血红蛋白变异体Hb Fukuyama和Hb North Manchester干扰糖化血红蛋白检测2例报道

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2024.11.018

检验医学 ›› 2024, Vol. 39 ›› Issue (11): 1128-1130.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2024.11.018

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血红蛋白变异体Hb Fukuyama和Hb North Manchester干扰糖化血红蛋白检测2例报道

许楠¹, 郑丽红², 薛丽¹, 郭智¹, 张艳¹, 张彦平¹, 耿燕¹, 李友琼²()

1.西安交通大学第二附属医院检验科，陕西西安 710004
2.广西壮族自治区人民医院医学遗传学与产前诊断中心，广西南宁 530021

收稿日期:2023-12-03 修回日期:2024-07-31 出版日期:2024-11-30 发布日期:2024-11-29
通讯作者: 李友琼
作者简介:李友琼，E-mail：liyouqiong327@163.com。
许楠，女，1982年生，硕士，主管技师，主要从事临床生化和微生物学检验工作。
基金资助:
陕西省自然科学基础研究计划(2022JQ-887)

Received:2023-12-03 Revised:2024-07-31 Online:2024-11-30 Published:2024-11-29

摘要/Abstract

摘要：

糖化血红蛋白（glycated hemoglobin A1c，HbA1c）可反映患者近2~3个月的血糖控制情况^[1]。美国糖尿病协会（American Diabetes Association，ADA）在2010年就推荐将HbA1c≥6.5%作为糖尿病的补充诊断标准^[2]。血红蛋白（hemoglobin，Hb）病是珠蛋白基因发生突变引起的一组溶血性遗传性疾病^[3]，包括地中海贫血和异常Hb（又称Hb变异体）。Hb病以我国长江以南地区常见，北方地区较少见。陕西省位于我国的西北地区，有关地中海贫血和Hb变异体的报道并不多。西安交通大学第二附属医院检验科在HbA1c常规检测中发现2种罕见的Hb变异体，现报道如下。

关键词: 血红蛋白变异体, Hb Fukuyama, Hb North Manchester, 糖化血红蛋白, 高效液相色谱法

中图分类号:

R446.1

许楠, 郑丽红, 薛丽, 郭智, 张艳, 张彦平, 耿燕, 李友琼. 血红蛋白变异体Hb Fukuyama和Hb North Manchester干扰糖化血红蛋白检测2例报道[J]. 检验医学, 2024, 39(11): 1128-1130.

图/表 7

图1 受检者1的HbA1c HPLC图谱

图2 受检者2的HbA1c HPLC图谱

表1 2例Hb变异体的Hb检测结果

项目	HbA/%	HbA2/%	HbX/%	HbA0/%	HbF/%	Abnormal Hb/%（P3）	Hb A1c/%
Hb Fukuyama	94.3	2.7	0	46.5	1.1	42.0	4.0
Hb North Manchester	94.7	2.6	0	48.1	1.8	33.9	5.1
参考区间	96.4~97.9	2.4~3.5			0~5		4~6

图3 受检者1的毛细管Hb电泳图谱

图4 受检者1测序结果注：（a）HBB基因CD77发生碱基置换（CAC>TAC）（红色方框），箭头为突变的碱基；（b）HBG基因nt-219处插入AGCA（+AGCA），红色箭头为插入的位置，造成后面碱基测序峰双峰。

图5 受检者2的毛细管Hb电泳图谱

图6 受检者2测序结果注：HBB基因CD51发生碱基置换（CCT>CAT）（红色方框），箭头为突变的碱基。

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