结肠癌PIK3CA基因G1876A突变的意义

检验医学 ›› 2012, Vol. 27 ›› Issue (1): 26-29.

结肠癌PIK3CA基因G1876A突变的意义

1.云南省文山州人民医院，云南文山县 665000； 2.昆明市儿童医院，昆明市儿童医学检验中心，云南昆明 650034

收稿日期:2011-07-31 出版日期:2012-01-20 发布日期:2012-01-20
通讯作者: 温柏平，联系电话：0876-2122714。
作者简介:陆兴热，男，1972年生，学士，主管技师，主要从事分子生物学诊断工作。

The significance of PIK3CA gene G1876A mutation in colon carcinoma

1. Wenshanzhou People′s Hospital， Yunnan Wenshan 665000, China; 2. Kunming Children′s Hospital，Kunming Children′s Laboratory Diagnostic Center，Yunnan Kunming 650034, China

Received:2011-07-31 Online:2012-01-20 Published:2012-01-20

摘要/Abstract

摘要： 目的寻找结肠癌中磷脂酰肌醇激酶-3（PIK3CA）基因的突变位点，结合结肠癌计算机断层扫描（CT）分期资料分析其意义。方法收集结肠癌组织78例和癌旁组织30例，通过聚合酶链反应(PCR)扩增PIK3CA第12和20外显子，单核苷酸多态性（SSCP）进行筛查，再用测序法确证，并对照经CT检查Dukes临床病理分期资料进行分析。结果结肠癌样本SSCP和DNA测序在PIK3CA第20外显子未发现突变，第12外显子有16例(20.51%)样本发生G1876A突变，突变样本均位于Dukes分期的A期和B期；而30例癌旁组织样本PIK3CA第12和20外显子均未发现突变。结论 PIK3CA基因G1876A突变可能在结肠癌发生中起着重要的作用，第12外显子基因分析对早期结肠癌患者的诊断有重要意义。

关键词: 磷脂酰肌醇激酶-3基因, 基因突变, 基因分析, 单核苷酸多态性, 测序

Abstract: Objective　To detect the mutations of phosphatidylinositol 3kinase catalytic alpha polypeptide (PIK3CA) gene in colon carcinoma, and analyze the relation and significance with computerized tomography (CT) stages. Methods　The tumor tissues (78 cases) and tumoradjacent tissues (30 cases) of colon carcinoma were collected. The exon 12 and exon 20 of PIK3CA gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and examined by singlestrand conformation polymorphism (SSCP) and sequenced. With the CT stages, the data of Dukes stage were analyzed. Results　In tumor tissues, after the SSCP examination and sequencing, there was no mutation happened in the exon 20, and there were 16(20.51%) cases of the exon 12, which all changed with G1876A mutation in Dukes A stage and B stage. In contrast， all the tumoradjacent tissue cases were not found mutation in exon 12 and exon 20. Conclusions　The mutation G1876A of PIK3CA gene plays an important role in the genesis of colon carcinoma, and it is useful to analyze and diagnose early colon carcinoma by the detection of exon 12.

Key words: Phosphatidylinositol 3-kinase catalytic alpha polypeptide gene, Gene mutation, Gene analysis, Singlestrand conformation polymorphism, Sequence

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