新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

检验医学 ›› 2010, Vol. 25 ›› Issue (02): 86-88.

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

田国力;朱伟明;王燕敏;许洪平;姚静

上海交通大学附属儿童医院,上海,200040

收稿日期:2010-02-01 出版日期:2010-02-01 发布日期:2010-02-01
通讯作者: 田国力

The primary report on neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia

TIAN Guoli;ZHU Weiming;WANG Yanmin;XU Hongping;YAO Jing

Shanghai Children′s Hospital, Shanghai Jiaotong University, Shanghai 200040, China

Received:2010-02-01 Online:2010-02-01 Published:2010-02-01

摘要/Abstract

摘要： 目的开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高人口素质.方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度.结果筛查93 971例新生儿,确诊5例,CAH发生率为1/18 795;98.7%的新生儿17-OHP＜40 nmol/L.结论开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在我国推广.17-OHP的阳性临界值取40 nmol/L是可行的.

关键词: 17-羟孕酮, 先天性肾上腺皮质增生症, 新生儿疾病筛查

Key words: 17-hydroxyprogesterone, Congenital adrenal hyperplasia, Neonatal screening

中图分类号:

R446.1

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