摘要：

目的 分析中国型^Gγ⁺（^Aγδβ）⁰、东南亚型-遗传性持续性胎儿血红蛋白血症（HPFH）和台湾型3种β缺失型地中海贫血（简称地贫）的基因型与表型,为地贫筛查提供参考。 方法 选取行血红蛋白（Hb）电泳检测的患者72 397例,采用跨越断裂点-聚合酶链反应和聚合酶链反应-反向斑点杂交法对HbF≥5%、年龄≥6个月的患者进行常见地贫基因和3种罕见β缺失型地贫分型检测及红细胞参数检测、DNA测序。结果 检出19例中国型^Gγ⁺（^Aγδβ）⁰、18例东南亚型-HPFH和3例台湾型地贫患者。单纯中国型^Gγ⁺（^Aγδβ）⁰杂合子地贫患者的红细胞平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、HbF和HbA₂水平分别为（69.1±2.2）fL、（22.7±1.1）pg、（15.4±2.6）%和（2.5±0.2）%;单纯东南亚型-HPFH杂合子地贫患者分别为（75.0±5.3）fL、（25.5±1.8）pg、（23.8±5.2）%和（3.9±0.8）%;单纯台湾型杂合子地贫患者分别为（64.7±4.1）fL、（20.2±2.1）pg、（8.0±5.2）%和（6.4±1.1）%,3种地贫患者各项指标差异均有统计学意义（P<0.05）。中国型^Gγ⁺（^Aγδβ）⁰复合-α^3.7缺失杂合子地贫患者的MCV、MCH、HbF和HbA₂水平分别为（70.9±0.9）fL、（23.9±1.2）pg、（12.8±1.8）%和（2.7±0.1）%;中国型^Gγ⁺（^Aγδβ）⁰复合β^E缺失杂合子地贫患者分别为57.0 fL、19.0 pg、54.1%和2.5%;东南亚型-HPFH复合--SEA缺失杂合子地贫患者分别为（70.9±2.8）fL、（23.1±1.4）pg、（17.3±7.5）%和（3.9±1.0）%。 结论 深圳地区β缺失型地贫以中国型^Gγ⁺（^Aγδβ）⁰和东南亚型-HPFH多见,台湾型少见,三者单纯杂合子的HbF水平均升高,表现为轻型β地贫特征,合并其他类型地贫时可改变原来的血液学表型。

关键词: 地中海贫血, β缺失型, 基因型, 表型

中图分类号: 

• R446.1