检验医学 ›› 2017, Vol. 32 ›› Issue (12): 1128-1131.DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2017.12.013
万志丹, 黄湘, 钟裕恒, 吴学威, 李冬秀
WAN Zhidan, HUANG Xiang, ZHONG Yuheng, WU Xuewei, LI Dongxiu
摘要:
目的 探讨滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿β-地中海贫血(简称β-地贫)筛查中的应用价值。方法 对2 987份新生儿足跟血标本应用滤纸干血片毛细管电泳技术检测血红蛋白(Hb)A并同时做基因分析,采用四格表分析HbA对β-地贫的筛查价值。回顾性分析2012年7—12月在广东省中山市出生的180 106份新生儿足跟血标本,应用滤纸干血片毛细管电泳技术检测HbA含量,对β-地贫筛查表型阳性的病例(HbA<8.6%)召回进行基因分析。结果 2 987份新生儿足跟血标本中,基因确诊β-地贫携带者94例。经四格表分析, HbA<8.6%作为诊断β-地贫的切值时,其敏感性为26.60%(25/94),假阳性率为1.18%(34/2 893),特异性为98.82%(2 859/2 893),假阴性率为73.40%(69/94),阳性预测值为42.37%(25/59),阴性预测值为97.64%(2 859/2 928)。回顾性分析180 106份新生儿足跟血滤纸干血片标本,检测出β-地贫表型阳性(HbA<8.6%)者4 539例,筛查阳性率为 2.52%(4 539/180 106);其中在召回的1 149例新生儿中经基因分析确诊为β-地贫基因携带者510例,重型β-地贫16例。HbA筛查与基因确诊的符合率为45.78%(526/1 149)。进一步分析其临床表型与HbA含量的关系,重型β-地贫HbA含量明显低于β-地贫基因携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 滤纸干血片毛细管电泳技术检测HbA在新生儿期筛查β-地贫有很高的特异性(98.82%)及阴性预测值(97.64%)。可以根据HbA含量的多少初步判断β-地贫的严重程度,特别对重型β-地贫的早期筛查和诊断有很好的临床指导意义。
中图分类号: