摘要： 目的 对1例遗传性蛋白C缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测.方法 用发色底物法测定血浆蛋白C活性;用聚合酶链反应(PCR)法对先证者PC基因(PROC)的9个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.家系成员DNA在先证者PROC基因突变区域扩增后测序,进行家系调查以期发现遗传规律.结果 先证者蛋白C活性为38.6%,抗原为45.3%.直接基因测序分析发现先证者PROC基因外显子7区存在杂合错义突变c.565C＞T,该突变将引起编码的蛋白C 147位精氨酸被色氨酸替换(p.Arg147Trp).家系分析发现先证者的c.565C＞T突变遗传于其父亲.结论 c.565C＞T杂合突变是导致该家系遗传性PC缺陷症的原因.

中图分类号: 

• R446.11