摘要： 目的探讨浆细胞膜糖蛋白(PC-1)基因4号外显子K121Q多态性与2型糖尿病及临床特征的相关性.方法用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、DNA测序等技术检测上海地区汉族人群中165例2型糖尿病患者和98名正常糖耐量对照者PC-1基因K121Q的多态性分布情况,同时采用PCR-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)筛查该区域其他可能与2型糖尿病发生有关的多态性位点.结果糖尿病患者中KK基因型143例(86.67%),KQ基因型22例(13.33%),QQ基因型0例(0.00%),K、Q等位基因频率分别为93.33%和6.67%;正常对照组中KK基因型85例(86.73%),KQ基因型12例(12.25%),QQ基因型1例(1.02%),K、Q等位基因频率分别为92.86%和7.14%,2组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性(P＞0.05);2型糖尿病患者中Q等位基因携带者的胰岛素抵抗指数(IR)、血糖、胰岛素、血脂等均略高于KK基因型的患者,但两者之间的差异均无显著性;中国上海地区汉族人群Q等位基因频率明显低于欧洲白种人.结论目前尚不能确定PC-1基因K121Q多态性与上海地区汉族人群胰岛素抵抗及2型糖尿病发病相关;PC-1基因的K121Q多态性具有明显的种族差异.

中图分类号: 

• Q503