	35.53（0.41~162.48）	26（63.415%）	15（36.585%）	85（43~130）	30（73.171%）	11（26.829%）
统计值	-1.828	2.618		-1.837	2.076
P值	0.068	0.106		0.066	0.150
组别	初诊血小板计数			外周血原始细胞
组别	检测结果/ （×10⁹·L^-1）	≤100×10⁹·L^-1/[例（%）]	>100×10⁹·L^-1/[例（%）]	检测结果/ %	≤50%/ [例（%）]	>50%/ [例（%）]
KIT阳性组	28（6~239）	28（90.322%）	3（9.677%）	50（0~81）	17（54.839%）	14（45.161%）
KIT阴性组	49（5~122）	37（90.244%）	4（9.756%）	45（3~89）	25（60.976%）	16（39.024%）
统计值	-1.354	0.000		-1.280	0.274
P值	0.176	0.991		0.201	0.601
组别	骨髓原始细胞			髓外白血病/ [例（%）]	第一疗程CR/ [例（%）]
组别	检测结果/%	≤50%/[例（%）]	>50%/[例（%）]	髓外白血病/ [例（%）]	第一疗程CR/ [例（%）]
KIT阳性组	50.00（0.32~80.80）	16（51.613%）	15（48.387%）	7（22.581%）	24（77.419%）
KIT阴性组	58.50（11.25~98.80）	18（43.902%）	23（56.098%）	7（17.073%）	35（85.366%）
统计值	-0.950	0.421		0.342	0.753
P值	0.342	0.516		0.559	0.385

组别	例数	性别		年龄
组别	例数	男/[例（%）]	女/[例（%）]	总体年龄/岁	≤10岁/[例（%）]	>10岁/[例（%）]
KIT阳性组	31	17（54.840%）	14（45.160%）	7（3.00~13.00）	24（77.419%）	7（22.581%）
KIT阴性组	41	22（53.659%）	19（46.341%）	6（0.69~13.00）	35（85.366%）	6（14.634%）
统计值	0.010			-1.867	0.753
P值	0.921			0.062	0.385
组别	初诊白细胞计数			初诊血红蛋白
组别	检测结果/ （×10⁹·L^-1）	≤100×10⁹·L^-1/[例（%）]	>100×10⁹·L^-1/[例（%）]	检测结果/ （g·L^-1）	≤10 g·dL^-1/ [例（%）]	>10 g·dL^-1/ [例（%）]
KIT阳性组	16.33（2.82~106.80）	30（96.774%）	1（3.226%）	68（43~119）	27（87.097%）	4（12.903%）
KIT阴性组	35.53（0.41~162.48）	26（63.415%）	15（36.585%）	85（43~130）	30（73.171%）	11（26.829%）
统计值	-1.828	2.618		-1.837	2.076
P值	0.068	0.106		0.066	0.150
组别	初诊血小板计数			外周血原始细胞
组别	检测结果/ （×10⁹·L^-1）	≤100×10⁹·L^-1/[例（%）]	>100×10⁹·L^-1/[例（%）]	检测结果/ %	≤50%/ [例（%）]	>50%/ [例（%）]
KIT阳性组	28（6~239）	28（90.322%）	3（9.677%）	50（0~81）	17（54.839%）	14（45.161%）
KIT阴性组	49（5~122）	37（90.244%）	4（9.756%）	45（3~89）	25（60.976%）	16（39.024%）
统计值	-1.354	0.000		-1.280	0.274
P值	0.176	0.991		0.201	0.601
组别	骨髓原始细胞			髓外白血病/ [例（%）]	第一疗程CR/ [例（%）]
组别	检测结果/%	≤50%/[例（%）]	>50%/[例（%）]	髓外白血病/ [例（%）]	第一疗程CR/ [例（%）]
KIT阳性组	50.00（0.32~80.80）	16（51.613%）	15（48.387%）	7（22.581%）	24（77.419%）
KIT阴性组	58.50（11.25~98.80）	18（43.902%）	23（56.098%）	7（17.073%）	35（85.366%）
统计值	-0.950	0.421		0.342	0.753
P值	0.342	0.516		0.559	0.385