2 018例孕中期胎儿染色体核型分析结果回顾性分析

doi:10.3969/j.issn.1673-8640.2016.09.010

摘要/Abstract

摘要：

目的对2 018例孕中期胎儿进行羊水细胞培养及染色体核型结果分析,探讨高风险孕妇的胎儿染色体异常核型类型、比例及其与产前诊断指征的关系,并对异常嵌合核型的胎儿进行妊娠结局分析。方法于孕16~24周抽取不同产前诊断指征下孕妇的羊水标本,进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果检测出异常核型61例,异常检出率3.0% （61/2 018）。其中血清学筛查高风险、高龄孕妇（≥35岁）、超声检测异常、不良妊娠或家族史组别的异常检出率分别为2.8%、2.3%、9.2%和10.6%,血清学筛查高风险与高龄孕妇组之间异常核型检出率差异无统计学意义（P>0.05）。61例异常核型中数目异常43例,其中常染色体数目异常33例（21三体23例、18三体9例、13三体1例）,性染色体数目异常10例;结构异常12例,包括平衡易位7例,罗氏易位2例,插入、缺失、倒位各1例。另检出6例染色体嵌合核型,其中2例低比例嵌合胎儿的父母选择继续妊娠,随访结果未见表型异常。结论胎儿染色体核型异常在各产前诊断指征下均具有较高的检出率;低比例嵌合个体出生后表型可正常;羊水细胞染色体核型分析能为产前诊断胎儿染色体病提供可靠的依据。

关键词: 染色体, 产前诊断, 羊水穿刺

Abstract:

Objective To analyze retrospectively the results of amniotic fluid cell culture and chromosome karyotypes among 2 018 fetuses in the 2nd trimester pregnancy,and to investigate the relationships of abnormal chromosome karyotypes and proportions with the syndromes of prenatal diagnosis and the pregnancy outcomes for fetuses with abnormal mosaic karyotypes. Methods Amniotic fluid samples were extracted from pregnant women according to prenatal diagnosis syndromes,whose gestational ages were 16 to 24 weeks. The samples were determined for amniotic fluid cell culture and chromosome karyotypes. Results A total of 61 cases of abnormal chromosome karyotypes were determined,and the abnormal rate was 3.0%（61/2 018）. The abnormal rates in groups with high risk results of serological screening,high pregnant ages（≥35 years old）,abnormal ultrasound determination results and adverse pregnancy or family history were 2.8%,2.3%,9.2% and 10.6%,respectively. The abnormal rates between the groups with high risk results of serological screening and high pregnant ages showed no statistical significance（P>0.05）. A total of 43 cases of numerical abnormality of chromosome karyotypes were determined,including 23 cases of trisomy 21,9 cases of trisomy 18 and 1 case of trisomy 13 and 10 cases of sex chromosome. There were 12 cases of structural abnormality of chromosome karyotypes,including 7 cases of balanced translocation,2 cases of Robertsonian translocation,1 case of insertion,1 case of deletion and 1 case of inversion. Furthermore,6 cases of mosaic karyotypes were determined,and 2 pregnant women of the 6 cases with low proportion gave birth to their babies,but they showed no abnormal phenotypes after follow-up. Conclusions There are high abnormal rates under different syndromes of prenatal diagnosis. Fetuses with low proportion of mosaic karyotypes may have normal phenotypes. Amniotic fluid chromosome karyotype analysis can provide a reliable reference for the diagnosis of fetal chromosome abnormalities.

Key words: Chromosome, Prenatal diagnosis, Amniocentesis

中图分类号:

R446.1

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图/表 3

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组别	例数（%）	异常核型
组别	例数（%）	例数	检出率（%）
产前血清筛查阳性组	1 065（52.8）	30	2.8
高龄孕妇（≥35岁）组	798（39.5）	18	2.3
超声检测异常组	87（4.3）	8	9.2
不良妊娠或家族史组	47（2.3）	5	10.6
其他组（孕期用药等）	21（1.1）
合计	2 018（52.8）	61	3.0

组别	例数（%）	异常核型
组别	例数（%）	例数	检出率（%）
产前血清筛查阳性组	1 065（52.8）	30	2.8
高龄孕妇（≥35岁）组	798（39.5）	18	2.3
超声检测异常组	87（4.3）	8	9.2
不良妊娠或家族史组	47（2.3）	5	10.6
其他组（孕期用药等）	21（1.1）
合计	2 018（52.8）	61	3.0

染色体变化	筛查阳性	孕妇高龄（≥35岁）	超声异常	不良妊娠或家族史	合计[例（%）]
染色体数目异常
21三体	17	5	1		23（37.7）
18三体	5	2	2		9（14.8）
13三体	1				1（1.6）
45,XO	2	2	2		6（9.9）
47,XXY	1	1			2（3.3）
47,XYY		1			1（1.6）
47,XN,+mar		1			1（1.6）
染色体结构异常
平衡易位	1	1		5	7（11.5）
罗氏易位		1	1		2（3.3）
插入	1				1（1.6）
缺失			1		1（1.6）
倒位		1			1（1.6）
染色体嵌合	2	3	1		6（9.9）
合计	30	18	8	5	61（100.0）

染色体变化	筛查阳性	孕妇高龄（≥35岁）	超声异常	不良妊娠或家族史	合计[例（%）]
染色体数目异常
21三体	17	5	1		23（37.7）
18三体	5	2	2		9（14.8）
13三体	1				1（1.6）
45,XO	2	2	2		6（9.9）
47,XXY	1	1			2（3.3）
47,XYY		1			1（1.6）
47,XN,+mar		1			1（1.6）
染色体结构异常
平衡易位	1	1		5	7（11.5）
罗氏易位		1	1		2（3.3）
插入	1				1（1.6）
缺失			1		1（1.6）
倒位		1			1（1.6）
染色体嵌合	2	3	1		6（9.9）
合计	30	18	8	5	61（100.0）

异常核型	正常核型	核型计数	嵌合比例[%（例/例）]	妊娠及随访结局
45,XO	46,XX	41	26.8（11/41）	随访未见异常
47,XXY	46,XY	40	75.0（30/40）	引产
47,XY,+18	46,XY	56	51.7（29/56）	引产
47,XX,+21	46,XX	43	16.2（7/43）	引产
46,XY,t（6;7）（q15;q13）	46,XY	42	11.9（5/42）	随访未见异常
46,XY,t（5;8）（p15;p21）	46,XY	45	60.0（27/45）	引产