目的 探讨宏基因组二代测序(mNGS)和毛霉菌聚合酶链反应(PCR)检测在血液病患者肺毛霉菌病中的诊断价值。方法 选取2021年6月—2023年12月中国医学科学院血液病医院66例经mNGS检出毛霉目真菌和39例非毛霉菌感染的血液病患者。收集105例患者196例各类临床样本真菌培养、体检和mNGS检测数据。按照欧洲癌症研究和治疗组织/真菌研究组教育和研究共同体发布的侵袭性真菌病定义共识,分为毛霉菌病组(65例,包括确诊3例、临床诊断8例、拟诊54例)和对照组(40例,其中1例为毛霉目真菌mNGS阳性患者)。比较2组患者的临床特征和实验室检测结果。采用PCR对mNGS结果进行验证。比较毛霉菌PCR检测、毛霉菌传统方法检测单独和联合检测诊断毛霉菌病的效能。结果 毛霉菌病组65例患者中,有59例(90.8%)毛霉菌PCR检测阳性;mNGS检出率最高的毛霉菌为根毛霉属(46.2%)。毛霉菌PCR检测血液样本和非血液样本的灵敏度分别为89.7%和76.9%;真菌培养和镜检的灵敏度分别是7.1%和26.2%,传统方法联合毛霉菌PCR检测非血液样本的灵敏度为84.6%。mNGS毛霉菌中位检出时间为1 d,传统方法毛霉菌报阳时间与mNGS中位检出时间相差12 d。结论 毛霉菌mNGS和PCR检测较传统方法时间短、灵敏度高,对早期诊断肺毛霉菌病具有一定优势。