摘要： 目的 初步了解新疆石河子地区哈萨克族自然人群载脂蛋白E(apo E)基因多态性和表型分布特征,建立石河子地区哈萨克族apo E基因遗传资源库,并建立一种快速、敏感的apo E基因多态性分析的方法,为临床今后开展apo E基因分型提供实验室依据.方法 采用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增apo E基因含编码112位和158位氨基酸的基因序列,用限制性内切酶HhaⅠ酶切,经12%聚丙烯酰胺凝胶电泳观察其片段长度多态性(RFLP),确定PCR产物的基因型.结果 新疆石河子地区哈萨克族自然人群apo E基因型频率分布分别是E3/3 65%、E3/4 17%、E2/3 16%、E2/4 1%、E4/4 1%;ε2、ε3、ε4等位基因频率分别是9.0%、81.5%、9.5%.其中ε2等位基因频率明显高于维吾尔族,ε4等位基因频率明显低于维吾尔族,但差异无统计学意义.结论 PCR-RFLP简便、敏感、准确,适合一般实验室开展检测及大规模人群调查.

中图分类号: 

• Q513