高HDL-C个体CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的检测及临床意义

检验医学 ›› 2002, Vol. 17 ›› Issue (03): 151-153.

高HDL-C个体CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的检测及临床意义

丁庆%陈丙莺

江苏大学医学技术学院微免教研组,镇江,212001%南京医科大学生化教研组,南京,210002

收稿日期:2002-03-01 出版日期:2002-03-01 发布日期:2002-03-01
通讯作者: 丁庆

Detection of cholesteryl ester transfer protein gene exon 15 missense mutation(442D∶G) in hyperalpha-lipoproteinemia subjects

Received:2002-03-01 Online:2002-03-01 Published:2002-03-01

摘要/Abstract

摘要： 目的证实胆固醇酯转移蛋白(CETP)基因15外显子错义突变(442D∶G)是导致高α脂蛋白血症的重要因素之一.方法建立检测CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的聚合酶链反应-限制性内切酶酶切片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,检测50例高α脂蛋白血症(HDL-C≥1.7 mmol/L)个体CETP基因15外显子442D∶G错义突变的阳性率.结果 50例高α脂蛋白血症患者中,发现杂合子15例,纯合子1例;对照组70例,仅1例杂合子,差异有显著性(u<0.05).结论 CETP基因15外显子错义突变是导致高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的重要因素之一.

关键词: 胆固醇酯转移蛋白, 高α脂蛋白血症, 高密度脂蛋白, 突变, 聚合酶链反应, 限制性片断长度多态性分析

中图分类号:

Q513

丁庆;陈丙莺. 高HDL-C个体CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的检测及临床意义[J]. 检验医学, 2002, 17(03): 151-153.

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高HDL-C个体CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的检测及临床意义

Detection of cholesteryl ester transfer protein gene exon 15 missense mutation(442D∶G) in hyperalpha-lipoproteinemia subjects

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