TSLP基因多态性与婴幼儿特应性皮炎相关性研究

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2019.03.014

摘要/Abstract

摘要：

目的探讨新生儿脐血胸腺基质淋巴细胞生成素（TSLP）基因多态性与婴幼儿特应性皮炎（AD）的关系。方法选取足月分娩孕妇393例,提取其脐血基因组DNA,采用聚合酶链反应（PCR）-高温连接酶反应（LDR）检测TSLP基因rs3806933、rs1545169、rs764917、 rs1837253、rs2289276和rs11466749位点的基因型。有285例新生儿在其2岁时通过电话回访明确其出生后有无医生确诊的AD（诊断AD 162例）。结果新生儿脐血TSLP基因rs3806933、rs1545169、rs764917、 rs1837253和rs2289276位点基因型分布频率在无AD组和有AD组间无明显差异（P>0.05）。rs11466749位点基因型（AA/AG）分布频率在AD组与无AD组间有明显差异（AD组rs11466749位点AA型占60.0%,AG型占34.3%;无AD组rs11466749位点AA型占40.0%,AG型占65.7%。结论新生儿脐血TSLP基因rs11466749基因多态性与其2岁内AD有一定相关性。

关键词: 特应性皮炎, 基因多态性, 脐血

Abstract:

Objective To investigate the correlation between thymic stromal lymphopoietin （TSLP）gene polymorphism in cord blood and toddler atopic dermatitis （AD）. Methods A total of 393 pregnant women in a prospective birth cohort were enrolled. Genomic DNA was extracted from cord blood samples,and polymerase chain reaction （PCR）- ligase detection reaction（LDR） was used to detect rs3806933,rs1545169,rs764917,rs1837253,rs2289276 and rs11466749 mutations in TSLP gene. Totally,285 toddlers received a phone call questionnaire at the age of 2 to determine whether they had AD or not,which was judged by pediatricians after birth, and 162 cases were diagnosed AD. Results There was no statistical significance in the genotype distribution frequencies of rs3806933,rs1545169,rs764917,rs1837253 and rs2289276 between AD group and non-AD group （P>0.05）. There was statistical significance in the genotype distribution frequency of rs11466749 （AA/AG）（AD group：rs11466749 locus 60.0% AA and 34.3% AG;non-AD group：rs11466749 locus 40.0% AA and 65.7% AG. Conclusions The gene polymorphism of TSLP gene rs11466749 in cord blood is correlated with AD.

Key words: Atopic dermatitis, Gene polymorphism, Cord blood

中图分类号:

唐琳, 朱晨琛, 肖烨, 魏冰, 蔡眉, 张晓璟, 唐振华. TSLP基因多态性与婴幼儿特应性皮炎相关性研究[J]. 检验医学, 2019, 34(3): 249-252.

TANG Lin, ZHU Chenchen, XIAO Ye, WEI Bing, CAI Mei, ZHANG Xiaojing, TANG Zhenhua. Correlation between TSLP gene polymorphism and toddler atopic dermatitis[J]. Laboratory Medicine, 2019, 34(3): 249-252.

图/表 6

参考文献 13

[1]	黄慧,张峰英,杭晶卿,等. 684对母婴过敏性疾病队列研究[J]. 中华儿科杂志, 2013, 51(3): 168-171.
[2]	蔡民强,郦斐,严淑贤,等. 上海市长宁区新泾地区0~6 岁儿童特应性皮炎患病率的调查研究[J]. 中国全科医学, 2012, 15(16): 1880-1882.
[3]	ROAN F,BELL B D,STOKLASEK T A,et al.The multiple facets of thymic stromal lymphopoietin (TSLP) during allergic inflammation and beyond[J]. J Leukoc Biol, 2012,91(6):877-886.
[4]	SOUMELIS V, RECHE P A, KANZLER H,et al.Human epithelial cells trigger dendritic cell mediated allergic inflammation by producing TSLP[J]. Nat Immunol, 2002,3(7):673-680.
[5]	CIANFERONI A,SPERGEL J.The importance of TSLP in allergic disease and its role as a potential therapeutic target[J]. Expert Rev Clin Immunol,2014,10(11): 1463-1474.
[6]	MIYAKE Y,HITSUMOTO S,TANAKA K,et al.Association between TSLP polymorphisms and eczema in Japanese women: the Kyushu Okinawa Maternal and Child Health Study[J]. Inflammation, 2015,38(4): 1663-1668.
[7]	DEMEHRI S,YOCKEY L J,VISNESS C M,et al.Circulating TSLP associates with decreased wheezing in non-atopic preschool children: data from the URECA birth cohort[J]. Clin Exp Allergy, 2014,44(6): 851-857.
[8]	GAO P S,RAFAELS N M,MU D,et al. Genetic variants in thymic stromal lymphopoietin are associated with atopic dermatitis and eczema herpeticum[J]. J Allergy Clin Immunol,2010,125(6):1403-1407.e4.
[9]	BECK L A,BOGUNIEWICZ M,HATA T,et al.Phenotype of atopic dermatitis subjects with a history of eczema herpeticum[J]. J Allergy Clin Immunol,2009,124(2):260-269.
[10]	TAY Y K, KHOO B P, GOH C L.The epidemiology of atopic dermatitis at a tertiary referral skin center in Singapore[J]. Asian Pac J Allergy Immunol,1999,17(3):137-141.
[11]	MARGOLIS D J,KIM B,APTER A J,et al.Thymic stromal lymphopoietin variation, filaggrin loss of function, and the persistence of atopic dermatitis[J]. JAMA Dermatol, 2014,150(3):254-259.
[12]	MELNIK B C.The potential role of impaired Notch signalling in atopic dermatitis[J]. Acta Derm Venereol, 2015,95(1): 5-11.
[13]	DEMEHRI S,LIU Z,LEE J,et al.Notch-deficient skin induces a lethal systemic B-lymphoproliferative disorder by secreting TSLP,a sentinel for epidermal integrity[J]. PLoS Biol,2008,6(5):e123.

组别	例数	基因型			等位基因
组别	例数	CC	CT	TT	C	T
无AD组	123	44（39.6）	60（43.5）	19（52.8）	148（60.2）	98（39.8）
有AD组	162	67（60.4）	78（56.5）	17（56.8）	212（65.4）	112（34.6）

组别	例数	基因型			等位基因
组别	例数	CC	CT	TT	C	T
无AD组	123	44（39.6）	60（43.5）	19（52.8）	148（60.2）	98（39.8）
有AD组	162	67（60.4）	78（56.5）	17（56.8）	212（65.4）	112（34.6）

组别	例数	基因型			等位基因
组别	例数	TT	GT	GG	G	T
无AD组	123	47（42.3）	60（42.0）	16（51.6）	91（37.0）	155（63.0）
有AD组	162	64（57.7）	83（58.0）	15（48.4）	113（34.9）	211（65.1）

组别	例数	基因型			等位基因
组别	例数	TT	GT	GG	G	T
无AD组	123	47（42.3）	60（42.0）	16（51.6）	91（37.0）	155（63.0）
有AD组	162	64（57.7）	83（58.0）	15（48.4）	113（34.9）	211（65.1）

组别	例数	基因型			等位基因
组别	例数	AA	AC	CC	A	C
无AD组	123	61（44.9）	54（43.2）	8（33.3）	175（71.1）	71（28.9）
有AD组	162	75（55.1）	71（56.8）	16（66.7）	221（68.2）	103（31.8）